Apakah bayi Anda mengalami kesulitan mencerna gula susu? Mari kita bahas tentang Galaktosemia!

Saat memberi makan bayi baru lahir, baik ASI maupun susu formula, terkadang muncul masalah kecil, bukan? Bayangkan, bagaimana jika bayi Anda tidak dapat mencerna jenis gula tertentu dalam susu? Ya, itu bisa terjadi. Galaktosemia adalah ketidakmampuan untuk mencerna jenis gula dalam susu yang disebut 'galaktosa'. Ini bisa menjadi kondisi serius, tetapi jika dikenali sejak dini, kita dapat mengurangi banyak masalah besar yang mungkin dialami bayi.

Bagaimana kondisi ini memengaruhi tubuh bayi?

Sederhananya, ketika tubuh bayi Anda tidak dapat memecah gula galaktosa yang terdapat dalam makanan, terutama susu, dan mengubahnya menjadi energi, gula tersebut mulai menumpuk di dalam darah. Bahkan, kata 'galaktosemia' secara harfiah berarti "adanya galaktosa dalam darah." Jadi, ketika galaktosa menumpuk di dalam darah, ia menyebar ke seluruh tubuh. Kemudian, enzim yang biasanya tidak bekerja dengan galaktosa mengubah galaktosa ini menjadi alkohol yang disebut 'galaktitol'. Galaktitol ini beracun bagi tubuh.

Ketika galaktitol beracun ini menumpuk di organ dan jaringan bayi, ia mulai merusak organ-organ tersebut. Jika tidak diobati, galaktosemia dapat menyebabkan efek samping serius seperti:

• Katarak .
• Keterlambatan perkembangan .
• Disabilitas intelektual .
• Kesulitan berbicara .
• Kesulitan motorik halus dan kasar, yang berarti kesulitan dalam keterampilan motorik halus , seperti berjalan dan berlari.
• Gangguan neurologis .
• Penyakit ginjal .
• Insufisiensi ovarium prematur pada anak perempuan.
• Gagal hati .
• Sepsis adalah infeksi yang parah.

Bayangkan betapa pentingnya mengenali kondisi ini sejak dini! Jika Anda mengenalinya sejak dini, hilangkan galaktosa dari makanan bayi Anda, dan obati dengan benar, Anda dapat mencegah banyak masalah ini.

Namun, bahkan dengan deteksi dan pengobatan dini, beberapa anak mungkin terus mengalami masalah kecil. Hal ini karena meskipun kita sepenuhnya menghilangkan galaktosa dari makanan kita, tubuh kita masih memproduksi sejumlah kecil galaktosa secara alami. Ini disebut galaktosa endogen . Oleh karena itu, anak-anak yang diobati terkadang masih mengalami hal-hal berikut:

• Keterlambatan bicara.
• Kesulitan belajar.
• Masalah perilaku.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi ( ataksia ).
• Getaran .
• Kekurangan hormon, terutama keterlambatan pubertas pada anak perempuan.

Bagaimana galaktosemia memengaruhi orang dewasa?

Orang dewasa dengan galaktosemia dapat menjalani kehidupan normal. Namun, mereka yang memiliki gejala sejak kecil mungkin mengalami beberapa masalah sepanjang hidup mereka. Beberapa gejala mungkin lebih ringan atau lebih parah tergantung pada bagaimana mereka mengontrol pola makan mereka. Namun, hal-hal seperti kekurangan hormon adalah hal yang umum terjadi, bahkan dengan pengobatan.

Seringkali, wanita dengan galaktosemia, meskipun penyakit tersebut didiagnosis dan diobati sejak dini, dapat mengalami masalah pada ovarium mereka. Ini disebut insufisiensi ovarium primer . Hal ini dapat mempersulit kehamilan dan mempertahankan kehamilan. Terapi penggantian hormon mungkin juga diperlukan untuk membantu mengatur menstruasi. Terapi hormon ini juga dapat membantu mengatasi masalah kesuburan.

Siapa yang terkena penyakit ini? Seberapa umum penyakit ini?

Galaktosemia adalah kelainan genetik . Penyakit ini diturunkan. Seorang anak akan mengembangkan kondisi ini jika kedua orang tuanya mewarisi gen yang bermutasi untuk penyakit tersebut. Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa gen yang bermutasi, Anda memiliki peluang 25% untuk mengembangkan galaktosemia. Penyakit ini dapat menyerang orang dari semua etnis.

Bentuk yang paling parah , yang disebut galaktosemia klasik, sedikit kurang umum. Secara kasar, penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 45.000 orang.

Ada bentuk yang sedikit kurang parah yang disebut galaktosemia Duarte . Bentuk ini sedikit lebih umum, memengaruhi sekitar 1 dari 4.000 orang. Ini sebenarnya bukan ketidakmampuan untuk mencerna galaktosa, melainkan sensitivitas terhadapnya.

Apa saja gejala bayi baru lahir yang menderita galaktosemia?

Jika bayi baru lahir menderita galaktosemia klasik, mereka akan mulai menunjukkan gejala dalam beberapa hari setelah menyusui. Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari waktu ke waktu:

• Makanannya hambar.
• Sering merasa mengantuk, lesu .
• Muntah.
• Diare.
• Penurunan berat badan yang signifikan.
• Kelemahan.
• Gagal tumbuh .
• Penyakit kuning ( jaundice ) berarti menguningnya kulit.
• Pembengkakan hati.
• Pembengkakan pada perut ( asites ).
• Pembengkakan di sekitar otak ( edema ).

Jika Anda mengalami salah satu gejala ini, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter.Setelah dokter mendiagnosis ini sebagai galaktosemia, gejala-gejala ini akan mereda setelah galaktosa dihilangkan dari makanan bayi.

Apa penyebab galaktosemia?

Penyebab utamanya adalah mutasi gen . Yaitu, perubahan pada gen. Mutasi ini harus diwariskan dari ibu dan ayah. Kedua orang tua dapat menjadi pembawa gen ini, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan gejala. Jadi, ketika bayi memiliki kondisi ini, hal itu bisa menjadi kejutan besar.

Akibat perubahan gen ini, enzim yang dibutuhkan untuk mengubah gula galaktosa menjadi energi tidak diproduksi dengan baik di dalam tubuh. Kemudian, zat kimia yang terbuat dari galaktosa menumpuk di dalam tubuh. Ada tiga jenis gen yang terlibat dalam hal ini. Dengan demikian, Galaktosemia juga dibagi menjadi tiga jenis.

Apa saja jenis-jenis Galaktosemia yang berbeda?

Tipe I (Galaktosemia Klasik)

Ini adalah bentuk galaktosemia yang paling umum dan parah . Penyakit ini juga disebut galaktosemia klasik. Penyebabnya adalah mutasi pada gen GALT . Gen ini menghasilkan enzim yang memecah gula galaktosa menjadi zat yang dapat digunakan seperti glukosa. Pada jenis ini, enzim tersebut hampir sepenuhnya tidak ada. Akibatnya, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa, dan galaktosa menumpuk dengan cepat.

Tipe II (Defisiensi galaktokinase)

Tipe kedua ini disebabkan oleh mutasi pada gen GALK1 . Enzim yang dihasilkan oleh gen ini membantu pencernaan galaktosa. Tipe ini memiliki lebih sedikit masalah kesehatan dibandingkan tipe pertama. Risiko utamanya adalah perkembangan katarak.

Tipe III (Defisiensi galaktosa epimerase)

Gen GALE berperan dalam hal ini. Gen ini juga menghasilkan enzim yang membantu mencerna galaktosa. Jika enzim-enzim ini berkurang, galaktosa akan menumpuk di dalam tubuh. Tipe ketiga ini terkadang dapat menyebabkan gejala ringan, tetapi terkadang juga dapat menyebabkan gejala berat. Jika parah, dapat menyebabkan katarak, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, penyakit hati, dan masalah ginjal, sama seperti tipe 1.

Galaktosemia Duarte

Kondisi ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen GALT yang sama yang menyebabkan galaktosemia klasik. Namun, dalam kasus ini, mutasi genetiknya tidak separah itu. Enzim yang mencerna galaktosa mengalami penurunan aktivitas, tetapi tidak sepenuhnya hilang. Penderita galaktosemia Duarte mungkin mengalami gangguan perut ringan ketika mengonsumsi makanan yang mengandung galaktosa, tetapi mereka tidak mengalami masalah kesehatan utama seperti jenis lainnya. Mereka tidak perlu menghilangkan galaktosa dari diet mereka.

Bagaimana cara mendiagnosis Galaktosemia?

Di negara-negara maju seperti Amerika Serikat, setiap bayi yang baru lahir diperiksa untuk beberapa penyakit ini. Tes ini dapat mendeteksi kondisi tersebut sebelum gejala muncul. Tes ini terkadang disebut tes PKU , karena juga dapat mendeteksi penyakit lain, seperti fenilketonuria .

Tes ini dilakukan dengan mengambil setetes kecil darah dari tumit bayi. Biasanya dilakukan sekitar 24 jam setelah bayi lahir. Jika bayi Anda menderita galaktosemia, tes darah akan menunjukkan bahwa aktivitas enzim GALT rendah. Tim medis kemudian akan melakukan pengujian genetik untuk melihat jenis galaktosemia apa yang diderita bayi. Beberapa rumah sakit di Sri Lanka memiliki fasilitas untuk melakukan jenis tes ini, atau Anda dapat menanyakan hal ini kepada dokter Anda.

Bagaimana galaktosemia diobati?

Satu-satunya pengobatan untuk ini adalah dengan sepenuhnya menghilangkan galaktosa dari makanan . Galaktosa adalah bagian dari gula dalam susu yang disebut laktosa, jadi biasanya perlu untuk menghilangkan hampir semua produk susu. Ini berarti Anda tidak dapat memberikan ASI, susu sapi, yogurt, atau keju. Bayi baru lahir dapat diberikan susu formula berbahan dasar kedelai atau susu formula elemental yang diformulasikan khusus.

Anak-anak dan orang dewasa yang tidak mengonsumsi produk susu mungkin kekurangan kalsium dan vitamin D. Oleh karena itu, mereka mungkin perlu mengonsumsi suplemen. Ini membantu menjaga tulang tetap kuat.

Perawatan seperti apa yang dibutuhkan untuk efek samping jangka panjang?

Beberapa anak mungkin membutuhkan bantuan tambahan untuk belajar dan berkembang seiring pertumbuhan mereka. Ini berarti:

• Terapi wicara.
• Terapi okupasi berarti membantu dalam melakukan tugas-tugas sehari-hari.
• Terapi perilaku .
• Rencana pembelajaran yang terarah .

Anak-anak kecil, terutama perempuan, mungkin memerlukan terapi hormon untuk membantu mereka mencapai pubertas dan menstruasi.

Apakah galaktosemia dapat dicegah?

Karena ini adalah kondisi genetik, Anda tidak dapat mengontrol apakah Anda atau anak Anda akan mewarisinya. Namun, Anda dan pasangan dapat melakukan tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi tersebut sebelum memiliki anak. Anda mungkin seorang pembawa, tetapi Anda mungkin tidak memiliki gejala. Jika Anda mengetahuinya sejak dini, Anda dapat merencanakan kemungkinan bahwa anak-anak Anda akan mewarisinya. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami lebih lanjut tentang hal ini. Deteksi dini kondisi ini adalah cara terbaik untuk mengurangi potensi dampak negatifnya.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita galaktosemia?

Jika penyakit ini didiagnosis sejak dini dan diet bebas galaktosa diikuti, harapan hidup normal. Namun, jika terjadi kerusakan organ permanen pada periode neonatal, hal itu dapat memengaruhi kesehatan jangka panjang.

Bagaimana orang dewasa yang hidup dengan galaktosemia merawat diri mereka sendiri?

Hal terpenting bagi siapa pun yang hidup dengan galaktosemia adalah menjaga pola makan bebas galaktosa yang ketat . Ini membutuhkan banyak disiplin. Banyak orang dewasa merasa terbantu dengan bergabung dengan komunitas tempat orang-orang seperti mereka dapat berbagi resep dan pengalaman. Jika gejalanya menetap, dukungan sosial semacam ini sangat berharga.

Penderita galaktosemia dewasa sebaiknya rutin mengunjungi dokter untuk memeriksa gejala. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Pemeriksaan mata (untuk katarak).
• Menguji fungsi sistem saraf (untuk hal-hal seperti fungsi eksekutif, gangguan perhatian/hiperaktivitas (ADHD) , tremor, dan ataksia ).
• Pemeriksaan kepadatan tulang (untuk kekurangan kalsium dan mineral).
• Memeriksa kadar hormon (khususnya pada wanita).

Dengan melakukan pemeriksaan rutin seperti ini, kekurangan apa pun dapat diidentifikasi sejak dini dan ditangani sebelum menjadi parah.

Meskipun galaktosemia adalah penyakit langka, penyakit ini dapat dideteksi sejak dini melalui pengujian genetik. Jika Anda sedang hamil atau berencana memiliki bayi, Anda dan pasangan dapat menjalani pengujian gen galaktosemia. Jika Anda berdua memiliki gen tersebut, ada kemungkinan 25% anak Anda akan mengidapnya. Kesadaran adalah kekuatan terbesar. Hal ini dapat membantu Anda merencanakan ke depan untuk menghindari skenario terburuk dari penyakit ini.

Jika bayi Anda yang baru lahir didiagnosis dengan kondisi ini, Anda mungkin merasakan banyak emosi (syok, bingung). Galaktosemia seringkali tidak terduga, terutama jika tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Karena jarang terjadi, kondisi ini terkadang kurang terdiagnosis bahkan di kalangan dokter. Namun, dengan deteksi dini, efek paling parah dari galaktosemia dapat dicegah.

Dengan pengelolaan diet yang tepat, anak Anda dapat menjalani kehidupan yang relatif normal. Beberapa masalah perkembangan mungkin muncul, yang mungkin memerlukan terapi tambahan. Tantangan tak terduga ini dapat muncul bagi orang tua karena berbagai alasan. Namun, dengan menyadari kondisi tersebut, Anda memiliki keuntungan untuk dapat mempersiapkan diri menghadapi tantangan tersebut sebelumnya, mengenalinya sejak dini, dan melakukan intervensi sejak awal untuk mencapai hasil terbaik.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat dari artikel ini (Pesan Utama)

Oke, sekarang Anda sudah lebih memahami apa yang telah kita bicarakan, yaitu Galaktosemia. Berikut beberapa hal penting yang perlu diingat:

• Deteksi dini sangat penting untuk menyelamatkan nyawa: Skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi hal ini sejak dini, sehingga dapat mencegah banyak komplikasi serius.
• Pengendalian pola makan sangat penting: Pola makan bebas galaktosa (terutama bebas laktosa) harus diikuti sepanjang hidup.
• Konseling genetik sangat penting: Dengan melakukan tes genetik sebelum memulai keluarga, orang tua dapat menyadari risiko anak mewarisi penyakit ini.
• Dukungan jangka panjang: Pertumbuhan, pembelajaran, dan kesehatan anak secara keseluruhan harus dipantau secara teratur. Dukungan terapeutik harus diberikan jika diperlukan. Pemeriksaan medis rutin dan dukungan dari kelompok pendukung juga penting bagi orang dewasa.
• Anda tidak sendirian: Menghadapi kondisi ini memang menantang. Namun, dengan dukungan dokter, ahli gizi, terapis, dan orang-orang terkasih, perjalanan ini dapat dilalui.

Jangan khawatir, dengan kesadaran dan tindakan yang tepat, baik anak maupun orang dewasa dengan galaktosemia dapat menjalani kehidupan yang baik.

` Galaktosemia, Galaktosemia, bayi baru lahir, penyakit genetik, enzim, penyakit metabolik, diet, skrining bayi baru lahir, kelainan genetik