Terkadang, ketika dokter memberi tahu kita nama kondisi yang diderita anak kita, kita merasa sangat takut, terkejut, dan bingung . 'Sindrom Delesi 22q11.2' adalah salah satu nama tersebut. Jangan takut, meskipun namanya terdengar agak rumit. Memahami kondisi ini secara sederhana akan sangat membantu Anda dan anak Anda. Mari kita bahas ini dengan sangat sederhana, dari awal.
Pertama, mari kita lihat apa itu gen dan kromosom.
Sederhananya, tubuh kita seperti buku petunjuk besar. Bab-bab dalam buku ini disebut 'Kromosom'. Biasanya, sel manusia memiliki 46 kromosom ini. Setiap kromosom ini mengandung ribuan 'gen', informasi yang menentukan semua karakteristik tubuh kita. Segala sesuatu mulai dari tinggi badan hingga warna kulit hingga tekstur rambut kita ditentukan oleh gen-gen ini.
'Sindrom delesi 22q11.2' adalah kondisi genetik. Yang terjadi di sini adalah sebagian kecil dari kromosom 22, dari 46 kromosom yang telah disebutkan, hilang. Kata bahasa Inggris 'deletion' berarti 'penghapusan' atau 'pengurangan'. Ketika sebagian kromosom hilang dengan cara ini, gen yang ada pada bagian tersebut juga hilang. Itulah mengapa fungsi berbagai bagian tubuh, seperti jantung, sistem kekebalan tubuh, dan otak, dapat terpengaruh.
Apakah ini sama dengan 'Sindrom DiGeorge'?
Ya, Anda mungkin pernah mendengar nama 'Sindrom DiGeorge'. Ini sebenarnya salah satu manifestasi dari kondisi delesi 22q11.2. Di masa lalu, sebelum pengujian genetik dikembangkan, dokter menggunakan nama yang berbeda untuk kelompok gejala ini, seperti 'Sindrom DiGeorge'. Tetapi kemudian, pengujian genetik menemukan bahwa akar penyebab dari banyak kondisi ini adalah hilangnya sebagian kromosom 22. Jadi sekarang semuanya dikelompokkan dalam satu payung yang sama, 'sindrom delesi 22q11.2'.
Tidak semua anak dengan kondisi ini akan memiliki gejala yang sama. Beberapa anak mungkin memiliki sedikit gejala, sementara yang lain mungkin memiliki banyak gejala. Hal ini bergantung pada jumlah dan jenis gen yang hilang.
Berikut adalah beberapa masalah paling umum yang terkait dengan kondisi ini.
| Sistem/organ yang terpengaruh | Kemungkinan masalah |
|---|---|
| Jantung | Penyakit jantung bawaan. Beberapa di antaranya dapat mengancam jiwa jika tidak segera diperbaiki melalui pembedahan. |
| Perkembangan & Perilaku | Keterlambatan dalam mempelajari hal-hal seperti berjalan dan berbicara. Kondisi seperti kesulitan belajar, autisme, atau ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormonal | Masalah dalam mengontrol kadar kalsium akibat penurunan perkembangan kelenjar paratiroid. Hal ini dapat menyebabkan tremor atau kejang. |
| Mulut & Pemberian Makan | Memiliki langit-langit sumbing atau bibir sumbing. Kesulitan menelan dan keluarnya cairan dari hidung. |
| Telinga & Pendengaran | Infeksi telinga yang sering terjadi dan gangguan pendengaran juga dapat menyebabkan keterlambatan dalam belajar berbicara. |
| Kekebalan | Sistem kekebalan tubuh melemah karena perkembangan kelenjar timus yang menurun. Hal ini dapat menyebabkan infeksi yang sering terjadi. |
Yang penting adalah, bagi sebagian orang, gejala-gejala ini sangat ringan dan samar. Jadi, beberapa orang mungkin bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengidap kondisi tersebut sampai mereka dewasa.
Apa penyebabnya? Apakah ini kesalahan saya?
Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi ini, salah satu pertanyaan pertama yang muncul di benak Anda adalah, "Bagaimana ini bisa terjadi? Apakah saya bertanggung jawab atas hal ini?"
Ada sesuatu yang perlu Anda pahami dengan sangat jelas di sini.
Ini adalah kondisi yang sepenuhnya bersifat genetik. Kondisi ini tidak disebabkan oleh apa pun yang Anda lakukan, makan, atau minum sebelum atau selama kehamilan. Mohon jangan khawatir atau menyalahkan diri sendiri.
Sebagian besar waktu (sekitar 90% kasus), kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik acak. Artinya, kondisi ini tidak diturunkan. Namun, dalam sebagian kecil kasus (sekitar 10%), anak dapat mewarisi kondisi tersebut dari salah satu orang tuanya. Terkadang, orang tua tersebut mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau hanya memiliki gejala yang sangat ringan dan bahkan mungkin tidak menyadarinya. Jadi, jika perlu, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda berdua untuk menjalani tes genetik.
Bagaimana cara mengobatinya?
Saat ini belum ada satu solusi tunggal untuk mengatasi kelainan kromosom jenis ini. Karena perubahan ini terdapat di setiap sel dalam tubuh, perubahan ini tidak dapat sepenuhnya diperbaiki. Namun, yang terpenting, terdapat pengobatan dan metode penanganan untuk hampir semua masalah yang disebabkan oleh kelainan ini.
Kebutuhan perawatan anak-anak ini berbeda untuk setiap anak. Oleh karena itu, dokter Anda dan tim spesialis akan bekerja sama untuk membuat rencana perawatan yang disesuaikan dengan anak Anda. Rencana ini mungkin meliputi:
- Pengobatan penyakit jantung: Jika perlu, operasi untuk memperbaiki kelainan jantung.
- Fisioterapi: Untuk memperkuat dan melatih otot agar mampu melakukan aktivitas seperti berjalan dan berlari.
- Terapi okupasi: Untuk mengembangkan keterampilan halus seperti mengikat tali sepatu dan menulis.
- Terapi wicara: Untuk mengatasi kesulitan berbicara. (Terapi ini perlu dimulai setelah operasi untuk memperbaiki langit-langit sumbing jika ada).
- Pemeriksaan rutin: Periksa pertumbuhan, berat badan, tinggi badan, dan pendengaran anak secara teratur.
- Pengobatan untuk sistem kekebalan tubuh: Jika sistem kekebalan tubuh lemah, pengobatan khusus (misalnya, transplantasi sumsum tulang) atau saran untuk mencegah infeksi.
- Pengobatan untuk masalah hormonal: Jika kadar kalsium rendah, berikan tablet kalsium dan vitamin D.
- Dukungan kesehatan mental: Konseling untuk mengatasi stres mental yang mungkin memengaruhi baik anak maupun Anda.
Mungkinkah kondisi ini terjadi pada anak lain dalam keluarga?
Ini juga merupakan masalah besar bagi orang tua.
- Jika kedua orang tua tidak memiliki variasi gen ini , risiko anak lain mengalami kondisi ini di masa depan sangat rendah (sekitar 1%).
- Namun, jika salah satu orang tua memiliki variasi gen ini , setiap anak yang lahir memiliki risiko 50% untuk mewarisinya.
Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini atau Anda ragu tentang hal itu, sebaiknya Anda segera memeriksakan diri ke dokter.Bicarakan hal ini dengan dokter Anda. Kemudian, jika perlu, janin itu sendiri dapat diuji untuk kondisi ini selama kehamilan berikutnya. Tes seperti `(Chorionic villus sampling)` atau `(amniocentesis)` digunakan untuk tujuan ini. Namun ingat, meskipun tes ini dapat mengetahui apakah bayi memiliki perubahan genetik atau tidak, tes ini tidak dapat secara pasti mengatakan seberapa parah gejalanya.
Pesan Utama
- Sindrom delesi 22q11.2 adalah kondisi genetik. Kondisi ini sama sekali bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua.
- Gejala yang dialami setiap anak dengan kondisi ini berbeda-beda. Beberapa mungkin sangat ringan, sementara yang lain mungkin cukup parah.
- Meskipun tidak ada obat untuk kondisi genetik ini, ada metode yang sangat canggih untuk mengelola dan mengobati semua masalah yang timbul akibatnya.
- Anak tersebut mungkin memerlukan dukungan dari tim medis, seperti ahli jantung, terapis wicara, dan terapis fisik.
- Jika kondisi ini ada dalam riwayat keluarga Anda, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik sebelum kehamilan Anda berikutnya.
- Anda tidak sendirian. Berbicara dengan orang tua lain yang memiliki anak seperti ini dan berbagi pengalaman mereka dapat menjadi sumber kekuatan yang besar.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda