Bayangkan, tanpa alasan yang jelas, Anda terus-menerus demam, nyeri sendi, dan ruam kecil di seluruh tubuh. Gejala ini hilang dalam dua atau tiga hari, lalu muncul kembali. Jika hal seperti ini terjadi pada Anda atau anak Anda, penyebabnya mungkin adalah penyakit langka yang bahkan belum pernah didengar banyak orang. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit tersebut, CAPS.
Apa arti CAPS?
Sederhananya, Sindrom Periodik Terkait Kriopirin, atau CAPS, adalah sekelompok penyakit genetik yang sangat langka yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh kita. Biasanya, sistem kekebalan tubuh kita melindungi kita dari kuman dan penyakit lainnya. Namun, pada kondisi CAPS ini, karena cacat pada sistem kekebalan tubuh itu sendiri, sistem kekebalan tubuh mulai menyerang tubuh kita sendiri. Ini disebut 'penyakit autoimflamasi' dalam ilmu kedokteran. Hal ini menyebabkan peradangan yang tidak perlu di dalam tubuh, yang menimbulkan gejala seperti ruam kulit, demam, nyeri dan pembengkakan sendi, serta mata merah.
Ada tiga jenis CAPS utama. Mari kita lihat apa saja jenis-jenisnya.
| Nama Sindrom | Deskripsi dan tingkat keparahan |
|---|---|
| Sindrom Autoimflamasi Dingin Familial (FCAS) | Ini adalah jenis penyakit yang paling ringan dari ketiga jenis tersebut. Sesuai namanya, gejalanya dipicu oleh paparan udara dingin. Gejala utamanya adalah demam, nyeri sendi, dan lesi kulit. Biasanya tidak menyebabkan kerusakan jangka panjang pada tubuh. |
| Sindrom Muckle-Wells (MWS) | Ini sedikit lebih serius daripada FCAS. Gejala dapat dipicu tidak hanya oleh pilek, tetapi juga oleh stres dan olahraga . Gejalanya bisa parah, dan beberapa orang mungkin juga mengalami gangguan pendengaran . |
| Penyakit Inflamasi Multisistem Awitan Neonatal (NOMID) | Ini adalah jenis penyakit yang paling serius dan paling langka dari kelompok penyakit ini.Tipe ini dimulai segera setelah bayi lahir. Penyakit ini menyebabkan peradangan pada banyak organ tubuh. Penyakit ini juga disebut CINCA. Jika tidak diobati dengan benar, dapat menyebabkan kerusakan serius pada otak, mata, dan organ lainnya . |
Apa penyebab CAPS?
Penyebab utamanya adalah perubahan pada gen di dalam tubuh kita. Lebih tepatnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `NLRP3` .
Anggaplah gen `NLRP3` ini sebagai cetak biru yang menginstruksikan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut `kriopirin`. Biasanya, protein `kriopirin` ini membantu tubuh kita memproduksi zat yang disebut `interleukin-1 (IL-1)`, yang membantu tubuh kita melawan infeksi.
Namun karena gen `NLRP3` pada penderita CAPS mengalami mutasi, protein `kriopirin` juga tidak berfungsi dengan baik. Protein ini terus-menerus memberi sinyal kepada tubuh untuk memproduksi `IL-1` secara berlebihan. Produksi `IL-1` yang berlebihan inilah yang menyebabkan peradangan yang tidak perlu dalam tubuh dan menimbulkan gejala CAPS.
Penyakit ini dapat terjadi jika anak mewarisi gen yang bermutasi hanya dari salah satu orang tua, baik ibu maupun ayah. Terkadang, gen tersebut dapat berubah secara spontan di dalam rahim, tanpa campur tangan orang tua.
Apa saja gejalanya?
Gejala utama dan paling umum dari CAPS adalah ruam yang muncul sebagai lepuh kecil yang tidak gatal di seluruh tubuh . Ini seringkali terlihat sejak lahir. Beberapa orang memiliki lesi ini secara terus-menerus, tetapi menjadi lebih parah selama kekambuhan. Gejala lain bervariasi tergantung pada jenis CAPS yang Anda miliki.
Gejala yang dapat dilihat pada FCAS
Gejala-gejala ini biasanya berlangsung selama 1-2 hari.
- Demam
- Mata bengkak
- Panas dingin
- Nyeri sendi
- Mual
- Sakit kepala
Gejala yang terlihat pada MWS
Gejala-gejala ini datang dan pergi. Gejala tersebut dapat berlangsung selama 1-3 hari setiap kalinya.
- Ruam kulit
- Demam dan menggigil
- Mata merah
- Nyeri sendi
- Sakit kepala parah
- Gangguan pendengaran (anak-anak dengan MWS mungkin kehilangan seluruh atau sebagian pendengarannya pada saat mereka mencapai usia dewasa)
- Sakit perut
Gejala yang terlihat pada NOMID
Ini adalah gejala yang paling serius.
- Sakit kepala parah
- Mata melotot
- Nyeri dan pembengkakan sendi
- Muntah
- Kehilangan penglihatan
- Gangguan pendengaran
Penting: Jika NOMID tidak diobati dengan benar, protein yang disebut amiloid dapat mengendap di organ vital seperti ginjal dan persendian, menyebabkan kerusakan serius seiring waktu.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?
Saat Anda menemui dokter dengan gejala-gejala ini, dokter akan terlebih dahulu menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga Anda. Kemudian, dokter akan memeriksa Anda dan, jika perlu, mungkin akan merujuk Anda untuk beberapa tes, seperti:
- Tes darah dan urine: Tes ini mencari peningkatan kadar sel darah putih dan protein C-reaktif, yang merupakan indikator peradangan, serta kelebihan protein dalam urine.
- Biopsi kulit: Sampel kulit Anda yang sangat kecil diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
- Tes genetik: Tes ini dapat mengkonfirmasi apakah Anda memiliki mutasi pada gen NLRP3 Anda. Namun, terkadang penderita CAPS mungkin memiliki gen ini secara normal.
- Tes mata dan telinga: Tes ini dilakukan untuk melihat apakah penglihatan atau pendengaran Anda terpengaruh.
- Pungsi lumbal: Sejumlah kecil cairan serebrospinal diambil dari sumsum tulang belakang dan diperiksa untuk mencari tanda-tanda peradangan.
- Pemindaian MRI: Ini dapat mengambil gambar detail dari struktur di dalam otak dan telinga untuk melihat apakah ada perubahan.
Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter
Sebaiknya catat beberapa pertanyaan Anda di kertas saat Anda pergi ke dokter. Dengan begitu, Anda tidak akan melupakan apa pun. Anda bisa mengajukan pertanyaan seperti ini:
- Jenis CAPS apa yang saya (atau anak saya) miliki?
- Gejala apa saja yang mungkin ditimbulkan oleh jenis penyakit saya?
- Perawatan apa yang Anda rekomendasikan? Bagaimana perawatan tersebut akan membantu saya?
- Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
- Apa yang bisa saya lakukan di rumah untuk mengurangi gejala?
- Tes tambahan apa yang sebaiknya saya lakukan? Kapan saya harus melakukan tes tersebut?
- Apakah saya perlu menemui konselor genetik?
Apa saja pengobatannya?
Sangat penting untuk memulai pengobatan penyakit ini sesegera mungkin, karena begitu mata, telinga, tulang, atau otak rusak, sangat sulit untuk mengembalikannya ke kondisi normal.
Pengobatan utamanya adalah obat-obatan yang menghambat produksi berlebihan zat yang disebut IL-1 dalam tubuh. Obat-obatan ini mengendalikan peradangan.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Selain itu, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan perawatan lain, seperti:
- Menggunakan bidai untuk mengatasi nyeri dan pembengkakan sendi.
- Terapi fisik
- Obat-obatan seperti NSAID, steroid, atau metotreksat untuk mengurangi demam dan peradangan.
- Alat bantu dengar untuk penderita gangguan pendengaran
- Pembedahan jika persendian rusak.
Bagaimana cara Anda menjaga diri sendiri?
Selain pengobatan, melakukan perubahan kecil pada gaya hidup Anda dapat sangat membantu dalam mengendalikan gejala.
- Hindari cuaca dingin: Jika Anda memiliki kondisi seperti FCAS, cuaca dingin dapat memperburuk gejala Anda. Jadi, cobalah untuk menghindari hal-hal seperti berada di ruangan ber-AC dan tinggal di daerah dingin.
- Kurangi stres: Hal-hal seperti meditasi, latihan pernapasan dalam, dan yoga dapat sangat membantu dalam hal ini.
- Hidup sehat:
- Tidur nyenyak.
- Konsumsilah makanan yang bergizi.
- Hindari merokok, alkohol, dan makanan olahan.
Pesan Utama
- CAPS adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh cacat pada sistem kekebalan tubuh.
- Gejala utamanya adalah demam berulang, lesi kulit yang tidak gatal, dan nyeri sendi.
- Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut
NLRP3. - Penting untuk mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan sesegera mungkin untuk mencegah kerusakan permanen pada mata, telinga, dan organ lainnya.
- Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala ini, jangan pernah mengabaikannya dan segera konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan saran.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda