Apakah jantung Anda terasa semakin berat? Mari kita bahas tentang Amiloidosis Transtiretin (ATTR-CM).

Apakah Anda terkadang merasa pusing bahkan saat berjalan jarak pendek? Apakah Anda merasa sesak napas saat hendak tidur? Apakah kaki dan pergelangan kaki Anda bengkak? Apakah detak jantung Anda aneh atau cepat? Meskipun kita sering berpikir bahwa hal-hal ini adalah hal normal yang terjadi seiring bertambahnya usia, terkadang di balik gejala-gejala ini mungkin ada kondisi yang belum banyak kita dengar dan dapat menjadi serius jika tidak didiagnosis dengan benar. Salah satu penyakit tersebut adalah Transthyretin Amyloidosis, atau ATTR-CM singkatnya.

Singkatnya, apa itu Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)?

Nama ini agak rumit, jadi mari kita uraikan kata demi kata. Dengan begitu, Anda akan memahaminya dengan sangat mudah.

• Transtiretin (TTR): Ini adalah jenis protein dalam tubuh kita. Protein ini diproduksi oleh hati kita. Fungsi utamanya adalah membawa vitamin A dan hormon tiroid tiroksin melalui darah kita ke tempat-tempat yang dibutuhkan dalam tubuh. Ibarat kurir yang membawa paket.

• Amiloidosis: Ini terjadi ketika sejenis protein, seperti yang disebutkan di atas , melipat secara tidak benar, menggumpal, dan membentuk fibril, yang terlihat seperti bola-bola benang kecil, dan mengendap di organ-organ kita. Ketika mengendap dengan cara ini, fungsi normal organ-organ tersebut terganggu.

• Kardiomiopati (CM): Ini merujuk pada penyakit otot jantung .

Jadi, untuk menyimpulkan semuanya, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) adalah penyakit di mana protein TTR, yang diproduksi oleh hati kita, mengalami kesalahan pelipatan dan menggumpal, terutama di otot jantung, menyebabkan otot jantung menebal dan menjadi kaku, sehingga tidak mampu memompa darah dengan benar.

Ada dua jenis utama penyakit ini.

Penyakit ATTR-CM dapat dibagi menjadi dua tipe utama.

1. ATTR-CM Familial atau Turunan:

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen kita. Artinya, kita mungkin mewarisi gen penyakit ini dari ibu, ayah, atau seseorang dalam keluarga kita. Pada tipe ini, gumpalan protein dapat mengendap tidak hanya di jantung, tetapi juga di tempat-tempat seperti sistem saraf dan ginjal.

2.ATTR-CM tipe liar:

Penyebab pasti dari jenis ini belum ditemukan. Penyakit ini bukan penyakit keturunan. Jenis ini paling sering terlihat pada pria berusia di atas 65 tahun. Penyakit ini terutama memengaruhi jantung dan sistem saraf.

Apa saja gejalanya? Bagaimana cara mengenalinya?

Gejala penyakit ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Terkadang, orang dengan tipe 'wild-type' mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali pada tahap awal. Bahkan jika gejala muncul, gejalanya sangat mirip dengan kondisi gagal jantung umum, sehingga terkadang sulit untuk mendiagnosis penyakit ini.

Ini adalah gejala-gejala yang umum terlihat.

Komplikasi lain yang mungkin terjadi akibat penyakit ini

Protein ini tidak hanya menumpuk di jantung. Protein ini juga dapat menyebabkan masalah lain dengan menumpuk di sistem saraf dan jaringan lainnya.

• Sindrom Terowongan Karpal: Ini adalah kondisi di mana saraf yang melewati pergelangan tangan tertekan. Penderita kondisi ini dapat mengalaminya di kedua tangan . Gejalanya meliputi mati rasa dan nyeri pada jari-jari.
• Neuropati Perifer: Ini terjadi ketika saraf di anggota tubuh mengalami kerusakan. Hal ini dapat menyebabkan mati rasa, kesemutan, dan nyeri pada anggota tubuh.
• Stenosis Spinal: Penyempitan saluran tulang belakang. Hal ini dapat menyebabkan nyeri punggung dan nyeri kaki.
• Ruptur Tendon: Ruptur spontan pada tendon di lengan atau kaki.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini secara tepat?

Karena gejala penyakit ini mirip dengan penyakit jantung pada umumnya, beberapa tes khusus diperlukan untuk mendiagnosisnya secara akurat.

• Elektrokardiogram (EKG): Tes aktivitas listrik jantung.
• Ekokardiogram: Ini adalah pemindaian jantung. Pemeriksaan ini dapat memantau secara cermat hal-hal seperti ketebalan dan fungsi otot jantung.
• MRI Jantung: Ini adalah pemindaian mendalam lainnya terhadap jantung.
• Skintigrafi Tulang (Pemindaian Tulang): Ini adalah tes yang sangat khusus. Pemindaian ini, yang biasanya dilakukan untuk memeriksa tulang, dapat mendeteksi apakah protein amiloid mengendap di jantung.
• Tes darah: Tes genetik dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan pada gen TTR.
• Biopsi Jantung: Terkadang, sepotong kecil otot jantung perlu diambil dan diperiksa untuk memastikan penyakit tersebut.

Apakah ada pengobatannya? Bisakah ini disembuhkan sepenuhnya?

Saat ini, belum ada obat untuk ATTR-CM, dan belum ada cara untuk menghilangkan gumpalan protein yang sudah terbentuk di jantung.

Namun jangan khawatir. Kini tersedia obat-obatan yang sangat efektif untuk mengendalikan penyakit ini, yaitu menghentikan atau memperlambat pembentukan dan pengendapan gumpalan protein baru. Obat-obatan ini dapat mencegah penyakit menjadi lebih parah.

• Penstabil TTR: Obat-obatan seperti Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) berikatan dengan protein TTR dan mencegahnya melipat secara tidak benar.
• Peredam TTR: Obat-obatan seperti Patisiran (Onpattro®) dan Inotersen (Tegsedi®) mengurangi produksi protein yang bermasalah ini oleh hati.

Selain obat-obatan tersebut, Anda mungkin juga diberikan perawatan untuk mengendalikan gejala Anda. Misalnya:

• Obat-obatan untuk mengendalikan penyakit jantung.
• Obat-obatan untuk gangguan irama jantung.
• Obat-obatan untuk mengatasi retensi cairan.

Sangat jarang, dalam kasus penyakit yang sangat parah, mungkin perlu dilakukan transplantasi seperti transplantasi hati, transplantasi ginjal, atau transplantasi jantung.