Hari ini kita akan membahas tentang penyakit Best, yang memengaruhi penglihatan!

Apakah Anda atau anak Anda mulai memperhatikan sedikit perubahan dalam cara Anda melihat benda-benda lurus ke depan, penglihatan menjadi kabur? Atau mungkin dokter mata telah memberi tahu Anda atau seseorang di keluarga Anda tentang penyakit yang disebut 'penyakit Best'? Ini sebenarnya adalah kondisi genetik yang langka dan dapat memengaruhi kedua mata. Jadi hari ini, mari kita bahas secara sederhana tentang apa itu penyakit Best, bagaimana perkembangannya, apa saja gejalanya, dan apakah ada pengobatannya.

Apakah penyakit Best ini?

Sederhananya, penyakit Best adalah kondisi genetik yang memengaruhi retina mata Anda. Mata kita seperti kamera. Retina adalah lapisan di bagian belakang mata yang membantu kita mengenali gambar ketika cahaya mengenainya. Bagian retina yang berada di tengah yang membantu kita melihat benda-benda lurus ke depan disebut makula. Jadi, pada penyakit Best, makula secara bertahap melemah. Hal ini dapat menyulitkan untuk melihat benda-benda lurus ke depan, seperti huruf dan wajah orang, dengan jelas. Namun sebagian besar waktu , penglihatan tepi, atau melihat benda-benda di sekitar Anda, tidak terlalu terpengaruh.

Penyakit Best ini dikenal dengan nama lain. Terkadang dokter juga menyebutnya `vitelliform macular dystrophy` atau `vitelliform dystrophy`. `Dystrophy` adalah istilah medis untuk kerusakan atau pelemahan organ tertentu.

Ada kondisi lain yang serupa, yang juga merupakan jenis `vitelliform macular dystrophy`. Namun, kondisi ini tidak dimulai pada masa kanak-kanak, melainkan berkembang seiring bertambahnya usia, biasanya antara usia 40 dan 60 tahun. Kondisi ini disebut `tipe onset dewasa`.

Seberapa umumkah penyakit Best?

Sulit untuk menemukan statistik pasti tentang berapa banyak orang yang sebenarnya mengidap penyakit Best. Beberapa orang bahkan tidak tahu mereka mengidapnya karena mereka tidak memiliki gejala. Satu studi mengatakan bahwa sekitar satu dari 16.500 orang, atau sekitar satu dari 21.000, mungkin mengidapnya. Survei lain mengatakan sekitar satu dari 15.000 . Survei lain mengatakan bahwa mungkin satu dari 10.000 . Namun, kita dapat memahami bahwa ini adalah penyakit yang relatif jarang .

Apa saja tahapan penyakit Best?

Penyakit Best ini dapat melewati enam tahap utama. Mari kita lihat apa saja tahap-tahap tersebut.

1. Tahap I - Tahap previtelliform:

Ini adalah tahap awal. Sebagian besar waktu, Anda tidak akan mengalami gejala apa pun pada tahap ini.Zat berwarna kuning belum mulai terbentuk di bawah retina Anda. Hal ini mungkin ditemukan secara tidak sengaja selama pemeriksaan mata.

2. Tahap II - Tahap Vitelliform:

Kata `vitelliform` berarti ``berbentuk telur``. Pada tahap ini, zat kuning mulai menumpuk di bawah retina Anda, di area ``makula``, pusat penglihatan Anda. Bayangkan seperti telur kuning kecil. Penglihatan Anda mungkin masih baik pada tahap ini.

3. Tahap III - Tahap Pseudohypopyon:

Pada tahap ini, zat kuning tersebut dapat berubah menjadi cairan dan membentuk kista di bawah retina. Ini seperti lepuh kecil berisi cairan di dalam mata.

4. Tahap IV - Tahap Viteliruptif:

Di sinilah material kuning yang dulunya menumpuk mulai terurai dan menyebar. Saat material ini terurai, sel-sel di retina dapat rusak. Pada titik ini, Anda mungkin mulai memperhatikan perubahan pada penglihatan Anda, seperti penglihatan kabur.

5. Tahap V - Tahap atrofi:

Pada tahap ini, zat kuning tersebut hampir sepenuhnya hilang. Namun, bekas luka dan sel-sel yang rusak tetap ada di tempatnya. Kerusakan ini dapat semakin mengganggu penglihatan. Beberapa peneliti menganggap ini sebagai tahap akhir dari penyakit Best.

6. Tahap VI - Neovaskularisasi koroid (CNV):

Beberapa peneliti menganggap kondisi yang disebut `CNV` ini sebagai tahap akhir penyakit Best. Yang lain berpendapat bahwa ini adalah komplikasi dari penyakit tersebut. Sekitar 20% penderita penyakit Best dapat mengembangkan kondisi ini. `Neovaskularisasi` adalah pembentukan pembuluh darah baru. `Koroid` adalah selaput antara `retina` dan `sklera` mata. Pada kondisi `CNV` ini, pembuluh darah baru yang lemah terbentuk di lapisan `koroid`. Pembuluh darah baru ini sangat lemah sehingga dapat bocor darah atau cairan. Jika ini terjadi, penglihatan Anda dapat memburuk.

Apa saja gejala penyakit Best?

Sebagian besar waktu, Anda baru akan mengetahui tentang penyakit Best setelah pemeriksaan mata, karena terkadang tidak ada gejala yang terlihat. Tetapi jika gejala muncul, gejalanya mungkin meliputi:

• Penglihatan kabur: Benda-benda yang terlihat lurus di depan mungkin tampak tidak jelas atau kabur.
• Masalah penglihatan lurus: Masalahnya adalah melihat benda-benda tepat di depan Anda. Namun, Anda mungkin memiliki penglihatan menyeluruh atau penglihatan samping yang baik.
• Melihat objek berubah bentuk (Metamorphopsia):Bayangkan, Anda sedang melihat garis lurus, tetapi garis itu tampak seperti garis bergelombang yang digambar. Anda mungkin melihat benda-benda seperti gagang pintu dan kusen jendela seolah-olah digambar. Ini disebut `metamorphopsia`.
• Kehilangan penglihatan parah: Beberapa orang mungkin mengalami kehilangan penglihatan yang signifikan seiring waktu.
• Perbedaan penglihatan antara kedua mata: Penglihatan pada satu mata mungkin lebih rendah daripada mata lainnya. Atau penglihatan pada kedua mata mungkin tidak menurun secara merata, tetapi menurun pada tingkat yang berbeda.

Apa penyebab penyakit Best?

Penyakit Best disebabkan oleh kondisi genetik. Sederhananya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang kita warisi dari orang tua kita.

Penyakit Best adalah kondisi "autosomal dominan". Ini adalah istilah medis, tetapi mudah dipahami. "Autosomal dominan" berarti bahwa seorang anak tidak harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua, hanya dari satu orang tua saja. Itu berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki gen yang bermutasi, anak-anak mereka memiliki sekitar 50% kemungkinan untuk mengembangkan penyakit tersebut. Ini seperti melempar koin dan mendapatkan sisi kepala.

Yang mengejutkan, gen yang sama yang menyebabkan penyakit Best juga menyebabkan beberapa bentuk penyakit mata bawaan lainnya yang disebut retinitis pigmentosa. Ini berarti bahwa variasi pada gen ini dapat menyebabkan berbagai macam penyakit mata.

Bagaimana penyakit Best didiagnosis?

Sebagian besar dokter akan mendiagnosis penyakit Best ketika Anda berusia antara lima dan sepuluh tahun, atau paling lambat ketika Anda berusia 20 tahun.

Saat Anda mengunjungi spesialis perawatan mata untuk masalah mata, mereka pertama-tama akan menanyakan riwayat medis Anda, menanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki masalah mata, dan kemudian melakukan pemeriksaan mata. Selain itu, mereka mungkin juga melakukan beberapa tes khusus. Misalnya:

• Angiografi fluorescein: Ini adalah tes pencitraan. Pewarna khusus disuntikkan ke dalam vena di lengan Anda dan gambar pembuluh darah di dalam mata Anda diambil. Ini dapat membantu melihat apakah ada kebocoran atau kelainan pada pembuluh darah.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Ini juga merupakan tes pencitraan non-invasif. Tes ini menggunakan berkas cahaya untuk mengambil gambar penampang bagian belakang mata Anda, khususnya retina dan makula. Seperti memotong kue dan melihat bagian dalamnya. Tes ini dapat mendeteksi hal-hal seperti ketebalan lapisan retina, pembengkakan, dan penumpukan cairan.
• Fotografi fundus berwarna: Ini mengambil gambar yang jelas dari retina Anda, pembuluh darah terkait, dan kepala saraf optik. Ini dapat membantu Anda melihat apakah ada endapan kuning berbentuk seperti telur.
• Elektrofisiologi oftalmik: Ini sebenarnya serangkaian tes. Tes-tes ini mengukur aktivitas listrik halus yang terjadi ketika mata kita merespons cahaya. Hal ini dapat memberikan gambaran tentang seberapa baik sel-sel di retina bekerja.
• Tes genetik: Tes ini dapat memastikan dengan pasti apakah ada perubahan pada gen Anda yang terkait dengan penyakit Best.

Terkadang dokter mungkin ingin berbicara dengan anggota keluarga Anda yang lain atau bahkan memeriksa mata mereka, karena ini adalah kondisi yang diturunkan secara genetik.

Bagaimana cara terbaik untuk mengobati penyakit ini?

Sampai hari ini, belum ada obat untuk penyakit Best. Itulah hal pertama yang perlu kita pahami.

Penanganan terbaik penyakit ini didasarkan pada gejala dan stadium penyakit Anda. Setelah didiagnosis, pemeriksaan mata secara rutin sangat penting. Hanya dengan begitu Anda dapat dengan cepat mengidentifikasi perubahan pada mata Anda dan mengambil tindakan yang diperlukan.

Pada tahap awal, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun. Namun, jika Anda memiliki kelainan refraksi lainnya, seperti rabun jauh, Anda mungkin perlu menggunakan kacamata. Penderita penyakit Best sering mengalami masalah dengan penglihatan jarak jauh. Selain itu, jika Anda mengalami katarak, Anda mungkin perlu menjalani operasi katarak.

Namun jika Anda memiliki kondisi yang telah kita bahas sebelumnya yang disebut neovaskularisasi koroid (CNV), yaitu pembentukan pembuluh darah baru yang lemah, dokter Anda mungkin akan menyarankan perawatan seperti ini untuk menghentikan pertumbuhan pembuluh darah baru tersebut:

• Agen anti-faktor pertumbuhan endotel vaskular (Anti-VEGF): Ini sebenarnya adalah obat-obatan. Obat-obatan ini disuntikkan ke dalam rongga vitreus di dalam mata Anda. Tujuannya adalah untuk menghentikan pertumbuhan pembuluh darah baru yang bocor dan mengecilkannya.
• Terapi laser: Perawatan ini menggunakan sinar laser untuk menutup atau menghancurkan pembuluh darah yang abnormal.
• Terapi fotodinamik (PDT): Ini adalah perawatan yang sedikit lebih kompleks. Di sini, obat khusus disuntikkan ke dalam tubuh Anda, kemudian obat tersebut dibuat peka terhadap cahaya, dan sinar laser diarahkan ke pembuluh darah yang terkena, merusaknya dan menghentikan kebocoran darah.

Selain itu, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menggunakan alat bantu penglihatan rendah, seperti alat pembesar, pencahayaan khusus, dan perangkat lunak yang mudah dibaca.

Para peneliti sudah menyelidiki apakah materi genetik dapat digunakan untuk mengobati atau mencegah penyakit tersebut. Terapi gen masih dalam tahap penelitian, tetapi diharapkan akan memberikan hasil yang sukses di masa depan.

Bisakah risiko terkena penyakit Best dikurangi?

Sejujurnya, tidak ada yang bisa Anda lakukan untuk mencegah penyakit Best. Ini adalah kondisi genetik. Tetapi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit Best, atau jika Anda mengetahui bahwa Anda mengidapnya, mungkin penting untuk mendapatkan konseling genetik sebelum Anda memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat melihat riwayat keluarga Anda dan menjelaskan risiko anak-anak Anda mewarisi penyakit tersebut.

Apa yang terjadi jika saya mengidap penyakit Best?

Penyakit Best bukanlah penyakit yang mematikan. Artinya, penyakit ini tidak mengancam jiwa. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Anda tidak akan sepenuhnya buta akibat penyakit Best. Tetapi Anda mungkin mengalami penurunan penglihatan. Artinya, mungkin akan sedikit sulit untuk melakukan tugas sehari-hari, tetapi Anda tidak akan kehilangan penglihatan sepenuhnya.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Ada beberapa makanan yang baik untuk kesehatan mata.

"Pola makan yang baik sangat penting untuk mata."

Sebagai contoh, mengonsumsi ikan beberapa hari dalam seminggu, dan menambahkan sayuran hijau, buah-buahan, dan kacang-kacangan ke dalam diet Anda baik untuk mata. Makanan-makanan ini menyediakan nutrisi yang bermanfaat bagi mata seperti asam lemak omega-3 dan vitamin.

Jika Anda mengidap penyakit Best, penting untuk melakukan pemeriksaan medis secara teratur, terutama pemeriksaan mata. Jika AndaA menyadari adanya perubahan pada penglihatan atau kesehatan umum Anda, segera beri tahu dokter Anda. Anda juga dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

• " Bisakah Anda merekomendasikan seorang konselor genetik untuk membantu saya memutuskan apakah akan memiliki anak?"
• "Apakah saya memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis untuk penyakit ini?"
• " Bisakah Anda merekomendasikan seorang ahli optometri yang khusus menangani gangguan penglihatan?"
• " Apakah terapi gen merupakan pilihan pengobatan untuk saya?"

Apa perbedaan antara penyakit Best dan penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt dan penyakit Best adalah penyakit genetik, dan keduanya memengaruhi pusat penglihatan di mata (makula). Ini berarti penglihatan lurus ke depan terpengaruh.

Namun, kedua penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang berbeda.

Pada penyakit Stargardt, Anda dapat melihat bintik-bintik kuning atau putih pada retina Anda. Tetapi pada penyakit Best, Anda dapat melihat kista besar berbentuk oval seperti kuning telur di bawah makula. Jadi, kedua penyakit ini dapat dibedakan berdasarkan gejala dan pengujian genetik.

Hidup dengan kondisi yang mengancam penglihatan bisa menjadi tantangan. Tetapi jika Anda mengidap penyakit Best, ada banyak sumber daya dan layanan yang dapat membantu meringankan keadaan. Tanyakan kepada dokter Anda tentang hal itu.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang penyakit Best. Mari kita rangkum:

• Penyakit Best adalah kondisi keturunan yang memengaruhi pusat penglihatan di mata (makula). Hal ini dapat menyebabkan gangguan penglihatan.
• Meskipun tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kondisi ini tidak mengancam jiwa. Penglihatan rendah mungkin terjadi, tetapi kebutaan total tidak terjadi.
• Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini sejak dini dan menjalani pemeriksaan medis secara berkala.
• Ada pengobatan untuk komplikasi seperti `CNV`.
• Konseling genetik adalah sesuatu yang penting bagi mereka yang berencana memiliki keluarga.
• Mengonsumsi makanan yang baik untuk mata dan menggunakan alat bantu penglihatan dapat membuat hidup lebih mudah.

Ingat, Anda tidak sendirian. Ada dokter, konselor, dan teknik yang dapat membantu Anda hidup dengan kondisi ini. Yang terpenting adalah tetap kuat dan mengikuti petunjuk yang diperlukan. Jika Anda memiliki pertanyaan atau keraguan, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda.

Penyakit terbaik , Penyakit terbaik, penyakit mata, pusat penglihatan, makula, penyakit genetik, kehilangan penglihatan, pemeriksaan mata