Mari kita bahas tentang Disautonomia Familial: Suatu kelainan sistem saraf yang diturunkan secara genetik!

Pernahkah Anda mendengar bahwa beberapa hal dalam tubuh kita terjadi secara otomatis, tanpa kita sadari? Coba pikirkan, bernapas, mencerna makanan, mengatur suhu tubuh, mengeluarkan air liur, menangis... Semua hal ini terjadi secara otomatis dalam tubuh kita, yaitu tanpa kita memikirkannya. Tetapi, apa yang terjadi jika ada kelemahan atau masalah pada sistem saraf kita, yang mengendalikan hal-hal otomatis ini? Hari ini kita akan membahas tentang penyakit bawaan yang langka, tetapi sangat serius. Penyakit ini disebut Disautonomia Familial (FD) .

Apa itu Disautonomia Familial?

Sederhananya, disautonomia familial (FD) adalah kondisi bawaan yang memengaruhi sistem saraf Anda. Kondisi ini terutama memengaruhi bagian tubuh yang mengendalikan proses otomatis . Yaitu:

• Pernafasan
• Pencernaan
• Robekan terbentuk
• Mengatur tekanan darah dan suhu tubuh
• Pembentukan air liur

Selain itu, hal ini juga memengaruhi sistem saraf Anda yang sensitif . Artinya:

• Mencicipi
• Sensitivitas terhadap rasa sakit dan suhu.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Kondisi ini, yang disebut Disautonomia Familial, juga dikenal sebagai:

• Sindrom Riley-Day
• Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe III HSAN (Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe III - HSAN tipe III)

Sayangnya, kondisi disautonomia familial ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak dan dapat memperpendek masa hidup mereka.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini?

Disautonomia Familial mengharuskan seorang anak mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya . Ini adalah kondisi yang sangat langka. Kondisi ini terutama umum terjadi di kalangan orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi . Dilaporkan bahwa sekitar satu dari 10.000 orang Yahudi Ashkenazi di Amerika Serikat dan sekitar satu dari 3.700 di Israel dilahirkan dengan kondisi ini. Ini berarti bahwa ini bukanlah penyakit yang menyerang semua orang.

Apa alasannya?

Hal ini disebabkan oleh mutasi gen . Kedua orang tua Anda harus membawa mutasi pada gen yang disebut ELP1 . Gen ELP1 ini menghasilkan protein yang membantu sistem saraf Anda berkembang. Jadi, jika ada mutasi, atau kekurangan, pada gen ini, akan terjadi masalah dalam fungsi bagian-bagian sistem saraf. Sederhananya, jika satu bagian penting dari perabot hilang saat membangun rumah, seluruh rumah akan runtuh.

Apa saja gejala Disautonomia Familial (FD)?

Gejala kondisi ini mulai muncul sejak bayi . Gejala awal meliputi:

• Kesulitan menyusu: Bayi kecil kesulitan menyusu dengan benar.
• Kesulitan menelan (disfagia): Kesulitan menelan makanan dan minuman, merasa seperti tersedak.
• Ketidakmampuan untuk menjaga suhu tubuh: Suhu tubuh dapat meningkat atau menurun secara tiba-tiba.
• Tidak mengeluarkan air mata saat menangis: Ini adalah gejala yang sangat khusus. Anak kecil tidak mengeluarkan air mata saat menangis.
• Pertumbuhan buruk: Berat dan tinggi badan bayi tidak bertambah sebanding dengan usianya.
• Kelemahan otot (hipotonia): Tubuh terasa lemas dan lesu.

Seiring bertambahnya usia anak, mereka mungkin kadang-kadang menahan napas, seolah-olah tersedak. Namun, kebiasaan menahan napas ini biasanya menghilang pada usia 6 tahun.

Seiring perkembangan penyakit, gejala lain mungkin muncul:

• Kelainan detak jantung (aritmia): Detak jantung menjadi tidak teratur.
• Kelainan rasa: Anda mungkin tidak dapat merasakan rasa makanan dengan benar.
• Kelainan lengkungan tulang belakang (skoliosis): Tulang belakang tampak melengkung ke satu sisi.
• Masalah keseimbangan dan gangguan gaya berjalan: Kesulitan berjalan, risiko jatuh.
• Mengompol: Membasahi kasur di malam hari saat tidur.
• Refluks asam kronis (GERD): Sering mengalami nyeri ulu hati dan sensasi nyeri ulu hati yang naik ke tenggorokan.
• Keterlambatan perkembangan: Hal-hal seperti berbicara dan berjalan mengalami keterlambatan.
• Air liur berlebihan.
• Masalah mata: seperti mata kering, strabismus (mata juling).
• Ketidakmampuan merasakan nyeri dan perubahan suhu: Panas, dingin, luka sayat, dan cedera tidak dapat dirasakan dengan baik.
• Gangguan penglihatan dan kehilangan penglihatan.
• Infeksi paru-paru: Infeksi yang sering terjadi disebabkan oleh penumpukan lendir di paru-paru.
• Pengerutan tulang (osteoporosis) dan peningkatan risiko patah tulang.
• Kelemahan dalam mengendalikan pernapasan, terutama saat tidur.
• Kondisi kejang seperti epilepsi.
• Muntah.

Banyak penderita disautonomia familial mengalami masalah dalam mengendalikan tekanan darah mereka . Hal ini dapat menyebabkan tekanan darah rendah saat berdiri (hipotensi ortostatik), yang dapat menyebabkan pusing dan pingsan. Tekanan darah tinggi (hipertensi) juga dapat menyebabkan penyakit ginjal.

Sekitar 40% orang dengan kondisi ini mengalami periode yang disebut "krisis otonom" ketika gejala tiba-tiba memburuk. Selama periode ini, hal-hal berikut dapat terjadi:

• Demam.
• Jantung berdebar-debar.
• Tekanan darah tinggi.
• Kulit menjadi kemerahan.
• Berkeringat.
• Muntah.

Bayangkan betapa sulitnya bagi seorang anak kecil untuk mengalami masalah seperti ini sepanjang waktu. Hal ini juga sulit ditanggung oleh orang tua. Namun, menurut saran medis, ada solusi untuk semua ini.

Bagaimana Disautonomia Familial (FD) didiagnosis?

Dokter Anda pertama-tama akan menanyakan tentang gejala Anda dan kemudian melakukan pemeriksaan fisik .

Yang terpenting adalah melihat apakah air mata keluar saat Anda menangis. Untuk bayi di bawah 6 bulan, dilakukan tes yang disebut tes Schirmer :

• Yang perlu Anda lakukan adalah meletakkan selembar kecil kertas saring di bagian dalam kelopak mata bawah bayi.
• Jika setelah lima menit, jumlah kelembapan pada daun kurang dari 10 mililiter, diduga bayi tersebut mungkin menderita disautonomia familial.

Selain itu, dokter juga akan memperhatikan hal-hal berikut:

• Penurunan refleks tendon: Jika Anda menderita FD, otot Anda tidak akan merespons ketika dokter mengetuknya dengan ringan.
• Reaksi terhadap suntikan histamin: Ketika seseorang dengan FD menerima suntikan ini, kulit tidak menjadi merah dan bengkak seperti orang normal.
• Reaksi terhadap metakolin: Sekitar 20 menit setelah pemberian obat ini, pupil mata akan menyusut jika terdapat FD (Fibroblast Dysfunction).
• Tampilan lidah yang halus: Jika Anda menderita FD, lidah Anda akan tampak halus karena kuncup rasa (papila fungiformis) yang terletak di bagian tengah belakang lidah Anda hilang.

Jika Anda menyadari gejala-gejala ini, dokter Anda mungkin akan menyarankan pengujian genetik , yang melibatkan pengambilan sampel darah dan pemeriksaan mutasi genetik yang menyebabkan disautonomia familial.

Apa saja pengobatan untuk Disautonomia Familial (FD)?

Fokus utama pengobatan untuk FD adalah mengurangi gejala . Ada berbagai pengobatan yang tersedia untuk ini:

• Untuk infeksi paru-paru: Antibiotik atau fisioterapi dada.
• Untuk hipotensi ortostatik: Kaus kaki kompresi atau alat pacu jantung permanen.
• Untuk masalah pernapasan saat tidur: Perangkat seperti CPAP atau BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Untuk melindungi kornea mata: Tetes mata.
• Untuk dehidrasi akibat muntah: Berikan cairan infus salin (cairan IV).
• Untuk GERD, penyakit ginjal, produksi air liur, epilepsi, atau muntah: berbagai jenis obat.
• Untuk mempermudah tugas sehari-hari: Terapi okupasi.
• Untuk meningkatkan keseimbangan: Terapi fisik.
• Untuk masalah punggung: Operasi.
• Untuk meningkatkan nutrisi: Memberikan makanan melalui selang (nutrisi enteral).

Sementara itu, para peneliti terus melakukan uji klinis terhadap pengobatan baru . Diharapkan bahwa pengobatan ini pada akhirnya akan mampu mengobati tidak hanya gejalanya tetapi juga penyakit itu sendiri.

Bisakah risiko disautonomia familial (FD) dikurangi?

Kita tidak bisa benar-benar mengurangi risiko terkena FD, karena penyakit ini bersifat genetik. Namun, penting untuk menyadari gejalanya dan segera mencari pertolongan medis dan pengobatan sesegera mungkin .

Jika Anda keturunan Yahudi Ashkenazi dan berencana memiliki anak, ada baiknya Anda berkonsultasi dengan dokter spesialis genetika . Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda membawa gen ELP1 sebelum atau selama kehamilan.

Bagaimana prospek bagi seseorang yang mengidap Disautonomia Familial (FD)?

Tidak ada obat untuk disautonomia familial. Penderita kondisi ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek daripada populasi umum. Sekitar setengah dari penderita ini hidup hingga usia 30-an. Yang lainnya mungkin hidup hingga usia 70-an.

Mendengar ini mungkin membuat Anda merasa sedikit takut dan sedih. Tetapi ingat, dengan perawatan yang tepat dan perhatian yang baik, Anda dapat membantu orang-orang ini menjalani kehidupan yang sebaik dan sememuaskan mungkin.

Gejala dapat memburuk seiring waktu. Misalnya, sekitar 49% penderita FD akan membutuhkan bantuan berjalan pada usia 50 tahun. Mereka juga mungkin mengalami infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia .

Bagaimana seseorang dengan Disautonomia Familial (FD) merawat diri mereka sendiri?

Anda dapat membantu mengurangi komplikasi dengan mengikuti langkah-langkah berikut:

• Hindari cuaca panas atau lembap.
• Batasi situasi yang menimbulkan stres.
• Hindari perjalanan jauh.
• Jangan menunggu sampai kandung kemih Anda penuh.

Selain itu, Anda juga sebaiknya memeriksakan hal-hal berikut ke dokter secara teratur :

• Tekanan darah.
• Mata.
• Fungsi ginjal.
• Fungsi pernapasan.
• Tulang belakang.

Pesan Utama

Disautonomia familial (FD) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sistem saraf. Secara khusus, kondisi ini memengaruhi fungsi-fungsi tak sadar seperti pernapasan, pencernaan, produksi air mata, pengendalian tekanan darah dan suhu tubuh, serta produksi air liur. Kondisi ini juga dapat memengaruhi fungsi sensorik seperti rasa, nyeri, dan suhu.

Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, pengobatan seperti obat-obatan, berbagai terapi, dan pembedahan dapat mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah.Meskipun penderita disautonomia familial mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek, dengan pengobatan dan perawatan yang tepat, mereka dapat menjalani kehidupan sebaik mungkin. Hal terpenting adalah mencari nasihat medis sedini mungkin jika Anda mengalami gejala dan tetap berada di bawah pengawasan medis secara terus-menerus.

Disautonomia familial , sistem saraf, penyakit genetik, sindrom Riley-Day, kesehatan anak, gejala, pengobatan