Mari kita pelajari tentang Penyakit Alzheimer Familial (FAD), penyakit keturunan yang menyebabkan kehilangan ingatan di usia muda.

Ketika kita memikirkan Alzheimer , kita membayangkan penyakit yang berkembang seiring bertambahnya usia dan secara bertahap kehilangan ingatan, bukan? Itu benar. Kebanyakan orang mengembangkan Alzheimer setelah usia 65 tahun. Tetapi tahukah Anda bahwa, sangat jarang, ada juga jenis Alzheimer yang dapat berkembang pada usia yang lebih muda, yaitu bahkan di usia 30-an, 40-an, atau 50-an? Ini disebabkan oleh pengaruh genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi . Hari ini kita akan membahas topik yang langka, tetapi sangat penting ini, yaitu penyakit Alzheimer familial, atau FAD.

Apa perbedaannya dengan penyakit Alzheimer biasa?

Ada dua jenis utama penyakit Alzheimer. Memahami perbedaan antara keduanya akan membantu Anda memahami apa itu FAD (Familial Alzheimer's Disease/Penyakit Alzheimer).

Mengapa penyakit yang disebut FAD ini terjadi?

Sederhananya, FAD disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga. Mutasi iniGen tersebut menyebabkan penumpukan protein abnormal di otak. Seiring waktu, protein ini merusak sel-sel otak, mengganggu daya ingat dan proses mental lainnya.

Tiga gen utama telah diidentifikasi yang memengaruhi hal ini:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Protein prekursor amiloid (APP)

Mutasi pada salah satu dari tiga gen ini sudah cukup untuk menyebabkan FAD. Di antara ketiganya, mutasi yang paling umum adalah pada gen yang disebut `PSEN1`.

Siapa yang paling berisiko terkena penyakit ini?

Ini cukup jelas. Faktor risiko terpenting untuk FAD adalah riwayat keluarga . Jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan FAD, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya dan mengembangkan penyakit tersebut.

Ini berarti bahwa jika keluarga dari pihak ibu Anda mengidap penyakit tersebut, bibi, paman, kakek-nenek, dan buyut Anda dari pihak tersebut juga kemungkinan besar mengidap penyakit yang sama. Terkadang, jika orang tua Anda meninggal muda karena sebab lain, Anda mungkin tidak tahu apakah mereka mengidap penyakit tersebut atau tidak. Dalam kasus seperti itu, akan sulit untuk mengetahui risiko keluarga Anda.

Berbeda dengan penyakit Alzheimer pada umumnya, gaya hidup dan faktor lingkungan tidak secara langsung memengaruhi perkembangan FAD. Penyebab utamanya adalah pewarisan genetik.

Apa saja gejala penyakit ini? Bagaimana cara mengenalinya?

Gejala FAD biasanya mulai muncul pada usia 30-an, 40-an, atau 50-an . Gejala ini mungkin sulit dikenali pada awalnya. Anda mungkin menyadari perubahan ini sebelum keluarga atau teman Anda menyadarinya.

Gejala utamanya mungkin berupa:

• Kehilangan ingatan: Ini bukanlah bagian normal dari penuaan. Anda mulai melupakan kejadian dan percakapan baru-baru ini. Kondisi ini memburuk seiring waktu.
• Sikap apatis: Anda mungkin kehilangan minat pada aktivitas atau hobi yang dulu Anda nikmati. Ini bisa terlihat seperti depresi .
• Perubahan perilaku dan kepribadian:Anda mungkin akan melihat perubahan seperti menjadi mudah marah, gelisah, atau curiga tanpa alasan.
• Kesulitan bergerak: Anda mungkin mengalami kekakuan pada tubuh, tersandung saat berjalan, dan gerakan yang lambat.
• Tremor : Gemetaran yang tidak terkendali (gerakan tersentak-sentak) dapat terjadi, dimulai dari jari-jari dan menyebar ke lengan dan kaki.
• Kejang : Beberapa pasien juga dapat mengalami kejang.
• Kesulitan berbicara: Ini dapat mencakup kesulitan menemukan kata-kata dan bicara yang tidak jelas.

Yang penting, Anda kemungkinan besar akan mulai mengalami gejala-gejala ini pada usia yang hampir sama dengan ibu atau ayah Anda.

Bagaimana cara memastikan penyakit tersebut secara akurat?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah menemui dokter yang berkualifikasi . Dokter akan menanyakan tentang gejala Anda, riwayat kesehatan Anda, dan terutama riwayat kesehatan keluarga Anda.

Beberapa tes dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

1. Tes kognitif: Anda akan diberikan serangkaian pertanyaan dan aktivitas sederhana yang mengukur hal-hal seperti daya ingat, perhatian, dan kemampuan pemecahan masalah.

2. Pemindaian otak: Pemindaian CT atau MRI mungkin direkomendasikan untuk memeriksa adanya kerusakan atau penyusutan otak.

3. Tes genetik: Jika Anda sangat curiga mengidap FAD, terutama jika Anda masih muda dan memiliki riwayat keluarga penyakit ini, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes genetik. Ini adalah tes darah sederhana. Tes ini dapat menentukan apakah Anda memiliki mutasi pada gen `APP`, `PSEN1`, atau `PSEN2`.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Sayangnya, belum ada obat atau pengobatan untuk FAD (Familial Affective Disorder). Namun, ada beberapa obat yang dapat membantu mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan seperti:

• Obat-obatan seperti penghambat kolinesterase dan memantine dapat membantu mengendalikan gejala yang berkaitan dengan gangguan memori.
• Kendalikan perubahan suasana hati dan masalah perilaku (kemarahan, depresi) dengan obat-obatan seperti (SSRI).
• Obat-obatan terpisah untuk gejala fisik seperti tremor, kekakuan, dan kejang.
• Psikoterapi juga dapat membantu Anda tetap kuat secara mental.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi ketika penyakit tersebut menjadi parah?

Seiring perkembangan penyakit dari waktu ke waktu, berbagai komplikasi dapat terjadi. Ketidakmampuan untuk bergerak dan berjalan dapat menyebabkan luka baring , infeksi kulit , dan pembekuan darah .

Salah satu komplikasi terpenting dan paling berbahaya adalah kesulitan menelan makanan dan minuman . Hal ini dapat menyebabkan partikel makanan dan air secara tidak sengaja masuk ke paru-paru melalui trakea. Akibatnya, bakteri dapat masuk ke paru-paru dan menyebabkan pneumonia berat (pneumonia aspirasi). Ini merupakan penyebab utama kematian pada pasien Alzheimer.

Bagaimana cara hidup dengan penyakit ini?

Meskipun FAD tidak dapat dihentikan, ada beberapa hal yang dapat Anda dan keluarga lakukan untuk membuat masa hidup Anda dengan penyakit ini senyaman dan berkualitas mungkin.

• Jaga agar pikiran tetap aktif sebisa mungkin: Lakukan aktivitas yang melatih otak Anda, seperti membaca buku dan memecahkan teka-teki sederhana.
• Tetap aktif secara fisik: Lakukan latihan sederhana sebanyak mungkin, sesuai anjuran dokter Anda.
• Konsumsilah makanan sehat.
• Kurangi stres: Hal-hal seperti meditasi dan latihan pernapasan dalam dapat membantu.
• Terimalah bantuan keluarga dan teman: Sulit untuk menjalani perjalanan ini sendirian. Dukungan dari orang-orang terkasih sangat penting.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan: Dapatkan dukungan dan pengetahuan dari organisasi yang membantu pasien dan keluarga mereka seperti ini.

FAD adalah penyakit yang menantang, tetapi dengan pengetahuan yang tepat, perawatan medis, serta kasih sayang dan dukungan keluarga, tantangan ini dapat diatasi.