Tumor aneh yang berkembang di dalam tubuh dan risiko kanker - Mari kita pelajari tentang Sindrom Gardner.

Apakah Anda mengalami benjolan aneh di berbagai tempat di tubuh Anda? Mungkin Anda memiliki lebih banyak gigi daripada seharusnya saat tumbuh gigi? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang ada cerita serius di baliknya. Hari ini kita akan membahas kondisi medis yang langka, tetapi sangat penting yang harus diketahui oleh semua orang. Itu adalah Sindrom Gardner.

Secara sederhana, apa itu Sindrom Gardner?

Sederhananya, ini adalah kondisi langka yang dapat kita warisi dari orang tua melalui gen. Ini adalah penyakit keturunan. Seseorang yang menderita penyakit ini mulai mengembangkan tumor abnormal di berbagai bagian tubuhnya.

Yang terjadi adalah ratusan pertumbuhan kecil berkembang di dalam usus besar. Pertumbuhan ini secara medis disebut polip . Hal yang paling berbahaya adalah jika tidak diobati, semua polip ini memiliki risiko yang sangat tinggi untuk berkembang menjadi kanker usus besar .

Selain usus besar, tumor jinak juga dapat berkembang di tulang, usus, kulit, dan jaringan lunak lainnya. Penderita penyakit ini juga berisiko terkena beberapa jenis kanker lainnya.

Seberapa umum kondisi ini? Siapa yang mengalaminya?

Kondisi ini sebenarnya sangat langka. Misalnya, di negara seperti Amerika, hanya satu dari satu juta orang yang didiagnosis menderita penyakit ini.

Karena merupakan penyakit keturunan, banyak penderita sindrom Gardner memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki ibu atau ayah yang juga menderita penyakit ini. Ini berarti penyakit ini diturunkan melalui gen dari generasi ke generasi.

Apa saja gejala dari hal ini?

Gejala sindrom Gardner berubah seiring waktu. Beberapa gejala mungkin muncul pada masa kanak-kanak.

Kondisi lain apa saja yang terkait dengan sindrom Gardner?

Seseorang yang mengidap sindrom Gardner memiliki peningkatan risiko terkena kondisi-kondisi berikut:

• Gigi tambahan
• Osteoma (tumor tulang)
• Tumor desmoid - Meskipun bukan kanker, tumor ini dapat tumbuh dengan cepat dan merusak jaringan di sekitarnya.
• Tumor lemak (Lipoma)
• Fibroma
• Adenoma - Tumor jinak yang terbentuk di kelenjar.
• Kista epitel
• Suatu kondisi yang memengaruhi retina mata (CHRPE - hipertrofi kongenital epitel pigmen retina)
• Kanker lambung
• Kanker hati
• Kanker usus besar

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Alasannya adalah adanya cacat pada salah satu gen kita. Lebih tepatnya, ada gen yang disebut gen APC . Fungsi utamanya adalah untuk mengontrol sel-sel dalam tubuh kita agar tidak membelah dan berkembang biak terlalu cepat. Sama seperti rem pada mobil. Gen seperti ini disebut gen penekan tumor , yang berarti gen ini mencegah pembentukan tumor.

Seseorang dengan sindrom Gardner memiliki gen APC yang rusak. Ini berarti bahwa rem yang mengontrol pembelahan sel tidak berfungsi. Akibatnya, sel-sel membelah tanpa terkendali dan mulai membentuk tumor dan polip.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Karena penyakit ini memiliki berbagai gejala, dokter menggunakan beberapa tes untuk mendiagnosisnya.

• Tes genetik: Tes ini dilakukan untuk melihat apakah Anda memiliki kelainan pada gen APC Anda. Dokter Anda mungkin merekomendasikan ini, terutama jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit tersebut.
• Tes kamera: Tes ini melibatkan memasukkan kamera kecil ke dalam tubuh untuk memeriksa bagian dalam usus.
• Sigmoidoskopi
• Endoskopi
• Kolonoskopi - Inilah yang secara jelas mendeteksi polip di usus besar.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan tergantung pada gejala Anda.

Bayangkan Anda memiliki gigi tambahan. Itu bisa menjadi tanda awal penyakit ini. Kemudian Anda harus meminta dokter gigi untuk mencabut gigi tersebut dan memperbaiki gigi Anda yang lain. Jika Anda memiliki tumor desmoid, Anda bisa mendapatkan perawatan seperti kemoterapi untuk mengecilkannya.

Namun, masalah utama dan paling berbahaya dari penyakit ini adalah polip yang terbentuk di usus besar. Pembedahan diperlukan untuk mencegah polip tersebut berkembang menjadi kanker.

Apakah penyakit ini dapat disembuhkan sepenuhnya?

Sayangnya, sindrom Gardner tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Namun, hal ini dapat dikelola dengan baik. Dengan perawatan yang tepat dan pemeriksaan rutin, kondisi serius seperti kanker dapat dideteksi dan diobati sejak dini. Jadi, tidak perlu panik.

Apakah mungkin menjalani kehidupan normal dengan penyakit ini?

Ya, Anda bisa. Namun, mungkin ada beberapa perubahan gaya hidup setelah operasi. Misalnya, pengangkatan usus besar akan mengubah cara Anda mencerna makanan dan buang air besar. Anda mungkin juga perlu memiliki saluran terpisah dan kantung ostomi yang dipasang di luar perut Anda. Dokter Anda akan menjelaskan hal ini secara detail.

Operasi untuk mencegah perkembangan kanker usus besar akibat penyakit ini dapat memperpanjang harapan hidup. Sebuah studi menunjukkan bahwa 100% orang yang menjalani proktokolektomi masih hidup setelah 5 tahun.

Bagaimana cara Anda menjaga diri sendiri?

Hidup dengan sindrom Gardner berarti hidup dengan risiko terkena kanker di usia muda. Itu tidak mudah. ​​Menghadapi ketidakpastian itu bisa menjadi sulit secara mental.

Oleh karena itu, sangat penting untuk menjalani tes skrining kanker pada waktu yang tepat. Ini berarti bahwa jika kanker berkembang, kanker dapat dideteksi dan diobati pada tahap awal.

Jika Anda merasa stres karena hal ini, bicarakan dengan dokter Anda. Jika perlu, carilah layanan konseling.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda melihat perubahan baru pada tubuh Anda, misalnya, benjolan baru, atau perubahan pada pola buang air besar Anda, terutama jika Anda melihat darah dalam tinja Anda , segera periksakan diri ke dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Saat Anda mengunjungi dokter, jangan lupa untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini.

• Apa saja pengobatan yang tersedia saat ini untuk gejala yang saya alami?
• Apakah saya perlu menjalani operasi?
• Tes apa saja yang harus saya jalani? Seberapa sering saya harus menjalani tes tersebut?
• Perubahan apa saja pada tubuh saya yang harus saya perhatikan secara khusus?
• Apakah sebaiknya anggota keluarga saya yang lain juga menjalani tes genetik?

Sindrom Gardner bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi merupakan kondisi yang harus dihadapi dengan hati-hati dan penanganan yang tepat. Dengan saran medis dan pengujian yang tepat, Anda dapat menjalani hidup sehat dan panjang.