Yang perlu Anda ketahui tentang tes genetik selama kehamilan

Jika Anda seorang ibu yang sedang hamil, atau jika Anda sudah menerima kabar gembira tersebut, keinginan terbesar di hati Anda adalah bayi yang sehat. Oleh karena itu, selama masa ini, dokter merekomendasikan berbagai tes untuk memeriksa kesehatan bayi. Di antara tes-tes tersebut, kita berbicara tentang jenis tes yang mungkin tampak sedikit rumit bagi banyak orang, tetapi sangat penting. Itu adalah tes genetik, atau seperti yang kita sebut dalam bahasa Inggris, ' Genetic Testing '.

Siapa yang sebaiknya menjalani tes genetik ini?

Sederhananya, setiap wanita memiliki kesempatan untuk menjalani tes ini sebelum atau selama kehamilan. Terkadang, ayah bayi juga dirujuk untuk menjalani tes ini.

Biasanya ada beberapa alasan utama mengapa dokter Anda mungkin menyarankan jenis tes ini:

• Riwayat Keluarga : Jika ada anggota keluarga Anda atau pasangan Anda yang memiliki penyakit genetik (misalnya, talasemia), bayi tersebut mungkin juga berisiko.
• Usia: Secara umum, ketika ibu berusia di atas 35 tahun, risiko terkena kondisi genetik tertentu (terutama sindrom Down) sedikit meningkat.
• Riwayat kehamilan sebelumnya: Jika Anda pernah melahirkan bayi dengan masalah genetik pada kehamilan sebelumnya.
• Hasil tes lainnya: Jika Anda melihat kondisi mencurigakan selama pemindaian atau tes darah lain yang telah Anda jalani.

Beberapa penyakit genetik lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu. Misalnya, penyakit Tay-Sachs lebih umum terjadi pada orang-orang keturunan Eropa Timur. Penyakit sel sabit lebih umum terjadi pada orang-orang keturunan Afrika. Fibrosis kistik lebih umum terjadi pada orang kulit putih. Ini hanya beberapa contoh. Yang terpenting adalah bersikap terbuka dan jujur ​​kepada dokter Anda tentang riwayat keluarga dan kesehatan Anda.

Sebenarnya apa yang dicari oleh tes-tes ini?

Ada dua jenis utama pengujian genetik. Sangat penting untuk memahami hal ini.

1. Tes Skrining: Ini adalah tes pertama yang dilakukan. Tes ini tidak memberi tahu Anda 100% apakah bayi Anda memiliki penyakit tertentu. Sebaliknya, tes ini memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan (rendah atau tinggi) bayi Anda memiliki penyakit genetik tertentu (misalnya, sindrom Down, trisomi 18, trisomi 13, cacat tabung saraf ). Tes ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah dari ibu.

2. Uji Coba Operator:Tes ini memeriksa apakah Anda atau ayah bayi tersebut adalah "pembawa" gen yang menyebabkan suatu penyakit. Pembawa berarti orang tersebut tidak memiliki gejala, tetapi membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit yang sama, ada kemungkinan anak tersebut akan menderita penyakit tersebut. Tes ini dilakukan untuk penyakit seperti `Fibrosis kistik`, `Sindrom Fragile X`, `Penyakit sel sabit`, dan `Penyakit Tay-Sachs`.

Bagaimana tes-tes ini dilakukan? Apakah ini sesuatu yang perlu ditakutkan?

Anda tidak perlu khawatir sama sekali tentang hal ini. Baik dalam tes `penapisan` maupun `pembawa` yang telah kita bahas di atas, perawat atau petugas laboratorium medis hanya mengambil sampel darah dari Anda. Terkadang sampel air liur juga dapat digunakan. Ini sama seperti tes darah biasa. Tes dasar ini tidak menyebabkan bahaya atau risiko apa pun bagi Anda atau bayi Anda yang belum lahir.

Setelah laporannya masuk... hal-hal yang perlu kita ketahui

Ini adalah bagian terpenting dan paling membingungkan. Jika laporan tes skrining Anda menyatakan "Risiko Tinggi", jangan panik.

Bayangkan seperti ini, 'tes penyaringan' ini seperti laporan cuaca yang mengatakan bahwa ada awan gelap di langit dan kemungkinan akan hujan. Tetapi untuk mengetahui secara pasti apakah akan hujan dan seberapa deras, Anda perlu melihat lebih jauh. Begitulah halnya dengan ini.

Jika Anda mendapatkan hasil "Risiko Tinggi", dokter Anda akan menjelaskan apa yang harus dilakukan selanjutnya. Langkah selanjutnya biasanya adalah tes diagnostik . Tes ini dapat memberi tahu Anda dengan akurasi lebih dari 99% apakah bayi Anda memiliki kondisi genetik tersebut.

Tes Diagnostik

Ini berbeda dengan tes darah yang dilakukan sebelumnya. Ini sedikit lebih rumit. Ada dua metode utama:

1. Amniosentesis: Suatu prosedur di mana sejumlah kecil cairan amnion diambil dari kantung amnion yang mengelilingi bayi di dalam rahim dan diuji.

2. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Suatu prosedur di mana sejumlah kecil jaringan diambil dari sebagian plasenta dan diperiksa.

Karena kedua tes ini memiliki risiko keguguran yang sangat kecil, dokter hanya merekomendasikannya jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi.

Mengapa tes dari ayah juga penting?

Tes pembawa gen sangat penting untuk dilakukan pada ayah. Agar seorang anak mengidap penyakit genetik tertentu, baik ibu maupun ayah harus menjadi pembawa penyakit tersebut. Bayangkan, Anda telah dites sebagai pembawa penyakit tertentu. Tetapi jika tes tersebut mengkonfirmasi bahwa ayah anak tersebut bukan pembawa penyakit tersebut, risiko anak mengidap penyakit tersebut hampir sepenuhnya hilang. Oleh karena itu, terkadang tes pada ayah dapat memberikan kelegaan yang besar.

Pastikan untuk membicarakan semua ini dengan dokter Anda, pahami hasilnya, dan putuskan langkah selanjutnya. Dokter Anda dapat memberikan saran terbaik untuk situasi Anda, daripada mencari informasi di internet.