Apakah sumsum tulang belakang bayi merupakan masalah bawaan? Mari kita bahas tentang mielomeningokel!

Oh, betapa indahnya membayangkan si kecil di dalam perut! Tetapi terkadang, anak-anak kita lahir ke dunia ini dengan masalah kesehatan yang tak terduga. Hari ini, kita akan membahas tentang cacat lahir kompleks yang terjadi selama perkembangan sumsum tulang belakang, atau tulang belakang, saat bayi masih di dalam rahim. Ini disebut myelomeningocele. Anda mungkin juga pernah mendengarnya sebagai "Spina Bifida Terbuka". Ini sebenarnya adalah kondisi di mana sumsum tulang belakang bayi, atau saluran tulang belakang, tidak menutup dengan benar.

Sebenarnya apa itu mielomeningokel?

Sederhananya, myelomeningocele adalah cacat lahir di mana tulang belakang dan saluran tulang belakang bayi Anda tidak menutup sepenuhnya sebelum lahir, di dalam rahim. Ini adalah jenis cacat tabung saraf (NTD). Anda mungkin kesulitan mengucapkan nama ini, bukan? Pengucapannya seperti 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Mielomeningokel terjadi dalam empat minggu pertama setelah pembuahan. Ini terjadi ketika tabung saraf bayi gagal menutup dengan benar, menyebabkan kantung berisi cairan menonjol dari bagian belakang tulang belakang bayi. Secara spesifik, kantung tersebut dapat berisi:

• Sebagian dari sumsum tulang belakang mereka
• Meninges - jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang mereka
• Saraf
• Cairan serebrospinal (CSF) adalah cairan penting yang ditemukan di otak dan sumsum tulang belakang.

Myelomeningocele dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang bayi, tetapi paling sering terlihat di punggung bagian bawah (area lumbal dan sakral) , yaitu di area pinggang.

Bagian yang menyedihkan adalah sumsum tulang belakang dan saraf di dalam kantung tersebut mengalami kerusakan. Hal ini biasanya mengakibatkan kelemahan atau hilangnya sensasi pada bagian tubuh di bawah kantung tersebut . Dalam beberapa kasus, kantung tersebut dapat pecah. Hal ini dapat terjadi karena gerakan normal bayi saat berada di dalam rahim, atau dapat terjadi saat lahir.

Mielomeningokel adalah bentuk spina bifida yang paling parah , dan dapat menyebabkan kecacatan sedang hingga berat. Misalnya, kelemahan otot, kehilangan kendali kandung kemih atau usus, dan/atau kelumpuhan . Namun, bayi dengan kondisi ini di bagian bawah tulang belakang biasanya memiliki gejala yang lebih sedikit daripada bayi dengan kondisi ini di bagian atas tulang belakang.

Apa itu cacat tabung saraf?

Cacat Tabung Saraf (Neural Tube Defects/NTD) adalah cacat lahir (kondisi kongenital) pada otak, tulang belakang, atau sumsum tulang belakang. Cacat ini sering terjadi dalam bulan pertama kehamilan – terkadang bahkan sebelum Anda menyadari bahwa Anda hamil. Dua jenis utama cacat tabung saraf adalah spina bifida dan anensefali.

Inilah yang biasanya terjadi: Selama bulan pertama kehamilan, kedua sisi sumsum tulang belakang janin menyatu membentuk selubung pelindung untuk sumsum tulang belakang, saraf tulang belakang, dan meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang). Pada tahap ini, otak dan sumsum tulang belakang janin yang sedang berkembang disebut tabung saraf.

Jadi, jika ada kesalahan atau masalah dalam pembentukan tabung saraf ini, hal itu disebut cacat tabung saraf.

Apa perbedaan antara Spina Bifida dan Myelomeningocele?

`Spina Bifida` merujuk pada setiap cacat lahir di mana tabung saraf yang mengelilingi tulang belakang tidak menutup sepenuhnya.

Spina Bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang bayi, seperti yang disebutkan sebelumnya, jika tabung saraf tidak menutup sepenuhnya di dalam rahim. Ketika ini terjadi, sumsum tulang belakang, yang melindungi sumsum tulang belakang, tidak menutup dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf bayi.

Mielomeningokel adalah salah satu jenis spina bifida – dan yang paling parah. Ini adalah kantung berisi cairan yang menonjol dari punggung bayi, yang berisi sebagian sumsum tulang belakang dan saraf. Jenis spina bifida lainnya adalah meningokel dan spina bifida okulta.

Apa perbedaan antara meningocele dan myelomeningocele?

Mielomeningokel dan meningokel keduanya merupakan jenis spina bifida, tetapi terdapat sedikit perbedaan.

Meningokel adalah kondisi di mana kantung berisi cairan menonjol keluar dari lubang di punggung bayi, tetapi kantung tersebut tidak berisi sumsum tulang belakang bayi . Hal ini biasanya menyebabkan sedikit atau tidak ada kerusakan pada saraf.

Namun pada mielomeningokel , terdapat sebagian sumsum tulang belakang dan saraf di dalam kantung tersebut, dan keduanya mengalami kerusakan . Itulah yang memperburuk kondisinya.

Siapa yang terkena dampak Myelomeningocele?

Mielomeningokel dapat memengaruhi janin mana pun. Meskipun para ilmuwan belum yakin apa penyebabnya, mereka telah mengidentifikasi faktor genetik, lingkungan, dan nutrisi tertentu yang meningkatkan risiko bayi terkena kondisi tersebut.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Myelomeningocele adalah suatu kondisi yang terjadi pada sistem saraf pusat.Kondisi bawaan lahir (cacat lahir) yang paling umum. Misalnya, kondisi ini memengaruhi sekitar 1.645 bayi yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat. Anak-anak juga lahir dengan kondisi ini di Sri Lanka.

Apa saja gejala mielomeningokel?

Bayi dengan mielomeningokel memiliki kantung berisi cairan yang membentang di sepanjang tulang belakang dari tengah punggung . Dokter sering dapat mendeteksi kondisi ini selama kehamilan dengan pemindaian USG.

Bayi dengan mielomeningokel mungkin juga memiliki cacat lahir lainnya . Sekitar 8 dari 10 bayi dengan kondisi ini juga memiliki kondisi yang disebut hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di otak .

Masalah lain pada sumsum tulang belakang atau sistem muskuloskeletal yang mungkin terkait dengan mielomeningokel meliputi:

• Siringomielia (kista berisi cairan di dalam sumsum tulang belakang)
• Dislokasi pinggul

Apa saja penyebab mielomeningokel?

Para dokter dan ilmuwan masih belum mengetahui penyebab pasti mielomeningokel, tetapi mereka percaya bahwa ini adalah kondisi kompleks yang disebabkan oleh kombinasi faktor genetik, nutrisi, dan lingkungan .

Secara khusus, kadar asam folat yang rendah dalam tubuh ibu sebelum dan selama kehamilan telah terbukti berkontribusi terhadap terjadinya jenis cacat lahir ini. Asam folat (juga dikenal sebagai folat) sangat penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang janin.

Bagaimana mielomeningokel didiagnosis sebelum bayi lahir?

Seringkali (tetapi tidak selalu) dokter dapat mendiagnosis mielomeningokel pada janin selama kehamilan. Mereka menggunakan tes-tes berikut:

• Tes darah: Dokter Anda akan meminta tes darah antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan yang mengukur zat yang disebut alfa-fetoprotein (AFP). Sekitar 75% hingga 80% wanita hamil yang mengandung bayi dengan spina bifida memiliki kadar AFP yang lebih tinggi dari normal. Jika kadar Anda juga tinggi, dokter Anda akan meminta tes lain, seperti USG, untuk memeriksa bayi lebih lanjut.
• Ultrasonografi prenatal janin: Pemeriksaan ultrasonografi selama kehamilan adalah cara paling akurat untuk mendiagnosis mielomeningokel. Dokter biasanya merekomendasikan pemeriksaan ultrasonografi pada trimester pertama (minggu ke-11-14) dan trimester kedua (minggu ke-18-22). Pemeriksaan trimester kedua dapat mendiagnosis kondisi ini dengan paling akurat.
• Tes amniosentesis:Jika USG janin mengkonfirmasi adanya mielomeningokel, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes amniosentesis. Tes ini dilakukan untuk memeriksa kondisi genetik langka yang terkait dengan mielomeningokel. Prosedur ini melibatkan dokter menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan dari kantung amnion yang mengelilingi janin. Ada beberapa risiko dengan tes ini, jadi penting untuk mendiskusikannya dengan dokter Anda.

Jika tidak terdeteksi selama kehamilan, mielomeningokel didiagnosis setelah bayi lahir menggunakan tes pencitraan seperti pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) atau pemindaian CT (Computed Tomography).

Apa saja pengobatan untuk mielomeningokel?

Pengobatan umum untuk mielomeningokel adalah operasi untuk menutup lubang di sumsum tulang belakang bayi .

Dokter dapat melakukan operasi ini baik sebelum bayi lahir (operasi janin) atau segera setelah lahir (operasi pascanatal) .

Karena bayi dengan mielomeningokel sering mengalami hidrosefalus (penumpukan cairan di otak), pemasangan shunt ventrikuloperitoneal (VP) mungkin juga diperlukan untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak bayi.

Banyak anak akan membutuhkan perawatan seumur hidup untuk mengatasi masalah yang disebabkan oleh kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf mereka. Perawatan umum meliputi antibiotik untuk mencegah infeksi seperti meningitis (infeksi otak) atau infeksi saluran kemih (ISK) dan terapi fisik.

Pembedahan janin untuk mielomeningokel

Pembedahan janin merupakan pilihan yang dapat dipilih tergantung pada tingkat keparahan mielomeningokel dan kesehatan ibu hamil. Jenis pembedahan ini semakin umum dilakukan.

Meskipun operasi ini dapat mencegah gejala memburuk, operasi ini tidak dapat memperbaiki kerusakan yang telah terjadi pada sumsum tulang belakang atau saraf .

Penting: Terdapat komplikasi yang terkait dengan operasi janin ini, seperti peningkatan risiko kelahiran prematur dan robekan rahim.

Pembedahan pasca persalinan untuk mielomeningokel

Jika bayi Anda tidak menjalani operasi janin untuk memperbaiki spina bifida, operasi harus dilakukan sesegera mungkin setelah lahir – idealnya dalam 48 jam pertama setelah lahir – untuk mengurangi risiko infeksi.

Dokter mana yang sebaiknya dikunjungi anak saya yang menderita mielomeningokel?

Banyak anak dengan mielomeningokel mendapat manfaat dari dukungan tim multidisiplin untuk mengoordinasikan perawatan dan penanganan mereka. Spesialis yang mungkin terlibat dalam perawatan anak Anda meliputi:

• Ahli saraf
• Ahli bedah saraf
• Ahli bedah janin
• Urolog
• Ahli ortopedi
• Dermatolog
• Terapis fisik

Apa saja faktor risiko terjadinya mielomeningokel?

Sayangnya, cacat lahir seperti mielomeningokel tidak dapat dicegah sepenuhnya – risikonya hanya dapat dikurangi . Sebagian besar waktu, kondisi ini terjadi secara sporadis. Namun para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko yang terkait dengan kondisi tersebut. Faktor-faktor tersebut adalah:

• Kekurangan folat (asam folat): Folat, bentuk alami vitamin B9, sangat penting untuk perkembangan janin yang sehat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf (NTD) lainnya. Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, penting untuk mengonsumsi vitamin prenatal untuk memastikan Anda mendapatkan folat (asam folat) dan nutrisi lain yang Anda butuhkan untuk kehamilan yang sehat.
• Riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf: Orang yang pernah memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki peningkatan risiko sekitar 3% untuk memiliki anak kedua dengan cacat yang sama. Selain itu, wanita yang pernah mengalami cacat tabung saraf (NTD) lebih mungkin memiliki anak dengan mielomeningokel daripada mereka yang tidak memiliki kondisi tersebut. Namun, sebagian besar bayi dengan mielomeningokel lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
• Obat antikejang: Beberapa obat antikejang diketahui berhubungan dengan peningkatan risiko cacat tabung saraf jika dikonsumsi selama kehamilan.
• Diabetes: Wanita hamil dengan diabetes yang tidak terkontrol dengan baik memiliki peningkatan risiko melahirkan bayi dengan mielomeningokel.
• Obesitas: Wanita yang mengalami obesitas sebelum kehamilan memiliki peningkatan risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf, termasuk mielomeningokel.
• Peningkatan suhu tubuh:Telah ditemukan bahwa peningkatan suhu tubuh inti (hipertermia) selama minggu-minggu awal kehamilan, baik karena demam yang terus-menerus atau penggunaan sauna atau bak air panas, sedikit meningkatkan risiko mielomeningokel.

Ingat, memiliki bayi dengan myelomeningocele bukanlah kesalahan Anda. Setiap orang yang berada dalam usia subur berisiko mengalami kehamilan yang terpengaruh oleh cacat lahir.

Bagaimana prognosis dari mielomeningokel?

Tidak ada dua orang dengan mielomeningokel yang terpengaruh dengan cara yang sama. Prognosis untuk kondisi ini bergantung pada beberapa faktor. Faktor-faktor tersebut meliputi:

• Kondisi awal sumsum tulang belakang dan saraf mereka.
• Seberapa tinggi atau rendah bukaan pada tulang belakang.
• Apakah tas itu terbuka atau tertutup?
• Apakah mereka menjalani operasi sebelum atau setelah lahir.

Angka kematian bagi penderita spina bifida sekitar 1% per tahun antara usia 5 dan 30 tahun. Semakin tinggi letak lesi pada sumsum tulang belakang, semakin besar risiko komplikasi dan kematian.

Efek samping dan komplikasi mielomeningokel dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup. Penderita kondisi ini lebih cenderung mengalami depresi, kecemasan, dan perilaku berisiko .

Apa saja komplikasi dari mielomeningokel?

Komplikasi yang terkait dengan mielomeningokel adalah:

• Kelumpuhan dan/atau hilangnya sensasi pada bagian tubuh di bawah area kantung berisi cairan (lesi).
• Mobilitas menurun akibat kelemahan otot.
• Masalah tulang yang berhubungan dengan kelumpuhan , misalnya skoliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur, dan dislokasi pinggul.
• Kehilangan kendali atas kandung kemih dan/atau usus.
• Infeksi saluran kemih (ISK) sering terjadi.
• Meningitis (infeksi otak).
• Alergi lateks.
• Perbedaan kemampuan belajar atau keterlambatan perkembangan (gangguan kognitif).
• Epilepsi (Kejang).

Bagaimana cara merawat bayi saya yang menderita mielomeningokel?

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa tidak ada dua orang dengan mielomeningokel yang terpengaruh dengan cara yang sama. Tidak ada cara untuk mengetahui secara pasti bagaimana bayi Anda akan terpengaruh. Hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah berbicara dengan dokter yang berspesialisasi dalam meneliti dan mengobati spina bifida dan mielomeningokel.

Seiring pertumbuhan anak Anda, tim dokter spesialis akan membantu memenuhi kebutuhan mereka.Dia bisa berguna.

Kapan saya harus berkonsultasi dengan dokter anak saya tentang mielomeningokel?

Jika anak Anda lahir dengan mielomeningokel, ia perlu menemui dokter – atau tim dokter – secara teratur sepanjang hidupnya.

Secara khusus, sangat penting untuk berbicara dengan dokter anak Anda karena alasan-alasan berikut:

• Jika anak Anda terlambat untuk mulai berjalan atau terlambat untuk mulai merangkak.
• Jika anak Anda memiliki gejala hidrosefalus, misalnya, ubun-ubun yang menonjol di dahi, mudah marah, kantuk berlebihan, dan kesulitan makan.
• Jika anak Anda menunjukkan gejala meningitis, mereka mungkin mengalami demam, leher kaku, mudah marah, dan menangis dengan suara melengking.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter mengenai mielomeningokel?

Jika dokter Anda mencurigai adanya mielomeningokel, ada baiknya menanyakan beberapa pertanyaan berikut kepada Anda:

• Apa yang bisa saya lakukan agar tetap sehat selama sisa kehamilan saya?
• Bisakah Anda merekomendasikan dokter dan spesialis yang ahli dalam Spina Bifida dan Myelomeningocele?
• Apa saja pilihan pengobatan untuk mielomeningokel?
• Apa saja risiko dan manfaat operasi perbaikan janin dan operasi perbaikan pasca kelahiran?
• Apakah saya berisiko memiliki anak lagi dengan mielomeningokel?
• Apakah Anda memiliki informasi tentang kelompok dukungan untuk penderita mielomeningokel dan orang tua dari anak-anak tersebut?

Mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi medis serius dapat sangat mengejutkan. Tetapi ingatlah bahwa Anda tidak sendirian – ada banyak sumber daya untuk membantu Anda dan keluarga Anda. Penting untuk berbicara dengan dokter yang berpengalaman tentang mielomeningokel untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana hal itu memengaruhi bayi Anda dan bagaimana mempersiapkannya.

Pesan Penting dari Kami

Mielomeningokel adalah cacat lahir yang sangat kompleks. Namun, dengan perawatan medis, dukungan, dan kasih sayang yang tepat, anak-anak ini dapat menjalani kehidupan yang baik . Penting untuk mengenali kondisi ini pada janin dan segera mencari pengobatan. Mengambil langkah-langkah seperti mendapatkan cukup asam folat juga dapat mengurangi risiko kondisi ini. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

` Mielomeningokel, spina bifida, cacat lahir, cacat tabung saraf, tulang belakang, kesehatan bayi, kehamilan`