Apakah kulit Anda melepuh dan berjerawat bahkan hanya karena sentuhan ringan? Mungkinkah itu Epidermolysis Bullosa (EB)?

Terkadang kulit kita sangat sensitif, bukan? Bahkan jika sesuatu yang kecil mengenainya, atau sepotong pakaian robek, beberapa orang mudah mengalami lecet dan luka pada kulit. Terutama karena kulit bayi sangat halus, rasanya sangat menakutkan ketika melihat hal-hal seperti itu. Jadi hari ini kita akan membahas tentang penyakit yang terjadi pada kulit seperti itu, yang agak jarang tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah epidermolisis bulosa, atau EB singkatnya.

Apa sebenarnya epidermolisis bulosa (EB) itu?

Sederhananya, epidermolisis bulosa (EB) adalah kondisi bawaan . Kondisi ini menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh, mudah melepuh, dan mengelupas. Terkadang, bahkan jika kulit Anda bergesekan dengan pakaian atau terkena benturan, Anda dapat mengalami lepuh dan luka. Bagi sebagian orang, gejalanya mungkin ringan dan hanya menyebabkan lepuh yang menyakitkan di tangan, siku, lutut, dan kaki. Namun, dalam kasus yang parah, lepuh dan luka ini dapat muncul di mana saja di tubuh. Gejala EB dapat berkisar dari ringan hingga sangat parah .

Ingat, terkadang lepuhan ini dapat berkembang di dalam mulut, tenggorokan (esofagus), mata, dan organ dalam tubuh lainnya. Saat lepuhan ini sembuh, dapat meninggalkan bekas luka yang menyakitkan. Dalam kasus yang parah, lepuhan dan bekas luka ini dapat merusak organ dalam tubuh, yang dapat mengancam jiwa.

Apa saja jenis-jenis utama EB?

Ada empat jenis utama EB, yang diidentifikasi berdasarkan lapisan kulit yang terpengaruh.

1. EB Simpleks (EBS): Ini adalah jenis EB yang paling umum . Gejalanya dapat bervariasi dari ringan, tidak terlalu nyeri, hingga sangat nyeri dan parah pada beberapa orang. Lepuhan terbentuk di lapisan atas kulit, epidermis . Bekas luka jarang terjadi setelah lepuhan ini sembuh.

2. EB Junctional (JEB): Pada JEB, lepuh terbentuk di dalam mulut dan saluran napas. Ini agak jarang terjadi , dan dapat berkisar dari ringan (sedikit tidak nyaman, sedikit nyeri) hingga parah.

3. EB Distrofik (DEB): Pada DEB, lepuh terbentuk di lapisan tengah kulit, yaitu dermis . Kondisi ini juga dapat bervariasi dari ringan hingga berat.

4. Sindrom Kindler: Pada Sindrom Kindler, lepuh dapat terbentuk hampir di semua lapisan kulit. Ini sangat jarang terjadi .

Dokter membedakan EBS, JEB, dan DEB berdasarkan lapisan kulit yang terpengaruh. Pada sindrom Kindler, lepuh dapat muncul di berbagai lapisan kulit.

Siapa yang paling terdampak oleh kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

EB dapat menyerang siapa saja. Orang dari ras, etnis, atau jenis kelamin apa pun dapat terkena EB. Namun,Jika salah satu orang tua Anda mengidap penyakit tersebut, Anda lebih mungkin terkena EB.

Meskipun umum terjadi, menurut statistik di Amerika Serikat, hanya sekitar satu dari 50.000 orang yang menderita EB. Ini berarti EB merupakan kondisi yang relatif jarang.

Apa saja efek yang dapat ditimbulkan EB pada tubuh?

Pada kasus EB yang parah, mata dapat melepuh dan bahkan menyebabkan kehilangan penglihatan . Terkadang, dapat terjadi jaringan parut dan deformitas yang parah pada kulit dan otot, sehingga jari, tangan, kaki, dan persendian tidak dapat digerakkan dengan benar. Beberapa penderita EB memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa .

Dalam kasus yang paling parah, kematian terkadang dapat terjadi pada masa bayi . Hal ini disebabkan oleh kondisi seperti infeksi berat (misalnya , sepsis ), kesulitan bernapas karena obstruksi saluran napas, dehidrasi, dan malnutrisi.

Apakah EB bisa berakibat fatal?

Hal ini sangat bergantung pada jenis EB yang Anda miliki. Bentuk EB yang ringan dan kurang parah tidak berakibat fatal. Namun, harapan hidup penderita EB yang parah dapat berkisar dari bayi hingga sekitar 30 tahun. Jadi, kondisi ini membutuhkan banyak perhatian.

Apa saja gejala EB?

Gejala EB bervariasi tergantung pada jenisnya. Gejala-gejala ini biasanya muncul saat Anda masih bayi atau anak kecil . Beberapa gejala umum terjadi pada berbagai jenis EB. Berikut adalah beberapa gejala utama EB:

• Luka lepuh pada kulit (tangan, kaki, siku, lutut) atau di dalam tubuh.
• Penebalan kulit pada telapak tangan dan telapak kaki, sehingga terasa seperti kapalan.
• Penurunan jumlah sel darah merah (Anemia).
• Jari-jari saling menempel (jari tangan atau kaki menyatu).
• Kuku jari tangan dan kaki yang cacat dan/atau menebal.
• Munculnya bintik-bintik kecil berwarna putih seperti lepuh (milia) pada kulit.
• Kesulitan menelan makanan (disfagia).
• Kurangnya pertumbuhan yang diharapkan pada seorang anak.
• Gigi tidak berkembang sebagaimana mestinya ( hipoplasia ).

Apa penyebab EB?

Penyebab utama EB adalah mutasi atau cacat pada salah satu dari 18 gen . Penderita penyakit ini memiliki gen yang hilang atau rusak yang membantu menghasilkan protein yang disebut kolagen . Seperti yang Anda ketahui, kolagen adalah yang memberikan kekuatan dan struktur pada jaringan ikat seperti kulit kita. Jadi, karena cacat gen ini, dua lapisan kulit, epidermis dan dermis, tidak terhubung secara normal. Akibatnya, kulit menjadi sangat rapuh, mudah melepuh, dan terluka.

EB seringkali merupakan penyakit keturunan , artinya jika salah satu orang tua mengidapnya, anak-anak dapat mewarisinya.

Namun, sangat jarang, EB juga dapat terjadi sebagai gangguan autoimun yang didapat .

Yang terpenting adalah EB bukanlah penyakit menular. Penyakit ini biasanya diturunkan secara genetik. Jadi, jika Anda kontak dengan seseorang yang menderita EB, Anda tidak akan tertular.

Bagaimana Anda bisa yakin jika Anda mengidap EB? (Diagnosis)

Dokter dapat mendiagnosis EB dengan melakukan biopsi kulit , yang melibatkan pengambilan sampel kecil kulit oleh dokter dan pemeriksaannya di bawah mikroskop.

Selain itu, pengujian genetik dapat mengidentifikasi gen yang rusak dan mengkonfirmasi jenis EB. Orang tua yang berencana memiliki anak juga dapat menjalani pengujian genetik prenatal untuk mengetahui apakah mereka berisiko memiliki anak dengan EB.

Apa saja pengobatan untuk EB?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk EB . Namun, pengobatan dapat membantu:

• Membantu mencegah lecet.
• Merawat lepuhan dan kulit dengan baik dapat mencegah komplikasi.
• Mengatasi masalah nutrisi yang mungkin disebabkan oleh lepuh di mulut atau tenggorokan.
• Mengendalikan rasa sakit.

Untuk mencegah kerusakan kulit dan pembentukan lepuh serta luka akibat gesekan, dokter merekomendasikan hal berikut:

• Kenakan pakaian lembut dan longgar yang terbuat dari serat alami. Mengenakan pakaian dengan bagian dalam menghadap keluar dapat membantu mengurangi gesekan jahitan pada kulit Anda.
• Hindari suhu yang terlalu tinggi; jaga agar suhu ruangan tetap nyaman dan stabil.
• Hindari keluar di bawah sinar matahari, atau gunakan tabir surya sambil memakai kacamata hitam dan topi.
• Gunakan jenis perban khusus untuk melindungi kulit – gunakan perban dan plester tanpa perekat, kain kasa gulung, dan lain sebagainya.

Untuk mengobati lepuhan, dokter Anda mungkin merekomendasikan hal-hal seperti:

• Oleskan salep pada luka setiap hari.
• Gunakan perban berobat untuk membantu penyembuhan lepuh dan mencegah infeksi.
• Minumlah obat untuk mengendalikan rasa sakit.

Untuk mengobati infeksi, dokter Anda mungkin merekomendasikan hal-hal berikut:

• Minumlah antibiotik oral atau oleskan krim antibiotik.
• Gunakan penutup luka khusus untuk luka yang tidak kunjung sembuh.

Untuk mencegah masalah nutrisi dan kesulitan makan akibat lepuh di mulut atau tenggorokan, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan hal berikut:

• Saat memberi makan bayi Anda, gunakan botol bayi dengan dot khusus .
• Beri makan bayi dengan menggunakan pipet atau alat suntik.
• Tambahkan sedikit air ke makanan yang dihaluskan untuk mengencerkannya sebelum diberikan. Ini akan membuatnya lebih mudah ditelan.
• Konsumsilah lebih banyak makanan lunak seperti sup, makanan yang dihaluskan, puding, dan saus apel .
• Makanan disajikan dalam suhu hangat (tidak terlalu panas).
• Temui ahli gizi untuk membahas kebutuhan nutrisi spesifik Anda.

Pada kasus EB yang parah, Anda mungkin juga memerlukan pembedahan . Jika kerongkongan (tabung yang membawa makanan dari mulut ke perut) tersumbat oleh lepuh dan jaringan parut, pembedahan dapat dilakukan untuk melebarkannya. Beberapa orang mungkin dapat melewati kerongkongan sepenuhnya dan memasang selang makan untuk memasukkan makanan langsung ke perut. Pembedahan juga dapat dilakukan untuk memisahkan jari-jari yang saling menempel karena lepuh.

Bagaimana seseorang dengan EB merawat diri mereka sendiri?

Jika Anda mengidap EB, tips ini akan membantu Anda merawat diri sendiri:

• Tidurlah di atas seprai dan sarung bantal yang terbuat dari serat alami yang lembut, seperti sutra atau satin.
• Kenakan sepatu yang nyaman dan tidak membatasi gerakan tubuh Anda.
• Hindari berdiri atau berjalan dalam waktu yang lama.
• Hindari menggaruk atau mencabuti kulit. Oleskan obat anti gatal untuk mengurangi rasa gatal.
• Waspadai lingkungan sekitar Anda dan hindari menyentuh atau menggaruk kulit Anda secara tidak sengaja.
• Selalu lembapkan kulit Anda untuk mengurangi gesekan.
• Jika muncul lepuhan, segera tusuk dengan jarum yang sudah disterilkan atau gunting yang bersih.
• Gunakan perban yang tidak lengket. Atau, oleskan petroleum jelly (Vaseline™) atau salep yang ramah kulit (seperti Aquaphor™) pada perban untuk mencegahnya menempel pada kulit.

Bagaimana cara merawat anak dengan EB? Beberapa tips untuk orang tua

Jika anak Anda mengidap EB, kebutuhannya berbeda dari anak-anak lain. Mereka mungkin tidak dapat mengkomunikasikan ketidaknyamanan yang mereka rasakan. Tips berikut dapat membantu menjaga kenyamanan anak Anda semaksimal mungkin:

• Cuci tangan Anda sampai bersih sebelum menyentuh kulit bayi Anda.
• Hindari penggunaan sarung tangan lateks, karena dapat meningkatkan gesekan.
• Saat memandikan bayi Anda, alih-alih memasukkan seluruh tubuh ke dalam baskom berisi air sekaligus, basuhlah setiap bagian kulitnya satu per satu.
• Alih-alih memakaikan popok pada bayi baru lahir, pertimbangkan untuk memakaikan bantalan penyerap pada mereka.
• Gunakan popok dengan tali pengikat Velcro®. Tali/pita perekat dapat secara tidak sengaja menempel pada kulit bayi Anda.
• Potong dan lepaskan karet elastis tempat kaki popok terpasang.
• Letakkan sesuatu seperti lembaran gel silikon di bagian dalam popok untuk mencegah kulit menempel pada lepuhan yang terbentuk.
• Berhati-hatilah saat mengangkat anak.Hindari mengangkat dengan meletakkan tangan di bawah ketiak (aksila). Jika anak Anda memiliki lecet atau luka di paha dan punggungnya, angkatlah dengan satu tangan melingkari pahanya dan tangan lainnya menopang punggungnya.
• Dorong anak Anda untuk tetap aktif sesuai dengan kondisi EB-nya. Duduk diam dapat menyebabkan komplikasi lain, seperti sembelit dan atrofi otot. Berenang adalah olahraga yang baik dan berdampak rendah.
• Jangan mendorong aktivitas fisik berat atau permainan yang akan membuat anak Anda berkeringat atau kepanasan.

Menangani gejala anak Anda terkadang bisa sulit. Anda mungkin merasa kewalahan dan kelelahan. Tanyakan kepada dokter Anda untuk mendapatkan tips lebih lanjut agar anak Anda – dan Anda – merasa senyaman mungkin. Selain itu, dengan bergabung dengan kelompok dukungan orang tua , Anda dapat berbagi pengalaman dan mempelajari cara-cara baru untuk mengelola kondisi EB anak Anda.

Apakah EB dapat dicegah?

Karena EB bersifat genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah . Orang yang memiliki riwayat keluarga EB dan berencana memiliki anak mungkin akan merasa konseling genetik sangat membantu dalam memutuskan bagaimana merencanakan keluarga mereka.

Selain itu, para ahli saat ini belum mengetahui apa penyebab bentuk EB yang didapat. Oleh karena itu, dokter tidak tahu bagaimana cara mencegahnya.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan EB?

Masa depan penderita EB bergantung pada jenis EB yang mereka derita dan tingkat keparahannya. Bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan nyeri hebat, kelainan bentuk, kecacatan, luka yang tidak pernah sembuh, dan bahkan kematian dini .

Namun, dokter dapat membantu Anda mengelola gejala Anda. Hal ini dapat dilakukan dengan perawatan yang tepat dan, jika perlu, obat pereda nyeri. Menjaga kulit tetap tertutup dengan baik menggunakan perban pelindung yang tidak lengket setiap dua hari sekali, mandi secara teratur, dan perawatan luka dapat membantu mengurangi dampak EB pada kehidupan Anda.

Jika Anda mengidap EB, kapan Anda harus menemui dokter?

Pastikan untuk menemui dokter Anda dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas.
• Jika Anda mengalami kesulitan menelan makanan.
• Jika luka Anda tampak terinfeksi (kulit berubah menjadi merah, ungu, abu-abu, atau putih; meradang atau bengkak).
• Jika muncul gejala baru.

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi menemui dokter, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Bagaimana cara mengetahui apakah saya mengidap EB?
• Jika saya tidak menderita EB, penyakit kulit apa lagi yang mungkin saya derita?
• Bagaimana cara saya mengatasi gejala-gejala saya?
• Obat apa yang Anda rekomendasikan? Apakah obat-obatan tersebut memiliki efek samping?
• Perawatan rumahan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa lagi yang harus saya lakukan untuk memperbaiki gejala saya?
• Apakah ada krim atau salep yang bisa Anda resepkan?
• Apakah saya harus menemui dokter kulit atau spesialis lain?

Apa perbedaan antara epidermolisis bulosa (EB) dan pemfigoid bulosa?

Pemphigoid bulosa adalah penyakit kulit autoimun yang langka. Penyakit ini dapat menyebabkan ruam gatal seperti biduran atau lepuh berisi cairan. Pemphigoid bulosa paling sering menyerang orang di atas usia 60 tahun , dan biasanya sembuh dalam waktu lima tahun. Namun, dalam kasus yang parah, lepuh dan jaringan parut dapat merusak organ dalam dan berakibat fatal.

Meskipun EB terkadang bisa merupakan penyakit autoimun, penyakit ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi kolagen di kulit Anda. EB biasanya muncul pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak . Karena tidak ada obat untuk EB, Anda mungkin harus hidup dengan gejala-gejalanya selama sisa hidup Anda.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Epidermolisis bulosa (EB) terkadang merupakan kondisi yang menantang. Namun, dengan saran medis yang tepat, pengobatan, dan perhatian penuh kasih sayang, Anda dapat mengelola gejalanya dan menjalani hidup sebaik mungkin. Ingat, Anda tidak sendirian. Dokter, keluarga, dan kelompok pendukung siap membantu Anda. Jadi, jangan takut, tetaplah kuat, dan hadapi situasi ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang EB, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter kulit.

Epidermolisis bulosa, EB, penyakit kulit, lepuh, penyakit genetik, penyakit kulit masa kanak-kanak, kerapuhan kulit