Ada penyakit yang sangat umum di antara kita, serta penyakit yang sangat langka, yaitu sangat jarang. Mungkin Anda bahkan belum pernah mendengar tentang penyakit seperti itu. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit darah yang langka namun penting dan perlu ditangani dengan benar. Nama penyakit itu adalah Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, yang kita sebut PNH singkatnya.
Sederhananya, apa itu PNH?
PNH bukanlah kelainan genetik, melainkan penyakit yang diwariskan atau diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini dapat berkembang pada usia berapa pun. Sederhananya, seseorang dengan penyakit ini memiliki kondisi di mana
sistem kekebalan tubuh , sistem yang melindungi kita dari penyakit, secara keliru menyerang dan menghancurkan sel darah merahnya sendiri. Bayangkan seperti perisai yang terbuat dari protein khusus yang melindungi kita dari penyakit. Beberapa sel darah merah dalam tubuh pasien PNH tidak memiliki perisai pelindung ini, yaitu protein khusus tersebut. Jadi, sistem kekebalan tubuh mengenali sel-sel tanpa perisai ini, menganggapnya sebagai penyerang berbahaya bagi tubuh, dan menghancurkannya. Meskipun kondisi ini dapat mengancam jiwa,
dengan pengobatan yang tepat, gejalanya dapat dikendalikan, komplikasi dapat diminimalkan, dan kehidupan dapat dijalani dengan baik. Penyakit ini tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama. Beberapa orang hanya mengalami ketidaknyamanan ringan. Yang lain dapat terpengaruh lebih parah.
Risiko utama adalah pembekuan darah. Sekitar 30% pasien PNH berisiko mengalami pembekuan darah setidaknya sekali seumur hidup mereka.
Apa alasannya?
Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada suatu gen. Namun, ini
bukanlah sesuatu yang diwariskan. Artinya, ini bukan sesuatu yang Anda dapatkan dari orang tua Anda, dan juga bukan sesuatu yang Anda wariskan kepada anak-anak Anda. Ini adalah perubahan genetik acak yang terjadi selama hidup. Karena mutasi gen ini, sumsum tulang Anda mulai memproduksi sel darah merah abnormal yang tidak memiliki protein pelindung tersebut. Karena sel-sel ini tidak dilindungi oleh sistem kekebalan tubuh, sel-sel tersebut mudah rusak. Dalam dunia kedokteran, proses kerusakan sel darah merah ini disebut
hemolisis . Beberapa dokter percaya bahwa PNH berkaitan dengan kelemahan pada sumsum tulang. Secara khusus, orang dengan kondisi yang disebut anemia aplastik lebih mungkin mengembangkan PNH. Selain itu, orang dengan PNH dapat kemudian mengembangkan anemia aplastik. Dalam kondisi yang disebut anemia aplastik ini, sumsum tulang berhenti memproduksi sel darah baru.
Apa saja gejala PNH?
Penyakit ini dinamai berdasarkan salah satu gejala utamanya. Paroksismal berarti "terjadi tiba-tiba", Nokturnal berarti "pada malam hari", dan Hemoglobinuria berarti "ekskresi hemoglobin dalam urin". Hemoglobin adalah protein yang memberi warna merah pada darah. Jadi, ketika sel darah merah pecah, hemoglobin ini dilepaskan ke dalam urin,
dan urin yang dikeluarkan pada malam hari atau pagi hari bisa berwarna gelap (seperti cola) atau merah . Sekitar 50% penderita PNH mengalami gejala ini. Gejala-gejala tersebut terutama disebabkan oleh tiga alasan:
Semakin banyak sel darah yang rusak di dalam tubuh Anda, semakin banyak gejala yang mungkin Anda alami.
Gejala umum yang disebabkan oleh kerusakan sel darah merah dan anemia
| Merasa sangat lelah dan lemah. | Merasa lelah bahkan setelah melakukan tugas kecil. |
| Sakit kepala | Sering sakit kepala. |
| Kesulitan bernapas | Mengi bahkan saat berjalan jarak pendek. |
| Jantung berdebar-debar | Merasa jantungmu berdetak kencang. |
| Sakit perut | Sakit perut tanpa sebab. |
| Kesulitan menelan | Kesulitan menelan makanan atau cairan. |
| Kulit pucat atau kuning | Kulit dan bagian putih mata menguning. |
| Mudah memar | Bahkan cedera ringan pun dapat menyebabkan memar yang parah. |
| Disfungsi seksual pada pria | Kesulitan mencapai atau mempertahankan gairah selama hubungan seksual. |
Sangat penting: Gumpalan darah adalah kondisi berbahaya yang membutuhkan penanganan medis darurat. Waspadai gejala-gejala berikut.
| Lokasi gumpalan darah | Fitur-fitur yang perlu diperhatikan |
|---|
| Kulit | Area kulit yang berwarna merah, terasa nyeri, atau bengkak. |
| Lengan atau Kaki | Nyeri pada lengan/kaki, terasa hangat, dan bengkak. |
| Perut | Nyeri perut hebat, tukak lambung, dan pendarahan. |
| Otak | Sakit kepala hebat dengan atau tanpa muntah, kejang, kesulitan bergerak, berbicara, atau melihat. |
| Paru-paru | Kesulitan bernapas, nyeri dada yang tajam seperti ditusuk pisau, batuk berdarah, berkeringat. |
Jika Anda memiliki sedikit saja kecurigaan bahwa Anda mengalami pembekuan darah seperti ini,
Segera informasikan kepada dokter Anda. Pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat tanpa menunda, terutama jika Anda mengalami kesulitan bernapas, kesulitan berbicara/melihat, sakit kepala hebat tiba-tiba, nyeri dada, atau kejang. Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?
Saat Anda mengunjungi dokter, ia akan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis Anda. Kemudian ia akan memeriksa Anda dan meminta beberapa tes darah. Tes utama yang dilakukan untuk ini adalah tes darah khusus yang disebut flow cytometry . Tes ini memastikan bahwa sel darah merah Anda memiliki protein pelindung tersebut. Selain itu, jumlah sel darah Anda (hitung darah lengkap) dan kadar zat besi juga diperiksa. Terkadang, sampel sumsum tulang juga mungkin diperlukan. Apa saja pengobatan untuk PNH?
Ada dua tujuan utama dalam pengobatan PNH. Pertama, untuk meredakan gejala, dan kedua, untuk mencegah komplikasi berbahaya (terutama pembekuan darah). Pengobatan yang Anda terima akan bergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda.- Nutrisi tambahan: Suplemen asam folat dan zat besi diberikan untuk mengendalikan anemia.
- Obat-obatan spesifik: Ada obat-obatan seperti Eculizumab (Soliris) dan Ravulizumab (Ultomiris) yang mencegah kerusakan sel darah merah. Obat-obatan ini diberikan secara intravena. Keuntungannya adalah dapat mengendalikan anemia, mengurangi kebutuhan transfusi darah eksternal, dan mengurangi risiko pembekuan darah. Pegcetacoplan (Empaveli) adalah obat baru lainnya yang digunakan untuk tujuan ini.
- Transfusi Darah: Jika anemia parah, bantuan sementara dapat diperoleh dengan mendonorkan darah dari orang yang sehat.
- Obat pengencer darah: Obat pengencer darah diberikan kepada orang yang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah.
- Transplantasi Sel Punca Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan PNH sepenuhnya . Prosedur ini melibatkan pengambilan sumsum tulang yang sakit dan transplantasi sel punca dari orang sehat (seringkali saudara kandung). Namun, karena ini adalah prosedur yang sangat berisiko dan rumit, biasanya hanya direkomendasikan untuk orang muda dengan penyakit yang sangat parah.
Dokter Anda akan menentukan metode pengobatan mana yang paling sesuai untuk Anda. Sangat penting juga untuk menjaga diri sendiri.
Saat hidup dengan PNH, menjaga diri sendiri menjadi lebih penting dari sebelumnya.- Pola makan yang baik: Konsumsi makanan bergizi. Mengonsumsi makanan kaya zat besi (bayam, daging) bersamaan dengan makanan kaya vitamin C (jeruk, jeruk mandarin) membantu tubuh menyerap zat besi dengan lebih baik.
- Olahraga: Kelelahan dapat mempersulit berolahraga. Tanyakan kepada dokter Anda jenis olahraga apa yang tepat untuk Anda.
- Lindungi diri Anda dari infeksi : Seringlah mencuci tangan. Hindari tempat-tempat ramai dan tempat-tempat di mana orang sakit berada. Jika Anda mengalami demam, segera beri tahu dokter Anda.
- Kesehatan mental: Wajar untuk merasa sedih, marah, dan cemas ketika mengetahui Anda mengidap penyakit langka seperti ini. Berbicara tentang perasaan ini dengan orang yang dipercaya atau seorang konselor dapat sangat melegakan.
- Kehamilan: Jika Anda seorang wanita yang berencana untuk hamil, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum hamil. PNH dapat menimbulkan risiko bagi Anda dan bayi Anda selama kehamilan.
Pesan Utama
- PNH adalah kelainan darah langka yang disebabkan oleh mutasi genetik, tetapi tidak diturunkan secara genetik.
- Komplikasi utama dan paling berbahaya dari penyakit ini adalah pembekuan darah. Selalu waspadai tanda-tanda peringatannya (sakit kepala parah, nyeri dada, kesulitan bernapas).
- Meskipun hal ini dapat mengancam jiwa, saat ini tersedia pengobatan yang sangat efektif untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
- Meskipun transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya pengobatan yang sepenuhnya menyembuhkan PNH, pengobatan ini berisiko tinggi dan hanya cocok untuk pasien tertentu.
- Sangat penting untuk menjaga kontak secara teratur dengan dokter Anda dan mengikuti instruksinya.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda