Pernahkah Anda mendengar bahwa satu, mungkin dua atau tiga, anggota keluarga Anda menderita kanker usus besar? Atau apakah Anda sedikit takut karena memiliki riwayat kanker dalam keluarga? Faktanya, beberapa jenis kanker dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Hari ini kita akan membahas jenis kanker usus besar khusus yang diturunkan melalui gen kita. Kita menyebutnya HNPCC.
Apa itu HNPCC?
Sederhananya, HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) adalah jenis kanker usus besar yang disebabkan oleh perubahan tertentu (mutasi) pada gen yang diturunkan dari generasi ke generasi. Ini adalah kanker yang terjadi di usus besar kita (kolon).
Jadi, apakah ini sama dengan Sindrom Lynch?
Anda mungkin lebih sering mendengar Sindrom Lynch daripada HNPCC. Keduanya memang terkait erat, tetapi tidak persis sama. Bayangkan seperti ini. Sindrom Lynch adalah cacat genetik dalam tubuh kita. Ini adalah kondisi genetik yang meningkatkan risiko kanker.
HNPCC adalah nama yang diberikan untuk kondisi di mana seseorang dengan Sindrom Lynch mengembangkan kanker usus besar atau kanker terkait lainnya (seperti kanker rahim atau usus kecil), terutama sebelum usia 50 tahun. Kanker HNPCC paling sering berkembang di sisi kanan usus besar.
Singkatnya, Sindrom Lynch adalah penyebab genetik dari penyakit tersebut. HNPCC adalah kondisi kanker yang diakibatkan oleh penyebab tersebut.
Seberapa umumkah HNPCC? Apa saja gejalanya?
HNPCC menyumbang antara 2% dan 4% dari semua kanker kolorektal yang dilaporkan di seluruh dunia. Meskipun kondisi ini dapat terjadi pada usia berapa pun, namun paling sering didiagnosis pada orang di bawah usia 50 tahun.
HNPCC mungkin tidak memiliki gejala spesifik pada tahap awal, tetapi seiring perkembangan kanker, gejala-gejala ini dapat muncul.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Sakit perut atau kembung | Ketidaknyamanan perut, nyeri, atau perasaan kembung yang terus-menerus. |
| Nafsu makan | Penurunan nafsu makan. |
| Darah dalam tinja | Adanya darah dalam tinja atau tinja berwarna hitam saat buang air besar. |
| Merasa lelah tanpa sebab | Merasa sangat lelah sehingga Anda bahkan tidak dapat melakukan tugas-tugas normal. |
| Penurunan berat badan tanpa alasan | Penurunan berat badan secara tiba-tiba tanpa diet atau olahraga. |
Mengapa HNPCC berkembang? Apakah penyakit ini menular?
Alasan utamanya adalah gen kita. Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah bangunan yang dibangun berdasarkan rencana besar. Buku yang berisi rencana itu adalah DNA kita. Kita menyebut instruksi dalam DNA ini sebagai gen.
Penderita Sindrom Lynch memiliki cacat pada beberapa gen spesifik (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` dan `EPCAM`) yang memperbaiki kesalahan pada DNA. Ketika gen-gen ini tidak berfungsi dengan baik, kesalahan pada DNA (`kesalahan replikasi DNA`) yang terjadi ketika sel-sel kita membelah tidak diperbaiki. Seiring waktu, kesalahan-kesalahan ini menumpuk dan sel normal menjadi lebih mungkin berubah menjadi sel kanker.
Yang penting adalah HNPCC bukanlah penyakit menular. Artinya, penyakit ini tidak menyebar dari satu orang ke orang lain seperti flu. Namun, gen yang rusak yang menyebabkannya dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Itu berarti jika salah satu orang tua memiliki Sindrom Lynch, seorang anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Jika mereka mewarisi gen tersebut, anak tersebut memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan HNPCC atau kanker terkait lainnya di masa depan.
Bagaimana dokter mendeteksi hal ini?
Jika Anda mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas, terutama jika ada anggota keluarga yang pernah menderita kanker usus besar, Anda sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter.
Dokter akan memeriksa Anda terlebih dahulu. Kemudian, jika dicurigai adanya kanker usus besar, tes yang paling umum dilakukan adalah kolonoskopi . Tes ini melibatkan memasukkan tabung tipis melalui anus dan menggunakan kamera untuk memeriksa bagian dalam usus besar.
Untuk memastikan apakah Anda mengidap HNPCC, dokter Anda juga akan memeriksa hal-hal berikut:
- Riwayat kanker dalam keluarga:Anda pasti akan ditanya apakah ada anggota keluarga dekat Anda, seperti ibu, ayah, atau saudara kandung, yang pernah menderita kanker usus besar atau kanker lain yang terkait dengan Sindrom Lynch sebelum usia 50 tahun.
- Tes Genetik: Tes darah khusus direkomendasikan untuk menentukan apakah Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan HNPCC.
- Menyingkirkan kemungkinan kondisi lain: Seperti HNPCC, ada kondisi kanker usus besar herediter lain yang disebut FAP (Familial Adenomatous Polyposis) . Karena ada perbedaan antara keduanya, tes juga akan dilakukan untuk memastikan bahwa Anda mengidap HNPCC dan bukan FAP.
Apa perbedaan antara HNPCC dan FAP?
Meskipun keduanya merupakan kondisi kanker usus besar yang diturunkan secara genetik, gen penyebabnya berbeda. Perbedaan utamanya terletak pada jumlah polip yang berkembang di usus besar.
| Ciri | HNPCC (Sindrom Lynch) | FAP |
|---|---|---|
| Ukuran polip | Sangat sedikit atau bahkan tidak ada buah yang dihasilkan (biasanya kurang dari 10). | Ratusan, mungkin ribuan, kacang terbentuk. |
| Menjadi kanker | Beberapa pertumbuhan dapat dengan cepat berubah menjadi kanker. | Jika tidak diobati, ada kemungkinan 100% bahwa salah satu tumor ini akan menjadi kanker. |
Apa saja pengobatan untuk HNPCC?
Pengobatan utama untuk HNPCC adalah pembedahan (kolektomi) . Ini melibatkan pengangkatan sebagian atau seluruh usus besar tempat kanker berada. Hal ini dapat dilakukan dengan berbagai cara.
- Kolektomi parsial: Pengangkatan hanya bagian usus besar tempat kanker berada.
- Kolektomi total: Pengangkatan seluruh usus besar.
- Proktektomi: Pengangkatan usus besar dan rektum.
Jika kanker telah menyebar (bermetastasis) ke bagian tubuh lain, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan lain selain operasi.
- Kemoterapi: Perawatan dengan obat-obatan yang menghancurkan sel-sel kanker.
- Imunoterapi: Merangsang sistem kekebalan tubuh kita sendiri untuk melawan sel kanker.
Dalam banyak kasus, imunoterapi bisa lebih berhasil untuk kanker HNPCC.
Bagaimana masa depan seseorang dengan HNPCC?
Sindrom Lynch adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ini adalah kondisi seumur hidup. Namun, pembedahan dapat menyembuhkan kanker HNPCC dan mencegah kanker usus besar di masa mendatang.
Seseorang yang mengidap HNPCC berisiko terkena jenis kanker lain selain kanker usus besar. Itulah mengapa dokter Anda akan menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan rutin.
- Kanker endometrium
- Kanker ovarium
- Kanker lambung
- Kanker ginjal, otak, hati, dan kulit
Hal terpenting adalah deteksi dini . Jika Anda menjalani pemeriksaan tepat waktu, semua jenis kanker ini dapat dideteksi sejak dini dan diobati dengan sukses.
Rata-rata, sekitar 60% orang yang didiagnosis menderita HNPCC bertahan hidup selama 5 tahun. Dan antara 70% dan 88% orang dengan kanker usus akibat Sindrom Lynch bertahan hidup selama lebih dari 10 tahun. Statistik ini menunjukkan betapa pentingnya deteksi dan pengobatan dini.
Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari dan mengelola risiko ini?
Tidak ada cara untuk mencegah mutasi genetik yang menyebabkan hal ini. Ini adalah sesuatu yang kita warisi. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah kanker atau mendeteksinya sejak dini.
- Waspadai riwayat keluarga Anda: Jika ada anggota keluarga yang menderita Sindrom Lynch atau HNPCC, bicarakan hal ini dengan dokter Anda dan tanyakan apakah Anda juga perlu menjalani tes genetik.
- Mulailah pemeriksaan sejak dini: Jika Anda didiagnosis menderita Sindrom Lynch, dokter Anda akan merekomendasikan agar Anda mulai melakukan pemeriksaan kanker usus besar (kolonoskopi) di usia 20-an.
- Gaya hidup sehat: Hal-hal ini sangat membantu mengurangi risiko kanker:
- Hindari merokok sepenuhnya.
- Batasi konsumsi alkohol.
- Konsumsilah makanan sehat yang kaya akan sayuran dan buah-buahan.
- Berolahragalah secara teratur.
- Pertahankan berat badan yang sehat.
- Waspadai gejala: Jika Anda mengalami gejala baru, jangan abaikan dan segera periksakan diri ke dokter.
Pesan Utama
- HNPCC adalah kondisi kanker usus besar herediter yang disebabkan oleh cacat genetik yang disebut Sindrom Lynch.
- Jika satu atau lebih anggota keluarga Anda menderita kanker usus besar sebelum usia 50 tahun, bicaralah dengan dokter untuk mengetahui apakah Anda juga berisiko.
- Kondisi ini tidak menular, tetapi ada kemungkinan 50% anak-anak akan mewarisi gen yang menyebabkan risiko tersebut.
- Dengan melakukan pemeriksaan rutin, kanker dapat dideteksi pada stadium awal dan nyawa dapat diselamatkan.
- HNPCC dapat diobati dengan sukses melalui pembedahan dan perawatan lainnya.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda