Apakah keluarga Anda memiliki riwayat kolesterol tinggi? Mari kita bahas ini (Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot - HeFH)

Anda pasti pernah mendengar bahwa Anda perlu menjaga kadar kolesterol untuk melindungi diri dari penyakit jantung. Namun terkadang, seberapa pun Anda mengontrol diet dan olahraga, kadar kolesterol Anda tetap tidak turun. Mungkin ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami serangan jantung di usia muda. Ini bisa disebabkan oleh kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Itulah kondisi yang akan kita bahas hari ini, Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot, atau disingkat HeFH . Jika dokter memberi tahu Anda bahwa Anda mengidap kondisi ini, penting untuk segera mendapatkan pengobatan.

Sebenarnya apa itu HeFH?

HeFH bukanlah penyakit yang kita tertular dari luar , seperti flu. Ini adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang kita warisi dari ibu atau ayah kita. Sederhananya, mutasi genetik ini mengurangi kemampuan tubuh untuk menghilangkan kolesterol berbahaya dari darah.

Coba pikirkan, kolesterol mengalir melalui pembuluh darah di tubuh kita. Ada dua jenis utama kolesterol ini.

Dalam kasus HeFH, Anda mewarisi gen dari salah satu orang tua Anda yang mengganggu proses pembuangan kolesterol jahat (LDL) . Jika Anda memiliki gen ini, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mengidapnya.

Anda mungkin pernah mendengar kondisi lain dengan nama serupa, Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Kondisi ini disebabkan oleh gen cacat yang diwariskan dari kedua orang tua. HoFH adalah kondisi yang jauh lebih parah daripada HeFH, tetapi jauh lebih jarang terjadi.

Apa saja gejala dari hal ini?

Jika tidak diobati, HeFH dapat menyebabkan kadar kolesterol LDL dan kolesterol total Anda menjadi sangat tinggi. Kolesterol LDL berlebih ini dapat menumpuk di dinding pembuluh darah kita, seperti kotoran yang menyumbat pipa, mempersempit jalur aliran darah. Kita menyebutnya "aterosklerosis" atau "pengerasan arteri."

Ketika hal ini terjadi, jantung harus bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah ke seluruh tubuh. Seiring waktu, jantung dapat rusak dan mengembangkan penyakit jantung. Salah satu gejala utama kondisi ini adalah nyeri dada, yang dikenal sebagai angina. Jika tidak diobati, ini dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.

Gejala yang memerlukan perhatian segera

Jika Anda mengalami gejala-gejala berikut, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

• Gejala serangan jantung:
• Sesak dada, sesak, atau nyeri
• Nyeri punggung atas atau leher
• Rasa sakit menjalar ke bawah lengan.
• Mual atau muntah
• Kesulitan bernapas
• Gejala stroke:
• Kesulitan berbicara
• Mati rasa di lengan atau kaki
• Kendur di salah satu sisi wajah
• Kehilangan keseimbangan tubuh

Ciri-ciri permukaan tubuh

Kolesterol tinggi terkadang dapat menyebabkan gejala pada permukaan tubuh.

Bagaimana Anda tahu jika Anda mengidap penyakit ini?

Ada beberapa tes sederhana yang dapat membantu Anda atau anak Anda mengetahui apakah mereka mengidap HeFH. Yang terpenting adalah mendapatkan diagnosis dan pengobatan sesegera mungkin. Meskipun anak-anak kecil tidak berisiko terkena penyakit jantung, kadar kolesterol tinggi ini menempatkan mereka pada risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit jantung di masa depan.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki salah satu gejala berikut, pastikan untuk menemui dokter dan membicarakannya.

• Kadar kolesterol LDL tinggi yang tidak menurun meskipun telah dilakukan pengendalian diet (di atas 190 mg/dL pada orang dewasa, di atas 160 mg/dL pada anak di bawah usia 16 tahun).
• Memiliki riwayat kolesterol tinggi dalam keluarga.
• Mengalami serangan jantung atau penyakit jantung sebelum usia 60 tahun pada kerabat laki-laki atau sebelum usia 70 tahun pada kerabat perempuan.
• Adanya benjolan pada kulit seperti xantoma yang telah disebutkan sebelumnya.
• Nyeri dada.

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa gejala-gejala ini. Selain itu, tes darah akan mengukur kadar kolesterol Anda. Pada HeFH, kadar kolesterol LDL biasanya lebih tinggi dari 200 mg/dL dan kadar kolesterol total lebih tinggi dari 300 mg/dL.

Dalam beberapa kasus, tes stres untuk memeriksa fungsi jantung atau tes genetik khusus untuk memeriksa perubahan genetik juga dapat direkomendasikan.

Bagaimana cara mengobatinya?

Tujuan utama pengobatan HeFH adalah untuk menurunkan kadar kolesterol LDL "jahat" dan melindungi Anda dari penyakit jantung. Hal ini membutuhkan kombinasi perubahan gaya hidup dan pengobatan.

Perubahan gaya hidup

• Pola makan sehat: Hindari makanan yang tinggi lemak jenuh dan lemak trans (daging sapi, daging babi, minyak kelapa, kuning telur, susu skim). Sebagai gantinya, sertakan sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, biji-bijian, ikan, dan unggas tanpa lemak dalam diet Anda.
• Olahraga: Lakukan aktivitas yang memacu jantung Anda, seperti berjalan kaki, berenang, atau bersepeda, setidaknya 4 hari seminggu selama minimal 30 menit.
• Pengendalian berat badan: Jika Anda kelebihan berat badan, turunkan berat badan melalui diet dan olahraga.
• Hindari merokok: Merokok merupakan faktor risiko penyakit jantung, jadi jika Anda memiliki kebiasaan tersebut, hentikan segera.

Pengobatan dengan obat-obatan

Dokter Anda biasanya akan meresepkan obat golongan statin terlebih dahulu. Obat ini bekerja dengan menghentikan tubuh memproduksi kolesterol. Karena kadar kolesterol sangat tinggi pada HeFH, Anda mungkin perlu mengonsumsi obat ini dalam dosis tinggi.

Jika statin saja tidak cukup untuk mengendalikan kadar tersebut, dokter Anda akan meresepkan obat lain.

• Inhibitor PCSK9: Ini adalah obat yang diberikan melalui suntikan. Obat ini membantu hati menghilangkan kolesterol LDL.
• Ezetimibe: Obat ini bekerja dengan mengurangi penyerapan kolesterol oleh tubuh dari makanan yang kita makan.

Terkadang mungkin perlu menggunakan dua atau tiga obat ini secara bersamaan.

Perawatan lainnya

Ketika kadar kolesterol terlalu tinggi untuk dikendalikan dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup, Anda mungkin akan ditawari perawatan yang disebut aferesis LDL . Ini mirip dengan dialisis, di mana darah Anda dialirkan melalui mesin yang menyaring kolesterol LDL jahat dan kemudian memasukkannya kembali ke dalam tubuh Anda.