Apakah Anda mengetahui tentang Hemofilia B? Mari kita uraikan!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa orang terus berdarah bahkan dari luka kecil? Atau pernahkah Anda memperhatikan bahwa tanpa alasan, bagian tubuh Anda berubah menjadi biru dan terdapat bercak darah? Salah satu penyebab hal-hal ini bisa jadi adalah kondisi yang akan kita bahas hari ini yang disebut Hemofilia B. Jangan khawatir, kita akan membahasnya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu Hemofilia B?

Sederhananya, hemofilia B adalah kelainan perdarahan yang diturunkan secara genetik. Kelainan ini terjadi ketika ada mutasi pada gen yang membantu pembekuan darah. Penderita hemofilia B memiliki kadar faktor IX (juga dikenal sebagai faktor 9, F9, FIX) yang rendah, yaitu protein kunci yang membantu pembekuan darah. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat mengancam jiwa. Kabar baiknya adalah dokter sedang mengobatinya dengan penggantian faktor 9. Pengobatan baru, seperti terapi gen, juga sedang diteliti.

Bagaimana kondisi ini memengaruhi tubuh Anda?

Seperti jenis hemofilia lainnya, penderita hemofilia B mengalami perdarahan lebih banyak dan lebih lama dari biasanya ketika mengalami cedera, operasi, atau pencabutan gigi. Kondisi ini sebagian besar menyerang pria, tetapi juga dapat menyerang wanita.

Dokter mengklasifikasikan hemofilia sebagai ringan, sedang, dan berat . Penderita hemofilia B berat dapat mengalami pendarahan di persendian. Hal ini sangat menyakitkan, dan seiring waktu, dapat menyebabkan kondisi seperti radang sendi. Beberapa penderita memerlukan operasi untuk mengangkat persendian yang rusak dan menggantinya. Mereka juga dapat mengalami pendarahan di otak, yang dapat mengancam jiwa.

Seberapa umumkah hemofilia B?

Menurut statistik di Amerika Serikat, sekitar 4 dari 100.000 pria mengidap hemofilia B. Wanita juga mengidapnya, tetapi sulit untuk mengatakan secara pasti berapa banyak. Karena meskipun mereka memiliki gejala seperti menstruasi berat, banyak orang tidak menganggapnya terkait dengan hemofilia.

Apakah Anda tahu perbedaan antara hemofilia A dan B?

Hemofilia A dan B adalah kelainan perdarahan bawaan. Meskipun gejalanya sangat mirip, mutasi genetik yang menyebabkannya berbeda. Studi menunjukkan bahwa gejala hemofilia B mungkin sedikit kurang parah daripada hemofilia A. Ini berarti bahwa hemofilia B juga merupakan kondisi serius, tetapi penderitanya mungkin memiliki lebih sedikit masalah dengan perdarahan berlebihan. Berikut beberapa perbedaan lainnya:

• Penelitian menunjukkan bahwa penderita hemofilia B mengalami pendarahan ke dalam sendi (hematrosis) yang lebih sedikit dan kerusakan sendi yang lebih ringan.
• Perdarahan spontan jarang terjadi pada penderita hemofilia B.
• Terkadang, selama pengobatan hemofilia, tubuh mengembangkan antibodi yang mengganggu pengobatan. Namun, penderita hemofilia B cenderung lebih jarang mengalami masalah ini.

Mengapa penyakit ini sebelumnya disebut 'penyakit Natal'?

Ini adalah kisah yang sangat menarik. Selama lebih dari 100 tahun, dokter mengira hanya ada satu jenis hemofilia. Tetapi pada tahun 1952, seorang peneliti menggunakan plasma darah dari tujuh orang penderita hemofilia (salah satunya bernama 'Christmas') untuk mengobati penderita hemofilia lainnya. Yang mengejutkan, pengobatan itu berhasil! Saat itulah para peneliti menyadari bahwa Tuan Christmas memiliki jenis hemofilia yang berbeda, yaitu, disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Jadi mereka menyebut jenis hemofilia kedua ini sebagai 'faktor Christmas' atau 'penyakit Christmas'. Kemudian disebut hemofilia B.

Apa penyebab hemofilia B?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik. Jika Anda menderita hemofilia B, itu berarti Anda telah mewarisi gen abnormal yang memengaruhi jumlah faktor 9. Biasanya, ada gen yang disebut F9, yang memberi tahu Anda cara membuat faktor 9. Hemofilia B terjadi ketika gen F9 ini bermutasi, menciptakan gen abnormal yang mengurangi kadar faktor 9, atau sepenuhnya menghilangkan faktor 9. Paling sering, anak laki-laki mewarisi hemofilia B jika ibu mereka adalah pembawa penyakit tersebut.

Beginilah cara kerjanya:

• Kita semua mendapatkan dua kromosom X dari ibu kita, satu kromosom X dan satu kromosom Y dari ayah kita.
• Jika seorang wanita memiliki gen F9 abnormal pada salah satu kromosom X-nya, ia akan menjadi pembawa hemofilia B, tetapi ia tidak akan menunjukkan gejala. Hal ini karena ia memiliki gen F9 normal pada kromosom X lainnya.
• Wanita ini dapat mewariskan kromosom X dengan gen F9 abnormal kepada putranya. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka akan mengembangkan hemofilia B.

Terkadang, mutasi spontan tidak diwariskan dari ibu ke anak laki-laki.Hemofilia B juga dapat disebabkan oleh proses yang disebut involusi. Ini terjadi ketika sel telur dan sperma bersatu membentuk embrio, yang kemudian membelah dan mulai menghasilkan sel-sel baru. Sel-sel baru ini membawa salinan gen yang ada di sel asli. Jadi, terkadang kesalahan, atau mutasi, dapat terjadi ketika gen-gen ini disalin. Jika terjadi kesalahan saat gen F9 disalin, anak Anda mungkin menderita hemofilia B atau menjadi pembawa hemofilia B. (Sejarawan dan peneliti medis percaya bahwa ini terjadi pada Ratu Victoria dari Inggris. Meskipun tidak ada seorang pun di keluarganya yang menderita hemofilia, ia sendiri menderita hemofilia. Ia mewariskan penyakit itu kepada anak-anaknya. Ketika anak-anak tersebut menikah dengan keluarga kerajaan Spanyol dan Rusia, anak-anak mereka juga tertular penyakit tersebut. Penyakit itu kemudian diidentifikasi sebagai hemofilia B.)

Apa saja gejala hemofilia B?

Seperti yang telah kami sebutkan, gejala hemofilia B diklasifikasikan sebagai ringan, sedang, dan berat. Dokter mengklasifikasikan ini berdasarkan kadar faktor 9 dalam darah.

Hemofilia B ringan

Orang dengan kadar faktor 9 antara 6% dan 49% memiliki hemofilia B ringan. Gejalanya ringan. Terkadang, penderita hemofilia B ringan didiagnosis saat dewasa, ketika mereka bersiap untuk operasi, ketika mereka akan melahirkan, setelah cedera berat, atau, dalam kasus wanita, ketika mereka sedang menjalani pengobatan untuk pendarahan menstruasi yang berat.

Hemofilia B sedang

Orang dengan kadar faktor 9 antara 1% dan 5% memiliki hemofilia B ringan. Gejalanya juga ringan. Anak-anak dengan kondisi ini biasanya mulai menunjukkan gejala sekitar usia 18 bulan.

Anak-anak ini mungkin memiliki gejala seperti:

• Memar: Mereka mudah memar.
• Perdarahan yang tidak biasa: Jika Anda menjalani operasi, memiliki luka yang berdarah, atau mencabut gigi, Anda mungkin akan mengalami perdarahan lebih banyak dan lebih lama dari biasanya.
• Perdarahan spontan: Jarang terjadi, perdarahan dapat dimulai tanpa alasan yang jelas.

Hemofilia B berat

Orang dengan kadar faktor 9 kurang dari 1% menderita hemofilia B berat. Gejalanya parah. Beberapa anak mungkin mulai berdarah saat lahir, segera setelah lahir, atau setelah sunat. Anak-anak lain mungkin tidak menunjukkan gejala sampai beberapa bulan setelah lahir. Gejala umum meliputi:

• Pendarahan: Bayi dan balita dapat mengalami pendarahan dari mulut jika benda kecil, seperti mainan, masuk ke dalam mulut mereka.
• Benjolan bengkak di kepala: Jika bayi kecil terbentur kepalanya, mereka dapat mengalami benjolan yang terlihat seperti telur angsa.
• Sering menangis, gelisah, atau menolak merangkak atau berjalan:Hal ini dapat terjadi jika bayi mengalami pendarahan di dalam otot atau persendian di dalam tubuhnya. Gejalanya mungkin tampak kebiruan dan bengkak di beberapa tempat. Bayi mungkin terasa panas saat disentuh dan kesakitan.
• Hematoma: Hematoma adalah gumpalan darah yang terkumpul di bawah kulit. Bayi juga dapat mengalami hematoma setelah disuntik.
• Kesulitan bernapas: Terkadang, lidah anak dapat membengkak karena pendarahan dan menghalangi jalan napas.

Bagaimana dokter mengenali hal ini?

Dokter mendiagnosis hemofilia B dengan melakukan pemeriksaan fisik, mencari gejala seperti memar dan pembengkakan sendi, dan menanyakan apakah ada anggota keluarga yang menderita hemofilia atau kelainan darah lainnya.

Selain itu, tes-tes berikut juga dilakukan:

• Pemeriksaan Sel Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini memeriksa jenis sel dalam darah dan jumlahnya.
• Tes Waktu Prothrombin (PT): Tes ini menguji seberapa cepat darah Anda membeku.
• Tes Waktu Tromboplastin Parsial Teraktivasi: Ini juga merupakan tes yang mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pembentukan bekuan darah.
• Tes fibrinogen: Tes yang mengukur jumlah protein yang disebut fibrinogen, yang membantu pembekuan darah.
• Tes faktor pembekuan: Tes ini membantu menentukan jenis hemofilia yang tepat dan tingkat keparahan penyakitnya.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Dokter sering mengobati hemofilia B dengan terapi penggantian faktor . Ini melibatkan penyuntikan faktor 9 terkonsentrasi ke dalam pembuluh darah. Faktor 9 terkonsentrasi ini berfungsi untuk menggantikan faktor yang hilang, membantu mencegah pendarahan berlebihan atau mengendalikan pendarahan jika terjadi.

Biasanya, penderita hemofilia B ringan hingga sedang hanya membutuhkan perawatan ini ketika mereka harus menjalani sesuatu seperti operasi. Namun, penderita hemofilia B berat mungkin membutuhkan terapi penggantian faktor secara teratur.

Apakah ada komplikasi yang mungkin terjadi selama perawatan?

Beberapa komplikasi dapat terjadi pada orang yang menjalani pengobatan ini. Komplikasi utama adalah perkembangan inhibitor dan infeksi virus .

Inhibitor

Inhibitor terbentuk ketika tubuh berhenti menerima penggantian faktor pembekuan sebagai bagian dari darah normalnya. Inhibitor ini mencegah terapi penggantian faktor pembekuan bekerja dengan benar. Hal ini membuat sangat sulit untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Orang dengan gangguan perdarahan berat yang menerima dosis tinggi terapi faktor pembekuan lebih mungkin mengalami komplikasi ini. Dokter mengobatinya dengan menggunakan zat lain yang dapat menyelesaikan pembekuan darah tanpa melewati faktor 9.

Infeksi virus

Jarang terjadi, infeksi virus seperti hepatitis C dapat terjadi ketika pengganti faktor pembekuan darah digunakan, yang terbuat dari darah donor. Namun, dengan metode pengujian saat ini, risiko ini jauh lebih rendah.

Bisakah risiko terjadinya hal ini dikurangi?

Karena hemofilia B adalah penyakit keturunan, Anda tidak dapat mencegahnya berkembang atau menularkannya kepada anak-anak Anda. Mari kita pelajari lebih lanjut tentang proses genetik pewarisannya:

• Jika Anda seorang wanita dan memiliki gen F9 abnormal pada salah satu kromosom X Anda (artinya Anda adalah pembawa), anak laki-laki Anda memiliki peluang 50% untuk mengembangkan hemofilia B, dan anak perempuan Anda memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa.
• Putri Anda, yang mewarisi gen ini, dapat menularkan hemofilia B kepada putra mereka. Putri mereka dapat menjadi pembawa gen tersebut.
• Anak laki-laki Anda yang mengidap hemofilia B dapat mewariskan kromosom ini kepada anak perempuan mereka.
• Jika Anda seorang pria dan Anda mengidap hemofilia B, putra-putra Anda tidak akan mengidap penyakit tersebut. Tetapi semua putri Anda akan menjadi pembawa kromosom dengan gen F9 yang abnormal.

Konseling genetik sangat penting dalam situasi ini. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki hemofilia, ada baiknya untuk bertemu dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.

Jika saya hamil, dapatkah saya mengetahui sebelumnya apakah bayi saya memiliki kondisi ini?

Ya, bisa. Dokter dapat mengambil sampel darah dari tali pusar Anda dan mengujinya untuk mengetahui faktor pembekuan darah. Dengan begitu, Anda dan mereka dapat mengetahui sebelumnya apa yang diharapkan saat Anda melahirkan bayi dan apa yang harus dilakukan untuk mencegah komplikasi akibat pendarahan.

Jika saya mengidap hemofilia B, apa yang harus saya harapkan?

Hemofilia B adalah penyakit kronis. Dokter tidak dapat menyembuhkannya sepenuhnya. Namun, ada pengobatan yang dapat mencegah atau mengurangi nyeri sendi yang parah dan masalah medis lainnya. Sebagian besar penderita hemofilia B dapat menjaga kesehatan yang baik dengan pengobatan.

Penderita hemofilia B berat perlu menerima suntikan pengganti faktor pembekuan darah secara teratur (infus atau suntikan) untuk mengatasi masalah perdarahan. Mereka dapat pergi ke dokter untuk perawatan, meminta anggota keluarga atau pengasuh untuk memberikan suntikan, atau mereka mungkin dapat memberikan suntikan sendiri. Namun, penderita hemofilia B berat membutuhkan perawatan rutin untuk mencegah perdarahan berlebihan.

Mereka juga dapat mengembangkan kondisi medis lain yang memengaruhi kesehatan dan harapan hidup mereka secara keseluruhan. Misalnya, banyak penderita hemofilia B memiliki masalah serius pada lutut atau pinggul mereka, yang memerlukan operasi untuk mengangkat sendi yang rusak dan menggantinya dengan yang baru. Jika Anda menderita hemofilia B, tanyakan kepada dokter Anda apa yang dapat Anda harapkan. Dokter adalah orang terbaik untuk memberi Anda informasi terbaik karena ia mengetahui kondisi dan kesehatan Anda secara keseluruhan.

Apa yang perlu saya ketahui jika anak saya memiliki kondisi ini?

Jika anak Anda menderita hemofilia B ringan atau sedang, penting untuk memberi tahu dokter tentang kondisi tersebut agar mereka dapat mencegah pendarahan berlebihan jika anak Anda menjalani operasi atau pencabutan gigi. Berikut beberapa saran lainnya. Dokter Anda mungkin memiliki saran lain:

• Saat anak-anak Anda masih sangat kecil, periksa apakah kursi makan bayi dan kursi mobil mereka memiliki sabuk pengaman yang sesuai.
• Ketika mereka sedikit lebih besar dan bermain dengan anak-anak lain, pengasuh dan guru sekolah perlu mengetahui apa yang harus dilakukan jika anak tersebut secara tidak sengaja terluka dan mulai berdarah.
• Anak Anda perlu menghindari aktivitas tertentu, seperti permainan yang melibatkan kontak fisik keras dengan orang lain atau kemungkinan terjatuh.

Bagaimana jika anak saya menderita hemofilia B berat?

Anak-anak dengan hemofilia B berat akan membutuhkan perawatan medis seumur hidup mereka – untuk mencegah atau mengurangi pendarahan, atau untuk mengelola gejala. Berikut beberapa tantangan yang mungkin Anda hadapi, dan beberapa saran yang dapat membantu:

• Bayi dengan hemofilia B, saat belajar berjalan, dapat mengalami pendarahan jika terbentur atau jatuh. Tidak mungkin mencegah semua kejadian jatuh, tetapi ada baiknya memasang penutup pelindung pada sudut-sudut tajam furnitur di rumah.
• Seiring bertambahnya usia anak Anda dan mulai berlari serta melompat, bicarakan dengan dokter Anda tentang perlengkapan keselamatan seperti helm dan pelindung lutut. Bahkan, semua anak harus mengenakan helm saat bersepeda. Anak Anda mungkin membutuhkan perlindungan ekstra untuk menghindari benturan yang dapat menyebabkan pendarahan.
• Anak Anda perlu mendapatkan perawatan medis secara teratur untuk menghentikan pendarahan. Ia mungkin merasa marah dan frustrasi karena tidak dapat menghabiskan waktu bersama teman-temannya dan ketinggalan pelajaran sekolah ketika harus menjalani perawatan.
• Seorang anak dengan hemofilia tahu bahwa guru dan orang lain di sekolah mengetahui kondisinya. Ia mungkin merasa tidak nyaman ketika guru dan orang lain di sekolah mencoba membantunya tetapi memperlakukannya secara berbeda.
• Anak-anak yang lebih besar dan remaja mungkin membutuhkan bantuan untuk mengatasi perasaan mereka dan menghadapi reaksi orang lain. Jika anak Anda berada dalam situasi serupa, bicarakan dengan dokter Anda tentang program atau kelompok dukungan untuk remaja.

Saya mengidap hemofilia B. Bagaimana cara saya merawat diri sendiri?

Hidup dengan hemofilia B berarti mengambil langkah ekstra untuk melindungi kesehatan Anda secara keseluruhan, sambil tetap menjaga pengobatan Anda. Berikut beberapa saran:

• Lindungi diri Anda dari infeksi: Tanyakan kepada dokter Anda tentang vaksinasi mana yang tepat untuk Anda.
• Pertahankan berat badan yang sehat: Jika Anda kesulitan bergerak karena pendarahan internal dan kerusakan sendi, mengontrol berat badan dapat membantu.
• Mulailah berolahraga secara rutin: Anda mungkin takut cedera saat berolahraga. Bicarakan dengan dokter Anda tentang cara mengurangi risiko pendarahan saat beraktivitas.
• Kelola stres Anda: Hemofilia B adalah kondisi seumur hidup. Dibutuhkan upaya ekstra untuk menyeimbangkannya dengan tanggung jawab keluarga dan pekerjaan Anda.
• Hindari obat penghilang rasa sakit tertentu: Jika Anda menderita hemofilia B, Anda tidak boleh mengonsumsi aspirin atau ibuprofen. Obat penghilang rasa sakit ini mengganggu pembekuan darah.

Anda harus menemui dokter untuk perawatan terjadwal dan kapan pun Anda mengalami gejala lain, seperti pendarahan yang tidak biasa atau nyeri sendi yang parah.

Kapan Anda perlu mendapatkan perawatan darurat?

Jika Anda mengalami cedera kepala , Anda harus segera mencari pertolongan medis. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan adanya pendarahan di otak (perdarahan intrakranial):

• Sakit kepala.
• Kelemahan.
• Mual dan muntah.
• Mati rasa atau kelumpuhan.

Jika Anda tidak dapat menghentikan pendarahan dari luka jenis apa pun, atau jika Anda mulai berdarah tanpa sebab, segera temui dokter Anda atau pergi ke ruang gawat darurat.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Hemofilia B adalah bentuk langka lain dari penyakit langka. Seperti hemofilia A, hemofilia B adalah kelainan perdarahan bawaan. Meskipun penelitian menunjukkan bahwa penderita hemofilia B mungkin memiliki gejala yang kurang parah dibandingkan penderita hemofilia A, hemofilia B tetap merupakan kondisi yang menyebabkan sejumlah tantangan medis, gaya hidup, dan psikologis.

Wanita yang merupakan pembawa gen hemofilia B mungkin khawatir anak-anak mereka akan mewarisinya. Orang tua dari anak dengan hemofilia B mungkin khawatir tentang melindungi anak mereka dari cedera yang tidak disengaja. Kemudian, mereka mungkin harus membantu anak mereka yang sedang tumbuh untuk belajar hidup dengan hemofilia B. Penderita hemofilia B berat mungkin memerlukan perawatan seumur hidup untuk mencegah pendarahan berlebihan.

Namun, masih ada harapan! Para peneliti sedang menyelidiki pengobatan baru, seperti penggantian gen dan terapi gen. Ini dapat membuat perbedaan besar dalam cara pengobatan hemofilia B berat. Jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini, tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis yang mungkin tepat untuk Anda. Ingat, dengan saran dan pengobatan medis yang tepat, Anda dapat menjalani hidup yang sukses dan sehat dengan hemofilia B.

Hemofilia B, pendarahan, penyakit genetik, pembekuan darah, Faktor IX, penyakit keturunan, penyakit Christmas