Mengapa tubuh Anda tidak dapat menyerap minyak dan vitamin? (Abetalipoproteinemia)

Pernahkah Anda bertanya-tanya masalah apa yang dapat timbul jika tubuh tidak mampu menyerap nutrisi yang dibutuhkan dari makanan yang kita makan, terutama lemak dan vitamin tertentu? Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi genetik yang langka namun sangat penting tersebut. Yang terjadi adalah tubuh kita tidak mampu menyerap lemak dan vitamin yang larut dalam lemak dengan benar. Mari kita lihat apa kondisi ini, mengapa hal itu terjadi, dan apa yang dapat dilakukan untuk mengatasinya.

Apa itu Abetalipoproteinemia?

Sederhananya, abetalipoproteinemia adalah kelainan genetik yang sangat langka. Ini adalah kondisi di mana tubuh Anda tidak mampu menyerap lemak (minyak) dan vitamin tertentu dalam makanan yang Anda makan dengan benar. Hal ini karena tubuh Anda tidak mampu memproduksi molekul khusus yang disebut lipoprotein yang membawa lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak (seperti vitamin A, D, E, dan K) ke seluruh tubuh Anda.

Bayangkan seperti ini, lipoprotein ini seperti kendaraan yang mengangkut nutrisi di dalam tubuh kita. Jadi, ketika kendaraan ini hilang, lemak dan vitamin tidak sampai ke tempat yang dibutuhkan di dalam tubuh. Hal ini mengakibatkan kekurangan lemak dan vitamin, terutama vitamin A, D, E, dan K. Kekurangan ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Apa yang sebenarnya terjadi dalam situasi ini?

Bayangkan seperti ini: ketika Anda makan, lemak dan vitamin larut lemak di dalamnya perlu diserap dari usus ke dalam darah. Hanya setelah itu lemak dan vitamin tersebut dapat diserap ke dalam darah dan dibawa ke seluruh tubuh dan ke dalam sel. Proses ini difasilitasi oleh lipoprotein yang telah disebutkan sebelumnya. Pada seseorang dengan abetalipoproteinemia, lipoprotein ini tidak diproduksi dengan baik, sehingga lemak dan vitamin tidak memiliki jalan untuk melewati usus.

Masalah utama yang disebabkan oleh hal ini

Ketika `lipoprotein` ini hilang, beberapa masalah utama dapat terjadi:

• Malabsorpsi lemak: Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti diare, yang dapat mengakibatkan kembung, penurunan berat badan, dan malnutrisi.
• Kekurangan vitamin: Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah. Masalah tersebut dapat meliputi masalah penglihatan, masalah sistem saraf, dan kelemahan otot.
• Akantositosis: Ini adalah kata yang agak rumit, bukan? Sederhananya, sel darah merah Anda memiliki bentuk yang berbeda, seperti bintang berduri, atau semacamnya. Ini disebut "Akantositosis." Hal ini dapat menyebabkan anemia. Artinya, tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat.

Abetalipoproteinemia adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan. IniSaat ini belum ada obatnya. Namun, dengan pengobatan yang tepat , gejala dapat dikendalikan dan komplikasi dapat dicegah. Pengobatan biasanya meliputi diet rendah lemak, suplemen vitamin, dan berbagai terapi yang menargetkan gejala spesifik.

Seperti apa gejalanya?

Gejala `Abetalipoproteinemia` biasanya dimulai pada masa bayi. Setelah menyusui, bayi Anda mungkin mengalami muntah, diare, dan feses berlemak dan berbau busuk (steatorrhea) (kami menyebutnya "steatorrhea," yang berarti feses bayi Anda berlendir, berminyak, terkadang mengapung, dan memiliki bau yang agak busuk). Setelah beberapa waktu, Anda mungkin memperhatikan bahwa bayi Anda tidak mengalami peningkatan berat badan atau pertumbuhan seperti yang diharapkan. Kami menyebut ini sebagai gangguan pertumbuhan .

Pada orang dewasa, abetalipoproteinemia, yaitu kekurangan vitamin, memengaruhi berbagai sistem tubuh. Tanda pertama mungkin berupa hilangnya beberapa refleks. Gejala lainnya mungkin meliputi:

• Kedutan otot, kelemahan, dan nyeri.
• Kelelahan, sesak napas, atau detak jantung cepat.
• Peningkatan kelengkungan punggung bawah (lordosis) atau peningkatan kelengkungan punggung atas (kyphoscoliosis). Ini adalah perubahan bentuk tulang belakang Anda.
• Kesulitan dalam mengoordinasikan cara kerja otot. Hal ini dapat menyebabkan gerakan aneh dan tidak terkendali saat berjalan atau melakukan aktivitas. Kondisi ini disebut ataksia .
• Bicara cadel karena kesulitan mengendalikan lidah atau suara. Kondisi ini disebut disartria .
• Masalah penglihatan: Seperti strabismus, gerakan mata yang tidak terkontrol (nistagmus), atau retinitis pigmentosa, penyakit yang menyebabkan penurunan penglihatan di malam hari.
• Anemia adalah suatu kondisi di mana kadar sel darah merah sehat dalam tubuh menurun, menyebabkan kelelahan dan kelemahan.
• Kulit atau bagian putih mata menguning (penyakit kuning).
• Perut kembung, bengkak.
• Kerusakan otak seiring waktu.

Bagaimana penyakit ini berkembang?

Abetalipoproteinemia disebabkan oleh mutasi pada gen MTTP. Gen MTTP memerintahkan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut protein transfer trigliserida mikrosomal (MTP). Protein MTP ini sangat penting untuk pembuatan lipoprotein yang disebutkan di atas di hati dan usus kita.

Penyebab genetik

Anda mungkin ingat bahwa lipoprotein diperlukan untuk mengangkut lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak dari usus ke aliran darah. Darah kemudian membawa lipoprotein ini ke seluruh tubuh sehingga jaringan kita dapat menyerap nutrisi penting ini.

Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen `MTTP`, tubuh tidak mampu memproduksi protein `MTP`. Ketika protein `MTP` tidak mencukupi, tubuh tidak mampu mengangkut lemak melalui sel-sel usus. Hal ini secara sekunder memengaruhi produksi `lipoprotein`, yang mencegah nutrisi diangkut dan diserap dengan benar. Karena kekurangan nutrisi inilah gejala `Abetalipoproteinemia` terjadi.

Bagaimana hal itu diturunkan dari generasi ke generasi

Abetalipoproteinemia diturunkan melalui keluarga dalam pola autosomal resesif. Autosomal resesif berarti bahwa kedua orang tua memiliki salinan gen yang bermutasi, dan anak mewarisinya. Namun, orang tua tersebut tidak menunjukkan gejala Abetalipoproteinemia. Ini berarti bahwa mereka hanya pembawa penyakit. Agar seorang anak mengembangkan penyakit tersebut, kedua orang tua harus mewarisi gen yang rusak.

Bagaimana diagnosisnya dibuat?

Dokter Anda akan mendiagnosis abetalipoproteinemia dengan melakukan pemeriksaan fisik. Ia akan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis Anda. Ia juga akan memesan berbagai tes darah untuk mencari tanda-tanda kondisi tersebut. Tes-tes ini akan memeriksa kadar lemak dalam plasma Anda (kita menyebutnya kadar lipid) dan lipoprotein. Mereka juga akan memeriksa bentuk dan struktur sel darah merah Anda (untuk melihat apakah Anda memiliki kondisi yang disebut akantositosis), fungsi hati, dan kadar vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K).

Tes lain yang mungkin diperlukan adalah:

• Pemeriksaan mata.
• Pemeriksaan neurologis.
• Endoskopi (pemeriksaan yang melihat bagian dalam usus).
• Pemeriksaan USG hati.
• Tes feses, khususnya untuk melihat seberapa banyak lemak yang dikeluarkan melalui feses.

Selain itu, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi pada gen MTTP.

Apa saja pengobatannya?

Pengobatan abetalipoproteinemia difokuskan pada gejala spesifik Anda. Anda seringkali perlu bekerja sama dengan tim yang terdiri dari berbagai penyedia layanan kesehatan. Tim tersebut mungkin meliputi:

• Ahli neurologi.
• Dokter yang berspesialisasi dalam penyakit hati (hepatolog).
• Spesialis mata (oftalmolog).
• Para spesialis yang mempelajari lemak (lipidolog).
• Ahli jantung.
• Spesialis tulang.
• Ahli gastroenterologi adalah spesialis dalam sistem pencernaan.
• Ahli gizi.

Perawatan bayi

Untuk bayi, dokter akan memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang normal.Diet tinggi trigliserida rantai menengah (MCT) dan vitamin tertentu mungkin direkomendasikan. Jenis lemak ini, yang disebut MCT, berbeda dengan jenis lemak lainnya, dan lebih mudah diserap oleh tubuh.

Pengobatan untuk orang dewasa

Untuk orang dewasa, rencana diet terapeutik yang mencakup makanan rendah asam lemak jenuh rantai panjang direkomendasikan. Ini akan membantu meringankan gejala gastrointestinal Anda (sakit perut). Misalnya:

• Ayam, kalkun, dan daging tanpa lemak lainnya.
• Ikan.
• Kacang kering, kacang polong, lentil.
• Susu tanpa lemak atau rendah lemak, keju cottage, yogurt.
• Buah-buahan dan sayuran.
• Roti gandum utuh, pasta, sereal, dan nasi.

Selain itu, dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk mengonsumsi vitamin larut lemak dosis tinggi (seperti vitamin A, E, D, dan K) . Ini dapat membantu mencegah atau memperbaiki banyak gejala Anda. Misalnya, pengobatan dengan vitamin E dan vitamin A dapat mencegah atau menunda komplikasi pada sistem saraf dan retina. Mengonsumsi suplemen vitamin D dapat membantu meringankan beberapa gejala yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang.

Pengobatan masalah sistem saraf

Komplikasi pada sistem saraf mungkin memerlukan perawatan seperti fisioterapi, terapi wicara, atau terapi okupasi.

Apa peluang untuk sembuh?

Prospek (prognosis) pemulihan dari abetalipoproteinemia bergantung pada beberapa faktor, termasuk:

• Usia saat diagnosis.
• Saatnya memulai pengobatan.
• Jenis mutasi gen `MTTP`.

Diagnosis dini dan pengobatan dengan suplemen vitamin dapat mencegah, menunda, atau mengurangi komplikasi. Hal ini juga dapat meningkatkan harapan hidup. Beberapa orang dapat hidup hingga usia 70 tahun. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan kematian di usia 20-an karena kekurangan nutrisi.

Bisakah ini dicegah?

Karena abetalipoproteinemia adalah kondisi genetik, Anda tidak dapat mencegahnya. Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui risiko Anda mewariskan kondisi tersebut kepada anak Anda.

Hal-hal yang sebaiknya tidak Anda makan dengan kondisi ini.

Jika Anda menderita "Abetalipoproteinemia", Anda harus membatasi asupan lemak (minyak). Total asupan lemak untuk orang dewasa sebaiknya kurang dari 15-20 gram per hari. Untuk anak-anak, sebaiknya kurang dari 5 gram per hari. Dokter atau ahli gizi Anda akan memberi tahu Anda secara pasti apa yang harus dilakukan.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala "Abetalipoproteinemia," Anda harus memeriksakan diri ke dokter. Meskipun gejala kondisi ini dapat mirip dengan gejala penyakit lain, dokter Anda dapat melakukan tes untuk memastikan diagnosis dan memulai pengobatan.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Jika Anda menderita abetalipoproteinemia, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan untuk diajukan kepada dokter Anda. Beberapa di antaranya adalah:

• Seberapa parah kondisi Abetalipoproteinemia saya?
• Bagaimana situasi ini akan memengaruhi saya dalam jangka panjang?
• Apa rencana perawatan yang direkomendasikan untuk saya?
• Vitamin dan suplemen spesifik apa yang sebaiknya saya konsumsi, dan berapa lama?
• Apakah saya perlu mengubah pola makan saya?
• Apa saja kemungkinan komplikasi dari "Abetalipoproteinemia"?
• Apa yang dapat saya lakukan untuk mencegah komplikasi ini?
• Apakah ada kelompok dukungan atau sumber daya yang tersedia untuk membantu penderita abetalipoproteinemia?

Terakhir, ingatlah ini.

Abetalipoproteinemia dapat menjadi kondisi yang menantang. Namun, penting untuk diingat bahwa ada pengobatan yang efektif tersedia. Dengan pengelolaan yang cermat melalui diet rendah lemak, suplemen vitamin, dan terapi tertentu, Anda dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup dan mencegah komplikasi. Banyak penderita abetalipoproteinemia menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Yang terpenting adalah bekerja sama dengan dokter Anda untuk mengembangkan rencana pengobatan yang sesuai dengan kebutuhan spesifik Anda. Jangan ragu untuk bertanya dan membicarakan kekhawatiran Anda selama proses pengobatan. Anda tidak sendirian, dan dokter siap membantu.

Abetalipoproteinemia , penyakit genetik, penyerapan lemak, kekurangan vitamin, lipoprotein, gen MTTP, Kesehatan Sri Lanka