Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit Pelisseus-Merzbacher, atau PMD singkatnya? Anda mungkin memperhatikan bahwa si kecil mengalami keterlambatan perkembangan, kesulitan berjalan, atau gejala tidak biasa lainnya, dan Anda mungkin khawatir. Sebenarnya ini adalah kondisi yang sangat langka. Artinya, ini bukan sesuatu yang dialami banyak orang. Tetapi penting untuk menyadarinya, terutama jika ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami masalah ini.
Apa itu penyakit Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Mari kita pahami secara sederhana!
Sederhananya, Penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) adalah kondisi langka yang seringkali bersifat genetik , artinya dapat diturunkan dari generasi ke generasi, yang memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang (saraf utama yang membentang di sepanjang tulang belakang). Penyakit ini terutama menyebabkan masalah pada pergerakan, seperti berjalan, berlari, dan melompat, serta fungsi otot.
Bayangkan seperti kabel listrik di tubuh kita. Kabel-kabel ini adalah tempat pesan dari otak kita berjalan ke seluruh tubuh. Pada PMD, lapisan pelindung di sekitar saraf yang disebut mielin tidak berkembang cukup. Mielin seperti selubung plastik pada kabel listrik. Mielin inilah yang memungkinkan pesan saraf untuk berjalan dengan cepat dan akurat. Jadi, ketika selubung mielin ini berkurang, terjadilah masalah dengan transmisi pesan saraf.
Beberapa penderita PMD mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka mungkin terlambat dalam belajar, berbicara, atau berjalan, sesuai dengan usia mereka. PMD adalah penyakit progresif . Ini berarti bahwa gejala dapat memburuk seiring waktu.
Bagaimana penyakit ini memengaruhi tubuh kita? (Apa itu leukodystrophy?)
PMD adalah kelainan genetik yang termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut leukodistrofi . Penyakit ini memengaruhi materi putih sistem saraf kita. Materi putih inilah tempat serabut saraf yang dilapisi mielin berada. Jadi pada PMD, tubuh kita tidak memproduksi cukup mielin, yang merusak materi putih ini. Inilah sebabnya mengapa pesan dari otak ke seluruh tubuh tidak sampai dengan benar.
Bayangkan, jika seseorang yang membawa pesan tidak mengikuti jalur yang benar, pesan tersebut bisa tersangkut di jalan, atau sampai ke tempat yang salah, bukan? Itulah yang terjadi pada sistem saraf kita ketika mielin hilang.
Siapa yang paling mungkin mengembangkan PMD?
PMD sebagian besar menyerang anak laki-laki dan pria . Ini karena PMD merupakan kelainan genetik terkait kromosom X. Artinya, mutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X. Seperti yang Anda ketahui, perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Jadi, meskipun seorang wanita memiliki mutasi genetik ini pada satu kromosom X, gejalanya mungkin tidak terlalu parah karena adanya kromosom X lain yang sehat. Penyakit tersebut mungkin tidak berkembang sama sekali. Tetapi jika seorang pria memiliki mutasi ini pada satu-satunya kromosom X-nya, risiko terkena penyakit tersebut lebih tinggi.
Apa saja jenis utama penyakit Pelissaeus-Merzbacher?
Ada dua jenis utama penyakit Pelisseus-Merzbacher:
1. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik
Ini adalah jenis yang paling umum . Gejala biasanya dimulai dalam tahun pertama kehidupan seorang anak . PMD klasik terutama menyebabkan masalah pada otot dan gerakan. Misalnya, anak mungkin pincang, lambat berjalan, atau kesulitan menjaga keseimbangan.
Kemampuan intelektual orang dengan PMD klasik ini, yaitu kemampuan belajar dan mengingat, biasanya berkembang dengan baik hingga masa remaja. Namun kemudian perkembangan itu mungkin terhenti. Setelah masa remaja, mungkin terjadi penurunan kemampuan intelektual secara bertahap.
2. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher kongenital
Tipe ini relatif jarang dan lebih parah . Pada tipe ini, gejala seperti masalah gerakan yang parah, keterlambatan pertumbuhan, masalah makan, dan kejang dapat muncul pada masa bayi, dalam beberapa bulan setelah lahir.
Anak-anak dengan PMD bawaan biasanya tidak pernah bisa berjalan . Selain itu, banyak yang mengalami kesulitan berbicara. Namun, mereka mampu memahami apa yang dikatakan orang lain. Ini adalah situasi yang sangat disayangkan.
Seberapa umumkah penyakit yang disebut PMD ini?
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah penyakit yang sangat langka . Menurut para ahli di negara seperti Amerika Serikat, sekitar satu dari 200.000 pria menderita penyakit ini. Angka ini bahkan lebih rendah pada wanita. Meskipun sulit untuk menemukan statistik yang akurat mengenai hal ini di Sri Lanka, penyakit ini dianggap sebagai penyakit langka di dunia.
Apa saja gejala PMD?
Gejala penyakit Pelisseus-Merzbacher dapat bervariasi dari orang ke orang, tetapi ada beberapa gejala umum:
- Masalah keseimbangan: Ketidakmampuan untuk menjaga keseimbangan yang tepat saat berjalan atau berdiri.
- Keterlambatan perkembangan: Keterlambatan dalam berbicara, berjalan, dan bermain sesuai usia.
- Masalah makan: Kesulitan mengisap atau menelan makanan. Hal ini juga dapat menyebabkan penurunan berat badan.
- Stridor: Suara yang sangat keras saat bernapas.
- Gerakan mata tak disengaja (nistagmus): Gerakan mata yang cepat, terus menerus, dan tak terkendali ke depan dan ke belakang atau ke atas dan ke bawah.
- Tremor atau sentakan tubuh yang tidak disengaja (distonia): Kontraksi otot yang tidak terkontrol atau sentakan bagian tubuh.
- Pertumbuhan berat badan yang buruk: Gagal menambah berat badan secara sesuai dengan usia.
- Kelemahan otot (hipotonia): Perasaan lemah, kurangnya tonus otot.
Jika anak Anda memiliki satu atau lebih gejala ini, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis .
Apa penyebab PMD?
Penyakit Pelisseus-Merzbacher paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen PLP1 . Mutasi ini dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua.
Namun, pada sekitar 20% anak laki-laki dengan PMD, mutasi gen PLP1 tidak ditemukan. Beberapa di antaranya mungkin memiliki mutasi pada gen GJC2 . Yang lain mungkin mengembangkan PMD tanpa alasan yang jelas. Inilah kompleksitas dunia kedokteran.
Bagaimana PMD didiagnosis?
Dokter anak Anda mungkin mencurigai PMD berdasarkan gejala yang dialami anak Anda. Mereka mungkin akan meminta beberapa tes untuk mengkonfirmasi kecurigaan tersebut:
- Pemeriksaan pencitraan: Dari semua pemeriksaan ini, pemindaian MRI adalah yang terpenting. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk melihat apakah ada kekurangan mielin di otak dan sumsum tulang belakang anak. Ini seperti mengambil foto.
- Tes genetik: Tes ini, yang melibatkan pengambilan sampel darah, dapat menentukan apakah mutasi genetik yang menyebabkan PMD ada atau tidak. Ini adalah satu-satunya cara untuk secara pasti mengkonfirmasi penyakit tersebut.
Apa saja pengobatan untuk PMD?
Sayangnya, belum ada obat untuk penyakit Pelisseau-Merzbacher . Namun, bukan berarti kita tidak bisa berbuat apa-apa. Tujuan utama pengobatan adalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengendalikan gejalanya .
Ada beberapa metode pengobatan yang dapat digunakan untuk hal ini:
- Obat-obatan: Obat-obatan dapat diberikan untuk mengurangi kejang otot dan serangan epilepsi.
- Terapi fisik atau terapi okupasi: Terapi ini membantu meningkatkan keseimbangan, kekuatan, dan kontrol motorik anak. Secara khusus, terapi ini melatih anak untuk berjalan, bermain, dan melakukan berbagai hal sendiri.
- Perawatan mata: Gerakan mata tak sadar (nistagmus) yang disebutkan sebelumnya dapat diobati dengan kacamata atau, dalam beberapa kasus, dengan pembedahan.
- Konseling: Konselor Kesehatan Mental BerlisensiSangat penting untuk mendapatkan nasihat dari dokter. Nasihat ini akan membantu Anda mengatasi stres dan kecemasan yang muncul akibat memiliki penyakit genetik seperti ini, dan juga membantu Anda menghadapinya dengan sehat. Ini sangat penting bagi anak dan orang tua.
Bagaimana prognosis PMD?
Prognosis PMD, yaitu seberapa jauh penyakit ini akan memengaruhi Anda dan berapa lama Anda akan hidup, bergantung pada tingkat keparahan gejala Anda . Orang dengan gejala parah lebih mungkin mengalami perjalanan penyakit yang lebih berat dan harapan hidup yang lebih pendek.
Namun, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala yang parah. Mereka mungkin menjalani kehidupan normal dan tidak banyak terpengaruh oleh aktivitas sehari-hari mereka. Dokter atau perawat Anda dapat membantu Anda memahami bagaimana PMD dapat memengaruhi Anda atau anak Anda. Jangan pernah kehilangan harapan.
Apakah ada cara untuk mencegah PMD?
Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah penyakit Pelisseus-Merzbacher karena ini adalah kondisi genetik.
Namun, jika Anda mengidap PMD, atau jika Anda merasa mungkin sebagai pembawa penyakit tersebut (yaitu, jika ada seseorang dalam keluarga Anda yang mengidap penyakit tersebut), Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik .
Tes genetik dapat menentukan apakah Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan PMD. Anda dapat berbicara dengan konselor genetik untuk memahami hasil tes dan mengetahui risiko anak Anda mewarisi kondisi tersebut. Hal ini dapat sangat membantu dalam perencanaan masa depan.
Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda
Jika Anda atau anak Anda menderita penyakit Pelisseus-Merzbacher, atau jika Anda mencurigainya, Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:
- Apa penyebab paling mungkin anak saya/saya terkena penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Apa saja pengobatan untuk penyakit Pelissaeus-Merzbacher? Pengobatan mana yang terbaik untuk anak saya/saya?
- Berapa kemungkinan anak-anak saya akan mewarisi penyakit Pelisseus-Merzbacher dari saya?
Selain pertanyaan-pertanyaan ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang apa pun yang Anda pikirkan, ketakutan atau keraguan yang Anda miliki. Jangan memendam apa pun di dalam pikiran Anda.
Terakhir, hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)
Wajar jika Anda merasa kaget dan sedih ketika mengetahui bahwa anak Anda mengidap penyakit Peliseus-Merzbacher. Hal ini bisa terjadi pada siapa saja. Ingat, Anda tidak sendirian .
Pengobatan untuk PMD bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya. Beberapa penderita PMD memiliki gejala ringan, sehingga kemampuan atau harapan hidup mereka tidak terpengaruh secara signifikan.
Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk mengembangkan rencana perawatan yang sesuai untuk Anda dan keluarga Anda.Dengan informasi, dukungan, dan kasih sayang yang tepat, kamu bisa menghadapi tantangan ini. Selalu berusahalah untuk berpikir positif.
👩🏽⚕️ Pertanyaan tambahan (FAQ)
💬 Apa itu Kehamilan Ektopik?
Normalnya, agar bayi (sel telur yang telah dibuahi) dapat tumbuh, ia harus menempel di rahim. Namun, pada kehamilan ektopik, sel telur tidak mencapai rahim, melainkan tersangkut di tuba fallopi (atau ovarium) dan tumbuh di sana. Ini adalah kondisi yang sangat mematikan!
💬 Bagaimana bayi yang berkembang di dalam tabung dapat membahayakan nyawa ibu?
Saluran tuba falopi tidak dapat membesar hingga ukuran yang dibutuhkan untuk menopang bayi. Selama beberapa hari, rahim membesar, dan tuba falopi pecah (ruptur tuba). Hal ini dapat menyebabkan pendarahan internal yang hebat, dan ibu dapat meninggal dalam hitungan menit.
💬 Bagaimana Anda menemukan kehamilan seperti ini? Apakah bayinya tidak bisa diselamatkan?
Pada jenis kehamilan ini, ibu pertama kali mengalami nyeri yang tak tertahankan dan kencang di perut bagian bawah, terutama di satu sisi, dan bercak darah. Sayangnya, kehamilan yang berkembang di tuba falopi dengan cara ini tidak pernah dapat diselamatkan (secara ilmiah tidak mungkin). Oleh karena itu, kehamilan harus segera dikeluarkan, baik melalui operasi atau pengobatan (Metotreksat), untuk menyelamatkan nyawa ibu.
Penyakit Pelisseus -Merzbacher, PMD, penyakit genetik, mielin, sistem saraf, pediatri, keterlambatan perkembangan
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda