Apakah Anda memiliki kista di ginjal Anda? Mari kita bahas tentang ADPKD (Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal).

Mungkin ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ginjal. Atau mungkin Anda didiagnosis menderita tekanan darah tinggi di usia 30-an atau 40-an dan sedang mencari penyebabnya. Hari ini kita akan membahas penyakit keturunan yang sedikit berbeda, tetapi sangat umum, yang memengaruhi ginjal. Secara medis, penyakit ini disebut Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal. Karena terlalu panjang, kita akan menyebutnya ADPKD saja.

Sederhananya, apa itu ADPKD?

Sederhananya, penyakit ini menyebabkan terbentuknya kista berisi cairan dalam jumlah besar di ginjal Anda. Anggap ginjal sebagai filter dalam tubuh kita. Saat kista ini membesar, ginjal tidak dapat lagi berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti tekanan darah tinggi, infeksi saluran kemih, dan batu ginjal. Meskipun tidak semua orang mengalami kondisi ini, beberapa orang bahkan dapat mengalami gagal ginjal.

Salah satu ciri unik penyakit ini adalah Anda mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun meskipun Anda mengidapnya. Gejala sering mulai muncul antara usia 30 dan 40 tahun. Itulah mengapa penyakit ini juga disebut "PKD dewasa".

Apa saja gejala ADPKD?

Tidak semua penderita ADPKD akan mengalami gejala. Bagi sebagian orang, gejala mungkin baru muncul setelah bertahun-tahun. Mari kita lihat beberapa gejala umum yang terkait dengan penyakit ini. Saya akan membaginya menjadi dua bagian agar Anda mudah memahaminya.

Mengapa ADPKD terjadi? Apakah penyakit ini diturunkan secara genetik?

Ya, ini adalah penyakit keturunan . Penyebab utamanya adalah cacat pada dua gen dalam DNA kita, yaitu `PKD1` dan `PKD2`. Gen-gen ini adalah gen yang memberi sinyal kepada sel-sel ginjal "kapan harus tumbuh". Ketika ada cacat pada salah satu gen ini, sel-sel ginjal tumbuh tanpa terkendali dan membentuk kista yang telah kita sebutkan.

Coba pikirkan, sebagian besar penyakit keturunan membutuhkan gen yang rusak dari kedua orang tua. Tetapi pada ADPKD, gen yang rusak hanya perlu berasal dari satu orang tua . Itulah mengapa disebut "autosomal dominan."

Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua Anda mengidap penyakit tersebut, Anda memiliki peluang 50% untuk mengidapnya . Namun, sangat jarang, penyakit ini juga dapat terjadi karena perubahan acak pada gen seseorang, tanpa kedua orang tua mengidap penyakit tersebut.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap penyakit ini?

Jika dokter Anda mencurigai adanya masalah ginjal berdasarkan gejala yang Anda alami, ia mungkin akan merujuk Anda ke spesialis ginjal (nefrolog). Dokter akan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti:

• Apa saja gejala Anda dan kapan gejala tersebut mulai muncul?
• Apakah Anda mengetahui tekanan darah Anda?
• Apakah ada rasa sakit di bagian tubuh tertentu? Jika ya, di bagian mana?
• Apakah Anda pernah mengalami batu ginjal sebelumnya?
• Apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit ginjal?

Kemudian dokter akan meminta beberapa tes untuk memeriksa ginjal Anda.

• Pemeriksaan USG: Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar bagian dalam tubuh. Ini seringkali merupakan tes pertama yang dilakukan.
• Pemindaian MRI: Pemindaian canggih yang menggunakan magnet dan gelombang radio untuk mendeteksi tumor yang terlalu kecil untuk dilihat dengan USG.
• CT Scan: Metode pemindaian canggih lainnya yang menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar detail tubuh.

Selain itu, DNA Anda dapat diuji untuk melihat apakah Anda memiliki gen yang rusak `PKD1` atau `PKD2`. Namun, meskipun tes genetik ini dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen yang rusak, tes ini tidak dapat memprediksi kapan penyakit tersebut akan berkembang atau seberapa parah penyakit tersebut .

Pengobatan dan hal-hal yang dapat Anda lakukan di rumah

Belum ada obat untuk ADPKD. Namun, ada banyak hal yang dapat kita lakukan untuk mengelola masalah kesehatan yang disebabkan oleh penyakit ini dan mencegah gagal ginjal.

Perawatan medis

• Obat-obatan untuk memperlambat gagal ginjal: Untuk orang dewasa yang berisiko mengalami perkembangan penyakit yang cepat, obat-obatan seperti `Tolvaptan (Jynarque)` diberikan untuk memperlambat penurunan fungsi ginjal.
• Obat-obatan yang mengontrol tekanan darah tinggi.
• Antibiotik untuk infeksi saluran kemih.
• Obat penghilang rasa sakit.

Jika ginjal Anda gagal berfungsi, Anda mungkin perlu menjalani perawatan yang disebut dialisis . Perawatan ini melibatkan penggunaan mesin untuk menyaring darah Anda, menghilangkan produk limbah, garam, dan kelebihan air dari tubuh Anda. Pilihan lain adalah transplantasi ginjal. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut.

Hal-hal yang bisa Anda lakukan di rumah

Untuk melindungi ginjal Anda dan menjaganya agar tetap berfungsi dengan baik selama mungkin, penting untuk menjaga kesehatan sebaik mungkin.

• Pola makan yang tepat: Konsumsi makanan seimbang yang rendah garam. Garam dapat meningkatkan tekanan darah.
• Tetap aktif: Olahraga dapat membantu mengontrol berat badan dan tekanan darah, tetapi hindari olahraga kontak fisik, karena dapat merusak ginjal Anda.
• Hindari merokok: Merokok merusak pembuluh darah di ginjal dan juga dapat meningkatkan risiko terbentuknya kista.
• Minumlah banyak air: Dehidrasi juga dapat menyebabkan kista terbentuk lebih sering.

Komplikasi lain yang mungkin terjadi akibat ADPKD

ADPKD juga dapat meningkatkan risiko masalah kesehatan lainnya, dan penting untuk menyadari hal ini juga.

Kecepatan perkembangan penyakit bergantung pada apakah Anda memiliki kelainan pada gen `PKD1` atau `PKD2`. Secara umum, orang dengan kelainan pada gen `PKD1` berisiko mengalami gagal ginjal lebih cepat daripada mereka yang memiliki kelainan `PKD2`. Jadi, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda untuk mengetahui secara pasti kondisi Anda.