Apa itu Histiositosis Sel Langerhans (LCH)? Apakah si kecil Anda berisiko?

Pernahkah Anda mendengar tentang Histiositosis Sel Langerhans, atau yang kita sebut LCH? Mungkin namanya terdengar agak rumit dan menakutkan. Tetapi sebenarnya, ini adalah penyakit yang sangat langka yang terutama menyerang anak-anak kecil, khususnya bayi baru lahir dan anak-anak di bawah usia 15 tahun. Jadi jangan khawatir, mari kita bahas secara sederhana, dalam bahasa Sinhala yang dapat Anda pahami dengan baik, secara detail, seolah-olah Anda sedang berbicara dengan seorang teman dekat.

Apa sebenarnya (LCH) itu?

Sederhananya, (LCH) adalah kondisi yang terjadi ketika tubuh anak memiliki terlalu banyak sel Langerhans, sejenis sel khusus dalam sistem kekebalan tubuh kita. Sel Langerhans ini sebenarnya adalah sejenis sel darah putih. Fungsi utamanya adalah untuk melawan kuman yang masuk ke tubuh kita dan melindungi kita dari penyakit.

Sel-sel ini biasanya ditemukan di seluruh tubuh kita, terutama di kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, sumsum tulang, limpa, dan hati. Namun, dalam kasus (LCH), sel-sel Langerhans ini menumpuk secara berlebihan di satu atau lebih tempat. Ketika ini terjadi, organ-organ ini dapat rusak dan lesi dapat terbentuk.

Perjalanan penyakit ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak sembuh total dari penyakit ini dengan pengobatan yang tepat. Anehnya, terkadang, terutama jika hanya menyerang kulit, penyakit ini dapat membaik tanpa pengobatan apa pun. Namun, jika kondisi (LCH) menyerang organ vital seperti sumsum tulang, limpa, atau hati anak, pengobatan yang lebih intensif mungkin diperlukan.

Apakah (LCH) kanker?

Ini adalah pertanyaan yang banyak diajukan orang. Bahkan, sebagian besar peneliti menganggap LCH sebagai kondisi kanker, yaitu neoplasma. Namun, beberapa ilmuwan sekarang menganggapnya sebagai penyakit inflamasi. Meskipun demikian, ahli onkologi adalah dokter yang berspesialisasi dalam kanker dan penyakit darah. Terkadang, pengobatan kanker, seperti kemoterapi, juga digunakan untuk mengobati kondisi ini.

Siapa yang paling terdampak oleh kondisi (LCH) ini?

LCH paling umum terjadi pada bayi baru lahir dan anak-anak berusia antara 1 dan 15 tahun. LCH pada orang dewasa sangat jarang, tetapi bukan tidak mungkin.

Seberapa umumkah hal ini?

Menurut statistik, satu atau dua dari setiap satu juta bayi baru lahir terkena LCH setiap tahunnya. Selain itu, sekitar lima dari setiap satu juta anak di bawah usia 15 tahun juga terkena penyakit ini. Jadi, Anda dapat melihat bahwa ini adalah kondisi yang sangat langka.

Apa saja gejala (LCH)?

Gejala LCH sangat bervariasi dari orang ke orang. Penyakit ini dapat hanya memengaruhi satu area tubuh, atau dapat memengaruhi banyak area. Jadi, gejalanya bergantung pada bagian tubuh anak mana yang terpengaruh.

Jika tulang terpengaruh:

Sekitar 80% anak-anak dengan LCH mengalami lesi pada satu atau lebih tulang mereka. Apa yang dapat menyebabkan hal ini?

• Pembengkakan atau benjolan dapat berkembang di area seperti tengkorak, tulang di sekitar mata, tulang telinga, tulang rahang, anggota tubuh, tulang belakang, pinggul, atau tulang rusuk. Pembengkakan ini mungkin terasa nyeri atau mungkin hilang dengan sendirinya.
• Sakit kepala.
• Sakit leher atau punggung.
• Patah tulang.
• Kesulitan berjalan.
• Rekat.

Pada kulit:

Ruam kulit sering terlihat sebagai gejala kanker kulit (LCH).

• Pada bayi yang masih sangat kecil, ruam yang mirip dengan kerak kepala dapat muncul di kulit kepala.
• Pada anak yang lebih besar dan orang dewasa, hal ini dapat menyebabkan ruam bersisik yang terlihat seperti ketombe.
• Ruam ini juga dapat muncul di bagian tubuh lain (selangkangan, lengan, ketiak, perut, punggung, dada). Ruam ini mungkin terasa nyeri, gatal, atau keras.
• Beberapa anak mungkin mengalami lepuhan yang mengeluarkan cairan.
• Hal-hal seperti perubahan warna, pengerasan, atau pengelupasan kuku juga dapat terjadi.

Mengenai mulut:

Gejala yang dapat terlihat di dalam mulut meliputi:

• Gigi goyah atau tanggal.
• Gigi dicabut.
• Pembengkakan gusi.
• Luka pada bibir, lidah, bagian dalam pipi, atau langit-langit mulut.

Berkaitan dengan hati atau limpa:

Jika organ-organ ini terpengaruh, gejalanya akan meliputi:

• Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan/atau limpa.
• Kulit dan bagian putih mata menguning (penyakit kuning).
• Gatal.
• Kelelahan.
• Mudah memar dan/atau berdarah.

Jika sumsum tulang terpengaruh:

Sumsum tulang adalah tempat sel darah diproduksi. Jika sumsum tulang terpengaruh:

• Anemia, kulit pucat, kelelahan, dan kehilangan nafsu makan akibat penurunan sel darah merah.
• Infeksi yang sering terjadi dan demam akibat rendahnya jumlah sel darah putih.
• Mudah memar dan/atau berdarah karena trombosit rendah.

Sistem Endokrin (Sistem Endokrin - Hormon):

LCH dapat memengaruhi sistem endokrin anak, yaitu tempat hormon diproduksi, seperti kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid.

• Jika kelenjar pituitari terpengaruh: rasa haus yang berlebihan (polidipsia) dan sering buang air kecil (juga disebut diabetes insipidus), gangguan pertumbuhan, pubertas dini atau terlambat, dan penambahan berat badan.
• Jika kelenjar tiroid terpengaruh: pembengkakan kelenjar tiroid, gejala kadar hormon tiroid rendah (hipotiroidisme), dan kesulitan bernapas.

Mengenai telinga:

• Infeksi telinga yang sering terjadi.
• Cairan keluar dari telinga.
• Kemerahan.
• Gatal gatal.
• Sakit telinga.
• Gangguan pendengaran.

Mengenai mata:

• Mata melotot.
• Pembengkakan di atas mata.
• Masalah penglihatan.

Kelenjar Getah Bening:

• Pembengkakan dan nyeri pada kelenjar getah bening di leher, ketiak, dan/atau selangkangan.

Sistem Saraf Pusat:

Ini berarti bahwa otak dan/atau sumsum tulang belakang terpengaruh.

• Sakit kepala.
• Pusing.
• Muntah.
• Rasa haus yang berlebihan.
• Sering buang air kecil.
• Kesulitan berjalan.
• Kehilangan keseimbangan.
• Ketidakmampuan untuk mengendalikan gerakan tubuh (ataksia).
• Kesulitan berbicara atau melihat.
• Kejang.
• Perubahan perilaku dan/atau ingatan.

Paru-paru:

LCH paru, suatu kondisi yang menyerang paru-paru, paling umum terjadi pada orang dewasa. Perokok memiliki risiko yang sangat tinggi.

• Nyeri dada.
• Batuk kering.
• Kesulitan bernapas.
• Batuk berdarah.
• Gagal paru-paru (pneumotoraks).

Saluran Pencernaan:

Jika lambung, usus kecil, dan/atau usus besar anak terpengaruh:

• Sakit perut.
• Muntah.
• Diare.
• Adanya darah dalam tinja.
• Gangguan pertumbuhan akibat kekurangan gizi.

Penting: Gejala-gejala ini dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi lain, bukan hanya LCH. Oleh karena itu, jika anak Anda mengalami gejala-gejala ini, penting untuk segera mencari nasihat medis untuk diagnosis yang tepat.

Apa penyebab (LCH)?

Hanya sekitar setengah dari penderita LCH memiliki mutasi somatik pada gen yang disebut BRAF. Mutasi somatik adalah perubahan yang terjadi pada sel-sel tertentu setelah pembuahan. Mutasi ini tidak diwariskan dari orang tua, tetapi terjadi secara acak selama perkembangan embrio.

Gen (BRAF) menghasilkan protein yang mengontrol pertumbuhan dan perkembangan sel. Biasanya, protein ini dapat diaktifkan dan dinonaktifkan sesuai dengan sinyal kimia. Namun, ketika terjadi mutasi pada gen ini, protein tersebut selalu berada dalam keadaan "aktif". Hal ini menyebabkan sel (LCH) tumbuh dan membelah secara berlebihan. Inilah yang menyebabkan kerusakan jaringan dan pembentukan tumor.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa mutasi pada beberapa gen lain juga dapat menyebabkan penyakit ini. Misalnya, gen (MAP2K1), (RAS), dan (ARAF). Beberapa peneliti percaya bahwa racun lingkungan dan infeksi virus juga dapat berkontribusi terhadap penyakit ini.

Apa saja faktor risiko untuk (LCH)?

Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko anak Anda terkena LCH. Faktor-faktor tersebut meliputi:

• Memiliki riwayat keluarga dengan LCH.
• Memiliki etnis Hispanik (walaupun ini tidak terlalu relevan dengan negara kita, namun disebutkan dalam beberapa sumber).
• Merokok (khususnya bagi orang dewasa dengan kanker paru-paru (LCH)).
• Paparan terhadap bahan kimia tertentu selama kehamilan.
• Paparan debu logam, granit, atau kayu di tempat kerja.
• Infeksi selama periode bayi baru lahir.
• Tidak menerima vaksinasi yang direkomendasikan selama masa kanak-kanak.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari (LCH)?

Sekitar 50% anak-anak dengan LCH mengalami berbagai komplikasi akibat kondisi ini. Misalnya:

• Bekas luka.
• Keterlambatan pertumbuhan.
• Disabilitas muskuloskeletal.
• Suatu kondisi seperti diabetes (Diabetes insipidus).
• Ketidakseimbangan hormon.
• Gangguan pendengaran.
• Masalah kesehatan mental (seperti depresi, kecemasan).
• Masalah tulang dan paru-paru.
• Sirosis hati.
• Kanker sekunder (misalnya leukemia, limfoma, sarkoma Ewing).

Bagaimana LCH didiagnosis?

Dokter anak Anda pertama-tama akan menanyakan riwayat kesehatan anak Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Kemudian, mereka akan memesan beberapa tes tergantung pada gejala yang dialami anak Anda. Tergantung pada hasil tes ini, anak Anda mungkin akan dirujuk ke ahli hematologi/onkologi anak, yang akan mengoordinasikan perawatan dan pengobatan anak Anda.

Tes apa saja yang dilakukan untuk diagnosis?

Karena LCH dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, beberapa tes diperlukan untuk mendiagnosis penyakit ini secara akurat.

• Tes darah:
• Hitung darah lengkap (CBC): Ini memeriksa kadar sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit anak.
• Tes kimia darah: Tes ini memeriksa kadar zat-zat tertentu yang dilepaskan oleh organ dan jaringan tubuh.
• Tes fungsi hati: Tes ini memeriksa kadar zat-zat yang dilepaskan oleh hati.

• Tes urine:
• Analisis urin: Jumlah sel darah merah, sel darah putih, protein, dan gula dalam urin anak diperiksa.
• Tes kekurangan air: Tes ini menguji seberapa banyak anak buang air kecil dan apakah urine menjadi lebih pekat ketika tidak diberi air.

• Biopsi:
• Biopsi: Seorang dokter mengambil sampel jaringan, dan seorang ahli patologi memeriksanya di bawah mikroskop untuk mencari sel LCH.
• Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Jarum berongga digunakan untuk mengambil sumsum tulang, darah, dan sepotong kecil tulang dari tulang pinggul anak. Ini juga diperiksa oleh seorang ahli patologi.

• Tes genetik:
• Sampel darah atau jaringan digunakan untuk memeriksa perubahan pada gen (BRAF).

• Tes pencitraan:
• Sinar-X: Foto tulang dan organ tubuh diambil. Terkadang dilakukan pemeriksaan kerangka seluruh tubuh untuk mencari kelainan.
• Pemindaian tulang: Zat radioaktif disuntikkan ke dalam pembuluh darah dan alat pemindai digunakan untuk mencari endapan abnormal di dalam tulang. Metode ini sudah tidak banyak digunakan lagi.
• Pemindaian CT (Computed tomography - CT scan): Anak diberi cairan khusus untuk diminum atau disuntikkan ke dalam pembuluh darah, dan gambar detail diambil dari berbagai sudut di dalam tubuh.
• Tomografi emisi positron (pemindaian PET): Sejumlah kecil gula radioaktif (glukosa) disuntikkan ke dalam pembuluh darah, dan alat pemindai digerakkan di sekitar tubuh untuk mengambil gambar di mana gula tersebut digunakan. Sel-sel yang sakit akan tampak terang pada pemindaian ini.
• Pemindaian MRI (Magnetic resonance imaging - MRI scan): Suatu zat bernama gadolinium disuntikkan ke dalam pembuluh darah dan serangkaian gambar detail diambil menggunakan magnet, gelombang radio, dan komputer. Area yang sakit akan tampak lebih terang.
• Ultrasonografi: Menggunakan gelombang suara berenergi tinggi untuk menciptakan citra bagian dalam tubuh dengan memantulkan kembali gema dari organ dan jaringan.

Bagaimana LCH diobati?

Pengobatan untuk LCH bergantung pada lokasi sel LCH di dalam tubuh anak dan apakah penyakit tersebut termasuk "risiko rendah" atau "risiko tinggi".

Organ dengan risiko rendah adalah:

• Kulit
• Tulang
• Paru-paru
• Kelenjar getah bening
• Sistem pencernaan
• Kelenjar di bawah otak
• Kelenjar tiroid
• Timus

Organ yang berisiko tinggi adalah:

• Hati
• Limpa
• Sumsum tulang
• Sistem saraf pusat (SSP)

Dokter mengklasifikasikan kondisi (LCH) sebagai "LCH sistem tunggal" dan "LCH multisistem." Ini berarti:

• Sistem tunggal (LCH): Sel LCH hanya ditemukan di satu bagian dari satu organ atau sistem tubuh. Jenis yang paling umum adalah LCH yang hanya menyerang tulang.
• Multisistem (LCH): Terdapat sel-sel di dua organ atau lebih, atau di seluruh tubuh (LCH). Ini sedikit kurang umum dibandingkan dengan sistem tunggal (LCH).

Dalam beberapa kasus, terutama yang hanya memengaruhi kulit atau tulang (LCH), kondisi tersebut dapat sembuh tanpa pengobatan apa pun. Dalam kasus seperti itu, dokter akan memantau penyakit tersebut untuk melihat apakah penyakit itu kambuh atau menyebar.

(LCH) Pilihan Pengobatan:

• Terapi steroid: Dokter Anda mungkin menggunakan steroid, seperti prednison, terutama untuk LCH kulit. Steroid ini mengurangi aktivitas sel darah putih, yang juga dapat memengaruhi sel LCH.
• Pembedahan: Tumor LCH dan jaringan di sekitarnya dapat diangkat melalui pembedahan. Prosedur yang disebut kuretase melibatkan pengikisan sel-sel LCH dari tulang dengan instrumen tajam berbentuk sendok (kuret).
• Kemoterapi: Ini melibatkan pemberian obat kepada sel kanker untuk menghentikan pertumbuhannya. Obat-obatan ini membunuh sel atau menghentikan pembelahan sel. Obat-obatan ini diminum, disuntikkan ke dalam pembuluh darah atau otot, atau terkadang dioleskan ke kulit sebagai krim.
• Terapi radiasi: Sinar-X berenergi tinggi atau jenis radiasi lainnya digunakan untuk membunuh sel kanker atau menghentikan pertumbuhan dan pembelahan sel kanker.
• Imunoterapi: Suatu metode yang menggunakan sistem kekebalan tubuh anak sendiri untuk melawan kanker. Pertahanan alami tubuh diperkuat dengan menggunakan zat-zat yang diproduksi oleh tubuh sendiri atau yang dibuat di laboratorium.
• Terapi target: Menggunakan obat-obatan atau zat lain untuk mengidentifikasi dan menyerang sel kanker tertentu. Misalnya, obat yang disebut penghambat BRAF dapat membunuh sel kanker dengan memblokir protein yang dibutuhkan untuk pertumbuhan sel. Antibodi monoklonal adalah protein sistem kekebalan tubuh yang dibuat di laboratorium.
• Transplantasi sel punca: Transplantasi sel baru untuk menggantikan sel pembentuk darah yang hancur akibat kemoterapi.

Apakah LCH dapat dicegah?

LCH sebagian besar dapat dicegah karena disebabkan oleh mutasi genetik. Kita tidak dapat mengendalikan beberapa faktor risiko, seperti riwayat keluarga dan etnis. Namun, ada beberapa hal yang dapat kita kelola:

• DILARANG MEROKOK.
• Menghindari bahan kimia berbahaya tertentu selama kehamilan.
• Mendapatkan semua vaksinasi yang direkomendasikan.

Bagaimana prognosis dari (LCH)?

Prospek untuk LCH bergantung pada beberapa faktor:

• Berapa banyak sistem tubuh atau organ yang terpengaruh?
• Sistem tubuh atau organ mana yang terpengaruh.
• Seberapa baik penyakit tersebut merespons pengobatan.

Secara umum, anak-anak dengan leukemia limfoblastik akut sistem tunggal (LCH) dan multisistem (LCH) yang tidak memengaruhi hati, limpa, atau sumsum tulang termasuk dalam kategori "risiko rendah". Dengan pengobatan, anak-anak dalam kategori ini memiliki peluang bertahan hidup hampir 100%. Namun, penyakit ini dapat kambuh dan/atau mengembangkan komplikasi jangka panjang lainnya.

Anak-anak dengan leukemia multisistemik (LCH) yang menyerang hati, limpa, atau sumsum tulang termasuk dalam kategori "risiko tinggi".

Kapan anak saya harus diperiksa dokter?

Meskipun anak Anda telah menyelesaikan pengobatan, dokter tetap perlu memeriksanya secara berkala. Hal ini karena risiko kekambuhan penyakit cukup tinggi. Oleh karena itu, anak Anda perlu dipantau selama beberapa tahun. Selama pemeriksaan lanjutan ini, tes yang sama seperti saat anak didiagnosis, seperti USG, MRI, CT scan, dan PET scan, perlu diulang. Dokter akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda harus membawa anak Anda untuk diperiksa.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter anak saya?

Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan tentang diagnosis anak Anda. Sebaiknya catat pertanyaan-pertanyaan tersebut dan bawalah saat kunjungan dokter berikutnya. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:

• Bagaimana histiositosis sel Langerhans akan memengaruhi anak saya?
• Apakah anak saya membutuhkan perawatan?
• Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia untuk anak saya?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apakah anak saya akan sembuh total dengan perawatan ini?
• Bagaimana prognosis penyakit anak saya?
• Apakah ada kelompok dukungan yang bisa Anda rekomendasikan?

Terakhir, Pesan yang Dapat Diingat

Histiositosis Sel Langerhans (LCH) adalah kondisi langka yang paling sering menyerang anak-anak. Jika anak Anda mengalami hal ini, Anda mungkin merasakan banyak emosi. Anda mungkin merasa sedih dan takut untuk anak Anda. Anda mungkin sangat takut di dalam hati, tetapi Anda mungkin berusaha untuk tetap kuat di luar. Semua perasaan Anda valid. Tetapi ingat, Anda tidak harus melalui perjalanan ini sendirian. Tim medis anak Anda memahami apa yang Anda alami. Mereka ada di sana untuk membantu Anda di setiap langkah, untuk memahami kondisi anak Anda, dan untuk memberi Anda kekuatan untuk mengatasinya.

Ingat, diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat memberikan kesehatan yang lebih baik bagi anak Anda. Jangan takut, hadapi ini dengan berani.

Histiositosis Sel Langerhans , LCH, pediatri, kanker, mutasi genetik, gejala, pengobatan