Apakah bayi Anda sering mengalami demam tanpa sebab yang jelas? Ini bisa jadi disebabkan oleh SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik)!

Apakah si kecil sering demam? Terkadang mereka demam sekali atau dua kali sebulan, tetapi dokter mengatakan tidak ada infeksi, yaitu tidak ada virus atau bakteri di dalam tubuh. Pada saat seperti itu, sebagai ibu atau ayah, Anda wajar merasa sangat takut dan cemas. "Mengapa ini terjadi pada anak saya?" Anda mungkin telah memikirkannya ribuan kali. Mungkin alasannya adalah sesuatu yang belum pernah Anda dengar sebelumnya. Hari ini, kita akan membahas SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik), yang sulit dipahami dan dapat menyebabkan demam yang sering terjadi. Dahulu, ini disebut `(Sindrom Demam Periodik)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apa itu SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik)?

Sederhananya, SAID adalah sekelompok penyakit yang terjadi karena kerusakan atau masalah kontrol pada sistem kekebalan alami tubuh kita. Yang terjadi adalah, tanpa penyebab eksternal, yaitu virus atau bakteri, tubuh secara otomatis menciptakan peradangan. Itulah sebabnya demam sering terjadi.

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Oh, apakah ini salah satu Penyakit Autoimun?" Tidak, keduanya sedikit berbeda. Pada Penyakit Autoimun, misalnya, pada penyakit seperti Artritis Reumatoid atau Lupus, sistem kekebalan adaptif tubuh kita secara keliru menyerang sel-sel sehatnya sendiri. Tetapi pada SAID, masalahnya terletak pada sistem kekebalan bawaan.

SAID jauh lebih jarang terjadi daripada Penyakit Autoimun. Sebagian besar bersifat herediter , artinya disebabkan oleh mutasi atau varian genetik.

SAID biasanya (tetapi tidak selalu) dimulai ketika anak Anda masih bayi atau balita . Anak akan mengalami episode atau serangan penyakit pada waktu-waktu tertentu. Selama episode ini, demam dan gejala lainnya mungkin muncul. Namun, di antara "serangan" ini, anak mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Tidak ada obat untuk SAID, tetapi seringkali ada pengobatan yang efektif untuk mengendalikan gejalanya.

Apa saja jenis-jenis utama SAID?

Para peneliti telah mengidentifikasi sekitar 60 jenis SAID, dan lebih banyak lagi yang sedang ditemukan. Berikut adalah beberapa jenis yang lebih umum:

• Demam Mediterania Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang paling umum dan ditentukan secara genetik. Penyakit ini dapat menyebabkan pembengkakan yang menyakitkan di perut, dada, dan persendian anak.
• Demam periodik, aftosa-stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Kondisi ini biasanya dimulai pada anak kecil, biasanya sebelum usia 4 tahun. Namun, pada beberapa anak, kondisi ini dapat hilang setelah usia 10 tahun.
• Sindrom demam periodik terkait reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini dapat terjadi dari masa kanak-kanak hingga remaja, dan terkadang hingga dewasa.
• Defisiensi mevalonat kinase (MKD): Sebelumnya dikenal sebagai sindrom Hiper-IgD, kondisi ini biasanya dimulai sebelum anak berusia satu tahun.
• Penyakit autoimflamasi terkait NLRP3: Sebelumnya disebut sindrom periodik terkait kriopirin (CAPS). Terdapat tiga subtipe lain di dalamnya.
• Penyakit Still onset dewasa (AOSD): Seperti namanya, penyakit ini dimulai pada usia dewasa. Ini adalah bentuk dewasa dari kondisi yang disebut artritis idiopatik juvenil sistemik (JIA).
• Penyakit granulomatosa terkait NOD-2 (sindrom Blau): Penyakit ini biasanya juga dimulai sebelum usia 4 tahun. Penyakit ini terutama memengaruhi kulit, mata, dan persendian anak.

Apa saja gejala SAID?

Gejala SAID biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejala utama dan paling umum adalah demam periodik atau episodik . Seperti yang disebutkan sebelumnya, anak mungkin baik-baik saja selama periode tanpa demam. Namun, ada gejala lain yang spesifik untuk setiap jenis SAID:

• Pada FMF: Perut, dada, dan persendian anak dapat menjadi sangat nyeri dan bengkak. Terkadang, mungkin ada ruam kulit di bagian bawah kaki atau pergelangan kaki.
• Pada PFAPA: Sakit tenggorokan, sariawan, pembengkakan kelenjar getah bening di leher. Ini adalah gejala utamanya.
• Pada TRAP: Tubuh dapat menjadi dingin dan demam. Anak mungkin mengalami nyeri otot di dada dan lengan. Ruam merah yang menyakitkan dapat muncul, yang dapat menyebar dari lengan ke kaki dan kemudian ke tubuh.
• Pada MKD: Anda mungkin mengalami gejala seperti flu, seperti menggigil, sakit kepala, sakit perut, kehilangan nafsu makan, dan gejala lainnya.
• Pada penyakit NLRP3: ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak enak badan, nyeri sendi, dan peradangan mata (konjungtivitis) dapat terjadi.
• Pada AOSD: ruam kulit, nyeri sendi, nyeri otot. Beberapa orang mungkin juga mengalami sakit tenggorokan, sakit perut, kelelahan, dan perasaan lemas.
• Pada sindrom Blau: Bayi dapat mengalami lesi kulit pada lengan, kaki, atau bagian tengah tubuh. Mereka juga mungkin mengalami nyeri sendi dan nyeri mata.

Bayangkan, putri kecil Nalini mengalami demam tinggi selama tiga hingga empat hari setiap bulan selama beberapa bulan terakhir. Selain itu, ia juga mengalami luka kecil di mulutnya dan benjolan di lehernya. Ketika ia memeriksakannya ke dokter, dokter tersebut mengatakan itu mungkin PFAPA.

Apa saja penyebab SAID?

Sebagian besar SAID (Sindrom Adenoma Akut) adalah penyakit genetik . Ini berarti bahwa masing-masing sindrom ini disebabkan oleh variasi pada gen kita. Berikut adalah jenis-jenis SAID yang paling umum dan gen yang memengaruhinya:

• FMF: Gen yang disebut `(MEFV)`. Gen ini menginstruksikan produksi protein `(pyrin)`.
• PFAPA: Gen pasti yang memengaruhi hal ini belum teridentifikasi.
• TRAPS: Gen yang disebut `(TNFRSF1A)`. Di sinilah instruksi untuk membuat protein `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)` berasal.
• MKD: Gen `(MVK)`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(mevalonic kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Gen yang disebut `(NLRP3)`. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut `(kriopirin)`.
• AOSD: Alasan pastinya masih belum diketahui.
• Sindrom Blau: Gen `(NOD2)`. Gen ini menginstruksikan produksi protein `(NOD2)`.

Detail mengenai gen-gen ini mungkin tampak agak rumit bagi Anda. Sederhananya, gen-gen ini memengaruhi produksi protein tertentu yang mengendalikan peradangan dalam tubuh kita. Itulah mengapa tubuh menciptakan kondisi peradangan tanpa alasan yang jelas.

Apa yang bisa terjadi jika SAID tidak diobati dengan benar?

Sangat penting untuk mendapatkan pengobatan yang tepat untuk SAID ini. Karena jika peradangan dalam tubuh berlanjut, kondisi yang disebut `(amiloidosis)` dapat terjadi. Ini berarti bahwa sejenis protein mengendap di ginjal kita, yang dapat menyebabkan kerusakan permanen pada ginjal . Oleh karena itu, jika ada gejala, sangat penting untuk mencari nasihat medis tanpa mengabaikannya.

Bagaimana dokter mendiagnosis SAID?

Mendiagnosis SAID bisa jadi sulit karena gejalanya bisa mirip dengan kondisi serius lainnya, seperti lupus atau limfoma. Oleh karena itu , sebaiknya berkonsultasi dengan ahli reumatologi, dokter yang memiliki pelatihan khusus dalam penyakit inflamasi , untuk mendiagnosis dan mengelola kondisi anak Anda secara akurat.

Dokter spesialis reumatologi anak Anda akan mempertimbangkan beberapa hal untuk mendiagnosis SAID. Ia akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan apakah ada anggota keluarga yang memiliki riwayat pilek berulang. Dokter mungkin mencurigai kondisi ini jika:

• Jika anak sering demam .
• Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat demam berulang .
• Jika anak tersebut termasuk dalam kelompok etnis yang lebih mungkin mengalami demam sesering itu.

Tes apa yang digunakan?

Untuk memastikan diagnosis, dokter spesialis reumatologi anak Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa tes. Beberapa di antaranya meliputi:

• Tes laboratorium: Tes darah seperti `(C-reactive protein - CRP)` dan `(Complete blood count - CBC)` dapat memeriksa peradangan dalam tubuh. Tes ini `(positif)` jika Anda demam dan kembali normal ketika demam mereda.
• Tes urine: Urine diperiksa untuk mengetahui kadar protein yang tinggi. Pada kasus MKD, urine juga diperiksa untuk mengetahui kadar asam organik yang disebut "asam mevalonat" yang tinggi.
• Pengujian genetik: Pengujian genetik dapat memeriksa varian genetik yang disebutkan di atas. Namun, beberapa anak dengan SAID mungkin tidak memiliki varian genetik yang ditemukan, sehingga hasil tes mungkin negatif.

Apa saja pengobatan untuk SAID?

Pengobatan untuk SAID tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya . Tidak ada obat untuk kondisi ini, tetapi obat-obatan dapat membantu mengendalikan gejala anak Anda . Jika anak Anda hanya mengalami beberapa serangan dalam setahun, Anda biasanya dapat mengelola gejalanya dengan obat penghilang rasa sakit dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID). Namun, jika kondisinya lebih parah, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengobatan lain:

• FMF: Penyakit ini dapat diobati dengan obat yang disebut `(Colchicine)` untuk mengurangi peradangan. Jika `(Colchicine)` tidak dapat diberikan kepada anak, Anda dapat mencoba obat jenis `(biologis)` yang disebut `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Steroid seperti prednison dapat memperpendek durasi "serangan" PFAPA. Simetidin, obat yang diberikan kepada beberapa anak untuk tukak lambung, juga dapat membantu meredakan gejala.
• TRAPS: Obat `(Canakinumab)` sangat efektif untuk TRAPS. Selain itu, gejalanya dapat dikendalikan dengan obat antiinflamasi seperti `(glukokortikoid)` yang diresepkan oleh dokter.
• MKD: `(Canakinumab)` juga merupakan pengobatan yang efektif untuk MKD. `(NSAID)` atau `(steroid)` dapat membantu selama "serangan".
• Penyakit NLRP3: Imunomodulator seperti Canakinumab, Rilonacept, dan Anakinra telah berhasil digunakan untuk mengobati penyakit yang berhubungan dengan NLRP3.
• AOSD: Berbagai obat antiinflamasi seperti steroid, obat anti-rematik yang memodifikasi penyakit (DMARD), dan obat biologis digunakan untuk mengobati AOSD.
• Sindrom Blau: Tergantung pada gejala anak, imunosupresan, penghambat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau obat tetes mata dapat dicoba.

Membaca tentang obat-obatan ini mungkin membuat Anda sedikit takut. Tetapi ingat, semua obat ini diberikan di bawah pengawasan ketat dokter, dengan cara yang paling sesuai untuk anak. Oleh karena itu, penting untuk mengikuti pengobatan persis seperti yang dikatakan dokter.

Apakah status SAID akan dihapus?

Beberapa SAID (Seasonal Affective Disorders/Gangguan Akut yang Disebabkan oleh Anemia) merupakan kondisi seumur hidup . Yang lain mungkin berlangsung selama beberapa tahun dan hilang seiring bertambahnya usia . Beberapa kondisi bersifat seumur hidup, tetapi seiring waktu, frekuensi serangan dapat berkurang dan gejalanya mungkin menjadi kurang parah. Dokter Anda akan menjelaskan secara spesifik kondisi anak Anda kepada Anda.

Merawat anak dengan SAID bisa menjadi tantangan. Jika Anda sendiri memiliki SAID, Anda dapat menggunakan pengalaman Anda untuk membantu perawatan anak Anda. Pemahaman Anda juga penting dalam membantu anak Anda menjalani hidup dengan kondisi seumur hidup ini.

Hal terpenting adalah mencari pengobatan dari dokter berpengalaman yang memiliki pengetahuan tentang SAID. Mereka dapat membantu mengelola gejala anak Anda dan membantunya menjalani masa kanak-kanak sebaik mungkin.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa poin penting yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas:

• Jika anak Anda sering mengalami demam tanpa sebab yang jelas , itu bisa jadi merupakan tanda SAID (Seasonal Affective Disorders Disease).
• SAID bukan disebabkan oleh infeksi , melainkan masalah pada sistem kekebalan tubuh sendiri.
• Ini adalah penyakit langka yang sering disebabkan oleh faktor genetik .
• Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis SAID, tetapi demam yang sering terjadi adalah gejala utamanya .
• Penting untuk berkonsultasi dengan ahli reumatologi untuk diagnosis dan pengobatan yang tepat.
• Meskipun pengobatan tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan penyakit ini, gejalanya dapat dikendalikan dengan baik .
• Jangan abaikan gejalanya, karena jika tidak diobati dapat menyebabkan kerusakan ginjal .

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter keluarga Anda atau seorang ahli reumatologi. Mereka akan dapat membantu Anda lebih lanjut.

SAID , sindrom demam periodik, demam berulang, penyakit autoimflamasi, demam, demam pada anak, penyakit genetik