Apakah kadar amonia dalam darah Anda terlalu tinggi? Mari kita pelajari tentang kondisi berbahaya yang disebut hiperammonemia!

Ada begitu banyak hal yang terjadi di dalam tubuh kita, bukan? Terkadang, ketika proses-proses ini sedikit terganggu, masalah besar dapat muncul. Misalnya, hiperammonemia adalah kondisi serius yang terjadi ketika produk limbah yang disebut amonia meningkat dalam darah kita. Sangat penting untuk menyadari hal ini karena dapat berdampak besar pada kehidupan Anda jika tidak ditangani dengan benar.

Apa itu Hiperammonemia?

Sederhananya, hiperammonemia adalah kondisi ketika kadar amonia dalam darah Anda sangat tinggi. Amonia, atau NH3, adalah produk limbah yang dihasilkan di usus kita ketika kita mencerna protein yang kita makan. Biasanya, amonia ini masuk ke hati kita dan diproses di sana. Kita menyebut proses ini siklus urea . Melalui siklus ini, amonia diubah menjadi zat yang kurang berbahaya yang disebut urea dan dikeluarkan melalui urin. Namun, jika terjadi kesalahan pada siklus urea ini, atau jika hati tidak mampu memproses amonia ini dengan benar, amonia mulai menumpuk dalam darah. Peningkatan amonia dalam darah ini sangat beracun bagi Sistem Saraf Pusat (SSP) kita, yaitu otak dan sumsum tulang belakang. Itulah mengapa hiperammonemia adalah kondisi yang membutuhkan perhatian medis segera dan bahkan dapat mengancam jiwa .

Siapa yang paling mampu mengembangkan ini?

Kondisi ini, yang disebut hiperammonemia, dapat memengaruhi bayi baru lahir, anak kecil, dan orang dewasa.

• Di antara orang dewasa, sekitar 90% dari mereka yang menderita kondisi ini adalah mereka yang mengalami sirosis hati .
• Bayi baru lahir dapat mengalami kondisi ini karena mereka lahir dengan cacat pada siklus urea (gangguan siklus urea bawaan) . Ini adalah kondisi genetik.
• Selain itu, gagal hati berat dan penyakit metabolik bawaan dapat menyebabkan hiperammonemia pada anak kecil.

Sulit untuk mengatakan secara pasti seberapa umum kondisi ini, karena dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Namun, para peneliti memperkirakan bahwa gangguan siklus urea, salah satu penyebabnya, memengaruhi satu dari 250.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat dan satu dari 440.000 bayi yang lahir di seluruh dunia.

Apa saja penyebab hiperammonemia?

Ada beberapa alasan untuk hal ini. Alasan-alasan ini dapat berubah seiring bertambahnya usia. Namun secara umum, dua penyebab utamanya adalah masalah hati dan gangguan siklus urea (UCD) .

Karena masalah hati

Hati kita adalah organ utama yang mengubah amonia menjadi urea. Jadi, jika hati rusak atau sakit, hati tidak dapat memproses amonia dengan benar. Inilah saat amonia menumpuk di dalam darah. Berikut beberapa kondisi terkait hati yang dapat menyebabkan hiperammonemia:

• Penyakit hati : Ketika hati rusak , kemampuannya untuk memproses amonia menjadi terbatas. Hal ini lebih umum terjadi pada penyakit hati yang parah, tetapi bahkan pada orang dengan penyakit hati yang stabil, kadar amonia terkadang dapat tiba-tiba meningkat, misalnya, jika terjadi sesuatu di lambung atau usus ( perdarahan gastrointestinal) atau jika terjadi ketidakseimbangan elektrolit . Ini adalah penyebab utama tingginya kadar amonia pada orang dewasa dan anak-anak.
• Ensefalopati hepatik: Kondisi ini terjadi ketika hati rusak dan tidak dapat memproses amonia dengan benar. Amonia menumpuk dalam darah dan mengalir ke otak. Hal ini dapat menyebabkan kebingungan, disorientasi , dan bahkan koma. Kadang-kadang, kondisi ini dapat berakibat fatal.
• Sirosis hati: Sirosis adalah penggantian jaringan hati yang sehat dengan jaringan parut. Hal ini dapat menyebabkan hati tidak berfungsi dengan baik dan dapat menyebabkan hiperammonemia. Sirosis adalah penyakit hati kronis.
• Gagal hati akut: Ini terjadi ketika hati tiba-tiba berhenti berfungsi. Hal ini dapat disebabkan oleh berbagai penyakit dan kondisi. Misalnya, cedera hati akibat obat-obatan tertentu, seperti asetaminofen , menyumbang 50% dari semua kasus gagal hati akut di Amerika Serikat. Hal ini juga menyumbang 64% dari kasus hiperammonemia pada anak-anak.
• Penurunan aliran darah ke hati: Jika darah tidak mengalir dengan baik ke hati, tubuh tidak dapat mengirim amonia ke hati untuk diproses. Bahkan setelah diproses, amonia akan menumpuk di dalam darah.
• Sindrom Reye:Ini adalah kondisi yang sangat langka. Kondisi ini memengaruhi darah, otak, dan hati. Biasanya menyebabkan peningkatan kadar amonia dalam darah dan penurunan kadar glukosa dalam darah. Kondisi ini paling sering menyerang anak-anak dan remaja yang sedang dalam masa pemulihan dari infeksi virus seperti cacar air atau flu/influenza dan yang telah mengonsumsi aspirin untuk mengatasi gejala tersebut. Penyebab pasti sindrom Reye tidak diketahui. Namun, karena risiko ini, aspirin tidak boleh diberikan kepada anak-anak dan remaja kecuali jika direkomendasikan secara khusus oleh dokter.

Disebabkan oleh Gangguan Siklus Urea (UCD)

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, siklus urea adalah proses di mana amonia beracun diubah menjadi urea dan dikeluarkan melalui urin. Siklus ini memiliki beberapa tahapan, yang masing-masing membutuhkan jenis enzim yang berbeda. Enzim-enzim tersebut adalah:

• N-asetil-glutamat sintase (NAGS)
• Sintase karbamoyl fosfat (CPS)
• Ornitin transkarbamilase (OTC)
• Argininosuksinat sintetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Jika salah satu enzim ini mengalami defisiensi, siklus urea tidak berfungsi dengan baik. Amonia menumpuk di dalam darah. Jenis defisiensi enzim ini disebut gangguan siklus urea (UCD). UCD dapat menyebabkan hiperammonemia, yang dapat bersifat akut atau kronis. UCD merupakan kondisi bawaan. Bayi baru lahir dengan defisiensi lengkap enzim siklus urea biasanya mengalami hiperammonemia akut dalam waktu 24 hingga 72 jam setelah lahir. Baik defisiensi enzim tersebut ringan atau sebagian, penumpukan amonia dapat terjadi kapan saja dalam hidup, selama sakit, stres, atau peristiwa stres lainnya. UCD ini menyumbang 23% kasus hiperammonemia akut pada anak-anak kecil yang sakit kritis.

Alasan lain

Selain itu, mungkin ada beberapa alasan lain:

• Gagal ginjal: Jika ginjal tidak mampu mengeluarkan urea dengan benar karena gagal ginjal, hal ini dapat menyebabkan amonia menumpuk di dalam darah.
• Gangguan darah tertentu: Hiperammonemia juga dapat disebabkan oleh gangguan darah seperti mieloma multipel dan leukemia akut.
• Infeksi tertentu: organisme penghasil urease seperti Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) dan KlebsiellaInfeksi bakteri seperti streptokokus, terutama pada anak-anak dengan kelainan bawaan saluran kemih dan pada orang dewasa yang lebih tua dengan retensi urin akibat infeksi saluran kemih (ISK), dapat menyebabkan hiperammonemia berat.

Apa saja gejala hiperammonemia?

Gejala dapat sangat bervariasi tergantung pada seberapa ringan atau parah kondisi tersebut, serta usia saat kondisi tersebut berkembang.

Gejala ringan yang umum terjadi pada anak-anak dan orang dewasa.

• Mual dan muntah
• Sakit perut
• Sering merasa tersinggung
• Sakit kepala (sakit kepala)
• Kesulitan dalam keseimbangan, koordinasi, dan bicara (ataksia)
• Perubahan perilaku

Gejala ringan tambahan yang hanya memengaruhi anak-anak

• Gagal tumbuh
• Kelemahan otot (hipotonia)
• Keterlambatan perkembangan saraf

Gejala parah pada anak-anak dan orang dewasa

Ini adalah gejala yang sangat berbahaya. Jika Anda mengalami salah satu dari gejala ini, Anda harus segera mencari pertolongan medis.

• Kebingungan dan disorientasi
• Perubahan suasana hati
• Kantuk berlebihan
• Perubahan kesadaran
• Kejang
• Pernapasan cepat (Hiperventilasi)
• Koma

Peringatan: Jika Anda atau seseorang yang dekat dengan Anda mengalami gejala-gejala ini, segera hubungi 911, atau pergi ke unit gawat darurat rumah sakit terdekat. Kadar amonia dalam darah yang tinggi mengancam jiwa dan membutuhkan perhatian medis segera!

Gejala pada bayi baru lahir

Jika bayi baru lahir terkena hiperammonemia, gejala-gejala berikut biasanya muncul dalam waktu 24 hingga 72 jam setelah kelahiran:

• Sering mudah tersinggung, sering menangis
• Muntah
• Kelesuan
• Kejang
• Mendengus saat bernapas
• Pernapasan cepat (Hiperventilasi)

Penting: Jika bayi Anda menunjukkan gejala-gejala ini, segera hubungi dokter jika Anda masih berada di rumah sakit. Jika Anda berada di rumah, segera hubungi 911, atau bawa mereka ke rumah sakit terdekat. Ini bukan sesuatu yang bisa ditunda.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Dokter biasanya mencurigai hiperammonemia dengan menguji kadar amonia dalam darah.

• Untuk bayi hingga usia satu bulan, jika kadar amonia dalam darah lebih besar dari 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• Untuk anak yang lebih besar, jika lebih besar dari 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Pada orang dewasa, jika lebih besar dari 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Satuan pengukuran ini (mikromol/L) adalah cara untuk mengukur jumlah amonia dalam darah.

Tes apa yang dilakukan untuk mendeteksi hal ini?

Tes utama adalah tes darah yang mengukur kadar amonia dalam darah Anda. Jika kadar amonia Anda tinggi, dokter Anda mungkin akan melakukan tes lain untuk mencari penyebabnya. Misalnya, tes darah untuk memeriksa fungsi hati dan fungsi ginjal , serta analisis urin . Karena hiperammonemia dapat merusak sistem saraf pusat dan mengancam jiwa, dokter Anda mungkin juga melakukan tes pencitraan, seperti CT scan (computed tomography) atau MRI scan (magnetic resonance imaging), untuk memeriksa komplikasi yang memengaruhi otak.

Apa saja pengobatan untuk hiperammonemia?

Pengobatan tergantung pada penyebabnya. Misalnya, pada orang dewasa, disebabkan oleh penyakit hati atau ensefalopati hepatik, atau pada bayi baru lahir, disebabkan oleh gangguan siklus urea (UCD). Pada hiperammonemia akut, tujuan utamanya adalah untuk mengurangi kadar amonia dalam darah dan mengendalikan komplikasi spesifik seperti edema serebral dan peningkatan tekanan di sekitar otak (hipertensi intrakranial).

• Jika bayi baru lahir mengalami hiperammonemia, dokter akan menghentikan pemberian protein (karena amonia dihasilkan saat protein dicerna) dan sebagai gantinya memberikan glukosa, larutan gula, untuk menyediakan kalori. Mereka juga akan menggunakan prosedur yang disebut hemodialisis . Prosedur ini melibatkan pembersihan darah bayi dan penghilangan amonia melalui mesin dialisis dan filter khusus (seperti ginjal buatan).
• Penderita defisiensi enzim siklus urea parsial (UCD) yang mengalami hiperammonemia akibat stres, seperti hiperammonemia yang disebabkan stres, juga diberikan pengurangan protein dan glukosa sebagai kalori. Hemodialisis hanya dilakukan jika kadar amonia mereka tidak menurun dalam beberapa jam setelah perawatan awal.
• Pengobatan ensefalopati hepatik adalah dengan mengurangi produksi amonia di usus. Pengobatan lini pertama adalah obat oral yang mengandung laktulosa dan laktitol . Gula-gula ini mengurangi produksi dan penyerapan amonia di usus.

Dokter mungkin merekomendasikan suplemen makanan seperti ini untuk membantu penderita gangguan siklus urea mengurangi frekuensi gejalanya:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Adakah cara untuk menghindari situasi ini?

Karena hiperammonemia memiliki banyak penyebab, tidak semua kondisi dapat dicegah. Namun, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah beberapa jenis penyakit hati, terutama yang berkaitan dengan diet dan gaya hidup Anda. Jika Anda berisiko terkena penyakit hati, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perubahan gaya hidup berikut:

• Tidak apa-apa untuk menghindari atau membatasi konsumsi alkohol.
• Hindari makanan dan minuman yang mengandung lemak trans atau sirup jagung fruktosa tinggi.
• Untuk menghindari kerusakan hati, berhati-hatilah saat menggunakan obat resep dan obat bebas.
• Berolahraga secara teratur .
• Membatasi konsumsi daging merah.

Untuk mencegah sindrom Reye, suatu kondisi yang menyebabkan hiperammonemia pada anak-anak dan dewasa muda, jangan berikan aspirin kepada anak-anak untuk gejala infeksi virus (seperti flu atau cacar air) kecuali jika secara khusus direkomendasikan oleh dokter. Kelainan siklus urea (UCD) jarang terjadi, tetapi ada tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki gen yang menyebabkannya. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.

Bagaimana prognosis untuk kondisi ini?

Prospek untuk hiperammonemia, yaitu kemampuan untuk pulih, bergantung pada beberapa faktor:

• Seberapa tinggi kadar amonia Anda.
• Berapa lama kadar amonia telah meningkat.
• Apa penyebab hiperammonemia?

Secara umum, prognosis hiperammonemia buruk. Jika tidak diobati atau diobati terlambat, pembengkakan otak yang ireversibel dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi. Sayangnya, seberapa cepat atau agresif pun bayi baru lahir yang menderita hiperammonemia berat diobati, tidak ada jaminan bahwa hasilnya akan baik. Di Amerika Serikat, angka harapan hidup 11 tahun bagi penderita defek siklus urea (UCD) yang mengalami hiperammonemia di awal kehidupan sekitar 35%. Bagi mereka yang mengalami hiperammonemia di kemudian hari, angka harapan hidupnya sekitar 87%. Angka harapan hidup satu tahun dan tiga tahun pasien dengan ensefalopati hepatik berat akibat hiperammonemia dilaporkan masing-masing sebesar 42% dan 23%.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari hiperammonemia?

Jika kondisi ini tidak segera diobati, kadar amonia yang tinggi dapat merusak sistem saraf pusat dan menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Komplikasi tersebut meliputi:

• Edema serebral
• Peningkatan tekanan di sekitar otak (Hipertensi intrakranial)
• Herniasi otak – Ini paling sering disebabkan oleh pembengkakan otak dan peningkatan tekanan di sekitar otak.
• Koma
• Kematian

Jika seseorang menderita hiperammonemia ringan kronis dalam jangka waktu lama, mereka mungkin mengalami keter intellectual disability (keterbelakangan mental) dan masalah perilaku serta kejiwaan permanen.

Kapan kita harus menemui dokter?

Jika Anda atau seseorang yang Anda sayangi memiliki gejala hiperammonemia, segera hubungi 911 atau pergi ke rumah sakit terdekat. Ini bukan sesuatu yang bisa ditunda. Jika Anda memiliki penyakit hati atau defisiensi enzim siklus urea parsial, sangat penting untuk memeriksakan diri ke dokter secara teratur untuk mengelola kondisi Anda dan memantau kadar amonia Anda.

Hiperammonemia adalah kondisi serius yang dapat disebabkan oleh beberapa hal. Jika Anda, anak Anda, atau bayi Anda memiliki gejala-gejala ini, segera cari pertolongan medis. Jika Anda memiliki penyakit hati, atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki gangguan siklus urea (UCD), bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko Anda terkena hiperammonemia. Mereka ada untuk membantu Anda.

Terakhir, ingatlah ini.

Oke, jadi berikut beberapa hal terpenting yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas:

• Hiperammonemia adalah kondisi di mana kadar amonia dalam darah sangat tinggi dan berbahaya. Hal ini sangat merusak otak dan sistem saraf kita.
• Ada beberapa alasan untuk hal ini. Masalah hati dan gangguan siklus urea (UCD) adalah penyebab utamanya.
• Gejala bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia. Gejalanya dapat berkisar dari gejala ringan seperti mual, muntah, dan sakit kepala hingga gejala yang lebih parah seperti kebingungan, kejang, dan koma. Bayi baru lahir juga harus sangat diwaspadai terhadap gejala-gejalanya.
• Jika Anda mengalami gejala yang parah, Anda harus segera mencari pertolongan medis. Ini bisa menjadi situasi hidup dan mati.
• Pengobatan tergantung pada penyebabnya. Pengobatan yang tepat waktu dapat mengurangi kadar amonia dan mengendalikan komplikasi.
• Meskipun beberapa penyebab tidak dapat dicegah, beberapa risiko dapat dikurangi dengan menjaga gaya hidup sehat dan merawat hati Anda .
• Baik Anda menderita penyakit hati atau ada anggota keluarga Anda yang memiliki UCD (Ulcerative Cycle Diseases), pemeriksaan kesehatan rutin sangat penting.

Jangan lupa, Anda paling tahu kondisi kesehatan Anda sendiri. Jika Anda merasakan sesuatu yang berbeda atau tidak biasa, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter. Hiperammonemia, amonia, hati, siklus urea, otak, gejala, pengobatan