Apakah ada masalah dengan kromosom bayi Anda? Mari kita bahas Aneuploidi secara sederhana!

Wajar jika Anda, yang sedang menantikan kelahiran bayi, memiliki banyak kekhawatiran dan ketakutan saat ini. Terutama ketika Anda memikirkan kesehatan si kecil di dalam kandungan. Terkadang kita bertanya kepada dokter, atau bahkan orang-orang di bawah kita, tentang "penyakit genetik" atau "masalah kromosom." Itulah yang akan kita bahas hari ini, suatu kondisi yang disebut Aneuploidi . Namanya mungkin terdengar rumit, tetapi jangan khawatir. Kita akan membahasnya dengan sangat sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu kromosom? Mari kita pahami secara sederhana.

Bayangkan, setiap sel kecil di tubuh kita memiliki bola-bola benang kecil di dalamnya. Itulah yang kita sebut kromosom . Di dalam kromosom ini terdapat DNA kita, yang sangat penting. Sama seperti program dalam komputer, DNA ini berisi semua instruksi dan informasi yang dibutuhkan tubuh kita untuk tumbuh, berkembang, dan melakukan segala hal. Kita mendapatkan instruksi ini dari ibu dan ayah kita. Itulah mengapa terkadang kita mirip ibu kita, terkadang mirip ayah kita, dan terkadang kita memiliki campuran keduanya.

Anda dan saya, kita semua mendapatkan 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah, sehingga totalnya ada 46 kromosom . Kromosom-kromosom ini tersusun berpasangan di dalam sel kita; yaitu, 23 pasang. Dari jumlah tersebut, 22 pasang sama untuk semua orang. Pasangan terakhir menentukan apakah kita perempuan atau laki-laki. Biasanya, jika perempuan, susunannya adalah XX , dan jika laki-laki, susunannya adalah XY .

Sel-sel tubuh kita terus-menerus diganti. Ketika sel-sel tua mati, sel-sel baru terbentuk. Kita menyebut proses ini pembelahan sel . Ini adalah proses sederhana, seperti saat Anda 'menyalin' dan 'menempel' di komputer. Ketika sel-sel membelah dengan cara ini, kromosom yang telah kita bicarakan persis sama, dan kromosom tersebut masuk ke dalam dua sel baru yang terbentuk. Ini terjadi sepanjang hidup kita. Selain itu, ketika sel-sel dasar yang dibutuhkan untuk membentuk bayi baru, yaitu sel telur ibu dan sperma ayah, pembelahan sel ini juga terjadi. Namun, terkadang dapat terjadi kesalahan kecil dan kekurangan dalam pembelahan kromosom ini. Jumlah kromosom yang seharusnya dibagi mungkin tidak sama persis. Jika itu terjadi, beberapa sel tidak mendapatkan jumlah kromosom yang seharusnya dibagi. Itulah alasan utama terjadinya kondisi genetik seperti (sindrom Turner) atau (sindrom Down) .

Jadi, apa itu (aneuploidi)?

Sederhananya, aneuploidi adalah tidak adanya jumlah kromosom yang tepat dalam sel kita, yaitu 46. Sebagian besar waktu, kondisi ini terjadi karena kesalahan kecil yang terjadi saat sel telur ibu atau sperma ayah terbentuk. Kemudian, saat bayi mulai berkembang, terjadilah perubahan jumlah kromosom.

Ada dua hal yang bisa terjadi dalam hal ini:

1.Trisomi: Ini berarti terdapat salinan tambahan dari salah satu kromosom, sehingga jumlah kromosom menjadi 47.

2. Monosomi: Ini berarti satu kromosom hilang, sehingga jumlah kromosom menjadi 45.

Ketika bayi dikandung dengan jenis kelainan kromosom ini, kehamilan seringkali tidak berakhir dengan sukses. Ada risiko keguguran yang tinggi. Bahkan, penelitian telah menemukan bahwa kondisi ini (aneuploidi) bertanggung jawab atas sekitar setengah dari semua keguguran yang terjadi selama trimester pertama.

Apa saja jenis-jenis aneuploidi utama?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ada dua jenis utama aneuploidi: Trisomi dan Monosomi.

Trisomi

Trisomi berarti bayi memiliki kromosom tambahan. Hal ini menjadikan jumlah total kromosom menjadi 47. Ada beberapa kondisi utama yang dapat diakibatkan oleh hal ini:

• Sindrom Down: Ini adalah kondisi yang paling sering kita dengar. Yang terjadi di sini adalah adanya salinan tambahan kromosom 21. Artinya, ada tiga salinan kromosom 21. Ini juga disebut (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Ini adalah kondisi di mana terdapat salinan tambahan kromosom 18. Sebelumnya dikenal sebagai sindrom Edwards , kondisi ini dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan pada bayi yang lahir dengan kondisi ini.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Ini adalah kondisi di mana terdapat salinan tambahan kromosom 13. Sebelumnya dikenal sebagai sindrom Patau , ini juga merupakan kondisi yang menyebabkan masalah kesehatan serius.

Monosomi

Monosomi berarti bayi menerima satu kromosom lebih sedikit. Hal ini mengakibatkan jumlah total kromosom menjadi 45. Kondisi utama yang diakibatkan oleh hal ini adalah:

• Sindrom Turner: Ini adalah kelainan kromosom seks. Normalnya, anak perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Anak perempuan dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X. Ini disebut (Monosomi X) . Karena tidak ada kromosom Y, bayi-bayi ini lahir sebagai perempuan.

Siapa yang paling mungkin terdampak oleh situasi ini?

Sebenarnya, kondisi yang disebut aneuploidi dapat memengaruhi bayi mana pun . Hal ini terjadi secara acak. Namun, beberapa penelitian menemukan bahwa risikonya sedikit meningkat seiring bertambahnya usia ibu . Misalnya, seorang ibu berusia 20 tahun memiliki peluang satu banding 1.480 untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom, sedangkan seorang ibu berusia 40 tahun memiliki peluang satu banding 65. Namun, ini tidak berarti bahwa ibu yang lebih muda tidak berisiko. Dalam kasus sindrom Turner, dikatakan bahwa usia tidak memainkan peran yang signifikan.

Itulah mengapa, jika Anda berencana memiliki bayi, bicaralah dengan dokter dan dapatkan konseling genetik.Sangat penting untuk mendapatkannya. Dengan begitu, Anda bisa mengetahui situasi-situasi ini sebelumnya, memahami risiko Anda, dan juga membicarakan tes-tes yang diperlukan.

Seberapa umumkah aneuploidi? Apakah ada kaitannya dengan keguguran?

Aneuploidi dan kelainan kromosom lebih umum daripada yang kita duga. Kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 150 kehamilan . Aneuploidi juga bertanggung jawab atas hampir 50% keguguran dini . Ini berarti bahwa dalam kebanyakan kasus, alam akan mengakhiri kehamilan dengan kelainan kromosom daripada melanjutkannya.

Bagaimana aneuploidi dapat memengaruhi kehamilan?

Memiliki kromosom tambahan (trisomi) atau kekurangan kromosom (monosomi) dapat memengaruhi kehamilan dengan cara yang berbeda.

Trisomi:

Sebagian besar kehamilan dengan trisomi berakhir dengan keguguran . Studi menunjukkan bahwa sekitar 35% dari semua keguguran disebabkan oleh trisomi. Namun, sangat jarang, sekitar 1% bayi lahir dengan kondisi trisomi. Di antara mereka, yang paling umum adalah bayi dengan (Trisomi 21) atau (Sindrom Down). Jika bayi lahir dengan kondisi trisomi tersebut, tingkat kelangsungan hidup bayi mungkin lebih rendah daripada bayi normal. Hal ini disebabkan oleh berbagai komplikasi dan cacat bawaan yang terjadi saat lahir.

Monosomi:

Kondisi monosomi lebih jarang terjadi daripada trisomi. Sejauh yang diketahui, hanya monosomi X, atau sindrom Turner, yang menghasilkan kelahiran hidup. Sindrom Turner terjadi ketika hanya ada satu kromosom X. Karena tidak ada kromosom Y, bayi-bayi ini lahir sebagai perempuan.

Apa saja gejala aneuploidi?

Gejala aneuploidi yang paling umum adalah keguguran . Ini terjadi ketika kehamilan berakhir di pertengahan trimester. Biasanya terjadi selama trimester pertama, tetapi kadang-kadang bisa terjadi kemudian. Gejala keguguran meliputi:

• Mengalami nyeri perut bagian bawah dan punggung.
• Kram seperti saat menstruasi.
• Mungkin sedikit, mungkin banyak pendarahan.

Penting: Jika Anda merasa memiliki gejala-gejala ini, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter.

Namun, meskipun sekitar 50% keguguran disebabkan oleh faktor genetik seperti aneuploidi, bayi terkadang dapat lahir dengan kondisi ini. Bayi seperti itu lebih mungkin mengalami cacat lahir , serta keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual .

Mengapa hal ini (aneuploidi) terjadi? Apa penyebabnya?

Aneuploidi adalah cacat genetik. Paling sering, cacat ini terjadi sebelum sel telur ibu dan sperma ayah bersatu, yaitu selama proses pembentukan sel telur dan sperma. Kita telah membahas sebelumnya tentang pembelahan sel. Sel telur dan sperma terbentuk melalui proses pembelahan sel khusus yang disebut meiosis . Di sini, sel dengan 46 kromosom membelah dua kali, menciptakan empat sel (sel telur atau sperma) dengan masing-masing 23 kromosom. Aneuploidi terjadi ketika pasangan kromosom tidak terpisah dengan benar selama meiosis ini, dan beberapa sel telur atau sperma memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom.

Ini adalah sesuatu yang terjadi secara acak dan tidak terduga . Sama seperti printer di kantor yang terkadang tiba-tiba berhenti bekerja, atau selembar kertas tercetak di tempat yang salah, DNA kita juga dapat mengalami kesalahan semacam ini. Tidak ada yang bisa mengatakan kapan atau bagaimana hal itu akan terjadi. Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang hal ini, ada baiknya untuk berbicara dengan dokter dan mendapatkan konseling genetik.

Apakah ada tes yang dapat mendeteksi aneuploidi selama kehamilan?

Ya, ada beberapa tes yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi apakah bayi memiliki kondisi yang disebut aneuploidi. Beberapa di antaranya adalah tes skrining, sementara yang lainnya adalah tes diagnostik.

• Tes Prenatal Noninvasif (NIPT) / Skrining Prenatal Noninvasif (NIPS): Ini adalah tes darah sederhana yang dapat dilakukan setelah usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mengambil sampel darah ibu dan mencari DNA bayi di dalamnya untuk melihat seberapa besar kemungkinan ibu memiliki kondisi seperti sindrom Down, Trisomi 18, dan Trisomi 13. Tes ini hanya memberi tahu Anda risikonya, bukan penyebab pastinya.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Ini adalah tes yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan. Di sini, dokter mengambil sampel sel yang sangat kecil dari plasenta dan mengujinya untuk kondisi genetik. Ini dapat secara akurat mendeteksi kondisi seperti aneuploidi. Namun, tes ini membawa risiko keguguran yang sangat kecil.
• Amniosentesis: Ini adalah tes yang biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Di sini, dokter mengambil sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi dan memeriksa sel-sel bayi di dalamnya. Tes ini juga dapat mendeteksi secara akurat kondisi seperti aneuploidi dan beberapa cacat lahir lainnya. Terdapat juga risiko keguguran yang sangat kecil.

Sebelum mengambil keputusan mengenai tes-tes ini, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda secara saksama dan memahami pro dan kontranya.

Bagaimana aneuploidi diobati?

Sebenarnya, tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi tersebut (Aneuploidi).Banyak kondisi aneuploidi berakibat fatal bagi bayi, atau menyebabkan masalah serius seperti keterbelakangan intelektual dan cacat fisik. Oleh karena itu, pengobatan ditujukan untuk mengatasi gejala dan komplikasi pada setiap anak. Artinya, membuat rencana pengobatan yang disesuaikan dengan setiap anak dan menjaga kesehatan mereka.

Jika Anda sedang hamil, ada risiko keguguran karena (aneuploidi). Keguguran adalah pengalaman yang sangat sulit bagi seorang wanita, baik secara fisik maupun emosional. Jika ini terjadi, Anda perlu memberi diri Anda waktu untuk pulih.

Jika Anda berencana untuk berkeluarga, bicarakan dengan dokter tentang tes genetik dan cara-cara untuk meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan.

Adakah yang bisa kita lakukan untuk mengurangi risiko aneuploidi?

Aneuploidi tidak dapat dicegah sepenuhnya karena merupakan cacat genetik acak. Namun, ada beberapa hal yang dapat kita lakukan untuk mengurangi risiko bayi mengalami cacat lahir:

• Mengonsumsi makanan seimbang: Mengonsumsi makanan bergizi sangat penting selama kehamilan.
• Lakukan tes genetik sebelum berencana hamil: Terutama jika ada anggota keluarga yang memiliki penyakit genetik, atau jika Anda berusia di atas 35 tahun.
• Hindari sepenuhnya merokok dan mengonsumsi alkohol.
• Konsumsilah vitamin prenatal yang direkomendasikan dokter Anda dengan benar: terutama vitamin yang mengandung asam folat.

Jika Anda mengalami keguguran karena aneuploidi, apakah Anda bisa hamil lagi?

Ya, sebagian besar waktu hal itu mungkin terjadi . Peluang keguguran akibat aneuploidi terjadi lagi sangat rendah. Karena, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, ini adalah kejadian acak. Banyak wanita telah melahirkan bayi sehat setelah mengalami keguguran akibat aneuploidi. Namun, ada baiknya untuk berbicara dengan dokter Anda tentang risiko dan tes yang dapat dilakukan sebelum mencoba hamil lagi.

Apa yang bisa Anda harapkan jika Anda memiliki anak dengan aneuploidi?

Seringkali, ketika suatu kondisi (aneuploidi) didiagnosis, orang tua harus menghadapi keguguran. Ini adalah pengalaman yang sangat menyedihkan. Tetapi yang penting untuk dipahami adalah bahwa ini terjadi karena cacat genetik yang terjadi selama pembuahan, bukan karena sesuatu yang dilakukan ibu selama kehamilan. Dokter Anda akan membantu Anda pulih secara fisik dan emosional setelah keguguran.

Jika seorang anak lahir dengan aneuploidi, anak tersebut mungkin menghadapi keterlambatan perkembangan , perawakan pendek, cacat bawaan, dan disabilitas intelektual sepanjang hidupnya. Oleh karena itu, sangat penting untuk secara teratur memeriksakan kesehatan anak ke dokter dan memberikan perawatan serta dukungan yang diperlukan. Tidak ada obat yang sepenuhnya menyembuhkan aneuploidi.

Kapan Anda harus menemui dokter?

• Anda mengalami gejala keguguran.Jika Anda mengalami gejala apa pun (sakit perut, sakit punggung, pendarahan), segera periksakan diri ke dokter. Dokter akan memberi tahu Anda apakah Anda perlu dirawat di rumah sakit atau tidak.
• Setelah keguguran, jika Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera periksakan diri ke dokter, karena gejala tersebut bisa menjadi tanda infeksi:
• Jika Anda sedang pilek dan demam (menggigil, demam)
• Jika Anda mengalami pendarahan hebat (Pendarahan hebat)
• Jika Anda sering mengalami nyeri dan ketidaknyamanan

Apa saja pertanyaan penting yang perlu Anda ajukan kepada dokter?

Saat berkonsultasi dengan dokter mengenai hal ini, jangan lupa untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan berikut:

• Apakah saya berisiko memiliki anak dengan penyakit genetik?
• Setelah mengalami keguguran akibat aneuploidi, apakah tubuh saya cukup sehat untuk memiliki bayi lagi?
• Jika saya berisiko memiliki anak dengan penyakit genetik, apakah Anda merekomendasikan pemeriksaan prenatal tambahan?

Apa perbedaan antara (Aneuploidi) dan (Poliploidi)?

Aneuploidi dan poliploidi adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom dalam DNA bayi. Namun, ada sedikit perbedaan di antara keduanya.

• Aneuploidi adalah kondisi di mana terdapat satu kromosom tambahan (misalnya 47) atau satu kromosom kurang (misalnya 45). Jarang terjadi, beberapa kromosom dapat hilang/bertambah.
• Poliploidi adalah kondisi memiliki satu set kromosom tambahan (misalnya, 23 kromosom). Misalnya, jika Anda mewarisi 23 kromosom dari ibu Anda dan 46 kromosom dari ayah Anda (yaitu, dua kali lipat jumlah normal), itu disebut triploidi. Kondisi ini sangat jarang terjadi dan seringkali berakibat fatal.

Terakhir, beberapa hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Aneuploidi bisa menakutkan saat Anda mendengarnya. Tetapi ingat, ini sering terjadi secara acak, bukan karena kesalahan Anda sendiri. Sama seperti komputer yang kita gunakan tiba-tiba berhenti bekerja, bahkan ketika sel-sel kita membelah, kesalahan kecil terkadang bisa terjadi.

Yang terpenting adalah mengetahui bahwa Anda tidak sendirian. Ada dokter, keluarga, dan teman yang dapat diajak bicara, memberikan nasihat, dan membantu Anda. Jika Anda berencana untuk hamil, atau sudah hamil, bicarakan secara terbuka dengan dokter Anda. Dapatkan konseling genetik. Ini akan membantu Anda memahami kondisi seperti aneuploidi, risiko Anda, dan tes yang dapat dilakukan. Selain itu, jika Anda harus menghadapi pengalaman traumatis seperti keguguran, jangan ragu untuk mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan untuk pulih secara fisik dan emosional.

Kami berharap semuanya berjalan lancar!

Kromosom , aneuploidi, gen, kehamilan, keguguran, sindrom Down, sindrom Turner, trisomi, monosomi, pengujian genetik, cacat lahir, DNA, pembelahan sel