Apa itu Penyakit Niemann-Pick? Mari kita pahami secara sederhana.

Apakah perut si kecil terlihat sedikit kembung? Atau apakah Anda merasa anak Anda tidak tumbuh sesuai usianya? Terkadang hal-hal ini bisa normal. Tetapi sangat jarang, hal itu bisa disebabkan oleh penyakit genetik langka yang belum pernah kita dengar. Hari ini, kita akan membahas Penyakit Niemann-Pick, yang termasuk dalam salah satu penyakit langka tersebut. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Mari kita bahas dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu penyakit Niemann-Pick?

Sederhananya, penyakit Niemann-Pick adalah kondisi keturunan yang disebabkan oleh penumpukan zat lemak, atau lipid, yang tidak perlu di dalam sel-sel tubuh kita.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya, "Apa itu lipid? Mengapa lipid menumpuk?" Mari kita jelaskan dengan cara ini.

Bayangkan setiap sel dalam tubuh kita sebagai sebuah pabrik kecil. Pabrik ini membutuhkan energi untuk bekerja. Energi itu berasal dari makanan yang kita makan. Lemak (lipid) dan protein dalam makanan ini dipecah menjadi bagian-bagian kecil di dalam sel kita dan digunakan untuk menghasilkan energi. Selain itu, lipid ini (misalnya, kolesterol dan minyak) juga dibutuhkan untuk banyak fungsi penting, seperti membangun dinding sel kita dan memproduksi hormon.

Biasanya, dalam tubuh orang yang sehat, ketika lipid ini habis digunakan, atau jika jumlahnya terlalu banyak, ada enzim khusus untuk memecahnya dan membuangnya dari tubuh. Sama seperti sistem yang membuang limbah dari pabrik ketika sudah selesai beroperasi.

Namun pada penderita penyakit Niemann-Pick, terdapat cacat genetik dalam produksi enzim atau protein yang memecah lipid yang saya sebutkan tadi. Akibatnya, lipid yang tidak dapat digunakan dan tidak diperlukan mulai menumpuk di dalam sel. Ini seperti tumpukan sampah di pabrik dengan sistem pembuangan limbah yang rusak.

Dengan cara ini, lipid tidak hanya menumpuk di satu tempat.

• Otak
• Hati
• Limpa
• Paru-paru
• Sumsum tulang

Lipid ini menumpuk di dalam sel-sel organ vital seperti jantung. Seiring waktu, lipid ini menumpuk dan mencegah organ-organ tersebut berfungsi dengan baik. Saat itulah gejala mulai muncul.

Apa saja gejala utama penyakit ini?

Gejala dapat bervariasi tergantung pada organ tempat lipid ini mengendap. Gejala juga bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Namun, ada beberapa gejala umum.

Gejala Neurologis

Gejala-gejala ini muncul ketika lipid mengendap di sel-sel otak.

• Ataksia: Ini adalah kondisi di mana otot-otot tubuh tidak mampu mengendalikan gerakan yang disengaja, seperti berjalan atau meraih sesuatu. Tubuh terasa goyah dan tidak stabil.
• Kelemahan otot:Tubuh terasa lemas, dan tonus otot menurun.
• Spastisitas: Terkadang otot menjadi kaku dan bisa berkedut. Gerakan menjadi sangat sulit.
• Kesulitan berbicara: Ucapan tidak jelas, tidak mampu berbicara dengan jelas.
• Penurunan fungsi otak secara bertahap: Hal-hal seperti daya ingat dan kemampuan belajar dapat menurun seiring waktu.

Gejala yang berhubungan dengan bagian tubuh lainnya

• Pembengkakan hati dan limpa: Ini seringkali merupakan salah satu tanda pertama yang terlihat. Kedua organ ini membesar karena penumpukan lemak. Hal ini menyebabkan perut anak menonjol ke depan dan tampak bengkak.
• Kesulitan menelan dan minum: Kondisi ini terutama memengaruhi anak-anak kecil.
• Perubahan gerakan mata: Kesulitan melihat ke atas dan ke bawah mungkin terjadi.
• Perubahan kornea: Kornea dapat menjadi keruh.
• Bintik merah ceri: Ini adalah gejala yang sangat spesifik. Ketika dokter memeriksa mata, mereka mungkin melihat bintik merah yang tampak seperti ceri di tengah retina. Ini tidak terjadi pada semua orang, tetapi beberapa pasien mengalaminya.

Ada tiga jenis utama penyakit ini.

Penyakit Niemann-Pick tidak semuanya sama. Ada tiga jenis utama (dan lebih banyak lagi dalam beberapa klasifikasi). Setiap jenis memiliki penyebab, gejala, dan perjalanan penyakit yang berbeda. Mari kita gunakan tabel untuk membantu kita memahami perbedaannya.

Sedikit catatan tentang tipe D

Dahulu, pasien dengan tipe C, yang berasal dari nenek moyang yang sama di wilayah Nova Scotia, Kanada, disebut tipe D. Namun sekarang kita tahu bahwa kondisi ini juga termasuk dalam tipe C, dan disebabkan oleh cacat spesifik pada gen NPC1.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Mengetahui jawaban atas pertanyaan ini sangat penting bagi Anda dan semua orang. Sejujurnya, hingga saat ini, belum ada obat untuk penyakit Niemann-Pick.

Jadi, apa yang dilakukan dokter?

Pengobatan saat ini bersifat suportif . Artinya, meskipun penyakitnya tidak dapat disembuhkan, pengobatan tersebut mengendalikan gejala, memberikan kenyamanan semaksimal mungkin kepada pasien, dan membantu meringankan kehidupan.

• Perlindungan dari infeksi: Pasien-pasien ini, terutama anak-anak, rentan terhadap infeksi yang sering terjadi. Oleh karena itu, sangat penting untuk melindungi mereka dari infeksi seperti pneumonia.
• Nutrisi: Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin perlu diberi makan melalui selang makan.
• Fisioterapi: Latihan dan perawatan fisioterapi dapat membantu mengendalikan kekakuan otot (spastisitas) dan menjaga fungsi persendian.
• Penanganan kesulitan bernapas: Jika paru-paru terpengaruh, seperti pada pasien tipe B, oksigen tambahan mungkin diperlukan.

Perawatan eksperimental

• Transplantasi sumsum tulang: Ini telah dicoba pada beberapa pasien dengan tipe B, tetapi belum menjadi pengobatan standar.
• Terapi penggantian enzim dan terapi gen: Para ilmuwan berharap bahwa perawatan ini akan bermanfaat bagi pasien diabetes tipe B di masa depan, tetapi perawatan ini masih dalam tahap penelitian.

Apa yang dapat Anda katakan tentang masa depan? (Prognosis)

Ini adalah topik yang sangat sensitif untuk dibicarakan. Masa depan pasien, atau prognosisnya, sepenuhnya bergantung pada jenis penyakitnya.

• Tipe A: Seperti yang disebutkan sebelumnya, ini adalah tipe yang paling parah. Bayi dengan kondisi ini biasanya meninggal saat masih bayi, sebelum usia 2-3 tahun, karena infeksi atau disfungsi sistem saraf.
• Tipe B: Pasien ini dapat hidup relatif lama. Beberapa hidup hingga dewasa. Namun, karena kerusakan paru-paru, mereka mungkin memerlukan pengawasan medis seumur hidup dan terkadang dukungan oksigen.
• Tipe C:Sangat sulit untuk memprediksi masa depan penyakit ini, karena usia munculnya gejala dan perjalanan penyakit sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak meninggal di usia muda, sementara mereka yang mengalami gejala di usia lanjut dan kasus yang kurang parah dapat hidup hingga dewasa.