Apakah si kecil Anda mengidap penyakit langka ini? (Hiperglisinemia Nonketotik - NKH) Mari kita bahas tentang hal ini.

Apakah bayi baru lahir Anda selalu mengantuk, tidak tertarik menyusu? Atau apakah ia mengalami kesulitan bernapas? Wajar jika Anda sebagai orang tua merasa sangat takut ketika melihat hal-hal ini. Terkadang, ada kondisi serius dan langka di balik gejala-gejala ini. Salah satu kondisi tersebut adalah `(Hiperglisinemia Nonketotik)` atau `(NKH)`. Mari kita bahas ini secara detail dan sederhana hari ini.

Apakah kamu tahu apa arti `(NKH)`?

Sederhananya, "Hiperglisinemia Nonketotik" atau "NKH" adalah kondisi genetik yang sangat langka . Yang terjadi adalah tubuh bayi kita tidak dapat mengontrol atau memecah molekul yang disebut "glisin" dengan benar.

Sekarang Anda mungkin bertanya apa itu `(glisin)`. `(Glisin)` adalah asam amino . Sama seperti batu bata dibutuhkan untuk membangun sebuah bangunan, asam amino ini penting untuk membangun protein dalam tubuh kita. Jadi, ketika tubuh bayi tidak dapat mengontrol `(glisin)` dengan benar, `(glisin)` mulai menumpuk di berbagai bagian tubuh, terutama di otak . Ini disebut `(hiperglisinemia)` ketika kadar `(glisin)` meningkat secara tidak perlu. Hal ini dapat menyebabkan masalah neurologis yang parah, koma, dan terkadang bahkan kematian pada bayi.

Bagian "nonketotik" dalam nama tersebut merujuk pada fakta bahwa penyakit ini berbeda dari penyakit lain yang dapat menyebabkan peningkatan glisin dalam tubuh. NKH juga disebut sebagai kelainan metabolisme bawaan. Ini adalah kondisi yang terjadi sejak lahir dan memengaruhi cara reaksi kimia tertentu dalam tubuh tidak terjadi dengan benar. Nama lain untuk penyakit ini adalah ensefalopati glisin.

Apakah ada varian dari `(NKH)`?

Ya, para peneliti membagi NKH menjadi dua tipe utama: klasik dan varian . Hal ini disebabkan oleh dua jenis perubahan pada gen. Nama NKH klasik dan varian merujuk pada gen mana yang mengalami mutasi.

Knea idiopatik klasik (NKH) selanjutnya dibagi menjadi dua jenis - berat dan ringan . Klasifikasi ini didasarkan pada tingkat keparahan gejalanya. Dari kedua jenis tersebut , Knea idiopatik berat adalah yang paling umum .

Seberapa umumkah kondisi ini?

`(NKH)` adalah penyakit yang sangat langka . Di seluruh dunia, sekitar satu dari setiap 76.000 bayi terkena penyakit ini. Jadi jangan panik ketika Anda mendengar tentang ini. Namun, sangat penting untuk menyadarinya.

Apa saja gejala penyakit `(NKH)`?

Gejala dari bentuk "NKH" yang parah maupun ringan biasanya dimulai sejak lahir . Terkadang, gejala dapat muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Gejala kondisi `(NKH)` yang parah:

Hal pertama yang mungkin diperhatikan oleh bayi dengan `(NKH)` parah adalah:

• Rasa kantuk yang berlebihan (lesu): Ini dapat meningkat secara bertahap dan berkembang menjadi koma.
• Kelemahan ototHipotonia: Bayi mungkin terasa lemas.
• Kesulitan bernapas yang mengancam jiwa : Hal ini dapat terlihat pada hari-hari awal kehidupan.

Jika Anda menghindari gejala-gejala awal ini, Anda biasanya akan melihat hal-hal berikut:

• Kesulitan minum susu.
• Henti napas sesekali (apnea).
• Keterbelakangan intelektual berat .
• Kekakuan otot abnormal (spastisitas).
• Kejang yang sulit dikendalikan .

Seringkali, anak-anak ini tidak mampu mencapai tonggak perkembangan normal, seperti merangkak, memegang mainan, duduk, dan minum dari botol. Bahkan jika mereka mempelajari sesuatu, keterampilan tersebut dapat 'mengalami kemunduran' seiring waktu. Bayangkan betapa sedihnya hal itu bagi orang tua.

Karakteristik NKH yang Melemah:

Gejala NKH ringan kurang parah dibandingkan dengan NKH berat, tetapi seringkali serupa. Anak-anak dengan NKH ringan biasanya mencapai tonggak perkembangan mereka, tetapi kemampuan mereka dapat sangat bervariasi . Perkembangan mungkin tertunda, tetapi sebagian besar anak akhirnya belajar berjalan dan berbicara dengan orang lain. Beberapa anak mengalami kejang, tetapi biasanya ringan dan dapat diobati. Selain itu, gejala seperti gerakan tak sadar (korea), kekakuan otot (spastisitas), dan hiperaktivitas juga dapat terlihat.

Apa penyebab bayi mengembangkan `(NKH)`?

Penyebab utamanya adalah perubahan gen, atau mutasi . Secara khusus, sekitar 80% pasien disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut `(GLDC)`. Sisanya disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut `(AMT)`.

Gen `(GLDC)` dan `(AMT)` ini menginstruksikan tubuh kita untuk membuat `(enzim)` tertentu. `(Enzim)` ini bekerja bersama sebagai sebuah kelompok. Kelompok ini disebut `( sistem pemecahan glisin)`. Fungsinya adalah, ketika kita tidak membutuhkan `(glisin)`, sistem ini memecahnya menjadi bagian-bagian yang lebih kecil. Ketika jumlah `(glisin)` meningkat, hal itu mengganggu fungsi otak.

Jadi, jika terjadi mutasi pada salah satu dari dua gen ini, tubuh kita akan kesulitan memecah glisin. Beberapa mutasi mengurangi fungsi sistem pemecahan glisin ini, sementara yang lain sepenuhnya menghilangkannya. Ketika sistem ini tidak berfungsi dengan baik, glisin berlebih akan menumpuk di organ bayi, terutama otak. Para ilmuwan masih belum mengetahui secara pasti bagaimana kelainan ini berkontribusi terhadap gejala NKH.

Penyakit ``(NKH)`` diwariskan dalam pola ``autosomal resesif.`` Ini berarti bahwa kedua salinan gen di setiap sel harus memiliki mutasi. Biasanya, kedua orang tua biologis dari seseorang yang menderita ``(NKH)`` memiliki satu salinan gen yang bermutasi ini, tetapi mereka tidak mengembangkan gejala.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit `(NKH)`?

Untuk mendiagnosis `(NKH)`, dokter bayi Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengamati gejala dengan saksama. Kemudian,

• Kadar `(glisin)` dalam cairan serebrospinal (`(Cairan Serebral Spinal - CSF)`) dan plasma darah `(plasma)` diuji. Ketika aktivitas `(enzim)` tersebut menurun, kadar `(glisin)` dalam `(CSF)` dan plasma meningkat. Selain itu, rasio antara kadar `(glisin)` dalam `(CSF)` dan kadar `(glisin)` dalam plasma juga meningkat.
• Pemeriksaan MRI otak juga sangat berguna, karena dapat menunjukkan pola perubahan spesifik pada otak bayi dengan NKH.
• Tes genetik juga dapat memeriksa mutasi pada salah satu dari dua gen yang menyebabkan NKH.
• Sangat jarang, sepotong kecil hati dapat diambil untuk pemeriksaan (biopsi hati) untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Apa saja pengobatan untuk `(NKH)`?

Karena bayi dengan `(Hiperglisinemia Nonketotik)` biasanya sangat sakit, mereka perlu dirawat di `(Unit Perawatan Intensif Neonatal - NICU)` . Di `(NICU)`, bayi Anda akan menerima perawatan dan pengobatan tingkat tinggi.

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk `(NKH)` yang parah . Namun, untuk bayi dengan bentuk `(NKH)` yang lebih ringan, beberapa pengobatan mungkin bermanfaat. Pengobatan ini perlu diberikan sejak dini dan secara agresif agar paling efektif.

Perawatan ini dapat diberikan secara terpisah atau dalam kombinasi:

• Obat-obatan yang mengurangi kadar `(glisin)` dalam tubuh bayi (misalnya `(natrium benzoat)` ).
• Obat-obatan yang bekerja melawan aksi `(glisin)` pada sel saraf tertentu (misalnya `(ketamin)` atau `(dekstromethorfan)` ).

Mengendalikan kejang juga sangat penting. Kejang bisa sulit dikendalikan dengan obat-obatan standar. Untuk pengobatan yang berhasil, Anda mungkin perlu menggabungkan beberapa obat, dan beberapa obat, seperti asam valproat, mungkin perlu dihindari. Diet ketogenik juga dapat membantu mengendalikan kejang.

Pengobatan untuk gejala `(NKH)` lainnya:

• Ventilasi mekanis.
• Tabung yang dimasukkan ke dalam perut untuk memberikan makanan (tabung gastrostomi).
• Terapi fisik.
• Intervensi dini dan dukungan tambahan.

Jika memungkinkan, tanyakan kepada dokter Anda tentang kemungkinan berpartisipasi dalam uji klinis .

Berapakah harapan hidup seseorang dengan `(NKH)`?

Sulit untuk mengatakan secara pasti berapa lama seseorang dengan NKH dapat hidup. Hal ini karena ada banyak mutasi genetik yang berbeda dan tingkat keparahan penyakit sangat bervariasi. Namun, Yayasan untuk Hiperglisinemia Nonketotik memperkirakan bahwa 80% bayi dengan penyakit ini tidak bertahan hidup melewati periode neonatal (bulan pertama kehidupan) . Bahkan jika mereka bertahan hidup melewati periode neonatal, banyak anak dengan NKH berat tidak hidup melewati usia 5 tahun. Tim medis anak Anda akan dapat memberi Anda gambaran yang lebih baik tentang hal ini. Andalkan keahlian dan dukungan mereka. Saya mengerti betapa sulitnya mendengar hal ini.

Apakah penyakit ini dapat dicegah?

Tidak. (NKH) adalah kondisi genetik dan tidak dapat dicegah . Jika Anda khawatir anak Anda mungkin mewarisi kondisi ini, sebaiknya bicarakan dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Kapan saya harus membawa bayi saya ke dokter?

Jika bayi baru lahir Anda menunjukkan kelesuan yang berlebihan atau tidak tertarik menyusu , Anda harus segera membawanya ke dokter anak. Dokter mungkin juga akan merujuk Anda ke unit gawat darurat rumah sakit untuk perawatan segera. Apa pun penyebab gejala-gejala ini, penting untuk segera memeriksakannya.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter bayi saya?

Jika bayi Anda mengidap `(NKH)`, Anda mungkin ingin menanyakan pertanyaan-pertanyaan berikut:

• Apa alasan pembentukan `(NKH)`?
• Varian `(NKH)` apa yang dimiliki bayi saya?
• Pilihan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah ada tes yang dapat memprediksi tingkat keparahan penyakit ini?
• Seberapa jauh perkembangan bayi saya (berjalan, berbicara, kecerdasan)?
• Apakah bayi saya harus minum obat seumur hidupnya?
• Apakah anak-anak saya di masa depan juga bisa mengembangkan `(NKH)`?
• Bisakah Anda merekomendasikan kelompok dukungan?

Ketika bayi Anda didiagnosis menderita Hiperglisinemia Nonketotik (NKH), berita tersebut dapat mengejutkan dan membingungkan. Mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi langka yang pengobatannya terbatas dapat sangat mengejutkan. Jika memungkinkan, carilah kelompok dukungan untuk keluarga anak-anak dengan NKH. Berbicara dengan orang lain yang telah melalui hal yang sama dapat memberi Anda kekuatan dan membantu Anda mengatasi situasi ini. Ingat, tim medis bayi Anda siap mendukung Anda di setiap langkah.

## Hal-hal Penting yang Harus Diingat (Pesan Utama)

• (NKH) adalah penyakit genetik yang sangat langka dan serius .
• Hal ini menyebabkan zat kimia yang disebut "glisin" menumpuk di dalam tubuh bayi, terutama di otak .
• Gejala biasanya dimulai sejak lahir dan dapat meliputi rasa kantuk yang berlebihan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan kejang.
• Kondisi `(NKH)` parahMeskipun belum ada obatnya, ada beberapa pengobatan ringan.
• Jika bayi Anda mengalami gejala-gejala ini, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis .
• Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Dapatkan bantuan dari tim medis dan kelompok dukungan . Kekuatan mental Anda juga sangat penting.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Hal terpenting di masa-masa sulit ini adalah tetap kuat.

Hiperglisinemia Nonketotik , NKH, Glisin, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Gangguan Neurologis, Cacat Metabolik