Mari kita pelajari tentang tes keringat untuk mengetahui apakah Anda mengidap fibrosis kistik.

Apakah si kecil terkadang mengalami kesulitan bernapas, atau masalah dengan berat badan yang tidak bertambah? Atau apakah Anda memperhatikan sesuatu seperti batuk terus-menerus atau suara mengi di dada? Terkadang, di balik hal-hal ini, mungkin ada penyakit yang belum banyak kita dengar, tetapi sangat penting untuk diwaspadai. Itulah yang akan kita bahas hari ini. Ini disebut Fibrosis Kistik , terkadang disingkat sebagai (CF) . Mari kita lihat apa itu, bagaimana cara mendiagnosisnya, dan terutama beberapa detail tentang 'Tes Keringat' yang dilakukan untuk ini.

Sebenarnya apa itu fibrosis kistik?

Sederhananya, fibrosis kistik adalah penyakit keturunan . Artinya, penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Yang terjadi adalah beberapa cairan di dalam tubuh kita, terutama lendir, menjadi sangat kental dan lengket. Bayangkan, bukankah lendir di paru-paru dan sinus orang sehat licin seperti air? Lendir inilah yang menjaga saluran pernapasan kita tetap bersih dan menghilangkan kuman.

Namun pada penderita fibrosis kistik, lendir ini sangat kental, seperti lem. Lendir kental ini kemudian menumpuk di organ-organ penting seperti paru-paru dan pankreas , mengganggu fungsi normalnya. Terutama ketika lendir kental ini menumpuk di paru-paru, saluran udara mulai tersumbat. Kemudian menjadi sangat sulit bernapas, dan infeksi dapat terjadi berulang kali. Jika pankreas terpengaruh, masalah pencernaan dan malnutrisi dapat terjadi. Tidak hanya itu, hal ini juga dapat memengaruhi organ-organ seperti hati, usus, dan alat kelamin.

Fibrosis kistik adalah penyakit kronis . Artinya, penyakit ini berlangsung dalam jangka waktu lama dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Penyakit ini juga dianggap sebagai penyakit progresif . Ini berarti gejala dapat memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu dan komplikasi dapat terjadi. Karena itulah sangat penting untuk mengenalinya sejak dini dan mengelolanya dengan benar.

Apa saja gejala-gejala ini pada anak-anak?

Jika seorang anak kecil, terutama bayi, menderita fibrosis kistik, mereka mungkin mengalami satu atau lebih gejala ini. Tidak setiap anak akan mengalami semua gejala ini sekaligus, dan tingkat keparahan gejalanya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Penting untuk mengingat hal itu.

Berikut beberapa fitur tersebut:

• Gagal tumbuh: Meskipun bayi menyusu dengan baik dan makan dengan baik, ia mungkin tidak mengalami peningkatan berat badan dan tampak kekurangan berat badan dibandingkan dengan bayi lain seusianya.
• Feses encer atau berminyak: Terkadang feses bayi Anda mungkin sangat encer, berair, atau berminyak. Terkadang feses tersebut mungkin berbau tidak sedap.
• Kesulitan bernapas:Selalu merasa sulit bernapas, seperti sedang tercekik.
• Mengi terus-menerus: Suara mengi yang terus-menerus berasal dari dada. Hal ini juga dapat terjadi pada kondisi seperti asma, tetapi merupakan gejala yang lebih umum pada CF (fibrosis kistik).
• Infeksi paru-paru yang sering terjadi: Misalnya, pneumonia dan bronkitis adalah hal yang umum. Jika Anda mengalami infeksi paru-paru satu atau dua kali sebulan, itu adalah sesuatu yang perlu dikhawatirkan.
• Infeksi sinus berulang: Infeksi yang sering terjadi pada rongga di sekitar hidung (sinus). Gejalanya seperti hidung tersumbat dan pilek.
• Batuk terus-menerus, mungkin berdahak: Batuk terus-menerus yang tidak kunjung membaik. Bahkan mungkin berupa batuk yang menghasilkan lendir kental.
• Pertumbuhan lambat: Tinggi dan berat badan anak tersebut tampak tumbuh sedikit lebih lambat dibandingkan anak-anak lain seusianya.
• Terkadang kulit bayi terasa asin: Beberapa orang tua juga melaporkan bahwa ketika mereka mengusap kulit bayi mereka yang berkeringat, terasa asin.

Jika Anda menduga si kecil memiliki satu atau lebih gejala ini, hal terbaik yang harus dilakukan adalah menemui dokter anak untuk meminta saran.

Apa itu tes keringat dan apa fungsinya?

Dokter mendiagnosis fibrosis kistik dengan memeriksa pasien secara cermat, mendengarkan gejala mereka, dan melakukan berbagai tes. Ini termasuk tes genetik - yaitu tes darah yang mencari perubahan pada gen - rontgen dada dan sinus, serta tes fungsi paru-paru.

Namun, tes terpenting dan paling pasti untuk memastikan apakah Anda mengidap fibrosis kistik atau tidak adalah tes keringat. Ini adalah tes yang sangat sederhana dan tidak menyakitkan. Tes ini mengukur jumlah klorida dalam keringat Anda. Tahukah Anda bahwa garam yang kita makan terdiri dari dua zat kimia yang disebut klorida dan natrium. Jadi, jumlah klorida dalam keringat penderita fibrosis kistik jauh lebih tinggi daripada orang normal.

Alasannya adalah, karena cacat genetik yang menyebabkan fibrosis kistik, fungsi protein yang membantu klorida bergerak melalui sel-sel kita terganggu. Akibatnya, klorida tidak dapat masuk atau keluar sel dengan benar. Inilah saat klorida menumpuk secara abnormal dalam keringat. Meskipun tampak sangat sederhana, ini adalah dasar ilmiah untuk mendiagnosis penyakit ini.

Biasanya, dokter merekomendasikan tes keringat ini jika seorang anak berisiko mewarisi fibrosis kistik (misalnya, jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut), atau jika mereka menunjukkan gejala yang telah kita bahas sebelumnya. Terkadang, saudara kandung anak tersebut juga diminta untuk melakukan tes ini. Hal ini untuk melihat apakah mereka juga mewarisi gen ini dan apakah anak-anak mereka berisiko mewarisi gen ini di masa depan.

Bagaimana cara melakukan tes keringat ini? Apakah ini sesuatu yang perlu ditakuti?

Tes keringat ini dapat dilakukan pada siapa saja dari segala usia. Namun, bayi baru lahir mungkin tidak dapat menghasilkan cukup keringat untuk tes ini dalam beberapa hari pertama kehidupan mereka. Oleh karena itu, tes ini biasanya dilakukan pada bayi berusia antara dua hingga empat minggu , ketika mereka sudah dapat menghasilkan cukup keringat.

Tes ini sangat mudah dilakukan, dan sama sekali tidak sakit. Jadi jangan takut, ya? Begini yang akan terjadi:

1. Pertama, petugas kesehatan, baik perawat atau dokter, mengoleskan gel atau cairan yang mengandung zat kimia bernama pilocarpine ke kulit lengan (biasanya lengan bawah) atau kaki anak. Pilocarpine adalah obat yang merangsang kelenjar keringat.

2. Kemudian, dua elektroda ditempatkan di area tersebut dan diberikan stimulasi listrik yang sangat kecil dan tidak berbahaya untuk lebih merangsang kelenjar keringat dan menghasilkan keringat. Ini dilakukan selama sekitar 5 menit. Tidak ada rasa perih atau sakit sama sekali. Si kecil mungkin merasakan sedikit kesemutan atau kehangatan di tangan atau kakinya, tetapi hanya itu. Kebanyakan bayi bahkan tidak merasakannya.

3. Selanjutnya, elektroda dilepas, area kulit dibersihkan, dan alat khusus untuk mengumpulkan keringat (baik berupa kumparan plastik, selembar kertas saring, atau selembar kain kasa) ditempatkan di area tersebut. Alat ini dibiarkan selama kurang lebih 30 menit untuk mengumpulkan keringat.

4. Terakhir, sampel keringat yang telah dikumpulkan ini dikirim ke laboratorium untuk mengukur secara akurat jumlah klorida yang ada.

Seluruh tes memakan waktu sekitar satu jam. Akan lebih mudah menenangkan anak Anda jika Anda memiliki mainan atau botol susu di dekatnya.

Apa yang dikatakan hasil tes ini?

Oke, sekarang mari kita lihat apa hasil dari tes keringat ini. Jika anak tersebut menderita fibrosis kistik, tes keringat akan menunjukkan bahwa terdapat kadar klorida yang lebih tinggi dari normal dalam keringat mereka.

Dalam hal nilai terukur, berikut ini adalah rinciannya (nilai-nilai ini mungkin sedikit berbeda dari satu laboratorium ke laboratorium lain, tetapi secara umum seperti ini):

• Jika kadar klorida anak Anda lebih tinggi dari 60 mmol/L (milimol/liter) : Sangat mungkin anak Anda menderita fibrosis kistik.Biasanya, jika hasil seperti ini muncul, tes akan diulang untuk konfirmasi.
• Kadar klorida anak tersebut kurang dari 30 mmol/L (milimol/liter) (beberapa pedoman menyebutkan kurang dari 40 mmol/L): Dapat dikatakan bahwa ia tidak menderita fibrosis kistik.
• Jika kadar klorida anak Anda antara 30 dan 59 mmol/L ( di beberapa tempat 40-59 mmol/L): Ini dianggap sebagai hasil menengah atau ambang batas . Dalam hal ini, tes mungkin perlu diulang . Tes tambahan, seperti pengujian genetik, mungkin juga diperlukan untuk menyingkirkan beberapa bentuk CF atipikal.

Yang terpenting adalah hasil ini harus diinterpretasikan oleh dokter. Jadi, ketika hasilnya keluar, hal terbaik yang harus dilakukan adalah berbicara dengan dokter tentang hal itu dan mengikuti instruksinya. Jangan panik.

Bagaimana cara mempersiapkan bayi Anda untuk tes keringat? Apakah Anda perlu melakukan sesuatu yang besar?

Ini sangat mudah bagi ibu dan ayah. Anda tidak perlu melakukan hal khusus untuk mempersiapkan bayi Anda untuk tes keringat.

• Tidak perlu mengubah atau menghentikan pola makan anak (pola makan, makanan padat jika diberikan), aktivitas, atau obat-obatan yang sedang dikonsumsi anak sebelum tes ini. Biarkan semuanya berjalan seperti biasa.
• Satu-satunya hal yang perlu diperhatikan adalah, jangan mengoleskan krim atau losion apa pun ke kulit anak Anda selama 24 jam sebelum tes. Terutama jangan mengoleskan apa pun ke lengan atau kaki yang akan diuji. Hal ini dapat memengaruhi hasil tes.

Lihat, ini sangat sederhana. Pakaikan bayi Anda pakaian yang ringan dan nyaman pada hari tes.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini (Pesan Utama)

Oke, jadi saya harap Anda sekarang memiliki pemahaman yang baik tentang apa yang telah kita bahas hari ini, Fibrosis Kistik dan Tes Keringat. Meskipun ini mungkin tampak seperti topik yang rumit, sebenarnya tidak terlalu sulit setelah Anda memahami dasarnya. Dari apa yang telah kita bahas, berikut beberapa hal yang perlu diingat:

• Fibrosis kistik (CF) adalah penyakit genetik yang menyebabkan lendir dalam tubuh mengental, terutama memengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
• Waspadai gejalanya: Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala berikut, seperti penurunan berat badan, sering sesak napas, batuk terus-menerus, atau feses berminyak, segera periksakan diri ke dokter dan diskusikan dengan dokter.
• Tes keringat adalah tes utama dan paling andal untuk memastikan fibrosis kistik: tes ini mengukur kadar klorida dalam keringat.
• Tes ini tidak menyakitkan dan aman: jadi jangan takut untuk membawa bayi Anda untuk tes ini.
• Sangat penting untuk mengenali penyakit ini sejak dini:Karena dengan demikian, metode pengobatan dan penanganan yang diperlukan dapat dimulai dengan cepat, mengurangi komplikasi yang mungkin dialami anak dan membantu mereka menjalani kehidupan yang lebih baik dan lebih sehat.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami masalah ini, hal terbaik yang dapat dilakukan adalah jangan panik atau mempercayai semua yang Anda temukan di internet, tetapi bicaralah dengan dokter yang berkualifikasi. Mereka akan membimbing Anda dengan benar dan memberikan dukungan yang Anda butuhkan.

Fibrosis kistik , tes keringat, klorida, pediatri, penyakit genetik, penyakit paru-paru