Apakah Anda juga mengalami tremor yang tidak terkontrol? Apakah Anda sering lupa? Mari kita bahas tentang Penyakit Huntington!

Apakah Anda terkadang merasa lengan dan kaki Anda berkedut tanpa sebab yang jelas? Atau apakah Anda merasa mudah melupakan hal-hal yang dulu sering Anda ingat dengan baik? Atau apakah ada kenalan Anda yang mengalami masalah ini? Salah satu kemungkinan penyebab hal-hal tersebut adalah kondisi yang disebut penyakit Huntington. Hari ini, kita akan membahasnya secara detail, dengan cara yang sangat sederhana. Jangan takut, sangat penting untuk menyadari hal ini.

Apakah Anda tahu apa itu Penyakit Huntington?

Sederhananya, Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Ini adalah kondisi di mana beberapa sel di otak kita secara bertahap rusak dan kehilangan fungsinya. Secara khusus, penyakit ini memengaruhi bagian otak yang mengontrol gerakan sukarela seperti berjalan dan gemetar, serta bagian otak yang terlibat dalam ingatan kita .

Gejala paling umum dari penyakit ini adalah gerakan yang tidak terkontrol seperti sentakan dan gemetaran, serta perubahan dalam cara berpikir, perilaku, dan kepribadian . Sayangnya, gejala-gejala ini cenderung memburuk seiring waktu. Tetapi jangan khawatir, menyadari hal ini dapat membantu kita mempersiapkan diri menghadapi banyak hal.

Apa saja jenis utama penyakit Huntington?

Ada dua jenis utama penyakit Huntington:

1. Muncul pada usia dewasa: Ini adalah jenis yang paling umum. Gejala biasanya mulai muncul setelah usia 30 tahun.

2. Penyakit Huntington onset dini (juvenil): Ini adalah jenis yang sangat langka. Penyakit ini menyerang anak-anak dan dewasa muda.

Seberapa umumkah penyakit ini? Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Penyakit Huntington ditemukan di seluruh dunia, tetapi secara statistik, penyakit ini menyerang sekitar tiga hingga tujuh orang dari setiap seratus ribu penduduk . Penyakit ini sangat umum terjadi di kalangan orang-orang keturunan Eropa (yaitu orang-orang dengan nenek moyang dari Eropa). Namun ingat, ini adalah kondisi genetik, jadi siapa pun dapat mengidapnya.

Apa saja gejala yang kita lihat pada penyakit ini?

Penyakit Huntington memengaruhi tubuh dan pikiran kita. Mari kita lihat apa saja gejalanya.

Perubahan pada tubuh (gejala fisik)

Berikut adalah ciri-ciri fisik utama yang dapat dilihat:

• Gerakan tak terkontrol seperti gemetar atau kedutan pada anggota tubuh: Inilah yang secara medis kita sebut korea .
• Kehilangan keseimbangan : Kesulitan berjalan atau berdiri tegak. Ini disebut ataksia .
• Kesulitan berjalan.
• Makanan atau cairanKesulitan menelan: Ini disebut disfagia .
• Ucapan yang tidak jelas.

Gejala fisik ini tidak muncul tiba-tiba. Awalnya dimulai dari hal-hal kecil. Bayangkan, kesulitan memegang pena dengan benar, sering menjatuhkan barang, kehilangan keseimbangan. Namun seiring waktu, gejala-gejala ini dapat meningkat secara bertahap.

Pengaruh pada pikiran dan emosi (gejala psikologis)

Selain gejala fisik, seseorang yang menderita penyakit Huntington mungkin mengalami perubahan mental dan perilaku seperti:

• Perubahan emosi: sering marah, cemas, sedih ( depresi ), mudah tersinggung.
• Kesulitan dalam mengingat, memperhatikan, dan melakukan banyak tugas sekaligus.
• Kesulitan mempelajari hal-hal baru.
• Kesulitan dalam mengambil keputusan dan berpikir secara logis.

Pada awalnya, gejala fisik dan mental ini mungkin tidak terlalu berdampak pada aktivitas harian Anda. Namun, seiring waktu, gejala-gejala ini dapat mempersulit Anda untuk berfungsi secara mandiri.

Apakah yang dimaksud dengan gemetar pada anggota tubuh (Kore) yang terlihat pada penyakit Huntington?

Salah satu gejala fisik pertama penyakit Huntington adalah kondisi yang disebut korea . Ini terjadi ketika bagian tubuh bergerak atau berkedut tanpa disengaja dan di luar kendali kita. Biasanya pertama kali memengaruhi tangan, jari, dan otot wajah. Kemudian, lengan, kaki, dan tubuh bagian atas juga mulai bergerak tanpa terkendali. Korea dapat mempersulit berbicara, makan, dan berjalan. Hal ini juga dapat memengaruhi tugas sehari-hari seperti mengemudi.

Mengapa penyakit Huntington terjadi? Apa penyebabnya?

Penyebab utama penyakit Huntington adalah perubahan pada gen kita. Lebih tepatnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `HTT` . Gen `HTT` ini menghasilkan protein yang disebut `protein Huntingtin` di dalam tubuh kita. Protein ini membantu sel-sel saraf (neuron) kita berfungsi dengan baik.

Namun, seseorang yang menderita penyakit Huntington tidak memiliki semua informasi dalam DNA mereka untuk membuat protein huntingtin dengan benar. Akibatnya, protein tersebut terbentuk secara tidak benar, dalam bentuk yang abnormal, dan bukannya membantu sel-sel saraf kita , protein tersebut malah mulai menghancurkannya. Mutasi genetik inilah yang menyebabkan sel-sel saraf mati.

Hilangnya sel saraf ini terutama terjadi di bagian otak kita yang disebut "Ganglia Basal" yang mengontrol gerakan , dan di "Korteks Otak" yang mengontrol pemikiran, pengambilan keputusan, dan ingatan kita .

Apakah ini penyakit keturunan?

Ya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington dapat diwariskan. Jika salah satu orang tua biologis Anda memiliki mutasi genetik tersebut, Anda kemungkinan besar juga akan mewarisinya. Ini disebut pola pewarisan autosomal dominan . Dalam hal ini, jika salah satu orang tua menderita penyakit tersebut, seorang anak memiliki peluang 50% untuk mengembangkan penyakit tersebut. Namun, sangat jarang, seseorang dapat mengembangkan penyakit tersebut melalui mutasi gen baru, bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit tersebut sebelumnya.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini?

Meskipun siapa pun dapat terkena penyakit Huntington, Anda berisiko paling tinggi jika ada anggota keluarga biologis Anda yang menderita penyakit tersebut. Seperti yang disebutkan sebelumnya, jika salah satu orang tua Anda menderita penyakit Huntington, Anda memiliki peluang 50% untuk mengidapnya juga.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi progresif, artinya gejalanya secara bertahap memburuk seiring waktu . Komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Demensia : Ini berarti penurunan fungsi otak, kehilangan ingatan, dan perubahan kepribadian yang besar.
• Cedera fisik akibat gerakan yang tidak terkontrol atau jatuh.
• Kesulitan menelan makanan dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk makan dan minum dengan benar, yang mengakibatkan kekurangan gizi .
• Menjadi tidak mampu berjalan tanpa bantuan.
• Infeksi yang sering terjadi, terutama infeksi paru-paru seperti pneumonia.

Anak-anak yang mengidap penyakit Huntington di usia muda mungkin juga mengalami kejang .

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat? (Diagnosis)

Seorang dokter, terutama ahli neurologi , dapat memastikan apakah Anda mengidap penyakit Huntington. Ia akan memeriksa Anda dan mencari tanda-tanda tremor, gangguan keseimbangan, refleks, dan koordinasi. Mereka juga akan bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, tes genetik diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Untuk menyingkirkan kondisi lain yang menyebabkan gejala serupa dan memastikan bahwa itu adalah penyakit Huntington, tes berikut dilakukan:

• Tes darah .
• Tes Genetik.
• Tes pencitraan otak: Misalnya, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` dan `(Pemindaian CT – Pemindaian Tomografi Terkomputasi).

Apa itu pengujian genetik? Bagaimana cara kerjanya dalam mendeteksi hal ini?

Tes genetik adalah tes darah yang mencari perubahan pada DNA Anda. Dokter Anda akan mengambil sampel darah dari Anda dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menguji DNA Anda. Tes ini dapat memberi tahu Anda secara pasti apakah Anda memiliki mutasi gen HTT yang disebutkan di atas. Konselor genetik (seseorang yang ahli dalam pengujian genetik) akan menjelaskan proses dan hasilnya kepada Anda.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan agar anggota keluarga lainnya menjalani tes genetik ini. Hal ini akan membantu menilai risiko mereka terkena penyakit tersebut atau memiliki anak dengan penyakit tersebut di masa mendatang.

Apakah mungkin mengetahui apakah Anda mengidap penyakit ini sebelum gejalanya muncul?

Ya, Anda bisa. Jika salah satu orang tua atau saudara kandung Anda menderita penyakit Huntington, Anda berisiko lebih tinggi untuk mengidapnya juga. Tes Genetik Prediktif dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit Huntington sebelum gejala muncul .

Orang bereaksi berbeda terhadap informasi ini. Mengetahui bahwa Anda memiliki gen tersebut dapat membantu Anda merencanakan keluarga dan membuat keputusan keuangan. Namun, hal ini juga dapat menimbulkan kesulitan emosional, terutama karena penyakit ini tidak dapat dicegah. Oleh karena itu, penting untuk berdiskusi dengan konselor genetik Anda apakah sebaiknya Anda menjalani tes sebelum gejala muncul.

Apa saja pengobatan untuk penyakit Huntington?

Fokus utama pengobatan penyakit Huntington adalah membuat Anda senyaman mungkin. Saat ini belum ada obat yang dapat menghentikan penyakit, menunda timbulnya gejala, atau mencegahnya. Karena penyakit ini memengaruhi kesehatan fisik, mental, dan emosional Anda, Anda mungkin memerlukan berbagai macam pengobatan. Pengobatan tersebut meliputi:

• Terapi Fisik atau Terapi Okupasi.
• Terapi Wicara.
• Konseling.
• Obat-obatan.

Obat apa yang diberikan untuk mengendalikan gejala?

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat yang berbeda tergantung pada gejala Anda.

Obat-obatan yang umum diresepkan untuk mengendalikan korea (gerakan kejang) adalah:

• Tetrabenazine
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Untuk mengendalikan gejala emosional (seperti perubahan suasana hati dan depresi), dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan seperti:

• Antidepresan: Misalnya, Fluoxetine dan Sertraline.
• Obat antipsikotik: Misalnya, Risperidone dan Olanzapine.
• Obat-obatan penstabil suasana hati: Misalnya, litium.

Penting: Semua obat ini dapat menyebabkan beberapa efek samping. Misalnya, Anda mungkin mengalami nyeri otot setelah terapi fisik, atau Anda mungkin mengalami kelelahan atau tekanan darah rendah akibat obat untuk korea. Dokter Anda akan menjelaskan semua ini kepada Anda sebelum Anda memulai pengobatan, sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat.

Siapakah tim medis yang akan membantu Anda?

Tim medis yang membantu Anda mengatasi penyakit ini mungkin termasuk spesialis seperti:

• Dokter yang berspesialisasi dalam bidang otak dan saraf (Neurolog).
• Seorang psikiater.
• Konselor Genetika.
• Seorang terapis fisik.
• Terapis Okupasi.
• Seorang terapis wicara.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini berkembang?

Saat ini belum ada cara untuk mencegah atau mengurangi risiko terkena penyakit Huntington. Namun, jika Anda berencana untuk berkeluarga, bicaralah dengan konselor genetik dan pelajari tentang pengujian genetik. Ini dapat membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan penyakit genetik tersebut. Sekarang dimungkinkan untuk menggunakan IVF (Fertilisasi In Vitro) dengan pengujian genetik untuk mencegah anak-anak di masa depan mewarisi penyakit Huntington.

Bagaimana penyakit Huntington memburuk seiring waktu? (Tahap-tahap penyakit)

Penyakit Huntington adalah kondisi yang secara bertahap memburuk seiring waktu. Meskipun hal ini dapat bervariasi dari orang ke orang, biasanya penyakit ini melalui tahapan-tahapan berikut:

• Tahap awal: Gejalanya ringan. Anda mungkin merasa sedikit gelisah, canggung, kesulitan memikirkan hal-hal kompleks, dan mungkin mengalami gerakan kecil yang tidak terkontrol. Namun, Anda biasanya masih dapat melakukan aktivitas sehari-hari.
• Tahap menengah:Perubahan fisik dan mental dapat membuat bekerja, mengemudi, dan melakukan pekerjaan rumah tangga menjadi sangat sulit. Menelan mungkin menjadi sulit, sehingga berbicara dan makan mungkin menjadi tantangan, tetapi bukan tidak mungkin. Ada risiko lebih besar untuk jatuh karena kehilangan keseimbangan. Tugas-tugas pribadi seperti mandi dan berpakaian masih dapat dilakukan.
• Tahap akhir: Sangat sulit untuk melakukan tugas sehari-hari sendiri. Banyak orang bahkan tidak mampu bangun dari tempat tidur tanpa bantuan. Pada tahap ini, mereka membutuhkan perawatan 24 jam untuk makan, mandi, dan menjaga kesehatan mereka.

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Saat ini belum ada obat untuk penyakit Huntington. Namun, uji klinis ( tes pada manusia) sedang berlangsung untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini dan melihat bagaimana pengobatan baru dapat membantu.

Berapa lama biasanya seseorang bisa hidup dengan penyakit ini?

Harapan hidup rata-rata setelah didiagnosis menderita penyakit Huntington adalah antara 10 dan 30 tahun .

Apakah penyakit Huntington berakibat fatal?

Penyakit Huntington tidak secara langsung berakibat fatal. Namun, seiring waktu, penyakit ini dapat mempersulit aktivitas sehari-hari. Seberapa cepat penyakit ini memburuk bervariasi dari orang ke orang. Namun, komplikasi penyakit ini, seperti pneumonia, atau cedera akibat jatuh, dapat menyebabkan kematian.

Bagaimana saya bisa hidup dengan baik dengan kondisi ini? (Perawatan diri)

Bahkan ketika penyakit Huntington sudah parah, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mempertahankan kualitas hidup sebaik mungkin. Berikut beberapa sarannya:

• Berolahragalah secara teratur: Penelitian telah menunjukkan bahwa olahraga membuat Anda merasa lebih baik secara keseluruhan.
• Konsumsi makanan sehat: Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa perubahan pada pola makan Anda. Gerakan yang tidak terkontrol dapat membakar hingga 5.000 kalori per hari. Oleh karena itu, pola makan seimbang sangat penting.
• Minumlah banyak air: Ketika Anda kesulitan menelan makanan, ada risiko dehidrasi. Oleh karena itu, dokter menyarankan untuk tetap terhidrasi.
• Temukan kelompok dukungan: Tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya komunitas tempat Anda dapat terhubung dengan orang lain seperti Anda.
• Teliti layanan perawatan: Suatu saat nanti, Anda mungkin membutuhkan layanan perawatan di rumah atau perawatan di panti jompo. Ketahui hal ini sebelumnya.
• Tunjuklah penasihat tepercaya: Seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin perlu mendelegasikan tanggung jawab keuangan dan pengambilan keputusan kepada orang lain. Ini adalah keputusan yang sulit tetapi penting untuk diambil. Atur harapan Anda sebelum gejala mempersulit pengambilan keputusan.

Ingat, meskipun penyakit Huntington tidak dapat dicegah, Anda dapat merencanakannya. Gejalanya bisa memburuk selama bertahun-tahun. Selama waktu itu, Anda punya waktu untuk mencari dokter tepercaya dan mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan untuk masa depan. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mengidap penyakit Huntington, bicaralah dengan konselor genetik tentang apa yang perlu Anda ketahui.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Anda dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter seperti:

• Bagaimana kondisi saya ke depannya? (Prognosis)
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja kemungkinan efek samping dari pengobatan tersebut?
• Bagaimana saya bisa menghindari komplikasi?
• Bagaimana saya harus mempersiapkan diri menghadapi stadium akhir penyakit Huntington?
• Apakah Anda menyarankan agar anggota keluarga saya yang lain juga menjalani tes genetik?

Penyakit Huntington dapat mempersulit Anda untuk merawat diri sendiri seiring waktu. Mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai mengidap penyakit ini bisa sangat mengejutkan. Namun, karena gejalanya dapat membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang, Anda memiliki waktu untuk mempersiapkan perawatan dan dukungan penuh waktu. Meskipun Anda mungkin perlu membuat keputusan penting jangka panjang tentang kesehatan Anda, Anda tidak boleh terburu-buru dalam membuat keputusan yang akan memengaruhi masa depan Anda.

Sangat mudah untuk kehilangan harapan ketika menyadari bagaimana penyakit ini akan memengaruhi Anda di masa depan. Tetapi Anda tidak sendirian. Banyak orang merasa terhibur dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental atau bergabung dengan kelompok dukungan. Dan penelitian terus berlanjut untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda.

Pesan Utama:

Oke, jadi, dari apa yang telah kita bahas, ada beberapa hal yang wajib kamu ingat :

• Penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang merusak sel-sel otak.
• Hal ini menyebabkan gerakan tak terkontrol (korea) dan perubahan mental .
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, ada beberapa pengobatan untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kenyamanan.
• Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mencurigai Anda mengidap penyakit ini, sangat penting untuk mencari nasihat medis dan konseling genetik.
• Meskipun hidup dengan penyakit ini bisa menantang, dengan perencanaan, dukungan, dan kesadaran yang tepat, Anda dapat menghadapinya dengan lebih kuat. Penelitian tentang pengobatan baru terus berlanjut, jadi tetaplah berharap.

Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang hal ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter. Tetap sehat!