Apakah darah Anda menggumpal tanpa sebab? Mari kita pelajari lebih lanjut tentang Trombofilia Faktor V Leiden!

Tidak semua tubuh kita sama, bukan? Terkadang kita mungkin memiliki perbedaan kecil dalam tubuh kita yang bahkan tidak kita sadari. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi bawaan tersebut, yang menyebabkan darah kita menggumpal terlalu banyak, yang berarti lebih mungkin menggumpal secara tidak perlu. Ini disebut Trombofilia Faktor V Leiden .

Jadi, apa itu Factor V Leiden?

Sederhananya, ini adalah kelainan pembekuan darah bawaan . Artinya, Anda dilahirkan dengan perubahan gen. Perubahan ini membuat darah Anda lebih mudah membeku daripada biasanya. Hal ini menempatkan Anda pada risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi seperti:

• Trombosis Vena Dalam (DVT): Ini terjadi ketika gumpalan darah terbentuk di vena dalam tubuh Anda, terutama di kaki atau lengan. Namun, terkadang gumpalan juga dapat terbentuk di vena di tempat-tempat seperti hati, ginjal, otak, dan mata.
• Emboli Paru (PE) : Ini sedikit lebih berbahaya. Yang terjadi di sini adalah salah satu gumpalan darah yang disebutkan di atas, atau gumpalan darah yang terbentuk di tempat lain, terlepas, bergerak melalui aliran darah, dan tersangkut di salah satu paru-paru Anda.

Namun, perlu diingat, hanya karena Anda memiliki kondisi ini bukan berarti Anda pasti akan terkena DVT atau PE . Bahkan, sekitar sembilan dari sepuluh orang dengan kondisi ini tidak akan pernah mengalami pembekuan darah abnormal seumur hidup mereka. Namun, penting untuk dipahami bahwa Anda memiliki risiko sedikit lebih tinggi daripada orang lain.

Insiden kondisi `Faktor V Leiden` ini bervariasi di antara kelompok etnis yang berbeda. Secara umum, kondisi ini lebih sering ditemukan pada orang kulit putih di Amerika Serikat dan Eropa.

• Sekitar 5 dari 100 orang keturunan Eropa.
• Sekitar 2 dari 100 orang keturunan Hispanik.
• Sekitar 1 dari 100 orang adalah orang kulit hitam atau penduduk asli Amerika.
• Di antara orang-orang keturunan Asia, angkanya kurang dari 1 banding 100.

Namun, sekitar satu dari lima orang dengan pembekuan darah di pembuluh darah mereka ditemukan memiliki varian gen `Faktor V Leiden`. Ini disebut ``Faktor V Leiden.'' Huruf V merupakan singkatan dari angka Romawi untuk lima.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Berikut hal yang perlu diingat: Mutasi genetik ini sendiri tidak menyebabkan gejala apa pun . Anda bisa mengidapnya seumur hidup tanpa menyadarinya. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, gejala hanya muncul jika terjadi pembekuan darah.

Penting: Jika Anda merasa memiliki gejala `DVT` atau `PE`, segera hubungi 911 atau nomor darurat setempat . Jika tidak, segera pergi ke unit gawat darurat rumah sakit terdekat bersama seseorang. Ini bukan sesuatu yang bisa ditunda.

Gejala trombosis vena dalam (DVT) dapat meliputi:

• Pembengkakan pada kaki atau lengan, terasa panas saat disentuh, dan perubahan warna kulit (mungkin menjadi merah atau biru).
• Terasa nyeri saat menyentuh kaki atau lengan tersebut, nyeri saat ditekan .
• Pembuluh darah di bawah kulit yang lebih besar dari normal dan terlihat di permukaan .
• Jika gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah di dalam perut, Anda mungkin mengalami sakit perut atau nyeri di perut bagian bawah .
• Jika gumpalan darah terbentuk di otak, hal itu dapat menyebabkan sakit kepala mendadak dan parah dan/atau kejang .

Gejala emboli paru (PE) dapat meliputi:

• Kesulitan bernapas secara tiba-tiba .
• Nyeri tajam di dada saat menarik napas dalam-dalam, batuk, atau bersin.
• Batuk, kadang-kadang disertai sedikit darah yang keluar bersama lendir .
• Terdengar suara mengi saat bernapas.
• Detak jantung yang sangat cepat (takikardia) .
• Merasa cemas dan gelisah .
• Merasa pusing, merasa seperti akan kehilangan kesadaran (jarang terjadi, Anda bahkan mungkin kehilangan kesadaran) .

Apa penyebab Faktor V Leiden?

Alasan utamanya adalah varian gen . Ada protein dalam tubuh kita yang membantu pembekuan darah, yang disebut `faktor koagulasi V` . Lebih tepatnya, protein ini membantu menghentikan pendarahan saat terjadi cedera. Jadi, tubuh kita diperintahkan untuk membuat protein ini oleh gen yang disebut `F5` .

Biasanya, kita semua mewarisi dua salinan normal dari gen `F5` ini. Namun, jika Anda mewarisi satu atau lebih salinan abnormal dari gen ini, Anda dikatakan memiliki varian `Faktor V Leiden` (kadang-kadang disebut `mutasi`). Nama `Leiden` berasal dari kota Leiden di Belanda tempat para peneliti menemukan varian gen ini.

Varian gen `Faktor V Leiden` ini menyebabkan perubahan struktural kecil pada protein `faktor V` yang diproduksi dalam tubuh kita. Karena perubahan ini, protein `faktor V` yang telah berubah ini menjadi resistan terhadap kerja dua protein penting lainnya yang mengontrol pembekuan darah , yaitu Protein C (`Protein C`) dan Protein S (`Protein S`) . Sederhananya, protein pengontrol tersebut tidak mampu menghentikannya. Kemudian, protein `faktor V` menjadi lebih aktif daripada seharusnya, dan darah mulai membeku secara tidak perlu, bahkan ketika tidak dibutuhkan.

Apakah ini sesuatu yang diturunkan dari keluarga ke keluarga?

Ya, tentu saja. Anda dapat mewarisi kondisi ini dari ibu atau ayah Anda, atau keduanya. Faktor V Leiden diwariskan dalam pola pewarisan autosomal dominan.Artinya, meskipun Anda hanya mendapatkan varian gen abnormal ini dari salah satu orang tua Anda, Anda tetap dapat mewarisi kondisi ini.

Sebagian besar orang (dengan Faktor V Leiden) hanya mewarisi satu salinan gen abnormal. Ini disebut heterozigot . Sangat jarang, Anda dapat mewarisi kedua salinan gen abnormal dari ibu dan ayah Anda. Ini disebut homozigot .

Faktor tambahan apa saja yang meningkatkan risiko pembekuan darah?

Seseorang dengan Faktor V Leiden mungkin lebih berisiko mengalami pembekuan darah jika:

• Jika Anda mewarisi kedua salinan gen `F5` abnormal seperti yang disebutkan sebelumnya (jika Anda `homozigot`) .
• Jika kerabat sedarah Anda (seperti ibu, ayah, saudara kandung) memiliki riwayat DVT atau PE .
• Jika Anda memiliki kondisi pembekuan darah lainnya .
• Jika Anda akan menjalani operasi (terutama setelah operasi besar, karena Anda akan berada di satu tempat untuk waktu yang lama).
• Jika Anda sedang hamil (selama masa ini, perubahan hormonal dan bayi dapat menyebabkan tekanan pada pembuluh darah).
• Jika Anda mengonsumsi jenis pil KB tertentu (yang mengandung estrogen) atau terapi penggantian hormon .

Jika Anda memiliki salah satu faktor risiko ini, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda dan mempelajari tentang risiko pembekuan darah dan tindakan pencegahan yang dapat Anda lakukan.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Jika Anda mengidap Trombofilia Faktor V Leiden, Anda mungkin mengalami hal-hal berikut:

• Mengalami DVT atau PE sebelum usia 50 tahun .
• Lebih dari sekali, artinya terjadi beberapa kali istilah `DVT` atau `PE`.
• Gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah yang biasanya kurang rentan membentuk gumpalan darah , misalnya, di pembuluh darah hati, otak, dan ginjal.
• DVT atau PE selama kehamilan atau setelah melahirkan .
• DVT atau PE dapat terjadi dalam waktu singkat setelah mulai mengonsumsi pil KB .

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini?

Dokter dapat mengetahui apakah Anda mengidap kondisi ini melalui tes darah . Ini mungkin juga termasuk tes genetik . Dokter Anda mungkin menyarankan pengujian untuk kondisi ini, terutama:

• Jika Anda pernah mengalami DVT atau PE sebelumnya , terutama jika terjadi pada usia yang lebih muda dari yang diperkirakan.
• Jika satu atau lebih kerabat sedarah Anda memiliki riwayat pembekuan darah .

Bagaimana Faktor V Leiden diobati?

Faktor V Leiden adalah kondisi seumur hidup.Artinya, saat ini belum ada pengobatan atau penyembuhan khusus untuk varian gen ini. Sebagai gantinya, pengobatan bertujuan untuk melarutkan gumpalan darah yang sudah ada dan mengurangi risiko pembentukan gumpalan darah di masa mendatang . Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengobatan seperti:

• Obat antikoagulan (juga dikenal sebagai pengencer darah) : Obat ini membantu melarutkan gumpalan darah yang sudah ada dan mencegah pembentukan gumpalan darah baru.
• Stoking kompresi : Ini adalah kaus kaki ketat khusus yang dikenakan di kaki untuk meningkatkan sirkulasi darah dan mengurangi risiko pembekuan darah.
• Pemasangan filter vena cava : Ini adalah alat kecil yang ditempatkan di vena utama untuk mencegah gumpalan darah berpindah ke paru-paru. Tidak semua orang membutuhkannya.
• Pengangkatan gumpalan darah melalui pembedahan : Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat gumpalan darah yang besar.

Lamanya Anda perlu mengonsumsi obat pengencer darah bergantung pada risiko Anda terkena pembekuan darah lagi. Beberapa orang hanya perlu mengonsumsi obat ini selama beberapa bulan. Yang lain mungkin perlu mengonsumsinya dalam waktu lama, bahkan seumur hidup. Dokter Anda akan menjelaskan rencana pengobatan yang terbaik untuk Anda.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi ini, penting untuk tetap berhubungan secara teratur dengan dokter.

• Lakukan pemeriksaan kesehatan umum setidaknya sekali setahun .
• Jika Anda menderita DVT atau PE dan sedang menjalani pengobatan, Anda perlu menemui dokter untuk pemeriksaan lanjutan secara berkala guna memantau perkembangan pengobatan.
• Jika Anda mengonsumsi obat pengencer darah seperti Warfarin , Anda harus melakukan tes darah (tes waktu protrombin - tes PT/INR) secara berkala untuk memeriksa apakah obat tersebut bekerja dengan baik dan dosisnya tepat.

Selain itu, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter dalam kasus-kasus seperti ini:

• Sebelum menggunakan alat kontrasepsi (terutama yang mengandung estrogen).
• Sebelum memulai terapi penggantian hormon .
• Jika Anda berencana untuk hamil, sebelum itu ...

Apa artinya ini bagi harapan hidup?

Bagi kebanyakan orang, memiliki Faktor V Leiden tidak memengaruhi harapan hidup normal mereka . Bahkan jika Anda mengalami pembekuan darah, jika Anda mendapatkan perawatan yang cepat dan tepat, Anda dapat mencegah konsekuensi serius . Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang harapan hidup Anda atau komplikasi di masa mendatang, bicarakan hal itu dengan dokter Anda.

Apa yang harus kita hindari jika kita memiliki Faktor V Leiden?

Dokter Anda akan memberikan saran berdasarkan situasi individual Anda, tetapi secara umum, sebaiknya hindari hal-hal berikut:

• Merokok, menggunakan rokok elektrik, dan menggunakan produk tembakau lainnya .
• Hindari duduk dalam posisi yang sama dalam waktu lama (misalnya, bekerja di kantor, naik bus atau kereta api jarak jauh, atau terbang selama berjam-jam). Jika memungkinkan, bangun dan berjalan-jalanlah setidaknya sekali setiap jam.
• Hindari minum terlalu banyak alkohol , terutama pada penerbangan jarak jauh.
• Pil KB dan terapi penggantian hormon yang mengandung estrogen (Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sebelum menggunakan ini).

Apakah defisiensi Faktor V dan Faktor V Leiden adalah hal yang sama?

Ya, jangan sampai tertukar. Ini adalah dua kondisi genetik yang sama sekali berbeda . Namun, kedua kondisi ini terkait dengan variasi pada gen `F5`.

Pada Trombofilia Faktor V Leiden, mutasi genetik menyebabkan darah Anda lebih mudah menggumpal.

Namun, pada kondisi yang disebut `defisiensi Faktor V` , mutasi genetik mencegah darah Anda membeku dengan benar saat dibutuhkan. Ini berarti Anda berisiko mengalami pendarahan. `Defisiensi Faktor V` adalah kelainan pendarahan yang sangat langka (sekitar satu dari satu juta). Hal ini dapat menyebabkan hal-hal seperti mimisan yang sering terjadi, pendarahan hebat selama menstruasi, dan pendarahan terus-menerus setelah operasi.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Jadi, jika Anda mengetahui bahwa Anda atau seseorang yang Anda kenal mengidap Trombofilia Faktor V Leiden, jangan langsung panik. Ingat, sebagian besar orang dengan kondisi ini dapat menjalani hidup sehat tanpa mengalami pembekuan darah .

Namun, jika Anda mengalami pembekuan darah, ada pengobatan yang efektif yang tersedia . Yang terpenting adalah mengikuti instruksi dokter Anda dengan cermat, menjalani tes dan perawatan yang Anda butuhkan, dan menjalani kehidupan normal dan bahagia dengan kondisi tersebut, mengelolanya dengan baik sebelum menjadi masalah.

Faktor V Leiden, Trombofilia, pembekuan darah, DVT, PE, penyakit genetik, gumpalan darah, kelainan genetik