Apakah Anda memiliki bintik-bintik di kulit atau benjolan di tubuh Anda? Ini bisa jadi Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)!

Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang agak rumit, tetapi penting bagi banyak orang. Kita menyebutnya Neurofibromatosis Tipe 1, atau (NF1) singkatnya. Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini. Tapi mari kita jelaskan secara sederhana, dengan cara yang mudah Anda pahami.

Apa itu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Sederhananya, (NF1) adalah kondisi yang memengaruhi kulit dan sistem saraf Anda (yaitu, otak , sumsum tulang belakang , dan semua saraf lainnya). Ini adalah kondisi yang menyebabkan perubahan kecil pada cara beberapa sel dalam tubuh kita tumbuh. Hal ini menyebabkan terbentuknya tumor non-kanker (jinak). Tumor ini disebut neurofibroma . Tumor ini terbentuk pada saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan kulit Anda. Salah satu gejala utama yang terlihat pada penderita (NF1) adalah adanya banyak bintik café au lait pada kulit mereka. Kondisi ini juga dapat memengaruhi mata dan tulang. Terkadang dokter juga menyebutnya penyakit Von Recklinghausen, yang mungkin pernah Anda dengar.

Seberapa umumkah Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Ini adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum. Bahkan, 96% dari semua pasien neurofibromatosis memiliki NF1. Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari setiap 3.000 anak yang lahir setiap tahunnya memiliki NF1.

Apa saja gejala NF1?

Gejala (NF1) terutama disebabkan oleh kompresi saraf. Perhatikan apakah gejala-gejala ini terdengar familiar bagi Anda:

• Lebih dari enam bercak café au lait: Bercak ini muncul sebagai bercak datar berwarna cokelat muda hingga cokelat tua pada kulit, mirip dengan tanda lahir .
• Dua atau lebih neurofibroma di bawah kulit: Tumor ini dapat berkembang di mana saja di tubuh. Ukurannya bisa sekecil kacang polong atau lebih besar. Teksturnya mungkin lunak atau agak keras saat disentuh. Seringkali, kulit di sekitar tumor ini lebih gelap daripada warna kulit normal Anda.
• Tampak seperti bintik-bintik kecil (freckles) di ketiak, selangkangan, dan terkadang di bawah payudara.
• Terbentuknya benjolan kecil ( nodul Lisch) di iris atau tumor saraf optik (glioma optik) dan dengan demikian menyebabkan gangguan penglihatan.
• Kelainan pertumbuhan tulang:Sebagai contoh, mungkin ada kondisi seperti skoliosis atau tulang kaki yang bengkok, kepala yang lebih besar dari normal (makrosefali), dan perawakan pendek.
• Gangguan defisit perhatian/ hiperaktivitas ( ADHD ) .
• Nyeri di area tempat tumor terbentuk, kesulitan bergerak, dan kesulitan berfungsi pada organ-organ terkait.

Gejala-gejala ini bisa sangat ringan bagi sebagian orang, dan dapat memengaruhi orang lain dengan cukup parah. Selain itu, tidak semua gejala ini muncul sejak lahir. Gejala-gejala tersebut muncul pada waktu yang berbeda sepanjang hidup. Oleh karena itu, cara penyakit ini memengaruhi setiap orang berbeda-beda.

Apa penyebab Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

Penyebab utama NF1 adalah perubahan pada salah satu gen kita, yang disebut mutasi. Gen ini disebut gen Neurofibromin 1. Gen Neurofibromin 1 ini memerintahkan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut neurofibromin. Protein ini sangat penting karena mengontrol berapa kali sel membelah dan berapa banyak salinan yang dihasilkan. Lebih tepatnya, ini adalah protein yang mencegah pembentukan tumor (penekan tumor) .

Jadi, ketika tubuh tidak mendapatkan instruksi yang tepat untuk membuat protein neurofibromin ini, beberapa sel tidak membelah dengan benar dan bereplikasi. Sebaliknya, mereka membuat lebih banyak salinan daripada yang dibutuhkan. Saat itulah tumor terbentuk. Tumor adalah massa jaringan padat yang terbentuk dari sejumlah besar sel abnormal.

Anda dapat mewarisi mutasi gen ini dari salah satu orang tua Anda. Ini disebut pola pewarisan autosomal dominan . Namun, Anda dapat memiliki mutasi gen ini bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut. Sekitar setengah dari penderita NF1 mengembangkannya secara spontan. Ini berarti bahwa mutasi gen terjadi secara kebetulan dan tidak diwariskan dari siapa pun.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)?

(NF1) dapat menyebabkan beberapa komplikasi. Berikut beberapa di antaranya:

• Anda mungkin kehilangan penglihatan.
• Patah tulang atau kelainan perkembangan tulang (displasia) dapat terjadi.
• Saraf bisa rusak.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) dapat terjadi.
• Bahkan setelah pengobatan dan pengangkatan, tumor dapat kambuh kembali.
• Rasa percaya diri mungkin akan menurun.

Yang terpenting, beberapa tumor yang berkembang pada NF1 bersifat kanker.Ada kemungkinan hal ini bisa menjadi masalah. Oleh karena itu, sangat penting untuk berhati-hati dalam hal ini.

Bagaimana NF1 didiagnosis?

Seorang dokter akan memeriksa Anda dan melakukan tes yang diperlukan untuk menentukan apakah Anda mengidap NF1. Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, menanyakan tentang gejala Anda, dan mencari tahu bagaimana gejala tersebut memengaruhi Anda.

Selain itu, Anda juga dapat melakukan tes seperti ini:

• Pemeriksaan pencitraan: Misalnya, MRI, rontgen, atau CT scan.
• Tes genetik.
• Pemeriksaan mata.

Sebagian besar orang didiagnosis menderita NF1 pada usia dewasa. Hal ini karena gejalanya tidak muncul sekaligus, tetapi berkembang secara bertahap dari waktu ke waktu. Misalnya, Anda mungkin memiliki bintik-bintik café au lait sejak lahir, atau mungkin muncul dalam beberapa tahun pertama. Namun, bintik-bintik di ketiak dan selangkangan bisa membutuhkan waktu 3-5 tahun untuk muncul. Neurofibroma adalah jenis tumor yang paling sering terlihat pada usia dewasa. Seringkali, orang mencari perawatan medis karena perubahan penglihatan.

Bagaimana Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) diobati?

Saat ini belum ada obat untuk kondisi ini (NF1). Namun, dokter dapat membantu Anda mengelola gejala Anda. Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada bagaimana gejala tersebut memengaruhi Anda. Berikut beberapa pengobatan yang tersedia:

• Operasi pengangkatan tumor.
• Kemoterapi adalah pengobatan untuk tumor yang telah menjadi kanker.
• Hal-hal seperti operasi atau pemasangan kawat gigi untuk kelainan pertumbuhan tulang.
• Obat-obatan untuk mengendalikan pertumbuhan tumor: Misalnya, obat yang disebut selumetinib.
• Obat-obatan untuk mengendalikan gejala lain: Misalnya, obat-obatan untuk ADHD.

Jika Anda mengidap NF1, sangat penting untuk memeriksakan diri ke dokter setidaknya setahun sekali untuk pemeriksaan kesehatan lengkap. Anda juga harus menjalani pemeriksaan mata setiap tahun. Selain itu, sangat penting untuk memeriksakan tekanan darah Anda setidaknya setahun sekali untuk memeriksa kemungkinan komplikasi.

Apakah Anda juga perlu memikirkan kesehatan mental?

Ya, memang benar. Kondisi ini umumnya dapat memengaruhi emosi Anda. Banyak orang merasa lega dengan berbicara kepada profesional kesehatan mental . Atau, bergabung dengan kelompok dukungan tempat orang-orang dengan kondisi serupa berkumpul juga dapat sangat membantu. Karena terkadang, ketika pertumbuhan dan bintik-bintik ini muncul di tempat yang terlihat oleh orang lain, Anda dapat merasa cemas tentang penampilan Anda. Oleh karena itu, sangat baik untuk berbicara dengan dokter atau konselor kesehatan mental tentang hal-hal seperti ini.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Ya, efek samping dapat bervariasi tergantung pada jenis pengobatan. Dokter Anda akan menjelaskan hal ini kepada Anda sebelum Anda memulai pengobatan. Misalnya, jika Anda menjalani operasi, Anda mungkin mengalami pendarahan dan infeksi. Jika Anda menjalani kemoterapi, Anda mungkin mengalami kerontokan rambut dan kelelahan.

Apakah Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah NF1. Namun, jika Anda berencana untuk berkeluarga, yaitu jika Anda berharap memiliki anak, Anda dapat berbicara dengan dokter dan bertanya tentang konseling genetik . Ini dapat memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang kemungkinan Anda memiliki anak dengan penyakit genetik seperti NF1.

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan NF1?

Biasanya, jika gejala Anda tidak parah, NF1 tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup Anda. Sebagian besar penderita hidup dengan rentang hidup normal. Namun, jika terjadi komplikasi (walaupun jarang terjadi), terutama jika terdapat terlalu banyak tumor untuk diangkat dengan aman melalui pembedahan, atau jika tumor berubah menjadi kanker, hal itu dapat memengaruhi harapan hidup Anda (prognosis).

Apa yang dapat Anda harapkan jika Anda menerima diagnosis NF1?

(NF1) adalah kondisi yang memengaruhi setiap orang secara berbeda. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang cukup parah untuk mengganggu aktivitas sehari-hari. Yang lain mungkin mengalami masalah penglihatan atau nyeri yang menyulitkan untuk bergerak.

Banyak orang merasa terbantu dengan berbicara kepada profesional kesehatan mental ketika gejala-gejala mereka memengaruhi kesehatan mental dan cara mereka memandang tubuh mereka. Karena pertumbuhan ini, seperti tahi lalat dan tanda lahir, terkadang terlihat oleh orang lain, Anda mungkin merasa malu atau kurang percaya diri dengan penampilan Anda. Dokter dapat membantu Anda mengelola perasaan ini dan gejala apa pun yang membuat Anda tidak nyaman.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala NF1, terutama lebih dari enam bercak café au lait, perubahan kulit yang tidak dapat dijelaskan, atau perubahan penglihatan, segera periksakan diri ke dokter. Jika Anda sudah menjalani pengobatan untuk NF1, beri tahu dokter Anda jika gejala, seperti nyeri, meningkat atau memburuk.

Selain itu, pemeriksaan kesehatan setidaknya setahun sekali sangat penting. Hal ini dapat membantu memastikan bahwa bagian-bagian tubuh Anda yang mungkin terpengaruh oleh NF1 berfungsi dengan baik:

• Mata
• Sistem saraf
• Kulit
• Sistem kardiovaskular
• Tulang belakang

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi menemui dokter, Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti ini:

• Apa yang harus saya harapkan dengan diagnosis (NF1)?
• Apakah anak-anak saya di masa depan dapat mewarisi kondisi ini?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan? Apakah ada efek sampingnya?
• Bisakah tumor tumbuh kembali setelah diangkat?
• Seberapa sering saya perlu kembali untuk janji temu lanjutan?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum. Penyakit ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh Anda, terutama kulit dan sistem saraf. Gejalanya dapat memengaruhi kehidupan sehari-hari dan perasaan Anda terhadap tubuh Anda. Tetapi jangan khawatir. Tim medis Anda dapat membantu Anda menemukan pengobatan terbaik untuk kondisi Anda. Jika gejala Anda memengaruhi harga diri Anda, Anda mungkin merasa terbantu dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental . Jika Anda sudah mengetahui bahwa Anda mengidap NF1 dan berencana untuk berkeluarga, jangan lupa untuk berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik.

Anda tidak sendirian, ada banyak orang yang siap membantu Anda dalam perjalanan ini.