Wajar jika Anda merasa sedikit takut dan khawatir ketika mengetahui bahwa seseorang dalam keluarga Anda, mungkin ibu, saudara perempuan, atau putri Anda, menderita kanker payudara. "Jika mereka mengidapnya, apakah saya juga akan mengidapnya?" Anda mungkin bertanya-tanya. Apakah benar ada hubungan antara kanker payudara dan gen kita? Ya, ada hubungan sampai batas tertentu. Tetapi tidak sesederhana yang kita pikirkan. Mari kita bahas ini secara detail dan sederhana hari ini.
Pertama, mari kita pahami apa arti 'gen'.
Oke, ini sangat sederhana. Bayangkan tubuh kita adalah sebuah bangunan besar. Setiap sel dalam bangunan ini seperti sebuah batu bata. Jadi, setiap batu bata ini memiliki buku petunjuk besar yang tertulis tentang bagaimana berperilaku dan apa yang harus dilakukan. Buku petunjuk itu disebut gen . Ini adalah potongan-potongan kecil yang terbuat dari sesuatu yang disebut DNA.
Terdapat lebih dari 20.000 gen ini di setiap sel dalam tubuh kita. Kita mendapatkan dua salinan dari setiap gen ini, satu dari ibu kita dan satu dari ayah kita. Jadi, gen-gen ini tidak hanya mengontrol hal-hal seperti warna kulit dan tekstur rambut kita, tetapi juga bagaimana sel-sel kita tumbuh dan berfungsi.
Terkadang, perubahan kecil dan kesalahan dapat terjadi pada gen-gen ini. Kita menyebutnya mutasi . Bayangkan, apa yang terjadi jika satu huruf pada satu halaman buku petunjuk itu salah? Seluruh petunjuk akan berubah, bukan? Itulah yang terjadi ketika mutasi terjadi pada suatu gen. Hal ini dapat mengubah fungsi normal sel.
Apa saja gen utama yang terkait dengan kanker payudara?
Meskipun ada beberapa gen yang terkait dengan kanker payudara, dua gen yang paling penting dan banyak dibicarakan adalah gen BRCA1 dan BRCA2 .
Biasanya, kedua gen BRCA ini sangat penting bagi tubuh kita. Tugas mereka adalah mencegah terjadinya kanker. Mereka seperti penjaga sel-sel kita. Ketika sel-sel mencoba tumbuh secara tidak terkendali, protein yang dihasilkan oleh gen-gen ini akan keluar dan menghentikannya.
Namun, jika Anda mewarisi gen BRCA1 atau BRCA2 yang bermutasi dari ibu atau ayah Anda, efek perlindungannya berkurang. Hal ini meningkatkan kemungkinan sel-sel abnormal tersebut tumbuh di luar kendali dan menjadi kanker, atau meningkatkan risikonya. Sekitar 20% hingga 25% kanker payudara herediter disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA ini.
Fakta-fakta yang menimbulkan keraguan apakah ini merupakan risiko genetik.
Tidak semua penderita kanker payudara memiliki predisposisi genetik ini. Namun, ada beberapa hal yang dapat memberi Anda sedikit gambaran. Jika salah satu dari hal berikut berlaku untuk Anda, Anda mungkin memiliki mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara. Penting untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda .
| Faktor Risiko | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Mendiagnosis kanker payudara sebelum usia 45 tahun . | Kemunculan kanker di usia muda mungkin merupakan petunjuk adanya pengaruh genetik. |
| Beberapa anggota keluarga pernah menderita kanker payudara atau ovarium. | Jika beberapa orang, seperti ibu, saudara perempuan, bibi, nenek Anda, menderita penyakit ini. |
| Anda telah didiagnosis menderita kanker ovarium . | Mutasi gen BRCA juga meningkatkan risiko kanker ovarium. |
| Seorang anggota keluarga laki-laki mengidap atau pernah mengidap kanker payudara. | Karena kanker payudara jarang terjadi pada pria, ini merupakan indikasi kuat adanya keterkaitan genetik. |
| Diagnosis kanker pada kedua payudara (Kanker Payudara Bilateral). | Kanker berkembang di satu payudara, kemudian kanker berkembang di payudara lainnya. |
| Mendiagnosis Kanker Payudara Triple Negatif sebelum usia 60 tahun. | Ini adalah jenis kanker payudara khusus dan agresif yang sangat terkait dengan mutasi BRCA1. |
Bagaimana gen-gen ini diturunkan dari generasi ke generasi?
Bayangkan jika ibu atau ayah Anda memiliki gen BRCA yang bermutasi ini. Maka Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkannya. Sama seperti melempar koin, ada peluang 50% untuk mendapatkan sisi kepala atau ekor. Jika Anda mendapatkan gen itu, anak-anak Anda juga memiliki peluang 50% untuk mendapatkannya.
Namun yang penting di sini adalah bahwa hanya memiliki gen yang bermutasi di dalam tubuh tidak berarti setiap orang akan terkena kanker . Hal itu hanya meningkatkan risiko terkena kanker.
Apa saja risiko yang terkait dengan mutasi genetik ini?
Seorang wanita yang mewarisi gen BRCA1 yang bermutasi memiliki risiko 55% hingga 65% terkena kanker payudara pada usia 70 tahun. Untuk seseorang dengan gen BRCA2 yang bermutasi, risiko ini sekitar 45%.
Selain risiko ini, ada beberapa faktor lain:
- Kanker di usia muda: Risiko kanker umumnya lebih tinggi sebelum menopause .
- Kanker kedua: Seseorang dengan mutasi gen BRCA memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara kedua (kanker baru yang terpisah) setelah kanker di satu payudara sembuh.
- Risiko kanker lainnya: Mutasi genetik ini secara signifikan meningkatkan risiko tidak hanya kanker payudara, tetapi juga kanker ovarium khususnya. Pada pria, mutasi ini juga dapat meningkatkan risiko kanker prostat dan kanker pankreas.
Siapa yang melakukan pengujian genetik?
Saat ini sudah ada tes darah untuk memeriksa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Namun, tes ini tidak cocok untuk semua orang.
Tes genetik ini biasanya hanya direkomendasikan bagi mereka yang memiliki faktor risiko yang telah kita bahas di atas, seperti riwayat keluarga yang kuat. Tes ini juga dapat membantu menentukan risiko kanker kedua atau kanker ovarium bagi wanita yang sudah pernah menderita kanker payudara.
Anda sebaiknya memutuskan apakah akan menjalani tes jenis ini atau tidak setelah berdiskusi secara menyeluruh dengan dokter Anda.Ia akan memberikan saran terbaik berdasarkan riwayat keluarga Anda, usia Anda, dan faktor risiko lainnya. Anda juga dapat berdiskusi dengan dokter Anda tentang langkah selanjutnya yang harus dilakukan dengan hasil tes ini (misalnya, pemeriksaan lebih sering, operasi pengurangan risiko).
Pesan Utama
- Sebagian kecil kanker payudara disebabkan oleh faktor genetik. Hanya karena seseorang dalam keluarga Anda mengidapnya, bukan berarti Anda akan mengidapnya juga.
- BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang melindungi kita dari kanker. Mutasi pada gen-gen ini dapat meningkatkan risiko kanker.
- Memiliki gen yang bermutasi bukan berarti Anda memiliki peluang 100% untuk terkena kanker, tetapi itu berarti risiko Anda meningkat.
- Jika Anda memiliki keraguan atau kekhawatiran tentang riwayat keluarga Anda terkait kanker payudara atau ovarium, jangan ragu untuk membicarakannya dengan dokter Anda.
- Tes genetik bukanlah sesuatu yang dilakukan untuk semua orang. Kebutuhannya ditentukan oleh dokter setelah meninjau riwayat medis pribadi dan keluarga Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda