Apakah otot wajah dan bahu Anda lemah? Mari kita bahas tentang FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Apakah Anda terkadang merasa otot-otot di wajah, bahu, atau lengan Anda sedikit lemah? Mungkin Anda kesulitan tersenyum atau bersiul. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, itu bisa jadi disebabkan oleh kondisi kelemahan otot yang disebut FSHD. Mari kita bahas ini secara detail, dengan sangat sederhana.

Apa itu FSHD?

Sederhananya, FSHD adalah penyakit yang menyebabkan otot secara bertahap melemah dan menyusut. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang lebih besar yang disebut "Distrofi Otot (MD)". Penyakit ini sering dimulai pada otot wajah, bahu, dan lengan atas. Namun seiring waktu, penyakit ini dapat memengaruhi otot mana pun di tubuh Anda. Ini adalah penyakit keturunan. Meskipun beberapa orang mungkin mulai mengalami gejala sejak bayi, gejala biasanya mulai muncul pada usia dewasa muda, biasanya antara usia 15, 20, dan 30 tahun. Jangan khawatir, belum ada obat untuk penyakit ini. Namun, ada perawatan yang dapat membantu Anda mengelola gejala dan menjalani kehidupan normal.

Apakah ada beberapa jenis FSHD?

Ada dua jenis utama FSHD. Gejalanya serupa pada keduanya, tetapi penyebab penyakitnya sedikit berbeda.

tipe `FSHD1`

Inilah yang terjadi dalam 95 persen kasus. Ini terjadi ketika gen yang biasanya tidak aktif dalam sel tubuh kita tiba-tiba menjadi aktif. Protein yang dihasilkan oleh gen yang baru diaktifkan ini menghancurkan sel-sel otot. Bayangkan, ini seperti membangunkan orang yang sedang tidur dan memberinya tugas serta membuatnya gugup.

tipe `FSHD2`

Lima persen sisanya (5%) termasuk dalam tipe ini. Seperti `FSHD1`, di sini juga, protein dari gen yang aktif merusak otot. Namun, `FSHD2` disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang berbeda. Mutasi gen ini mengaktifkan gen yang seharusnya tidak aktif. Lebih tepatnya, ini seperti `saklar` yang mengontrol kerusakan gen.

Apakah penyakit yang disebut FSHD ini umum terjadi?

Peneliti percaya bahwa penyakit ini mempengaruhi antara empat (4) dan sepuluh (10) orang dari setiap seratus ribu . Artinya, penyakit ini agak langka, tetapi ada kemungkinan pasien ini juga ada di Sri Lanka.

Apa saja gejala FSHD?

Nama FSHD berasal dari bahasa Latin dan istilah medis. Yaitu, sesuai dengan bagian tubuh tempat gejala-gejala ini pertama kali muncul. Mari kita lihat apa saja bagian tubuh tersebut.

• `Facio`: Ini berarti wajah . Penderita FSHD mengalami kesulitan meniup bibir dan minum melalui sedotan. Terkadang mereka tidur dengan mata sedikit terbuka. Ini karena otot-otot yang menjaga mata tetap tertutup sepenuhnya tidak mampu menutupnya. Beberapa orang mungkin merasa seolah-olah satu sisi wajah mereka tidak berfungsi dengan baik bahkan saat tersenyum.
• `Scapulo`: Ini berarti tulang belikat.FSHD menyebabkan otot-otot di tulang belikat Anda melemah. Saat Anda mengangkat bahu, tulang belikat Anda menonjol ke belakang dan ke atas menuju leher, seperti sayap . Dokter menyebutnya "scapular winging" (sayap skapula). Hal ini dapat menyulitkan Anda untuk mengangkat lengan atau mengangkat benda berat.
• Humerus: Ini merujuk pada lengan atas. Yaitu, tulang yang membentang dari bahu ke siku. Jika Anda menderita FSHD, otot-otot di lengan depan (bisep) dan lengan belakang (trisep) menjadi lemah secara tidak normal. Hal ini menyulitkan untuk melakukan hal-hal seperti mengangkat lengan di atas bahu, menyisir rambut, atau mengambil sesuatu dari rak.

Pada FSHD , otot yang berbeda dapat terpengaruh pada waktu yang berbeda. Misalnya, lengan kanan Anda mungkin lemah, tetapi lengan kiri Anda mungkin tidak. Atau kedua lengan mungkin lemah, tetapi salah satunya mungkin jauh lebih lemah daripada yang lain.

Beberapa gejala umum lainnya:

• Perut buncit akibat kelemahan otot perut bagian bawah.
• Tulang dada tampak cekung.
• Pergelangan tangan lemah atau kendur.
• Kelelahan kronis. Artinya merasa lelah sepanjang waktu.
• Terkadang terjadi nyeri hebat . Nyeri ini dapat terjadi pada otot dan persendian.

Apa saja kemungkinan efek samping dari FSHD?

Penyakit ini dapat memiliki efek samping lainnya. Misalnya, penglihatan, pendengaran, dan kemampuan berjalan dapat terpengaruh . Sekitar dua puluh persen (20%) penderita FSHD akan membutuhkan kursi roda setelah usia 50 tahun.

Situasi spesifik lainnya:

• Penyakit Coats: Kelainan pembuluh darah di retina, yaitu lapisan dalam mata. Hal ini dapat memengaruhi penglihatan.
• Keratitis akibat paparan: Kekeringan pada bagian depan mata yang transparan (kornea) karena ketidakmampuan untuk menutup mata dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan mata merah dan nyeri.
• Kesulitan mendengar suara frekuensi tinggi (`Gangguan pendengaran frekuensi tinggi`). Ini berarti suara bernada rendah kurang terdengar.
• `Gaya berjalan Trendelenburg`: Kelemahan pada otot paha menyebabkan gaya berjalan bergoyang pada sisi yang terkena.
• `Footdrop`: Ketidakmampuan untuk menekuk kaki ke atas. Hal ini dapat menyebabkan kaki terseret di tanah saat berjalan, sehingga Anda tersandung.
• Lordosis: Kelengkungan ke depan pada punggung bagian bawah.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang belakang ke samping.

Apa saja penyebab FSHD?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ada dua penyebab utama FSHD. Keduanya berkaitan dengan gen.

`FSHD1` dibentuk sebagai berikut:Gen `DUX4` dalam sel tubuh kita biasanya tidak aktif. Artinya, gen ini tidak berfungsi. Tetapi ketika gen ini diaktifkan, protein yang dihasilkannya merusak otot. Seiring waktu, otot yang terkena dampak melemah dan menyusut (atrofi).

`FSHD2` disebabkan oleh mutasi pada gen `SMCHD1` di dalam tubuh kita. Gen `SMCHD1` ini biasanya membantu mencegah gen `DUX4` teraktivasi. Ini seperti sebuah gerbang yang tertutup. Tetapi ketika gen `SMCHD1` berubah, ia tidak berfungsi dengan baik. Kemudian, seperti pada `FSHD1`, protein yang dihasilkan oleh gen `DUX4` yang teraktivasi merusak otot.

Bagaimana FSHD diwariskan?

Penyakit ini sebagian besar diwariskan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa meskipun salah satu orang tua memiliki satu salinan gen abnormal, anak-anak mereka tetap dapat terkena penyakit tersebut. Seseorang dengan FSHD memiliki peluang 50 persen (50%) untuk mewariskan gen abnormal tersebut kepada anak-anaknya. Ini berarti bahwa jika mereka memiliki dua anak, salah satu dari mereka memiliki peluang untuk terkena penyakit tersebut.

Namun, sekitar 30 persen (30%) penderita FSHD1 tidak memiliki riwayat keluarga penyakit tersebut. Para peneliti percaya bahwa hal ini mungkin disebabkan oleh mutasi baru yang terjadi setelah pembuahan. Hal ini juga mungkin disebabkan oleh kondisi yang disebut mosaikisme. Mosaikisme adalah kondisi di mana susunan genetik sel dalam satu orang berbeda. Sederhananya, beberapa sel dalam tubuh memiliki gen yang bermasalah, sementara yang lain tidak.

Apa saja faktor risiko terkena FSHD?

Faktor risiko utama untuk terkena penyakit ini adalah riwayat keluarga. Artinya, jika ibu, ayah, atau saudara kandung Anda menderita penyakit ini, Anda lebih mungkin mengidapnya.

Bagaimana FSHD didiagnosis?

Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Kemudian, mereka akan menanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala-gejala ini atau FSHD (Penyakit Jantung Fasciitalis).

Selain itu, Anda juga dapat melakukan tes seperti ini:

• Tes darah: Tes ini terutama memeriksa kadar enzim yang disebut `(serum creatine kinase)` dan `(serum aldolase)`. Jika kadar enzim ini meningkat, ini mungkin merupakan tanda adanya masalah pada otot.
• Tes neurologis: Tes ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi sistem saraf lainnya. Tes ini memeriksa hal-hal seperti refleks dan koordinasi Anda. Tes ini juga mencari pola kelemahan otot dan apakah otot Anda berkontraksi atau mengencang (elektromiografi).
• Biopsi otot: Dalam tes ini, sampel kecil jaringan otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini dapat menunjukkan kerusakan pada sel-sel otot.
• Tes genetik:Ini adalah satu-satunya tes yang dapat secara akurat mengkonfirmasi keberadaan FSHD dan jenisnya. Tes ini dapat mendeteksi apakah ada masalah dengan gen `DUX4`.

Apa saja pengobatan untuk FSHD?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, tidak ada obat untuk FSHD. Namun, ada beberapa cara yang direkomendasikan dokter untuk membantu mengelola gejala dan membuat hidup lebih mudah:

• Terapi fisik: Ini meliputi latihan dan perawatan untuk menjaga otot tetap kuat dan persendian tetap bergerak dengan baik.
• Alat bantu ortopedi untuk menopang otot yang lemah: Misalnya, korset untuk otot perut yang lemah, penyangga punggung, dan penyangga untuk mengurangi nyeri bahu dan lengan. Selain itu, alat bantu ortopedi untuk sepatu Anda agar berjalan lebih mudah dan mengurangi risiko jatuh.
• Fiksasi skapula bedah adalah prosedur yang meningkatkan rentang gerak bahu. Prosedur ini memfiksasi tulang belikat ke dada, sehingga memudahkan untuk mengangkat lengan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap FSHD?

Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang. Dalam kebanyakan kasus, penderita FSHD dapat hidup hingga usia normal. Artinya, penyakit ini tidak memperpendek usia harapan hidup. Jangan khawatir.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

FSHD adalah penyakit yang mengubah hidup dan saat ini belum ada obatnya. Namun, berikut beberapa saran untuk membantu Anda hidup dengan kondisi ini:

• Berinteraksilah dengan orang lain yang memiliki FSHD. Ini adalah kondisi langka, sehingga banyak orang tidak mengetahuinya. Anda mungkin tidak ingin membicarakan kondisi Anda, dan Anda mungkin merasa kesepian dan terisolasi. Berbicara dengan orang lain yang mengalami hal yang sama dengan Anda dapat sangat membantu. Mungkin ada kelompok dukungan untuk pasien seperti ini di Sri Lanka.
• Temui terapis okupasi. FSHD membatasi hal-hal yang dapat Anda lakukan sendiri. Kehilangan kemandirian bisa membuat frustrasi dan menakutkan. Terapi okupasi dapat membantu Anda menyesuaikan diri dengan kondisi normal baru ini dan membantu Anda melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah.
• Lakukan beberapa latihan aerobik ringan. Latihan seperti berenang dan berjalan kaki membantu Anda bergerak. Terlebih lagi, olahraga membantu mengurangi stres. Namun, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum memulai program olahraga. Karena beberapa jenis olahraga tidak baik untuk kondisi ini.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami kelemahan otot baru, atau jika kelemahan Anda tampaknya semakin memburuk, segera periksakan diri ke dokter. Selain itu, waspadai gejala lain, seperti demam dan kesulitan bernapas.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Anda bisa mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter:

• Tidak ada seorang pun di keluarga saya yang menderita FSHD. Mengapa saya mengidap penyakit ini?
• Apa saja pengobatan untuk masalah yang saya alami saat ini?
• Apakah gejala saya akan memburuk?
• Seberapa cepat gejala saya akan memburuk?
• Apakah anggota keluarga saya perlu menjalani tes genetik?
• Kelompok dukungan apa saja yang dapat membantu saya?

Saat Anda menerima diagnosis FSHD, Anda mungkin merasa lega, berpikir, "Oh, ini sebabnya otot saya tidak berfungsi dengan baik selama ini, mengapa saya tidak bisa tersenyum atau mengangkat tangan." Sekarang setelah Anda tahu apa yang salah, Anda mungkin penasaran dan khawatir tentang apa yang akan terjadi selanjutnya. Jika Anda memiliki pertanyaan, dokter Anda adalah tempat terbaik untuk mendapatkan informasi tentang apa yang dapat Anda harapkan.

Pesan apa yang ingin kita ambil dari kisah ini?

FSHD adalah penyakit progresif yang awalnya melemahkan otot-otot wajah, bahu, dan lengan. Penyakit ini dapat diturunkan secara genetik, atau dapat disebabkan oleh mutasi genetik baru. Meskipun belum ada obatnya, mengelola gejala dan mendapatkan bantuan yang dibutuhkan dapat membantu Anda mempertahankan kualitas hidup yang baik. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, penting untuk segera mencari nasihat medis. Selain itu, ingatlah bahwa Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Semoga Anda menemukan kekuatan untuk menghadapi kondisi ini dengan pengetahuan, dukungan, dan sikap positif yang tepat!

FSHD , Distrofi Otot Facioscapulohumeral, kelemahan otot, penyakit otot, penyakit genetik, nyeri bahu, otot wajah