Siapakah ahli genetika ini? Mari kita bahas secara detail!

Pernahkah Anda mendengar tentang ahli genetika? Anda mungkin bertanya-tanya, "Siapa mereka?" "Apa yang mereka lakukan?" Jangan khawatir, hari ini kita akan membahas siapa ahli genetika ini dan betapa pentingnya mereka bagi kesehatan kita dengan cara yang sederhana dan mudah dipahami. Rasanya seperti mengobrol dengan seorang teman.

Siapakah ahli genetika ini?

Sederhananya, seorang ahli genetika adalah dokter yang berspesialisasi dalam hubungan antara gen kita dan kesehatan kita. Bayangkan seperti ini: gen kita adalah serangkaian instruksi kecil di dalam tubuh kita. Gen-gen ini tidak hanya menentukan tinggi dan warna kulit kita, tetapi juga kerentanan kita terhadap penyakit tertentu.

Para ahli genetika ini, khususnya ahli genetika klinis, membantu mengidentifikasi dan mengelola gangguan genetik yang memengaruhi orang-orang dari segala usia, mulai dari kehamilan dan seterusnya. Beberapa ahli genetika juga melakukan penelitian tentang penyakit genetik dan membuat penemuan baru. Beberapa juga terlibat dalam pekerjaan administrasi atau dalam mengajar dokter dan mahasiswa lainnya.

Mengapa Anda ingin bertemu dengan seorang ahli genetika?

Ada banyak alasan mengapa Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan ahli genetika. Mari kita lihat beberapa di antaranya.

Jika Anda didiagnosis menderita kelainan genetik...

Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli genetika jika mereka mencurigai Anda memiliki kondisi genetik. Ini berarti ada perubahan, atau mutasi, pada gen Anda. Mutasi genetik ini dapat muncul sejak lahir atau berkembang di kemudian hari.

Seorang ahli genetika dapat membantu Anda mengidentifikasi faktor genetik yang berkontribusi terhadap kondisi ini, menjelaskan bagaimana hal itu dapat memengaruhi anak-anak Anda atau anggota keluarga lainnya, dan memberikan rekomendasi kepada tim medis Anda untuk membantu Anda tetap sehat sebisa mungkin dengan kondisi genetik tersebut.

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit keturunan...

Bayangkan ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit genetik, seperti kanker. Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli genetika. Seorang ahli genetika dapat menilai risiko Anda terkena penyakit tersebut dan membantu Anda mengembangkan rencana untuk mengatasinya. Misalnya, mereka mungkin merekomendasikan pemeriksaan untuk membantu mendeteksi tanda-tanda kanker sedini mungkin. Mereka juga dapat menyarankan pengujian genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko Anda.

Jika anak Anda memiliki kondisi genetik...

Ahli genetika menangani orang dewasa dan anak-anak. Beberapa di antaranya berspesialisasi dalam menangani anak-anak. Jika anak Anda telah didiagnosis menderita cacat lahir atau kondisi seperti autisme, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli genetika. Seorang ahli genetika dapat membantu Anda dan keluarga memahami diagnosis, pilihan pengobatan, dan prognosis anak Anda.

Penting: Wajar jika orang tua terkejut ketika mengetahui bahwa anak mereka memiliki kondisi genetik. Tetapi dengan bantuan ahli genetika, Anda dapat memahami kondisi tersebut dan memberikan perawatan terbaik untuk anak Anda.

Jika Anda berencana untuk berkeluaran, atau sedang hamil...

Saat Anda merencanakan keluarga, dokter kandungan atau bidan Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli genetika. Hal ini sangat penting terutama jika Anda memiliki kondisi genetik atau berusia di atas 35 tahun. Seorang ahli genetika dapat membantu menentukan risiko bayi Anda mewarisi kondisi genetik atau lahir dengan kondisi seperti sindrom Down.

Anda juga dapat bertemu dengan ahli genetika selama kehamilan untuk membahas hasil tes prenatal atau kekhawatiran lainnya.

Jika Anda mengidap penyakit langka...

Ahli genetika mendiagnosis dan mengelola kondisi genetik umum maupun langka. Beberapa kondisi sangat langka. Dalam kasus tersebut, ahli genetika mungkin satu-satunya orang yang mengetahui penyakit tersebut dengan baik dan dapat membantu Anda.

Siapakah yang disebut ahli genetika klinis?

Istilah "ahli genetika klinis" merujuk pada seorang ahli genetika yang menangani pasien. Mereka memiliki gelar kedokteran ("MD - Dokter Kedokteran)" atau "DO - Dokter Osteopati".

Sebagian besar ahli genetika dianggap sebagai ahli genetika klinis. Namun, beberapa ahli genetika bekerja terutama di laboratorium, bukan dalam perawatan pasien. Mereka mungkin memiliki gelar kedokteran, gelar doktor (PhD - Doctor of Philosophy), atau keduanya. Mereka biasanya disebut ahli genetika atau ahli genetika medis, bukan ahli genetika klinis.

Di mana para ahli genetika bekerja?

Sebagian besar ahli genetika bekerja di rumah sakit dan pusat medis besar. Beberapa bekerja di praktik pribadi atau kelompok. Sejumlah kecil bekerja secara eksklusif di laboratorium komersial.

Ahli genetika biasanya bertemu dengan Anda secara langsung, tetapi banyak juga yang menawarkan konsultasi virtual (telehealth). Hal ini sangat penting terutama bagi orang-orang di daerah yang memiliki sedikit atau bahkan tidak ada ahli genetika.

Karena sebagian besar ahli genetika bekerja di atau dekat kota-kota besar, banyak orang tidak memiliki akses mudah ke ahli genetika. Jika Anda ingin menemui ahli genetika tetapi tidak ada yang tersedia di daerah Anda, tanyakan kepada dokter Anda.

Apa yang dilakukan seorang ahli genetika?

Minggu kerja tipikal bagi seorang ahli genetika klinis mungkin meliputi:

• Pemeriksaan fisik secara detail dilakukan.
• Berbicara dengan orang-orang tentang riwayat keluarga dan gejala yang mereka alami.
• Pengujian genetik direncanakan dan diarahkan.
• Hasil tes didiskusikan dengan individu dan keluarga mereka.
• Ketika seseorang harus menerima diagnosis yang sulit, kami mendukung orang tersebut dan keluarganya dengan kebaikan dan belas kasih.
• Kami berkoordinasi dengan penyedia layanan kesehatan lainnya dalam hal pengobatan.
• Merekomendasikan perawatan atau strategi untuk mengelola kondisi medis.
• Saya memperbarui pengetahuan saya dengan membaca artikel-artikel terbaru tentang genetika medis.
• Saya melakukan pekerjaan administrasi dan mengajar.
• Melakukan penelitian dan menulis artikel untuk publikasi.

Tidak semua ahli genetika menangani pasien secara langsung. Beberapa bekerja di balik layar di laboratorium, seperti ini:

• Pengujian untuk penyakit genetik sedang dilakukan.
• Menganalisis hasil tes.
• Membuat laporan terperinci untuk penyedia layanan kesehatan.

Apa perbedaan antara ahli genetika dan konselor genetika?

Ahli genetika dan konselor genetik sama-sama ahli dalam bidang genetika, tetapi ada perbedaan dalam pelatihan mereka:

• Ahli genetika adalah dokter. Mereka menempuh pendidikan kedokteran dan mengambil spesialisasi di bidang genetika.
• Konselor genetik adalah profesional terlatih. Mereka memperoleh gelar master di bidang konseling genetik. Mereka juga mengikuti ujian untuk menjadi Konselor Genetik Bersertifikat (CGC®). Meskipun mereka dapat melakukan banyak tugas yang tercantum di atas, mereka tidak dapat melakukan pemeriksaan fisik atau mengembangkan rencana manajemen medis yang belum dipublikasikan.

Ahli genetika dan konselor genetika bekerja sebagai sebuah tim. Tim ini dapat mencakup perawat genetika, ahli gizi, dan spesialis farmakogenomik. Ahli genetika juga bekerja sama dengan dokter perawatan primer (PCP) dan spesialis lain, seperti ahli neurologi atau ahli onkologi, untuk mendiagnosis dan mengelola penyakit.

Bagaimana cara menjadi seorang ahli genetika?

Untuk menjadi seorang ahli genetika, Anda perlu mendapatkan pendidikan tinggi – baik dengan kuliah di sekolah kedokteran dan mendapatkan gelar dokter (MD atau DO), atau melanjutkan ke sekolah pascasarjana dan mendapatkan gelar doktor (PhD). Berikut adalah langkah-langkah dasar yang diikuti oleh sebagian besar ahli genetika:

• Pertama, Anda perlu mendapatkan gelar sarjana.
• Anda perlu masuk sekolah kedokteran dan mendapatkan gelar, baik "(MD)" atau "(DO)".
• Anda harus menyelesaikan program residensi medis (misalnya, di bidang penyakit dalam atau pediatri), dan kemudian menyelesaikan program fellowship di bidang genetika atau program residensi gabungan, seperti pediatri/genetika.
• Untuk memperoleh sertifikasi dari lembaga seperti American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), seseorang harus mengikuti ujian. (Di Sri Lanka, seseorang harus memperoleh kualifikasi seperti MD (Genetika) dari lembaga pascasarjana terkait dan mendaftar sebagai dokter spesialis.)

Jika Anda lebih suka melakukan penelitian atau bekerja di laboratorium daripada merawat pasien, Anda dapat memilih untuk mengejar gelar "PhD" daripada gelar kedokteran. Beberapa orang mengejar gelar ganda ("MD/PhD"). Jalur yang tepat yang Anda pilih akan bergantung pada minat dan tujuan karir Anda. Sebaiknya kunjungi lembaga pendidikan yang Anda pertimbangkan dan bicaralah dengan profesor dan mahasiswa di sana untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan Anda.

Siapakah ahli genetika pediatrik?

Seorang ahli genetika pediatrik adalah seseorang yang mendiagnosis dan mengobati kondisi genetik pada bayi dan anak kecil. Mereka juga memberikan edukasi dan dukungan kepada keluarga. Misalnya:

• Saya akan menjelaskan kondisi anak Anda dengan cara yang dapat Anda pahami.
• Hasil tes akan dijelaskan kepada Anda.
• Hal ini menjelaskan kemungkinan bahwa kondisi genetik ini dapat memengaruhi anggota keluarga lain atau kehamilan di masa mendatang.

Anda mungkin perlu bekerja sama dengan ahli genetika anak jika anak Anda lahir dengan salah satu kondisi berikut:

• Penyakit jantung bawaan (`(Penyakit jantung bawaan)`).
• Sindrom genetik yang memengaruhi kromosom anak, seperti sindrom Down.
• Kelainan bawaan, seperti fibrosis kistik atau penyakit sel sabit.

Ahli genetika pediatrik menyelesaikan pelatihan residensi di bidang pediatri dan genetika medis. Mereka sering kali memiliki sertifikasi dewan di kedua bidang tersebut.

Terakhir, hal yang paling penting

Saat pertama kali bertemu dengan ahli genetika, Anda mungkin merasa sedikit gugup dan takut. Itu normal. Tetapi ingat, ahli genetika bertemu dengan individu dan keluarga sepanjang waktu. Mereka benar-benar ingin membantu Anda memahami apa yang terjadi di dalam tubuh Anda, atau tubuh orang yang Anda cintai. Mereka mungkin memiliki kabar baik untuk Anda, atau mungkin kabar buruk untuk Anda dengar. Namun, ahli genetika siap mendukung Anda di setiap langkah dengan pengetahuan, sumber daya, dan empati.

Jadi, saya harap sekarang Anda memiliki pemahaman yang baik tentang siapa ahli genetika dan apa yang mereka lakukan. Saya harap informasi ini bermanfaat!

Genetika , ahli genetika, penyakit genetik, keturunan, pengujian genetik, konsultasi medis, kesehatan