Displasia Fibrosa: Pelajari tentang penyakit langka yang menyebabkan pelemahan tulang ini

Pernahkah Anda memikirkan rasa sakit tulang yang Anda rasakan? Kita seringkali tidak terlalu memikirkan kekuatan tulang kita. Tetapi bayangkan, tulang yang kuat di tubuh Anda perlahan-lahan larut dari dalam, dan sebagai gantinya diisi dengan sesuatu seperti jaringan parut yang tipis seperti benang. Itulah jenis kondisi yang akan kita bahas hari ini, Displasia Fibrosa. Ini adalah penyakit yang agak langka. Jangan khawatir, kita akan membahas semuanya dengan sederhana dan jelas.

Singkatnya, apa itu Displasia Fibrosa?

Displasia Fibrosa terjadi ketika jaringan tulang kita yang sehat dan kuat digantikan oleh jaringan fibrosa (seperti jaringan parut) yang abnormal. Dengan kata lain, di tempat yang seharusnya terdapat tulang asli, digantikan oleh jaringan yang lebih lemah dan berserat. Apa yang terjadi? Karena jaringan baru tersebut tidak sekuat tulang asli, tulang menjadi sangat lemah. Hal ini membuatnya lebih mudah patah (fraktur) .

Meskipun kondisi ini dapat terjadi pada tulang mana pun di tubuh, kondisi ini paling sering terlihat di tempat-tempat berikut:

• Tulang paha
• Tulang kering (tibia)
• Tulang rusuk
• Tengkorak dan tulang wajah
• Tulang lengan atas (humerus)

Namun, ada satu hal penting yang perlu diingat. Displasia Fibrosa adalah kondisi non-kanker (jinak). Artinya, kondisi ini tidak menyebar dari satu tulang ke tulang lainnya. Itu melegakan, bukan?

Ada dua jenis utama Displasia Fibrosa:

Dokter mengklasifikasikan penyakit ini berdasarkan jumlah tulang dalam tubuh yang terpengaruh. Dengan demikian, ada dua tipe utama.

Apa saja gejala penyakit ini? Bagaimana cara mengenalinya?

Salah satu hal yang mengejutkan tentang Displasia Fibrosa adalah bahwa beberapa orang dapat mengidapnya tanpa gejala apa pun . Bayangkan Anda sedang menjalani rontgen untuk hal lain dan penyakit ini ditemukan secara tidak sengaja.

Namun jika gejala muncul, gejalanya mungkin seperti ini:

• Nyeri tulang: Ini adalah gejala utama. Hanya berupa nyeri tumpul dan berdenyut yang terus muncul di tempat yang sama. Terkadang nyeri ini bisa memburuk saat berjalan atau mengangkat beban.
• Fraktur: Seperti yang disebutkan sebelumnya, karena tulang itu lemah, tulang terkadang mudah patah, bahkan hanya karena jatuh ringan atau benturan keras.
• Perubahan bentuk tulang: Saat jaringan abnormal tumbuh, tulang mungkin tampak membengkak. Hal ini dapat menyebabkan sedikit pembengkokan pada kaki, atau sedikit perubahan bentuk wajah pada tulang wajah.
• Pembengkakan tulang rusuk tanpa rasa sakit dapat terjadi.
• Jika tulang belakang terpengaruh, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) dapat terjadi.
• Jika tulang tengkorak terpengaruh, hal-hal seperti mata menonjol, perubahan posisi tulang rahang, gigi bergeser, dan hidung tersumbat dapat terjadi.

Mengapa ini terjadi?

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut GNAS1 di dalam tubuh kita. Ini terjadi setelah janin dikandung dalam rahim. Karena mutasi gen ini, fungsi sel yang disebut osteoblas, yang membantu pertumbuhan tulang, terganggu. Saat itulah jaringan fibrosa yang lemah mulai terbentuk sebagai pengganti tulang yang sehat.

Para dokter masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab mutasi genetik ini.

Bagaimana dokter bisa menemukan ini?

Saat Anda pergi ke dokter karena nyeri tulang yang terus-menerus, dokter akan terlebih dahulu memeriksa Anda dengan cermat. Ia akan mengajukan banyak pertanyaan, seperti di mana letak nyerinya, sudah berapa lama nyeri itu ada, dan bagaimana rasanya. Kemudian, ia mungkin akan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.

• Tes darah atau urine: Tes ini memeriksa kadar enzim tertentu dalam tubuh. Terkadang, peningkatan kadar enzim ini dapat menjadi tanda pertumbuhan jaringan abnormal dalam tubuh.
• Tes pencitraan: Ini adalah yang paling penting.
• Sinar-X: Sinar-X dapat dengan mudah mendeteksi kelainan, patah tulang, dan perubahan bentuk tulang.
• Pemindaian CT atau pemindaian MRI: Ini dapat memberikan gambaran yang lebih jelas dan detail tentang tulang dan jaringan di sekitarnya.
• Biopsi: Jika dokter masih ragu, mereka akan mengambil sepotong kecil jaringan abnormal di bawah anestesi dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini dapat memastikan penyakit tersebut dengan kepastian 100%.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan untuk Displasia Fibrosa bergantung pada gejala Anda, tingkat keparahan kondisi, dan bagaimana hal itu memengaruhi kehidupan Anda. Tidak ada pengobatan yang cocok untuk semua orang.

Metode pengobatan utamanya adalah:

1. Observasi: Jika Anda tidak memiliki gejala atau rasa sakit, dokter Anda mungkin tidak akan meresepkan obat apa pun, tetapi hanya meminta Anda untuk kembali untuk pemeriksaan berkala. Ini berarti mengamati untuk melihat apakah ada perubahan pada kondisi Anda.

2. Pengobatan: Obat-obatan tertentu (terutama bifosfonat) dapat diberikan untuk membantu memperkuat tulang dan mencegah patah tulang. Obat-obatan ini juga dapat mengurangi nyeri tulang.

3. Penyangga: Jika kondisi ini terjadi pada tulang, terutama pada kaki anak yang sedang tumbuh, penyangga khusus mungkin direkomendasikan untuk membantu tulang tumbuh dengan benar dan mencegah kelengkungan.

4. Pembedahan:

• Jika tulang patah (fraktur), pembedahan akan diperlukan untuk memperbaikinya.
• Jika tulang sangat lemah, cacat, dan menyebabkan nyeri hebat, jaringan abnormal tersebut dapat diangkat dan diganti dengan cangkok tulang yang sehat atau dapat dipasangi batang logam untuk memperkuat tulang.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami nyeri tulang yang terus-menerus tanpa sebab yang jelas , jangan abaikan. Segera periksakan diri ke dokter dan bicarakan hal ini.

Jika Anda sudah mengetahui bahwa Anda mengidap Displasia Fibrosa, segera bicarakan dengan dokter Anda jika Anda:

• Jika Anda merasa gejala Anda semakin memburuk.
• Jika Anda merasa pengobatan yang sedang Anda jalani tidak membantu.

Keadaan darurat!

Karena Displasia Fibrosa melemahkan tulang, Anda lebih mungkin mengalami patah tulang dibandingkan orang lain. Oleh karena itu, jika Anda jatuh tiba-tiba, tulang Anda terbentur keras, atau terlibat dalam kecelakaan mobil, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat tanpa menunda. Karena meskipun dari luar tidak terlihat, mungkin ada patah tulang di dalam.

Bagaimana cara hidup dengan penyakit ini?

Tidak ada jawaban tunggal untuk pertanyaan ini, karena Displasia Fibrosa memengaruhi setiap orang secara berbeda. Tetapi satu hal yang pasti: ini adalah kondisi kronis seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan .

Namun, tidak perlu takut atau sedih karenanya. Ini bukan penyakit yang mematikan. Dengan pengobatan dan penanganan yang tepat, dampak penyakit ini terhadap kehidupan Anda dapat dikendalikan secara signifikan. Anda bahkan mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali. Sekalipun perawatan diperlukan, metode medis saat ini dapat membantu Anda mengendalikan rasa sakit, mencegah patah tulang, dan menjalani kehidupan normal dan bahagia.

Jika Anda mengidap penyakit ini, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda untuk memahami apa yang dapat Anda harapkan ke depannya berdasarkan kondisi Anda dan perawatan apa yang terbaik untuk Anda.