Apakah si kecil Anda menderita kondisi epilepsi parah ini? Mari kita pelajari tentang Sindrom Dravet!

Seberapa takutkah Anda jika si kecil, atau bayi di bawah satu tahun, tiba-tiba mengalami kejang hebat disertai demam dan berlangsung lebih dari lima menit? Itu bisa jadi tanda pertama dari kondisi yang sangat langka dan berpotensi serius yang disebut Sindrom Dravet. Pada kondisi ini, si kecil dapat mengalami berbagai jenis kejang. Tidak hanya itu, mereka juga dapat memiliki banyak gejala lain, seperti kesulitan berbicara, masalah berjalan, dan keterlambatan belajar. Jangan khawatir, mari kita bahas ini secara detail.

Apa saja gejala Sindrom Dravet?

Gejala pertama pada anak dengan Sindrom Dravet adalah kejang . Ini biasanya terjadi sebelum bayi berusia satu tahun. Kejang pertama ini mungkin terlihat seperti ini:

• Ini mungkin membutuhkan waktu lebih dari lima menit .
• Hal ini sering terjadi bersamaan dengan demam, penyakit lain, atau suhu lingkungan yang tinggi.
• Kontraksi otot yang tidak terkontrol (kita menyebutnya kejang) dapat terjadi.
• Kondisi ini dapat memengaruhi hanya satu sisi tubuh atau kedua sisi.

Setelah bayi berusia satu tahun, jenis kejang lain mungkin terjadi. Kejang ini juga dapat terjadi tanpa demam. Artinya, kejang dapat terjadi tanpa peningkatan suhu. Jenis-jenis kejang yang berbeda tersebut adalah:

• Kejang absens: Hilangnya kesadaran secara tiba-tiba, seperti Anda berdiri diam. Namun ini hanya berlangsung dalam waktu yang sangat singkat.
• Kejang atonik: Hilangnya kendali otot secara tiba-tiba, menyebabkan tubuh tampak lemas.
• Kejang hemiklonik: Kedutan otot hanya pada satu sisi tubuh.
• Kejang fokal: Dapat terjadi kehilangan kesadaran singkat, kehilangan kendali otot, dan sensasi yang tidak biasa.
• Kejang mioklonik: Sentakan kecil dan tiba-tiba yang seolah-olah menghentakkan otot.
• Kejang tonik-klonik: Ini adalah jenis kejang yang paling umum kita temui. Tubuh tersentak tak terkendali.

Selain gejala kejang tersebut, anak-anak dengan Sindrom Dravet mungkin mengalami gejala lain. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Keterlambatan perkembangan: Keterlambatan dalam perkembangan bahasa, terutama dalam perkembangan bicara, dapat terlihat.
• Masalah perilaku: Terkadang bisa berperilaku agresif.
• Gangguan perkembangan saraf: Misalnya, kondisi seperti `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Kesulitan keseimbangan dan koordinasi: Menjaga keseimbangan yang tepat saat berjalan bisa menjadi sulit.
• Kesulitan bergerak: Anda mungkin merasakan tremor atau gaya berjalan yang tidak stabil.
• Kelemahan otot (hipotonia): Penurunan tonus otot.
• Masalah tidur: Hal-hal seperti kesulitan tidur, sering terbangun di malam hari.
• Masalah pertumbuhan dan nutrisi: Hal-hal seperti penambahan berat badan yang buruk, kehilangan nafsu makan.
• Disautonomia: Ini berarti kesulitan mengendalikan hal-hal seperti suhu tubuh, detak jantung, dan tekanan darah.

Apa penyebab Sindrom Dravet?

Penyebab utama Sindrom Dravet seringkali adalah varian genetik pada gen yang disebut `SCN1A` . Gen `SCN1A` ini memerintahkan sel-sel kita untuk membuat saluran natrium yang membawa ion natrium (atom natrium bermuatan positif). Saluran-saluran ini membantu sel-sel otak kita membuat dan mengirimkan sinyal listrik.

Sederhananya, anggaplah gen `SCN1A` ini sebagai `resep masakan` untuk membuat saluran natrium yang bertindak seperti `gerbang` ke sel-sel otak kita. Jika ada kesalahan kecil dalam `resep` ini, yaitu mutasi genetik, `gerbang` tersebut tidak terbentuk dengan benar. Kemudian transmisi pesan antar sel otak, yaitu `neurotransmisi`, terganggu. Inilah sebabnya mengapa gejala seperti kejang muncul.

Apakah ini masalah genetik?

Ya, Sindrom Dravet adalah kondisi genetik . Namun, sebagian besar kasus bersifat sporadis. Artinya, kondisi ini muncul tiba-tiba, tanpa riwayat keluarga sebelumnya. Meskipun demikian, ada kasus di mana kondisi ini memengaruhi beberapa anggota keluarga selama beberapa generasi.

Dalam kasus langka sindrom Dravet herediter, mutasi mungkin hanya terdapat pada beberapa sel dari salah satu orang tua (ini disebut `mosaikisme`). Atau, mutasi tersebut dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam pola `autosomal dominan`. Ini berarti bahwa seorang anak dapat mewarisi kondisi tersebut bahkan jika hanya satu orang tua yang memiliki mutasi.

Namun, satu hal yang perlu diingat adalah tidak semua orang dengan mutasi gen `SCN1A` akan mengembangkan gejala Sindrom Dravet. Beberapa orang mungkin memiliki mutasi ini tetapi tidak menunjukkan gejala sama sekali. Selain itu, beberapa orang mungkin memiliki gejala Sindrom Dravet tetapi tidak memiliki mutasi gen `SCN1A`.

Apakah ada faktor risiko khusus untuk hal ini?

Jika salah satu orang tua Anda atau anggota keluarga lainnya menderita epilepsi atau memiliki mutasi pada gen `SCN1A`, Anda mungkin berisiko terkena kondisi ini.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Dravet?

Komplikasi paling serius yang dapat timbul dari kondisi ini dapat mengancam jiwa . Komplikasi utamanya adalah:

• Cedera yang disebabkan oleh kejang.
• Status epileptikus: Ini adalah kondisi di mana terjadi kejang terus-menerus. Kondisi ini membutuhkan perhatian medis segera.
• Kematian Mendadak yang Tidak Dapat Dijelaskan pada Penderita Epilepsi (SUDEP).

Dokter yang merawat anak Anda akan menjelaskan kepada Anda apa saja tanda-tanda bahaya tersebut dan juga akan membuat rencana tentang apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat.

Bagaimana cara mendiagnosis Sindrom Dravet secara akurat?

Dokter anak Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa gejala Sindrom Dravet. Mereka juga akan menanyakan riwayat kesehatan anak Anda dan obat-obatan apa saja yang sedang dikonsumsi.

Dokter mungkin akan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada Anda:

• Apakah perkembangan anak normal (atau mendekati normal) sebelum kejang pertama?
• Apakah Anda pernah mengalami dua kali atau lebih kejang, dengan atau tanpa demam, sebelum usia satu tahun?
• Apakah kejang tersebut terjadi dua kali atau lebih, dan berlangsung lebih dari lima menit?
• Bisakah Anda menjelaskan apa yang terjadi ketika kejang terjadi (misalnya, apakah anak tersebut meronta-ronta, apakah Anda mengamati, apakah mereka hanya menggerakkan satu sisi tubuh mereka)?

Selain itu, dokter mungkin melakukan tes darah atau tes air liur untuk memeriksa mutasi gen SCN1A. Mereka juga dapat melakukan tes yang memeriksa otak, seperti MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan EEG (Electroencephalogram). Namun, terkadang diagnosis ini dapat tertunda, karena hasil tes MRI dan EEG mungkin normal pada tahap awal.

Bagaimana Sindrom Dravet diobati?

Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah kejang yang dialami anak Anda dan tingkat keparahan kejang tersebut . Namun, karena jenis dan durasi kejang setiap anak berbeda, tidak setiap anak merespons pengobatan dengan cara yang sama. Oleh karena itu, rencana pengobatan disesuaikan dengan setiap individu. Ini mungkin termasuk:

• Obat antikejang: Obat-obatan ini dapat mengurangi jumlah kejang yang dialami anak Anda. Namun, beberapa obat juga dapat meningkatkan jumlah kejang, sehingga dokter akan menanganinya dengan sangat hati-hati dan dengan pemantauan yang sering.
• Diet ketogenik: Dokter mungkin akan merekomendasikan perubahan pola makan anak Anda. Ini melibatkan diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat.
• Terapi: Jika terjadi keterlambatan perkembangan, program intervensi pendidikan dapat membantu. Terapi fisik, okupasi, atau terapi wicara juga dapat membantu mengatasi masalah tersebut.

Obat apa saja yang diberikan untuk Sindrom Dravet?

Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah menyetujui obat-obatan ini untuk mengobati kejang yang terkait dengan Sindrom Dravet pada orang yang berusia di atas 2 tahun:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Obat ini tersedia dalam berbagai bentuk, seperti pil dan cairan, sehingga mudah dikonsumsi baik oleh anak kecil maupun orang dewasa.

Penting: Dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk tidak menggunakan beberapa obat antikejang, seperti penghambat saluran natrium seperti karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, dan fenitoin, karena obat-obatan tersebut dapat memperburuk kejang.

Dokter Anda mungkin merekomendasikan lebih dari satu obat untuk mengendalikan setiap jenis kejang. Konsensus Internasional tentang Diagnosis dan Penanganan Sindrom Dravet merekomendasikan untuk mencoba obat-obatan ini dalam urutan berikut:

• Pengobatan lini pertama: Valproat
• Pengobatan lini kedua: Fenfluramin, stiripentol, atau clobazam
• Pengobatan lini ketiga: Cannabidiol
• Pengobatan lini keempat: Topiramate, diet ketogenik

Obat penyelamat

Ini adalah obat-obatan yang diberikan dalam keadaan darurat, seperti kejang terus-menerus (`status epileptikus`). Dokter anak Anda akan membuat `rencana tindakan kejang` tentang apa yang harus dilakukan jika kejang terjadi di rumah atau di sekolah. Obat-obatan darurat ini dapat menghentikan kejang anak Anda. Obat-obatan ini biasanya termasuk dalam kelas obat yang disebut `benzodiazepine`. Contoh:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Obat ini tersedia dalam bentuk semprotan hidung, gel rektal, atau tablet yang larut di mulut.

Bagaimana prognosis untuk anak dengan Sindrom Dravet?

Hanya dokter Anda yang dapat memberikan detail pasti tentang prognosis anak Anda, karena hal itu bervariasi dari orang ke orang. Anak Anda mungkin mengalami kejang yang berlangsung lama dan sering. Namun, seiring bertambahnya usia anak Anda, jumlah dan durasi kejang ini mungkin akan berkurang. Meskipun obat-obatan dapat mengurangi jumlah dan tingkat keparahan kejang, obat-obatan tersebut tidak dapat sepenuhnya menghilangkan kejang pada seseorang dengan Sindrom Dravet.

Anda dapat memperkirakan anak Anda membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan dibandingkan anak-anak lain seusianya. Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan tambahan di sekolah. Namun, mereka mungkin belajar dengan kecepatan yang lebih lambat seiring bertambahnya usia.

Tim medis anak Anda mungkin akan merujuk Anda ke berbagai spesialis untuk menangani masalah yang muncul seiring pertumbuhan anak Anda. Misalnya, seorang ahli penyakit kaki dapat membantu mengatasi masalah berjalan dengan memasang sepatu khusus (ortopedi). Atau, seorang ahli bedah ortopedi dapat membantu mengatasi masalah berjalan atau kondisi seperti skoliosis.

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Saat ini belum ada obat untuk Sindrom Dravet. Selain itu, karena merupakan kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, penelitian terus berlanjut. Uji klinis terapi gen telah menunjukkan hasil awal yang menjanjikan.

Berapakah angka harapan hidup seorang anak dengan Sindrom Dravet?

Penderita Sindrom Dravet berisiko mengalami kematian dini akibat SUDEP (kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan karena epilepsi), status epileptikus (kejang terus-menerus), atau kecelakaan yang terjadi selama kejang. Namun, sebagian besar penderita kondisi ini dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Karena kondisi anak Anda mungkin sesuai atau tidak sesuai dengan statistik, dokter anak Anda dapat memberikan informasi yang paling akurat tentang apa yang dapat Anda harapkan.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengalami dua kali atau lebih kejang yang berlangsung lebih dari lima menit, terutama jika disebabkan oleh demam, sebelum berusia satu tahun, beri tahu dokter Anda. Ini bisa menjadi tanda Sindrom Dravet.

Setelah didiagnosis menderita Sindrom Dravet, Anda perlu memeriksakan anak Anda secara teratur ke tim medis. Jika Anda melihat kejang anak Anda semakin memburuk (lebih sering, lebih lama) setelah memulai pengobatan, beri tahu dokter Anda.

Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang tanda dan gejala yang perlu diperhatikan dalam keadaan darurat, dan apa yang harus dilakukan dalam kasus tersebut. Gejala yang memerlukan perawatan darurat meliputi:

• Kejang yang berlangsung lebih dari lima menit dan menyebabkan kesulitan bernapas.
• Beberapa kejang terjadi berturut-turut, tetapi anak tersebut tidak sadar kembali selama kejang-kejang tersebut.
• Kejang menyebabkan cedera fisik.

Saya mengerti betapa menakutkannya menyaksikan anak Anda mengalami kejang. Meskipun menyakitkan, tidak mudah untuk mengetahui bahwa hal seperti itu akan terjadi lagi suatu hari nanti. Inilah realita hidup dengan Sindrom Dravet.

Namun, tim medis anak Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk memahami apa yang diharapkan selama kejang. Mereka juga akan mengajari Anda cara membuat 'rencana tindakan kejang'. Mengetahui siapa yang harus dihubungi dan sumber daya apa yang dapat digunakan dalam keadaan darurat dapat memberi Anda ketenangan pikiran.

Pengobatan dapat mengurangi frekuensi dan keparahan kejang. Karena anak Anda akan membutuhkan perawatan medis seumur hidup, ia akan mengenal dokter-dokternya dengan baik. Jika Anda memiliki pertanyaan selama proses ini, jangan ragu untuk bertanya kepada tim medis anak Anda.

Terakhir, ingatlah (Pesan Utama)

Sindrom Dravet adalah kondisi epilepsi langka dan kompleks yang menyerang anak-anak kecil. Wajar jika Anda merasa sangat takut dan cemas ketika mendengarnya.

Hal terpenting adalah mengenali gejala dengan cepat dan mencari nasihat serta perawatan medis yang tepat.

• Jika si kecil mengalami kejang berkepanjangan disertai demam, jangan tunda untuk berkonsultasi dengan dokter.
• Hidup dengan kondisi ini memang menantang, tetapi Anda tidak sendirian. Anda dapat menemukan banyak dukungan dari dokter, terapis, dan orang tua lain yang memiliki pengalaman serupa.
• Pengobatan dan penelitian terus meningkat, jadi jangan putus asa.

Semoga Anda diberi kekuatan untuk memberikan perawatan terbaik bagi anak Anda!

Sindrom Dravet, epilepsi, kejang, mutasi genetik, pediatri, penyakit neurologis, SCN1A