Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang Sindrom CHARGE.

Para ibu dan ayah, bukankah kalian selalu khawatir tentang kesehatan si kecil? Terkadang, bahkan penyakit terkecil yang menyerang bayi pun bisa menakutkan. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang agak jarang terjadi, tetapi sangat penting untuk diketahui. Kondisi ini disebut Sindrom CHARGE . Ini mungkin hal baru bagi kalian, tetapi jangan khawatir. Mari kita bahas secara sederhana dan dengan cara yang mudah dipahami.

Apa itu Sindrom CHARGE? Sederhananya...

Sindrom CHARGE adalah kondisi genetik langka . Kondisi ini dapat memengaruhi beberapa bagian tubuh anak Anda. Bayangkan saja, mata, sistem saraf, jantung, saluran hidung, alat kelamin, dan telinga adalah area utama yang terpengaruh. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki ciri wajah yang khas dan kombinasi gejala. Dokter mendiagnosis kondisi ini berdasarkan semua faktor tersebut.

Yang penting adalah tidak setiap anak dengan sindrom CHARGE sama. Gejala dan sifatnya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa kelainan dapat dimulai sejak dalam kandungan, dan kondisi ini dapat memengaruhi anak dengan berbagai cara, selama bertahun-tahun.

Siapa yang dapat mengembangkan sindrom CHARGE?

Ini adalah kondisi genetik yang dapat memengaruhi siapa saja. Paling sering, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik baru . Artinya, belum pernah ada anggota keluarga yang mengalaminya sebelumnya. Terkadang, anak dapat mewarisi gen yang bermutasi ini dari salah satu orang tua pada saat pembuahan. Mutasi genetik ini terjadi secara acak. Oleh karena itu, tidak ada yang dapat dilakukan orang tua untuk mencegah kondisi ini, baik sebelum maupun selama kehamilan.

Seberapa umumkah situasi ini?

Sindrom CHARGE adalah kondisi yang sangat langka . Di seluruh dunia, diperkirakan hanya satu dari 8.500 hingga 10.000 bayi baru lahir yang terkena kondisi ini.

Bagaimana sindrom CHARGE memengaruhi tubuh anak saya?

Ketika gen yang menyebabkan kondisi ini bermutasi, sel-sel kita tidak mendapatkan instruksi yang dibutuhkan untuk tumbuh dan berfungsi dengan baik. Itulah mengapa kondisi ini memengaruhi banyak bagian tubuh. Gejalanya terkadang ringan, tetapi terkadang bisa sangat parah dan bahkan mengancam jiwa . Hal ini terutama berlaku jika jantung dan organ dalam bayi tidak berkembang dengan baik saat masih dalam kandungan.

Dokter Anda akan memantau perkembangan bayi Anda dengan cermat bahkan sebelum lahir. Hal ini untuk mempersiapkan kedatangan bayi Anda dan merencanakan perawatan segera untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa. Ini sangat penting terutama jika gejalanya memengaruhi hal-hal seperti jantung, pernapasan, atau makan.

Apa saja gejala sindrom CHARGE?

Huruf-huruf dalam nama CHARGE dapat membantu Anda mengingat beberapa gejala utama dari kondisi ini.

• C - Koloboma dan kelainan saraf kranial:
• Hilangnya sebagian jaringan di mata. Ini mungkin terlihat seperti luka kecil di iris mata.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Kelumpuhan pada satu sisi wajah.
• Penurunan kemampuan penciuman.
• H - Cacat jantung:
• Penyakit jantung yang sudah ada sejak lahir (kongenital). Misalnya, kondisi seperti tetralogi Fallot , defek septum ventrikel , defek kanal atrioventrikular, dan/atau kelainan lengkung aorta .
• A - Atresia koana:
• Penyempitan atau penyumbatan total pada saluran hidung dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan apnea tidur.
• R - Pembatasan pertumbuhan dan perkembangan:
• Anak tersebut membutuhkan waktu tambahan untuk mencapai target tinggi dan berat badan yang sesuai dengan usianya.
• Selain itu, dibutuhkan waktu tambahan untuk mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usia.
• G - Kelainan genital:
• Pada anak laki-laki, penis berukuran kecil (mikropenis) dan/atau testis tidak turun (kriptorkidisme) .
• E - Kelainan telinga:
• Kelainan seperti telinga menonjol dan cuping telinga yang hilang.
• Gangguan pendengaran, bahkan mungkin ketulian.

Meskipun banyak gejala terlihat saat lahir, terkadang kondisi ini dapat didiagnosis di kemudian hari, ketika gejala muncul belakangan.

Apa saja gejala tambahan lainnya?

Selain gejala utama tersebut, gejala lain mungkin meliputi:

• Kesulitan menelan makanan dan minuman.
• Masalah perkembangan intelektual.
• Bibir sumbing atau langit-langit sumbing.
• Kelemahan otot (Hipotonia).
• Kelainan ginjal: kelebihan cairan di ginjal (hidronefrosis) , refluks urin ke ginjal, atau ginjal yang berukuran kecil atau tidak ada.
• Gangguan fungsi saluran dari kerongkongan ke lambung (atresia esofagus) .
• Kecemasan atau perilaku cemas.
• Skoliosis .

Fitur khusus yang terlihat pada wajah

Anak-anak dengan sindrom CHARGE mungkin juga memiliki ciri-ciri wajah tertentu:

• Wajah berbentuk persegi.
• Dahi yang lebar.
• Alis melengkung.
• Mata besar.
• Kelopak mata terkulai.
• Mulut dan dagu yang kecil.
• Wajah asimetris.

Apa penyebab sindrom CHARGE?

Hal ini kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi genetik pada gen `CHD7`.Gen `CHD7` ini menginstruksikan sel-sel kita untuk membuat protein yang mengemas DNA kita ke dalam kromosom. Seperti membungkus hadiah. DNA yang dikemas ini dapat mengubah ukuran dan bentuknya (remodeling), artinya dapat dikemas rapat atau longgar sesuai dengan kebutuhan setiap kromosom.

Pada seseorang dengan sindrom CHARGE, gen `CHD7` tidak menghasilkan protein dengan benar. Akibatnya, molekul DNA tidak dapat dikemas sesuai dengan instruksi. Itulah sebabnya gejala-gejala ini muncul.

Sangat jarang, beberapa orang dengan sindrom CHARGE tidak memiliki mutasi pada gen `CHD7`. Atau mereka mungkin memiliki mutasi pada gen lain dalam DNA mereka. Penyebab langka ini masih diteliti. Konseling genetik sangat penting dalam kasus-kasus seperti ini.

Apakah sindrom CHARGE dapat diwariskan?

Ya, ini adalah kondisi yang dapat diwariskan. Jika seseorang mewarisi satu salinan gen CHD7 yang bermutasi saat pembuahan, gejalanya dapat muncul. Ini disebut transmisi dominan autosomal . Namun, sebagian besar waktu, perubahan genetik ini terjadi sebagai mutasi de novo. Ini berarti bahwa tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah memiliki kondisi ini sebelumnya. Orang tua dengan dua anak yang menderita sindrom CHARGE, atau seseorang yang menderita sindrom CHARGE, memiliki peluang 50% untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Bagaimana sindrom CHARGE didiagnosis?

Dokter anak Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik pada anak Anda untuk memeriksa gejala utama kondisi ini. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter akan melakukan tes genetik . Ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dan mencari perubahan pada gen CHD7.

Untuk memastikan gejala anak Anda tidak mengancam jiwa, Anda mungkin perlu melakukan tes darah, urine, atau pencitraan tambahan. Tes-tes ini dilakukan untuk memeriksa kesehatan organ dalam anak Anda. Tes-tes ini akan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tergantung pada gejalanya. Bicarakan dengan dokter Anda tentang tes tambahan apa pun yang mungkin diperlukan untuk memastikan anak Anda sehat.

Bagaimana sindrom CHARGE diobati?

Pengobatan untuk sindrom CHARGE bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Fokus utamanya adalah meredakan gejala anak. Pilihan pengobatan dapat meliputi:

• Pembedahan untuk kondisi seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing, penyakit jantung, atau atresia koana.
• Mengikuti terapi okupasi, terapi fisik, atau terapi wicara untuk mengajarkan anak Anda kebiasaan makan yang benar dan mengatasi tantangan bicara dan bahasa.
• Memasang selang makan untuk membantu anak makan sampai mereka belajar menelan.
• Menggunakan ventilator atau mesin CPAP untuk membantu mengatasi kesulitan bernapas atau apnea tidur.
• Untuk gangguan pendengaranMenggunakan alat bantu dengar atau implan koklea.
• Rujukan untuk pendidikan khusus guna meningkatkan perkembangan intelektual.
• Memberikan obat untuk gejala tertentu.

Koordinator perawatan adalah orang kunci untuk berhasil mengelola kondisi ini dan memberikan dukungan emosional. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana cara merawat anak saya yang mengidap sindrom CHARGE?

Anak dengan sindrom CHARGE mungkin membutuhkan waktu ekstra untuk tumbuh dan berkembang. Mereka mungkin sedikit tertinggal dalam pencapaian perkembangan yang sesuai dengan usia, seperti duduk tanpa bantuan dan berbicara. Selama beberapa tahun pertama kehidupan, perhatikan dengan saksama pencapaian perkembangan anak Anda. Beri tahu dokter Anda jika anak Anda melewatkan pencapaian perkembangan apa pun. Dokter Anda akan memantau perkembangan anak Anda di klinik dan memantau kemajuan mereka selama bertahun-tahun. Lakukan pemeriksaan dan tes rutin untuk memastikan anak Anda sehat saat tumbuh dan tidak berisiko mengalami efek samping dari diagnosis tersebut.

Apakah sindrom CHARGE dapat dicegah?

Tidak, sindrom CHARGE adalah kondisi genetik dan tidak dapat dicegah . Mutasi gen yang menyebabkannya sering terjadi secara acak, tanpa ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi tersebut sebelumnya. Oleh karena itu, sulit untuk mendeteksinya sejak dini.

Apa yang dapat Anda harapkan dari seseorang dengan sindrom CHARGE?

Ketika bayi pertama kali didiagnosis dengan kondisi ini, dokter akan melakukan tes untuk melihat apakah jantung dan organ dalam bayi berfungsi dengan baik dan apakah ada gejala yang mengancam jiwa. Jika ada kelainan perkembangan, terutama yang memengaruhi jantung, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya. Banyak bayi baru lahir membutuhkan bantuan menelan. Oleh karena itu, dokter mungkin memasang selang makan di perut bayi untuk memberikan nutrisi yang mereka butuhkan agar dapat bertahan hidup sampai mereka dapat menelan sendiri. Ada banyak perawatan dan dukungan tambahan yang tersedia untuk memenuhi kebutuhan kesehatan bayi Anda.

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom CHARGE secara tuntas.

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan sindrom CHARGE?

Harapan hidup bayi baru lahir dengan sindrom CHARGE bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Bayi dengan gejala parah memiliki angka kematian yang lebih tinggi dalam lima tahun pertama kehidupan. Namun, anak-anak dengan gejala ringan dapat menjalani kehidupan normal dengan perawatan pendukung seumur hidup.

Jika anak Anda didiagnosis menderita sindrom CHARGE, bicarakan dengan dokter Anda tentang gejala dan harapan hidupnya untuk membantunya menjalani hidup yang bahagia dan sehat.

Kapan saya harus menemui dokter anak saya?

Temui dokter jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Jika terjadi infeksi pada lokasi operasi.
• Jika tahapan perkembangan yang sesuai dengan usia tidak tercapai.
• Jika Anda tidak bisa makan atau minum.
• Jika Anda memiliki masalah pendengaran atau penglihatan.
• Jika Anda mengalami kesulitan menelan.

Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas, perubahan warna tubuh, kesulitan makan yang parah, atau detak jantung yang tidak normal, segera bawa anak Anda ke rumah sakit.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Seberapa parah gejala yang dialami anak saya?
• Berapa perkiraan usia harapan hidup anak saya?
• Apakah anak saya perlu operasi?
• Apakah ada efek samping dari obat-obatan yang diresepkan kepada Anda?

Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mengetahui bahwa bayi Anda yang baru lahir memiliki kondisi genetik langka. Beberapa orang tua dan pengasuh menganggap konseling genetik sebagai cara yang bagus untuk mempelajari lebih lanjut tentang diagnosis anak mereka dan bagaimana membantu anak mereka menjalani kehidupan yang lebih baik. Catat gejala anak Anda dan apakah mereka mencapai tonggak perkembangan sesuai usia mereka di klinik. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang kesehatan anak Anda.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Meskipun sindrom CHARGE merupakan kondisi yang menantang, deteksi dini, perawatan medis yang tepat, dan kasih sayang dapat membantu anak menjalani kehidupan sebaik mungkin.

• Setiap anak berbeda: Gejala dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Jadi jangan membandingkan mereka dengan anak lain.
• Dukungan tim multidisiplin: Mengelola kondisi ini membutuhkan berbagai spesialis, terapis, dan layanan pendukung.
• Kesabaran dan pengertian: Berikan anak Anda waktu dan dukungan ekstra untuk perkembangannya.
• Anda tidak sendirian: jalinlah hubungan dengan keluarga lain yang memiliki anak seperti ini, bergabunglah dengan kelompok dukungan. Itu akan memberi Anda banyak kekuatan.
• Ikuti petunjuk dokter Anda: Jangan lewatkan janji temu dan tes yang telah dijadwalkan. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mengalami masalah apa pun.

Ingatlah, meskipun anak Anda memiliki kondisi ini, kasih sayang, dukungan, dan bimbingan yang tepat dari Anda dapat membuat perbedaan besar dalam hidup mereka.

Sindrom CHARGE , penyakit genetik, penyakit masa kanak-kanak, keterlambatan perkembangan, cacat jantung, gangguan pendengaran, koloboma