Apakah kuku dan lutut anak Anda berbeda? Mungkinkah itu Sindrom Kuku-Tempurung Lutut?

Apakah Anda memperhatikan perubahan pada kuku atau lutut si kecil? Terkadang ini bisa menjadi tanda kondisi genetik yang disebut Sindrom Kuku-Tempurung Lutut (Nail-Patella Syndrome). Ini mungkin terdengar menakutkan, tetapi jangan khawatir. Mari kita bahas secara detail dan sederhana. Kondisi ini dapat memengaruhi penampilan dan fungsi bagian-bagian kuku, tulang, mata, dan ginjal anak.

Apa saja gejala kondisi ini? Bagaimana cara mengenalinya?

Beberapa bagian tubuh anak dengan Sindrom Nail-Patella mungkin terlihat atau berfungsi berbeda dari yang diharapkan. Mari kita lihat apa saja gejala-gejala tersebut:

Kuku

Kuku anak Anda mungkin sangat pendek, atau bahkan hilang. Anda mungkin melihat adanya lubang-lubang kecil, cekungan, atau perubahan warna pada kuku. Kuku jari tangan seringkali lebih terpengaruh daripada kuku jari kaki. Perubahan ini terutama terlihat pada ibu jari dan jari telunjuk.

Lutut (Patella)

Tempurung lutut, atau yang disebut dokter sebagai "patella", dapat mengecil, berubah bentuk, atau bahkan menghilang. Terkadang tempurung lutut ini dapat berada sedikit lebih tinggi atau ke samping daripada biasanya. Hal ini dapat menyebabkan lutut anak terasa sakit, tidak stabil, atau tidak dapat menekuk atau meluruskan lutut dengan benar (rentang gerak). Dislokasi patella adalah kejadian umum pada kondisi ini. Bayangkan, saat bermain, anak Anda tiba-tiba memegang lututnya dan mulai menangis, tidak dapat berjalan.

Siku

Tulang di lengan anak Anda mungkin tidak berkembang sebaik yang diharapkan. Selain itu, Anda mungkin kadang-kadang melihat kulit berlebih (seperti jaringan ikat) di sekitar siku. Perubahan ini dapat membatasi kemampuan untuk memutar lengan, meluruskannya, dan menekuk siku.

Tulang pinggul

Anak Anda mungkin memiliki tonjolan tulang kecil (dokter menyebutnya `tanduk iliaka`) pada tulang pinggulnya. Tonjolan ini biasanya terdapat di kedua sisi tulang pinggul. Terkadang tonjolan ini dapat diraba melalui kulit anak, tetapi sebagian besar waktu hal ini bukanlah masalah besar.

Mata

Tekanan di dalam mata anak dapat meningkat (hipertensi okular). Hal ini pada akhirnya dapat berkembang menjadi kondisi yang disebut glaukoma. Meskipun seringkali tidak ada gejala pada awalnya, beberapa anak mungkin mengalami sakit kepala, lingkaran cahaya di sekitar lampu, atau penglihatan kabur.

Ginjal

Sekitar empat dari sepuluh orang dengan sindrom Nail-Patella akan mengembangkan penyakit ginjal, baik di masa kanak-kanak maupun dewasa. Penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga mengancam jiwa. Bahkan penyakit ginjal ringan pun dapat menjadi parah, baik secara bertahap maupun tiba-tiba.

Gejala lainnya

Beberapa penderita sindrom Nail-Patella mungkin juga mengalami gejala lain, seperti:

• Berjalan berjinjit karena ketegangan pada tendon Achilles.
• Penurunan massa otot di lengan dan kaki.
• Sembelit dan/atau sindrom iritasi usus besar.
• Penurunan kepadatan mineral tulang.
• Terkadang terjadi mati rasa, kesemutan, atau hilangnya sensasi di tangan dan kaki.
• Gigi yang lemah atau mudah patah, atau lapisan email gigi yang menipis.
• Kelainan lengkungan tulang belakang (skoliosis).

Para peneliti masih berupaya memahami secara pasti seberapa umum masalah ini terjadi di antara orang-orang dengan sindrom Nail-Patella.

Mengapa sindrom kuku-tempurung lutut ini terjadi?

Sederhananya, Sindrom Nail-Patella disebabkan oleh perubahan pada gen anak Anda (varian gen). Paling sering , perubahan ini ditemukan pada gen yang disebut LMX1B pada orang yang memiliki kondisi ini. Gen LMX1B inilah yang memberi tahu anak bagaimana membentuk bagian tubuh seperti lengan, kaki, mata, dan ginjal dengan benar saat mereka masih dalam kandungan.

Varian gen ini menyebabkan protein LMX1B tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, berbagai bagian tubuh anak tidak terbentuk secara normal, sehingga menimbulkan gejala sindrom Nail-Patella.

Namun, sangat jarang terjadi, beberapa orang dapat mengembangkan gejala sindrom Nail-Patella tanpa memiliki mutasi pada gen LMX1B. Para peneliti berpendapat bahwa gen lain mungkin terlibat, dan mereka masih menyelidikinya.

Apakah penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi?

Ya, Sindrom Nail-Patella adalah kondisi yang diturunkan dari generasi ke generasi (dalam pola "autosomal dominan"). Ini berarti bahwa jika seorang anak mewarisi satu salinan varian gen ini dari salah satu orang tuanya, anak tersebut lebih mungkin mengembangkan sindrom ini.

Sederhananya, jika Anda mengidap sindrom Nail-Patella, anak-anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut. Risiko ini sama untuk setiap kehamilan. Dan tidak masalah apakah Anda perempuan atau laki-laki.

Sekitar sembilan dari sepuluh orang dengan sindrom Nail-Patella memiliki salah satu orang tua yang juga mengidap kondisi tersebut. Namun, sekitar satu dari sepuluh orang mungkin tidak memiliki anggota keluarga yang mengidap kondisi tersebut. Ini berarti bahwa beberapa anak adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang lahir dengan sindrom tersebut.

Komplikasi lain apa yang dapat ditimbulkannya?

Sindrom Nail-Patella dapat menyebabkan beberapa komplikasi. Komplikasi tersebut antara lain:

• Osteoartritis (nyeri sendi) pada lutut dan/atau siku anak Anda dapat berkembang pada usia yang lebih muda dari yang diperkirakan.
• Glaukoma dapat menyebabkan kehilangan penglihatan jika tidak diobati dengan benar.
• Gagal ginjal.

Beberapa penderita sindrom Nail-Patella mungkin memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal karena gagal ginjal.

Selain itu, jika seseorang dengan sindrom Nail-Patella hamil, ada risiko mengembangkan kondisi yang disebut "preeklampsia" selama kehamilan. Dokter memantau dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan selama kehamilan untuk mengurangi risiko ini.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis secara akurat?

Dokter akan melakukan satu atau lebih tes berikut untuk mendiagnosis kondisi ini:

• Pemeriksaan fisik : Perhatikan hal-hal seperti perubahan pada kuku dan perubahan tulang.
• Tes pencitraan khusus : Sinar-X, CT scan, dan MRI digunakan untuk memeriksa tulang lebih detail.
• Tes darah dan/atau urine : Memeriksa bagaimana fungsi ginjal.
• Biopsi ginjal : Sepotong kecil jaringan diambil dari ginjal dan diperiksa untuk melihat perubahan jaringan yang spesifik untuk sindrom Nail-Patella.
• Tes genetik : Tes ini mendeteksi varian gen.

Dokter akan berbicara dengan Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga anak Anda. Misalnya, mereka akan bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita sindrom Nail-Patella atau kondisi genetik lainnya. Informasi ini akan membantu dalam diagnosis. Mereka mungkin juga merekomendasikan tes genetik untuk Anda atau anggota keluarga lainnya.

Gejala sindrom Nail-Patella sering muncul sejak dini. Namun, pada beberapa orang, kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun, baik karena gejalanya sangat ringan atau karena gejalanya tidak terlalu jelas. Dokter dapat mendiagnosis kondisi ini pada anak-anak dan orang dewasa dari segala usia.

Dokter jenis apa yang akan merawat anak saya dan mendiagnosis penyakitnya?

Anak Anda mungkin memerlukan tim dokter yang berspesialisasi dalam bagian tubuh yang terkena Sindrom Nail-Patella. Misalnya:

• Dokter ortopedi membantu mengatasi masalah tulang.
• Seorang ahli nefrologi memantau fungsi ginjal anak tersebut.
• Seorang spesialis perawatan mata merawat mata anak tersebut.

Apa saja pengobatan untuk sindrom kuku-tempurung lutut?

Sindrom Nail-Patella adalah kondisi seumur hidup. Tidak ada obat untuk menyembuhkannya. Namun, tersedia pengobatan untuk mengendalikan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.

Ada berbagai jenis pengobatan untuk kondisi ini, dan mungkin diperlukan lebih dari satu pengobatan tergantung pada bagaimana sindrom tersebut memengaruhi anak Anda. Dokter anak Anda akan merencanakan pengobatan berdasarkan kebutuhan mereka. Kebutuhan ini dapat berubah seiring waktu. Beberapa pengobatan yang mungkin tersedia meliputi:

• Terapi fisik untuk membantu mengatasi kesulitan mobilitas.
• Obat-obatan untuk mengendalikan nyeri tulang dan otot, tekanan darah, atau tekanan mata.
• Pembedahan untuk mengendalikan kelainan tulang, glaukoma, atau penyakit ginjal berat (termasuk transplantasi ginjal).

Dokter anak Anda akan menjelaskan pro dan kontra dari setiap pengobatan kepada Anda. Mengelola kondisi genetik kompleks pada anak dapat terasa sangat berat. Jadi jangan ragu untuk bertanya dan menyampaikan kekhawatiran Anda. Dengan begitu, Anda dapat merasa yakin tentang rencana pengobatan anak Anda.

Apakah kondisi ini akan memengaruhi harapan hidup anak?

Sindrom Nail-Patella biasanya tidak memengaruhi harapan hidup seseorang. Namun, jika penyakit ginjal parah berkembang, hal itu dapat berubah. Komplikasi ini dapat memengaruhi prognosis dan berapa lama seseorang hidup. Beberapa orang bahkan mungkin membutuhkan transplantasi ginjal.

Kondisi genetik seperti sindrom Nail-Patella memengaruhi setiap anak sedikit berbeda, jadi sulit untuk mengatakan secara pasti gejala apa yang akan dialami anak Anda dan seberapa parah gejalanya. Dokter anak Anda akan dapat memberi tahu Anda lebih banyak tentang hal ini.

Apakah sindrom Nail-Patella dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi genetik ini. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki Sindrom Nail-Patella, dan Anda berencana untuk memiliki anak, ada baiknya untuk berbicara dengan konselor genetik . Mereka dapat membantu Anda memahami kemungkinan anak Anda akan mewarisi sindrom tersebut.

Kapan anak saya harus diperiksa dokter?

Anak Anda kemungkinan besar akan membutuhkan pemeriksaan medis yang sering dengan beberapa dokter yang berbeda. Tim medis anak Anda akan memberi tahu Anda secara pasti janji temu mana yang dibutuhkan dan seberapa sering.

Biasanya, anak Anda perlu diperiksa hal-hal berikut secara berkala:

• Pemeriksaan tekanan darah.
• Tes urine, termasuk tes yang mengukur kadar albumin-kreatinin.
• Pemeriksaan glaukoma.
• Tes kepadatan tulang.

Dokter dapat membantu Anda menjelaskan pentingnya tes-tes ini kepada anak Anda.

Penting juga untuk memperhatikan kesehatan mental anak Anda—dan kesehatan mental Anda sendiri. Anak Anda mungkin merasa malu dengan penampilannya, atau mereka mungkin membutuhkan bantuan untuk membangun kepercayaan diri. Anda mungkin juga bertanya-tanya apa yang dapat Anda lakukan untuk membantu mereka merasa lebih baik.

Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang cara terhubung dengan kelompok dukungan, terapis, dan pekerja sosial. Memiliki tim yang terdiri dari orang tua berpengalaman dan profesional kesehatan yang mendukung keluarga Anda dapat membuat perbedaan besar dalam kehidupan sehari-hari Anda.

Seberapa langka sindrom kuku-tempurung lutut?

Para peneliti memperkirakan bahwa Sindrom Nail-Patella memengaruhi sekitar satu dari 50.000 orang. Namun, kemungkinan besar sindrom ini lebih umum karena orang-orang dengan gejala yang sangat ringan tidak terdiagnosis.

Apakah ada nama lain untuk ini?

"Penyakit Fong" adalah nama lain untuk Sindrom Nail-Patella. Nama ini sering digunakan di masa lalu. Saat ini, banyak orang menyebutnya Sindrom Nail-Patella.

Nama lain untuk kondisi yang sama adalah "hereditary onycho-osteodysplasia". Mari kita lihat arti dari setiap bagian nama ini:

• "Bersifat turun-temurun" berarti dapat ditemukan dalam keluarga.
• ``Onycho`` artinya kuku.
• ``Osteo`` berarti tulang.
• "Displasia" berarti adanya perkembangan abnormal atau cacat perkembangan pada bagian tubuh tertentu.

Jadi, apa saja hal terpenting yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas?

Ketika anak Anda memiliki kondisi genetik seumur hidup seperti Sindrom Nail-Patella, segalanya bisa terasa sangat berat. Anda mungkin khawatir tentang kesejahteraan anak Anda, masa depannya. Anda mungkin juga bertanya-tanya apa yang Anda butuhkan dari mereka untuk membantu mereka tumbuh, berkembang, dan memiliki kehidupan yang bahagia. Ini adalah beban yang besar, tetapi Anda tidak harus menanggungnya sendirian. Bicaralah dengan tim medis anak Anda tentang cara-cara untuk mendukung kebutuhan anak Anda – dan kebutuhan Anda sendiri.

Ingatlah, deteksi dini dan penanganan penyakit yang tepat akan sangat membantu anak Anda menjalani kehidupan normal dan sehat. Jangan takut atau panik. Yang terpenting adalah memperlakukan anak Anda dengan penuh kasih sayang dan pengertian sambil mengikuti saran medis.

Sindrom Nail -Patella, Penyakit Genetik, Kuku, Lutut, Patella, Penyakit Ginjal, LMX1B, Penyakit Fong, Kesehatan Anak