Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Jacobsen.

Apakah Anda memperhatikan adanya perubahan atau masalah pada perkembangan atau penampilan wajah si kecil? Terkadang, kondisi langka seperti Sindrom Jacobsen bisa menjadi penyebabnya. Jangan khawatir, kami akan menjelaskannya dengan sederhana.

Apa itu Sindrom Jacobsen?

Sederhananya, Sindrom Jacobsen adalah kondisi langka yang berkaitan dengan kromosom dalam tubuh kita. Gen kita terletak pada kromosom ini. Pada kondisi ini, beberapa gen hilang atau terhapus dari sebagian kromosom 11 kita. Lebih tepatnya, gen-gen ini hilang dari ujung lengan panjang (lengan q) kromosom ini. Itulah mengapa kondisi ini juga disebut gangguan delesi terminal 11q.

Bayangkan, jika sebagian kecil kromosom 11 hilang, jumlah gen yang terpengaruh juga berkurang. Maka gejalanya mungkin sedikit berkurang. Tetapi jika sebagian besar hilang, gejalanya akan lebih parah. Ketika beberapa orang hanya kehilangan sebagian kecil dengan cara ini, itu disebut sindrom Jacobsen parsial atau monosomi 11q parsial. Monosomi adalah kondisi ketika sebagian dari pasangan kromosom hilang.

Anak-anak dengan Sindrom Jacobsen mengalami keterlambatan perkembangan , masalah perilaku , dan ciri wajah yang khas . Banyak anak juga memiliki cacat jantung bawaan . Mereka juga lebih mungkin mengalami gangguan pembekuan darah yang disebut sindrom Paris-Trousseau.

Saat ini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini, dan waktu bertahan hidup bervariasi dari orang ke orang.

Apa saja gejala Sindrom Jacobsen?

Gejala Sindrom Jacobsen bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi delesi. Banyak penderita mengalami keterlambatan dalam perkembangan kemampuan bicara dan motorik . Mereka juga mungkin mengalami gangguan kognitif dan kesulitan belajar lainnya.

Banyak anak dengan Sindrom Jacobsen juga memiliki masalah perilaku . Misalnya, perilaku kompulsif dan rentang perhatian yang pendek. Banyak anak juga didiagnosis dengan kondisi yang disebut Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktivitas (ADHD) . Kondisi ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan Gangguan Spektrum Autisme .

Fitur wajah spesifik

Anak-anak dengan Sindrom Jacobsen memiliki beberapa ciri wajah yang khas. Ciri-ciri tersebut meliputi:

• Memiliki kepala yang besar - makrosefali
• Dahi yang runcing akibat kelainan tengkorak (trigonocephaly)
• Telinga kecil dan letaknya rendah
• Mata yang berjauhan - hipertelorisme
• Kelopak mata yang kendur - ptosis
• Adanya lipatan kulit di sudut dalam mata - lipatan epikantal
• Jembatan hidung lebar
• Sudut mulut yang melengkung ke bawah
• Bibir atas yang tipis
• Potongan rambut undercut kecil

Fitur lainnya

Beberapa fitur lainnya dapat dilihat:

• Cacat jantung bawaan
• Kesulitan makan
• Keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran
• Bertubuh pendek
• Infeksi sinus dan telinga yang sering terjadi
• Kelainan pada sistem pencernaan, ginjal, dan alat kelamin.

Banyak penderita Sindrom Jacobsen juga memiliki gangguan pembekuan darah yang disebut Sindrom Paris-Trousseau . Ini memengaruhi trombosit anak Anda. Trombosit adalah jenis sel yang membantu pembekuan darah. Dengan Sindrom Paris-Trousseau, anak berisiko mengalami pendarahan abnormal sepanjang hidupnya, dan mungkin mudah memar.

Apa saja penyebab Sindrom Jacobsen?

Sindrom Jacobsen adalah kelainan kromosom . Seperti yang Anda ketahui, kromosom adalah bagian yang mengandung informasi genetik kita (gen). Gen-gen ini menentukan bagaimana tubuh kita harus berkembang dan berfungsi. Biasanya, ada 22 pasang kromosom bernomor dalam tubuh manusia, ditambah satu pasang kromosom seks. Setiap kromosom memiliki lengan pendek (lengan p) dan lengan panjang (lengan q).

Pada beberapa orang, beberapa gen di ujung lengan panjang (q) kromosom 11 terhapus. Setengah bagian kromosom 11 lainnya biasanya utuh. Inilah penyebab Sindrom Jacobsen. Semakin besar ukuran penghapusan, semakin parah gejalanya. Tergantung pada ukuran penghapusan, wilayah tersebut dapat mengandung antara 170 hingga lebih dari 340 gen. Gen-gen di wilayah ini bertanggung jawab atas perkembangan jantung, otak, dan fitur wajah kita yang tepat.

Apakah ini dominan atau resesif?

Dominan atau resesif merujuk pada bagaimana Anda mendapatkan gen dari orang tua Anda.

Tetapi,Dalam kebanyakan kasus, Sindrom Jacobsen bukanlah penyakit keturunan. Artinya, penyakit ini tidak diwariskan dari orang tua. Sindrom ini paling sering disebabkan oleh kesalahan acak dalam pembelahan sel selama perkembangan embrio, yang mengakibatkan hilangnya sebagian kromosom. Tidak ada yang dapat dilakukan orang tua untuk mencegahnya, dan tidak ada yang dapat mereka lakukan untuk mencegahnya. Penderita Sindrom Jacobsen biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Namun, mereka dapat menurunkan kondisi ini kepada anak-anak mereka.

Sangat jarang, penderita Sindrom Jacobsen dapat mewarisi kondisi tersebut dari orang tua yang tidak menunjukkan gejala. Hal ini terjadi ketika orang tua memiliki peristiwa genetik kompleks yang disebut translokasi seimbang . Sederhananya, sebagian kromosom 11 dan sebagian kromosom lain bertukar tempat. Hal ini tidak mengurangi materi genetik, sehingga orang tua tidak menunjukkan gejala. Namun, ketika kromosom ini diturunkan, anak-anak mungkin mengalami ketidakseimbangan.

Apa saja faktor risikonya?

Sindrom Jacobsen adalah kondisi genetik yang dapat menyerang siapa saja. Beberapa penelitian menemukan bahwa sindrom ini sedikit lebih sering menyerang perempuan.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Dokter Anda mungkin dapat mendiagnosis Sindrom Jacobsen selama kehamilan Anda. Jika hasil USG prenatal menimbulkan kekhawatiran, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengujian lebih lanjut. Tes skrining genetik prenatal yang umum meliputi:

• Tes prenatal non-invasif (NIPT): Tes ini melibatkan pengambilan sejumlah kecil DNA bayi Anda dari sampel darah Anda dan memeriksa adanya kelainan pada jumlah kromosom.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Dokter menggunakan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta.
• Amniosentesis: Dokter menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan ketuban di dalam rahim.

Setelah bayi lahir, dokter bayi dapat mendiagnosis Sindrom Jacobsen dengan melakukan pengujian genetik . Dalam pengujian genetik ini, dokter mengambil sampel darah bayi dan memeriksanya di bawah mikroskop. Mereka mewarnai kromosom dalam sampel tersebut, yang tampak seperti kode batang. Ini dapat mencari kromosom yang rusak, gen yang hilang. Biasanya, bagian yang rusak berada pada kromosom 11. Namun, diperlukan lebih banyak pengujian genetik untuk menemukan lokasi pasti dari kerusakan tersebut.

Tes lainnya adalah Hibridisasi Genomik Komparatif Mikroarray (Array CGH).Terkadang, perubahan yang sangat kecil pada kromosom, terlalu kecil untuk dilihat di bawah mikroskop, dapat menyebabkan Sindrom Jacobsen. Saat itulah dokter melakukan tes Array CGH ini. Tes ini menunjukkan perubahan yang sangat kecil pada DNA di seluruh kromosom bayi. Tes ini dapat mengetahui apakah DNA tersebut mengalami duplikasi, gangguan, atau hilang.

Bagaimana Sindrom Jacobsen diobati?

Tidak ada obat untuk Sindrom Jacobsen. Pengobatan terutama berfokus pada:

• Untuk mengelola gejala anak Anda
• Untuk membantunya mencapai tahapan perkembangan yang sesuai
• Untuk menghindari komplikasi kesehatan

Untuk bayi yang mengalami kesulitan makan, dokter mungkin merekomendasikan selang gastrostomi (selang G) . Selang ini ditempatkan langsung ke dalam perut bayi untuk memberikan makanan. Operasi yang disebut fundoplikasi dapat memperbaiki masalah pada katup di bagian bawah kerongkongan.

Anak Anda mungkin memerlukan operasi lain. Misalnya, operasi untuk mengoreksi masalah kraniofasial, seperti trigonocephaly . Operasi mungkin juga diperlukan untuk mengoreksi masalah penglihatan atau mata. Operasi juga mungkin diperlukan untuk mengoreksi kelainan tulang, jantung, dan cacat lainnya.

Dokter anak Anda mungkin meresepkan obat-obatan tertentu untuk beberapa komplikasi jantung. Misalnya, antiaritmia . Ini adalah obat-obatan yang membantu mencegah atau memperbaiki irama jantung yang tidak normal. Mereka juga dapat meresepkan diuretik . Ini adalah obat-obatan yang membantu mengeluarkan kelebihan air dari tubuh.

Dokter mungkin merekomendasikan kacamata korektif, lensa kontak, atau operasi untuk kelainan mata.

Dokter mungkin memberikan transfusi darah atau transfusi trombosit untuk mengobati efek sindrom Paris-Trousseau . Mereka juga mungkin memberi Anda obat yang disebut desmopressin , yang membantu pembekuan darah Anda.

Anak Anda pasti akan mencapai tonggak perkembangan mereka pada suatu saat. Namun, intervensi dini dapat membantu mereka mencapai potensi penuh mereka. Dokter anak Anda mungkin merekomendasikan hal-hal berikut:

• Pendidikan remedial khusus
• Terapi fisik
• Terapi bicara

Apa yang bisa saya harapkan jika anak saya mengidap Sindrom Jacobsen?

Harapan hidup penderita Sindrom Jacobsen bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Karena kondisi jantung yang parah dan masalah pembekuan darah, sekitar 20% bayi dengan Sindrom Jacobsen meninggal sebelum usia 2 tahun.

Namun, banyak anak dengan Sindrom Jacobsen yang berhasil bertahan hingga dewasa. Orang dewasa dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan dengan berbagai tingkat kemandirian.

Apakah Sindrom Jacobsen dapat dicegah?

Karena merupakan kondisi genetik, Sindrom Jacobsen tidak dapat dicegah. Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, tanyakan kepada dokter Anda tentang konseling genetik . Konselor genetik dapat membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan Sindrom Jacobsen.

Mengetahui bahwa bayi Anda mengidap Sindrom Jacobsen bisa menakutkan. Jangan panik, tetapi luangkan waktu untuk mempelajari sebanyak mungkin tentang diagnosis anak Anda. Jika memungkinkan, cobalah mencari dokter yang memahami kondisi anak Anda. Ia dapat memberikan pilihan pengobatan terbaik untuk anak Anda.

Untuk membantu Anda mengatasi diagnosis anak Anda, carilah kelompok dukungan . Orang lain yang pernah berada dalam situasi yang sama dengan Anda dapat memberikan pengetahuan dan kekuatan yang Anda butuhkan untuk membantu anak Anda.

Pesan Utama

Sindrom Jacobsen adalah kondisi langka dan berpotensi kompleks, tetapi ingat, Anda tidak sendirian.

• Ini disebabkan oleh mutasi genetik acak , bukan kesalahan orang tua.
• Identifikasi dan intervensi dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup anak.
• Carilah bantuan dari dokter spesialis, terapis, dan konselor .
• Kekuatan dan pengalaman yang diperoleh dari kelompok dukungan bersama orang tua lain sangatlah berharga.
• Setiap anak berbeda. Perlakukan anak Anda dengan penuh kasih sayang dan kesabaran sesuai dengan kemampuan dan kebutuhannya.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

Sindrom Jacobsen , kelainan kromosom, kromosom 11, penyakit genetik, keterlambatan perkembangan, sindrom Paris-Trousseau, cacat jantung bawaan, konseling genetik