Pernahkah Anda mendengar tentang seseorang yang muda, sehat, dan atletis tiba-tiba meninggal karena serangan jantung? Itu sangat menyedihkan. Sebagian besar waktu, kita menganggap penyakit jantung sebagai sesuatu yang terjadi seiring bertambahnya usia. Tetapi terkadang, penyebab dari kejadian yang tak terbayangkan ini adalah kondisi yang sangat langka yang tidak kita ketahui. Hari ini, kita akan membahas salah satu kondisi jantung tersebut yang dapat memengaruhi orang muda khususnya. Ini adalah ARVC.
Sebenarnya apa itu ARVC?
Sederhananya, ARVC adalah penyakit jantung langka yang diwariskan secara genetik , artinya dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Yang terjadi adalah otot-otot di jantung kita menjadi rusak.
Bayangkan jantung kita sebagai pompa yang kuat yang terdiri dari empat bilik. Inilah yang memompa darah ke seluruh tubuh. Dari keempat bilik ini, bilik di sisi kanan bawah disebut Ventrikel Kanan. Pada ARVC, sel-sel otot jantung yang sehat di ventrikel kanan ini mati dan digantikan oleh lemak dan jaringan fibrosa (jaringan parut) .
Ini seperti batu bata yang jatuh dari dinding yang kokoh dan celah-celahnya terisi lumpur. Apa yang terjadi? Dinding ruang jantung tersebut menjadi tipis, lemah, dan meregang. Kemudian jantung tidak dapat berkontraksi dengan benar dan memompa darah. Hal ini dapat menyebabkan hal-hal seperti sesak napas dan pingsan.
Yang lebih berbahaya lagi adalah lemak dan jaringan parut yang baru terbentuk mengganggu sinyal listrik di jantung. Hal ini menyebabkan jantung berdetak tidak teratur. Kita menyebutnya aritmia . Ini adalah kondisi paling berbahaya dalam penyakit ini, karena dapat menyebabkan henti jantung mendadak dan bahkan kematian.
Penyakit ini juga disebut ARVC, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD). Terkadang juga disebut Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM) karena juga memengaruhi ventrikel kiri.
Apa saja gejala dari kondisi ini?
Salah satu masalah dengan penyakit ini adalah bahwa penyakit ini bisa tidak menunjukkan gejala pada tahap awal. Gejala sering mulai muncul sebelum usia 40 tahun, terkadang bahkan di usia dewasa muda.
Hal yang paling menakutkan adalah bagi sebagian orang, gejala pertama dan satu-satunya yang memberi tahu mereka bahwa mereka mengidap penyakit ini adalah kematian jantung mendadak.
Oleh karena itu, sangat penting untuk menyadari gejala-gejala berikut ini.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Kelainan detak jantung (Aritmia) | Perubahan abnormal pada detak jantung. Dapat terasa seperti sensasi berdebar atau tertekan di dada. Terutama pada kondisi seperti (Fibrilasi Atrial) . |
| Pusing atau pingsan | Ini seperti kehilangan kesadaran karena otak tidak mendapatkan cukup darah. |
| Kelelahan | Terus-menerus merasa sangat lelah karena tubuh tidak memompa darah dengan benar. |
| Nyeri dada | Nyeri dada akibat tekanan pada jantung. |
| Kesulitan bernapas | Sesak napas yang disebabkan oleh kurangnya suplai darah ke paru-paru. |
| Pembengkakan tubuh | Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, telapak kaki, atau perut. |
| Gagal jantung | Seiring waktu, kemampuan jantung untuk memompa menjadi hampir sepenuhnya melemah. |
Penyebab dan pewarisan ARVC
ARVC paling sering disebabkan oleh varian genetik . Ini adalah kesalahan kecil dalam cetak biru, atau gen, yang membentuk sel-sel tubuh kita. Kondisi ini terjadi ketika ada kesalahan pada gen yang memengaruhi protein yang membantu menjaga sel-sel otot jantung tetap terhubung satu sama lain.
Ketika hubungan ini melemah, sel-sel otot jantung mulai terpisah satu sama lain dan mati. Hal ini dapat terjadi terutama selama masa-masa stres pada jantung, seperti saat berolahraga.
Sekitar setengah dari pasien ARVC memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Ini berarti ada riwayat genetik .
Oleh karena itu, jika seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis menderita ARVC, sangat penting bagi kerabat dekat orang tersebut (orang tua, saudara kandung, anak-anak, cucu, paman, bibi, keponakan laki-laki, keponakan perempuan) untuk menjalani pemeriksaan medis. Bahkan jika tidak ada gejala, mereka yang masih muda pun harus menemui dokter dan membicarakan hal ini.
Ada dua cara utama penularan ARVC antar generasi:
- Dominan Autosomal: Ini adalah jenis yang paling umum. Artinya, salah satu orang tua memiliki mutasi gen. Kemudian anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Namun, gejala dan usia onset penyakit dapat bervariasi di antara anggota keluarga.
- Resesif Autosomal: Ini agak lebih jarang terjadi. Di sini, kedua orang tua memiliki mutasi gen, tetapi mereka tidak menunjukkan gejala. Anak mereka memiliki peluang 25% untuk mengembangkan penyakit ini. Salah satu kondisi spesifik yang terkait dengan ini adalah penyakit Naxos , yang dapat menyebabkan penebalan kulit di telapak tangan dan telapak kaki serta pertumbuhan rambut tebal dan keriting.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?
Seorang dokter dapat mendiagnosis ARVC berdasarkan gejala Anda, riwayat keluarga, dan beberapa tes medis. Ada beberapa kriteria diagnostik spesifik untuk ARVC. Dokter akan melihat berapa banyak kriteria tersebut yang Anda penuhi.
Poin-poin utama yang diperhatikan dokter:
- Untuk memeriksa fungsi ventrikel kanan yang abnormal (tes ekokardiogram atau MRI digunakan untuk ini).
- Untuk melihat apakah ada penumpukan lemak atau jaringan parut di otot jantung ( MRI sangat penting untuk hal ini).
- Untuk memeriksa adanya kelainan pada tes EKG ( Elektrokardiogram - ECG/EKG ).
- Gangguan irama jantung, terutama saat berolahraga.
- Apakah ada anggota keluarga yang mengidap ARVC.
Berdasarkan faktor-faktor ini, dokter akan memutuskan apakah Anda "pasti" mengidap penyakit tersebut, "mungkin" mengidapnya, atau "berpotensi" mengidapnya. Mereka juga dapat merujuk Anda untuk menjalani tes genetik jika diperlukan.
Tes lain yang digunakan:
- Pemindaian Computed Tomography (CT ) jantung
- Tes EKG selama latihan ( Tes Stres )
- Mempelajari aktivitas listrik jantung ( Pengujian Elektrofisiologi )
- Mengambil sebagian kecil otot jantung untuk pemeriksaan ( Biopsi )
Apa saja pengobatan untuk ARVC?
Sayangnya, tidak ada obat untuk ARVC. Namun, ada banyak pengobatan efektif yang dapat membantu Anda mengendalikan gejala, mencegah komplikasi berbahaya, dan menjalani kehidupan normal. Tujuan utama dokter Anda adalah untuk mengelola irama jantung dan kondisi jantung.
| Metode pengobatan | Apa yang terjadi? |
|---|---|
| Obat | Obat-obatan seperti obat antiaritmia, beta-blocker , dan antikoagulan diberikan. |
| Ablasi Kateter | Jika Anda memiliki detak jantung tidak teratur yang tidak dapat dikendalikan dengan obat-obatan, prosedur yang membakar area jantung tempat sinyal listrik abnormal dihasilkan dapat menjadi pilihan. |
| Perangkat ICD (Implantable Cardioverter-Defibrillator) | Ini adalah salah satu perawatan terpenting. Bagi orang yang berisiko tinggi meninggal karena serangan jantung mendadak, sebuah alat kecil ditanamkan di bawah kulit dada. Ketika terjadi gangguan irama jantung yang berbahaya, alat ini memberikan kejutan listrik untuk mengembalikan jantung ke kondisi normal. |
| Transplantasi Jantung | Ini dianggap sebagai upaya terakhir jika semua perawatan lain gagal, tetapi kebanyakan orang dengan ARVC tidak perlu sampai sejauh ini. |
Hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat hidup dengan ARVC
Setelah didiagnosis menderita ARVC, Anda perlu melakukan beberapa perubahan gaya hidup. Hal-hal ini dapat membantu mengurangi beban pada jantung Anda.
- Batasi olahraga: ARVC dapat memburuk akibat olahraga. Oleh karena itu, Anda mungkin perlu menghindari olahraga kompetitif sama sekali. Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang jumlah dan jenis olahraga yang dapat Anda lakukan setiap hari.
- Gaya hidup sehat: Sangat penting untuk membatasi konsumsi alkohol, menghindari merokok, mengonsumsi makanan bergizi, dan membatasi minuman berkafein (kopi, teh).
- Minumlah obat Anda sesuai resep: Jangan pernah melewatkan minum obat yang diresepkan oleh dokter Anda.
- Pemeriksaan medis rutin: Anda perlu mengunjungi dokter seumur hidup Anda. Jika Anda memiliki ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator), Anda perlu memeriksakannya secara teratur .
Mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit jantung bisa menjadi hal yang sangat sulit untuk dihadapi, terutama di usia muda. Jika Anda seorang atlet, akan sangat menyedihkan harus melepaskan identitas tersebut. Tetapi ingat, hidup Anda jauh lebih berharga. Dengan perawatan dan gaya hidup yang tepat, Anda dapat menjalani hidup yang baik.
Pesan Utama
- ARVC adalah kondisi langka yang diturunkan secara genetik dan terutama memengaruhi sisi kanan jantung.
- Hal yang paling berbahaya dari penyakit ini adalah risiko henti jantung mendadak dan kematian tanpa gejala apa pun.
- Jika Anda mengalami gejala seperti sesak dada, pusing, atau kesulitan bernapas, segera periksakan diri ke dokter.
- Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap ARVC, Anda sebaiknya segera melakukan pemeriksaan medis.
- Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, penyakit ini dapat dikendalikan dengan baik dan dijalani dengan baik melalui pengobatan, perangkat ICD, dan perubahan gaya hidup.
- Sangat penting bagi pasien-pasien ini untuk menghindari olahraga berat dan kompetitif.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda