Mari kita pelajari tentang Sindrom Lynch, yang meningkatkan risiko kanker.

Pernahkah Anda mendengar istilah "Sindrom Lynch"? Ini mungkin kata baru bagi Anda. Tetapi penting bagi kita semua untuk mengetahuinya. Sederhananya, Sindrom Lynch adalah kondisi yang meningkatkan risiko terkena kanker karena perubahan tertentu pada gen kita. Secara spesifik, kondisi ini meningkatkan risiko terkena kanker sebelum usia 50 tahun. Jadi, mari kita bahas ini sedikit lebih detail, ya?

Apa sebenarnya Sindrom Lynch itu? Siapa yang bisa mengidapnya?

Sindrom Lynch adalah kondisi genetik yang diturunkan . Artinya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang kita warisi dari ibu atau ayah kita. Bayangkan bahwa ketika sel-sel kita membelah, terkadang terjadi kesalahan kecil. Tubuh kita memiliki gen khusus yang mendeteksi dan memperbaiki kesalahan-kesalahan ini. Gen-gen ini disebut 'gen Perbaikan Ketidaksesuaian' (gen MMR). Seseorang dengan sindrom Lynch memiliki cacat pada satu atau lebih gen 'MMR' ini. Kemudian, kesalahan-kesalahan lain tidak dapat diperbaiki ketika sel-sel tersebut membelah. Sel-sel yang rusak ini menumpuk dan menjadi kanker .

Hal ini bisa terjadi pada siapa saja. Karena bersifat genetik. Terkadang, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah mengalami kondisi ini sebelumnya, seseorang dapat mengembangkannya karena mutasi genetik acak. Ini berarti bahwa hanya karena tidak ada riwayat keluarga, bukan berarti hal itu tidak akan terjadi.

Menurut statistik di Amerika Serikat, sekitar satu dari 279 orang mungkin menderita sindrom Lynch. Dikatakan bahwa sekitar 4.000 kasus kanker kolorektal dan sekitar 1.800 kasus kanker endometrium disebabkan oleh sindrom Lynch setiap tahunnya. Sangat penting untuk menyadari kondisi ini di Sri Lanka juga.

Apa saja gejala sindrom Lynch?

Gejalanya dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan jenis kanker yang menyebabkannya. Gejala kanker kolorektal yang paling umum meliputi:

• Adanya darah dalam tinja Anda.
• Sembelit .
• Sakit perut atau kram.
• Diare atau tinja berukuran lebih kecil dari biasanya.
• Sering merasa sangat lelah (`Fatigue`).
• Merasa kenyang atau kembung.
• Mual atau muntah.

Yang penting adalah beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun sampai kanker sudah sangat lanjut. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda harus segera menemui dokter .

Jenis kanker apa saja yang dapat disebabkan oleh sindrom Lynch?

Hal ini sebenarnya dapat memengaruhi banyak organ. Berikut beberapa jenis kanker yang dapat disebabkan oleh sindrom Lynch:

• Kanker otak
• Kanker usus besar dan rektum - Ini adalah jenis kanker yang utama.
• Kanker kandung empedu
• Kanker hati
• Kanker ovarium
• Kanker pankreas
• Kanker prostat
• Kanker kulit
• Kanker usus kecil
• Kanker lambung
• Kanker saluran kemih bagian atas
• Kanker rahim (endometrium) - Jenis kanker lain yang umum menyerang wanita.

Mutasi pada gen mana (`gene`) berada menentukan organ mana yang memiliki risiko kanker lebih tinggi. Ada lima gen utama yang terkait dengan sindrom Lynch. Gen-gen tersebut adalah: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2`, dan `EPCAM`.

Kanker usus besar yang disebabkan oleh sindrom Lynch dapat berkembang lebih awal (dalam 1-2 tahun) daripada pada populasi umum. Biasanya dibutuhkan sekitar 10 tahun untuk kanker usus besar berkembang. Selain itu, seseorang yang pernah menderita kanker usus besar memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena kanker lagi . Ada sekitar 15% risiko dalam 10 tahun setelah operasi untuk kanker pertama, sekitar 40% risiko dalam 20 tahun, dan sekitar 60% risiko setelah 30 tahun.

Apa penyebab sindrom Lynch?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyebab utamanya adalah mutasi genetik pada satu atau lebih dari lima gen yang memperbaiki kesalahan dalam DNA kita (gen "perbaikan ketidaksesuaian" atau "gen MMR"). Kelima gen tersebut adalah:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Jika Anda mengidap sindrom Lynch, gen `MMR` Anda tidak mendapatkan instruksi yang dibutuhkan untuk menyingkirkan sel-sel yang rusak. Kemudian sel-sel yang rusak tersebut menumpuk di jaringan dan menyebabkan kanker.

Bagaimana hal ini bisa diturunkan dari generasi ke generasi?

Sindrom Lynch adalah kondisi "autosomal dominan". Sederhananya, meskipun hanya satu orang tua yang memiliki gen yang bermutasi, anak dapat mewarisinya . Ini berarti ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut juga akan memiliki kondisi tersebut.

Jika Anda telah didiagnosis menderita sindrom Lynch, penting untuk memberi tahu anggota keluarga Anda dan mendorong mereka untuk mencari konseling genetik . Konseling genetik dapat membantu Anda dan keluarga Anda memahami kondisi tersebut dan risiko anak Anda mewarisinya. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi gen sindrom Lynch.

Bagaimana sindrom Lynch didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis sindrom Lynch melalui tes skrining prenatal dan pengujian genetik. Pengujian genetik juga dapat dilakukan setelah bayi Anda lahir.

Tes genetik melibatkan pengambilan sampel darah atau usap pipi untuk memeriksa mutasi pada gen yang disebutkan sebelumnya, yaitu `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2`, atau `EPCAM`. Jika tes genetik mengkonfirmasi adanya mutasi tersebut, dokter akan mendiagnosis sindrom Lynch.

Tes apa yang digunakan untuk mendeteksi kanker yang terkait dengan sindrom Lynch?

Jika Anda didiagnosis menderita sindrom Lynch, dokter Anda biasanya akan merekomendasikan beberapa tes untuk memeriksa kemungkinan kanker. Tes yang paling umum adalah:

• Kolonoskopi: Prosedur ini melibatkan memasukkan tabung (skop) dengan kamera yang terpasang melalui anus untuk memeriksa bagian dalam usus besar dan rektum. Biasanya dilakukan setahun sekali atau setiap dua tahun sekali.
• Ultrasonografi transvaginal: Sebuah instrumen kecil (probe) dimasukkan melalui vagina untuk memeriksa ovarium dan rahim. Pemeriksaan ini juga direkomendasikan satu atau dua kali setahun.
• Analisis urin: Sampel urin Anda diambil untuk memeriksa hal-hal seperti tumor ginjal. Ini biasanya dilakukan setahun sekali.
• Biopsi tumor: Jika dokter Anda mencurigai Anda memiliki tumor di suatu tempat di tubuh Anda, mereka akan mengambil sepotong kecil dari tumor tersebut dan mengujinya di laboratorium untuk melihat apakah mengandung sel kanker.
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas atau endoskopi kapsul: Prosedur yang menggunakan tabung kecil dan tipis (scope) atau kamera mikroskopis (tabung kecil dan tipis yang ditelan seperti pil) untuk mencari kanker di lambung dan usus kecil. Anda mungkin diminta untuk melakukan ini setiap tiga hingga lima tahun.

Bagaimana sindrom Lynch diobati?

Kunci pengobatan sindrom Lynch adalah deteksi dini dan pengangkatan tumor melalui pembedahan . Ini berarti melakukan pemeriksaan rutin dan mendeteksi kanker sejak dini, jika ada.

Siapa yang menangani ini?

Sebaiknya Anda mencari pengobatan dari tim dokter spesialis untuk kondisi seperti ini.Karena sindrom Lynch dapat memengaruhi berbagai sistem organ, tim perawatan mungkin mencakup berbagai spesialis, termasuk ahli gastroenterologi, ahli bedah, ahli onkologi ginekologi, ahli urologi, ahli dermatologi, dokter perawatan primer, ahli genetika, konselor genetik, dan ahli onkologi.

Bisakah kanker kambuh setelah pengobatan?

Ya, meskipun kanker diangkat melalui operasi, ada kemungkinan kanker akan kambuh . Itulah mengapa penting untuk terus melakukan pemeriksaan.

Beberapa penderita sindrom Lynch, karena mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker, memutuskan untuk menjalani operasi pengangkatan rahim (histerektomi), ovarium (ooforektomi), atau sebagian usus (kolektomi atau operasi reseksi usus) sejak dini. Ini sebagian besar merupakan keputusan pribadi, dan harus dilakukan atas saran dokter.

Apakah sindrom Lynch dapat dicegah?

Sayangnya, sindrom Lynch adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah sepenuhnya . Namun, penderita sindrom Lynch dapat menjalani pemeriksaan kanker sepanjang hidup mereka, dimulai sejak dewasa, sehingga kanker dapat dideteksi sejak dini jika berkembang .

Apa yang terjadi jika Anda mengidap sindrom Lynch? Apa yang dapat Anda harapkan?

Saat ini belum ada obat untuk sindrom Lynch. Namun, hasil terbaik dicapai jika kanker ditemukan dan diangkat sejak dini, sebelum menyebar ke bagian tubuh lain . Oleh karena itu, sangat penting bagi penderita sindrom Lynch untuk menjalani pemeriksaan skrining tahunan, seperti kolonoskopi.

Apakah sindrom Lynch dapat menyebabkan tumor di usus besar saya?

Penderita sindrom Lynch dapat mengembangkan beberapa 'adenoma', yaitu jenis pertumbuhan non-kanker di usus besar atau rektum mereka. Jika 'polip' ini tidak diidentifikasi dan diangkat, polip tersebut dapat menjadi kanker. Itulah mengapa penting untuk melakukan kolonoskopi secara teratur untuk memeriksa keberadaan adenoma dan mengangkatnya jika ada.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap sindrom Lynch, penting untuk melakukan pemeriksaan dan tes skrining tahunan secara teratur .

Jika Anda melihat benjolan, pertumbuhan baru, atau perubahan kulit di bagian tubuh mana pun, segera periksakan diri ke dokter , karena ini bisa menjadi tanda-tanda kanker.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Seberapa sering saya harus menjalani tes skrining kanker?
• Apakah benjolan di kulit saya ini kanker?
• Mutasi gen apa yang saya miliki?
• Bisakah saya melakukan tes genetik sebelum berencana hamil?

Apakah Sindrom Lynch dan HNPCC itu sama?

Sindrom Lynch dan "Kanker Kolorektal Non-Poliposis Herediter" ("HNPCC") terkadang digunakan secara bergantian untuk merujuk pada kondisi yang sama. Namun, ada sedikit perbedaan antara keduanya dalam cara pewarisannya dari generasi ke generasi.

Sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi pada gen `MMR`. Mutasi gen yang sama juga memengaruhi orang dengan `HNPCC`. Namun, nama `HNPCC` diberikan ketika kondisi ini terjadi dengan riwayat keluarga . Itu berarti `HNPCC` selalu diwariskan dari generasi ke generasi. Sindrom Lynch terkadang dapat terjadi tanpa ada anggota keluarga yang mengidapnya, dan juga dapat terjadi karena mutasi gen acak. Itulah mengapa nama sindrom Lynch sekarang banyak digunakan.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Tidak ada seorang pun yang suka mendengar kata-kata, "Anda menderita kanker." Ketika Anda mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch, Anda mungkin harus mendengar kata-kata itu dari dokter Anda. Tetapi itu tidak harus menjadi hal yang buruk.

Setelah Anda didiagnosis menderita sindrom Lynch, dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menjadwalkan tes skrining rutin guna membantu mendeteksi kanker sejak dini. Deteksi dan pengobatan dini adalah cara terbaik untuk meningkatkan peluang Anda bertahan hidup . Dengan begitu, Anda dapat menjalani hidup yang bahagia dan sehat.

Oleh karena itu, alih-alih takut dengan informasi ini, waspadalah, carilah nasihat medis jika perlu, dan cobalah untuk menjalani hidup sehat . Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini, sangat penting untuk memberi tahu mereka juga.

Sindrom Lynch , HNPCC, kanker, mutasi genetik, penyakit keturunan, kanker usus besar, kanker rahim