Apa itu Sindrom Fragile X? Apa yang perlu diketahui orang tua

Sebagai orang tua, pernahkah Anda merasa anak Anda sedikit berbeda dari anak-anak lain? Mungkin ia sedikit terlambat berbicara, atau mungkin ia membutuhkan waktu lebih lama untuk mempelajari sesuatu yang baru. Ada banyak alasan untuk hal ini. Tetapi hari ini kita akan membahas kondisi genetik khusus yang dapat menyebabkan situasi seperti itu, tetapi tidak banyak dibicarakan di masyarakat kita. Itu adalah Sindrom Fragile X.

Singkatnya, apa itu Sindrom Fragile X?

Ini adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini diturunkan dari generasi ke generasi. Kondisi ini dapat memengaruhi pembelajaran, perilaku, penampilan, dan kesehatan anak secara keseluruhan. Beberapa anak mungkin memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin lebih parah. Secara umum, anak laki-laki lebih parah terkena dampaknya daripada anak perempuan .

Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini mungkin mengalami masalah perkembangan, seperti kesulitan belajar dan keter intellectual. Namun jangan khawatir. Dengan perawatan yang tepat, pendidikan khusus, dan terapi, anak-anak ini dapat belajar dan berkembang hingga mencapai potensi penuh mereka.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Anak dengan Sindrom Fragile X dapat menunjukkan berbagai gejala. Beberapa gejalanya berupa perilaku, sementara yang lain berupa fisik. Mari kita lihat gejala-gejala ini secara terpisah.

Kaitan antara Sindrom Fragile X dan autisme

Terdapat hubungan antara kedua kondisi ini. Sekitar 40% anak dengan Sindrom Fragile X mungkin juga mengidap autisme. Selain itu, sekitar 80% anak mungkin memiliki masalah perhatian, seperti ADD atau ADHD.

Bagaimana kondisi ini diturunkan dari generasi ke generasi?

Ini agak rumit, tapi akan saya jelaskan secara sederhana.

Seperti yang Anda ketahui, segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh gen. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FMR1 . Gen ini terletak pada kromosom X. Protein yang dihasilkan oleh gen FMR1 ini sangat penting agar sel-sel saraf di otak dapat berkomunikasi satu sama lain. Protein ini diperlukan agar otak anak dapat berkembang dengan baik.

Anak-anak dengan sindrom Fragile X menghasilkan sangat sedikit atau bahkan tidak menghasilkan protein ini di dalam tubuh mereka.

Bayangkan, ada bagian yang disebut 'CGG' dalam gen FMR1 ini. Pada orang sehat, bagian ini hanya diulang 5 hingga 40 kali. Tetapi pada anak dengan Sindrom Fragile X, bagian ini diulang lebih dari 200 kali . Semakin sering pengulangan ini terjadi, semakin parah gejalanya.

Dari siapa ini berasal kepada anak tersebut?

• Dari ibu: Jika seorang ibu adalah pembawa gen FMR1 yang bermutasi ini, anaknya (baik laki-laki maupun perempuan) memiliki peluang 50% untuk mengalami kondisi ini.
• Dari ayah: Jika seorang ayah memiliki gen ini, hanya anak perempuan yang akan mewarisinya darinya. Anak laki-laki tidak mewarisi gen ini karena mereka menerima kromosom Y dari ayah mereka.

Inilah mengapa anak laki-laki lebih parah terkena kondisi ini. Karena perempuan memiliki dua kromosom X, bahkan jika satu bermasalah, kromosom X sehat lainnya dapat mengendalikan kerusakan sampai batas tertentu.

Diagnosis dan pengobatan

Tidak ada faktor risiko yang dapat dikendalikan. Risiko utama adalah riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Oleh karena itu, jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat kesulitan belajar atau autisme, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik sebelum memiliki anak.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

• Selama kehamilan: Hal ini dapat diuji bahkan sebelum bayi lahir. Tes yang disebut amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban di dalam rahim) atau pengambilan sampel vili korionik (CVS) (pemeriksaan sepotong plasenta) dapat digunakan untuk melihat apakah mutasi gen FMR1 ada.
• Setelah lahir: Kondisi ini dapat didiagnosis secara akurat dengan tes darah sederhana yang dilakukan setelah bayi lahir.

Apa saja pengobatannya?

Bagaimana situasinya saat dewasa?

Sindrom Fragile X adalah kondisi seumur hidup. Namun, dengan dukungan dan perawatan yang tepat, banyak penderita dapat menjalani hidup yang sukses. Sekitar sepertiga wanita dapat hidup mandiri. Pria biasanya membutuhkan lebih banyak dukungan.

Kondisi ini tidak memperpendek masa hidup mereka. Mereka memiliki masa hidup yang sama dengan orang sehat. Yang penting adalah mengenali kemampuan mereka dan mendorong mereka sesuai dengan kemampuan tersebut.