Apakah Anda memiliki benjolan atau bintik-bintik yang tidak diketahui asalnya di tubuh Anda? Itu bisa jadi Schwannomatosis!

Apakah Anda terkadang merasakan nyeri yang konstan dan tidak dapat dijelaskan di tubuh Anda? Atau apakah Anda terkadang merasakan benjolan kecil di bawah kulit Anda? Meskipun kita tidak terlalu memperhatikan hal-hal ini, terkadang hal-hal tersebut bisa menjadi gejala suatu kondisi medis. Hari ini, kita akan membahas suatu kondisi medis yang jarang terdengar, tetapi penting untuk diketahui. Kondisi tersebut disebut `Schwannomatosis`.

Apa itu `Schwannomatosis`? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, Schwannomatosis adalah kondisi yang disebabkan oleh perubahan tertentu pada gen kita. Kondisi ini terjadi ketika tumor berkembang di sistem saraf tubuh kita, yaitu di saraf. Kita menyebut tumor ini sebagai `schwannoma`. `Schwannoma` ini berkembang dari jenis sel khusus yang mengelilingi saraf kita dan bertindak sebagai isolator. Sel-sel ini disebut `sel Schwann`. Sel-sel ini terutama ditemukan di sistem saraf perifer kita - yaitu, di saraf yang memanjang dari otak dan sumsum tulang belakang, di akar saraf, dan di tempat saraf terhubung ke otot.

Schwannomatosis adalah kondisi yang biasanya ditandai dengan nyeri kronis pada orang dewasa muda, antara usia 20 dan 40 tahun. Ini adalah jenis neurofibromatosis lainnya, yaitu sekelompok tumor yang terbentuk di sistem saraf.

Apakah ada beberapa jenis Schwannomatosis?

Ya, ada beberapa jenis utama Schwannomatosis. Jenis-jenis ini diklasifikasikan berdasarkan varian genetik yang menyebabkan masing-masing jenis. Jenis-jenis tersebut adalah:

• `NF2` - `schwannomatosis` terkait (sebelumnya disebut `neurofibromatosis tipe 2`).
• `SMARCB1` - terkait dengan `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - terkait dengan `schwannomatosis`.
• `22q` - terkait dengan `schwannomatosis` (ini disebabkan oleh perubahan pada bagian kromosom 22).
• Schwannomatosis yang tidak ditentukan secara spesifik (NOS).
• Schwannomatosis yang tidak diklasifikasikan di tempat lain (NEC).

Meskipun nama-nama ini mungkin tampak agak rumit, pengkategorian seperti ini sangat membantu dokter dalam mendiagnosis penyakit secara akurat dan memberikan saran yang tepat.

Seberapa langka kondisi yang disebut `Schwannomatosis` ini?

Schwannomatosis adalah bentuk paling langka dari kelompok neurofibromatosis. Perkiraan pasti berapa banyak orang yang mengidapnya bervariasi. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa schwannomatosis terkait NF2 mungkin memengaruhi sekitar satu dari 30.000 orang . Jika jenis-jenis lainnya digabungkan, maka akan memengaruhi sekitar satu dari 70.000 orang .

Tidak semua orang yang mengembangkan schwannoma memiliki schwannomatosis. Pada schwannomatosis, terbentuk beberapa schwannoma. Secara umum, schwannoma tunggal lebih umum daripada schwannomatosis multipel. Ini berarti bahwa schwannoma tidak banyak terjadi pada banyak orang.

Apa saja gejala Schwannomatosis?

Gejala utama dan paling umum yang terlihat pada kondisi ini adalah nyeri . Nyeri ini terjadi karena tumor schwannoma menekan saraf dan jaringan di sekitarnya. Seperti apa rasa nyeri ini?

• Nyeri ini bisa bersifat kronis , artinya bisa berlangsung selama berbulan-bulan, bahkan bertahun-tahun.
• Tingkat keparahan nyeri dapat bervariasi dari ringan hingga berat .
• Rasa sakit ini dapat dirasakan di mana saja di tubuh , bukan hanya di lokasi tumor. Terkadang, rasa sakit dapat terjadi di tempat yang tidak ada hubungannya dengan lokasi tumor.
• Rasa sakit tersebut dapat meningkat seiring waktu.

Bayangkan, Anda mengalami nyeri terus-menerus yang menjalar ke bawah kaki, disertai mati rasa. Nyeri itu tidak hilang meskipun sudah minum obat. Anda mungkin mengira itu hanya flu. Tetapi bisa jadi itu adalah nyeri yang disebabkan oleh Schwannomatosis.

Selain rasa sakit, gejala lain mungkin muncul tergantung pada lokasi tumor. Misalnya:

• Sensasi kesemutan atau perasaan seperti tersengat listrik .
• Kelemahan otot atau penurunan fungsi otot.
• Benjolan atau pembengkakan di bawah kulit (tempat tumor terbentuk) dapat diraba di tangan.

Meskipun gejala-gejala ini biasanya dimulai setelah usia 20 tahun dan sebelum usia 40 tahun , penelitian menunjukkan bahwa gejala-gejala tersebut sebenarnya dapat muncul pada usia berapa pun.

Apa penyebab Schwannomatosis?

Penyebab utama Schwannomatosis adalah varian genetik (mutasi). Hal ini terutama berlaku untuk gen yang disebut NF2, SMARCB1, atau LZTR1. Gen-gen ini terletak pada kromosom 22 .

Gen-gen ini bertindak sebagai 'penekan tumor', yang mengendalikan pembentukan tumor di tubuh kita. Artinya, gen-gen ini mengatur berapa kali sel harus tumbuh dan membelah. Jadi, jika ada 'mutasi' pada gen 'penekan tumor' seperti ini, sel-sel kita tidak menerima instruksi yang dibutuhkan untuk mengendalikan pertumbuhan sel. Akibatnya, sel-sel mulai tumbuh dan membelah terlalu cepat, tanpa terkendali. Begitulah cara 'tumor' ini terbentuk.

Dalam beberapa kasus Schwannomatosis, penyebab pastinya mungkin tidak diketahui. Ini berarti bahwa kondisi tersebut dapat terjadi bahkan tanpa adanya mutasi genetik yang teridentifikasi saat ini.

Apakah ini penyakit keturunan? (`Apakah schwannomatosis bersifat keturunan?`)

Beberapa kasus `Schwannomatosis`Penyakit ini dapat diturunkan . Secara kasar, antara 15% dan 25% penderita Schwannomatosis memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Penyakit ini diturunkan dalam pola dominan autosomal. Sederhananya, jika salah satu orang tua mewarisi salinan gen yang membawa perubahan genetik, anak tersebut kemungkinan besar akan mengembangkan kondisi tersebut.

Namun, sebagian besar kasus Schwannomatosis terjadi secara acak . Ini berarti bahwa seseorang dapat mengembangkan Schwannomatosis dengan mengembangkan mutasi genetik ini, bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah memiliki kondisi tersebut sebelumnya.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Schwannomatosis?

Sebagian besar tumor schwannoma adalah tumor jinak yang tidak bersifat kanker . Artinya, tumor tersebut bukan kanker. Namun, sangat jarang, beberapa tumor dapat menjadi kanker. Itulah mengapa dokter juga memperhatikan hal ini.

Masalah besar lainnya adalah nyeri kronis . Nyeri yang terus-menerus ini dapat berdampak signifikan pada kesehatan mental seseorang. Ketika menjadi sulit untuk melakukan tugas sehari-hari dan ketika mereka tidak mampu menjadi diri mereka sendiri, kondisi seperti depresi dan kecemasan dapat muncul. Oleh karena itu, banyak orang merasa terbantu dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental dalam situasi seperti itu.

Bagaimana Schwannomatosis didiagnosis?

Dokter akan mendiagnosis kondisi ini dengan melakukan pemeriksaan fisik dan pengujian . Selama pemeriksaan, dokter akan menanyakan tentang gejala Anda, berapa lama gejala tersebut telah muncul, dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi serupa.

Karena gejala schwannomatosis mirip dengan penyakit lain dan sulit untuk menentukan dari mana rasa sakit itu berasal, terkadang sulit untuk langsung mendiagnosisnya. Namun, karena dokter sekarang menggunakan kriteria diagnostik yang diperbarui, lebih mudah untuk mengidentifikasi jenis-jenis schwannomatosis. Misalnya, untuk didiagnosis menderita schwannomatosis terkait SMARCB1, Anda harus memiliki setidaknya salah satu dari berikut ini:

• Setidaknya harus ada satu schwannoma, dan tes genetik menggunakan darah atau air liur harus mengkonfirmasi adanya mutasi pada gen SMARCB1.
• Setidaknya harus ada dua schwannoma, dan biopsi salah satu tumor harus mengkonfirmasi bahwa tumor tersebut memiliki mutasi genetik SMARCB1.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis Schwannomatosis?

Tes pencitraan seperti MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat membantu dokter Anda menemukan schwannoma. Jika tumor ditemukan pada tes ini, dokter Anda mungkin akan mengambil sampel kecil dari tumor tersebut untuk diuji (biopsi).Anda bisa memesannya. Kemudian, dengan melihat sel-sel di bawah mikroskop, Anda dapat mengetahui dengan pasti jenis tumor apa itu. Selain itu, tes darah genetik juga dapat mengidentifikasi apakah Anda memiliki perubahan genetik yang menyebabkan setiap jenis tumor tersebut.

Bagaimana schwannomatosis diobati?

Sejujurnya, saat ini belum ada obat untuk Schwannomatosis, jadi tujuan utama pengobatan adalah untuk mengelola gejalanya .

Dokter Anda mungkin akan meresepkan berbagai obat untuk membantu meredakan rasa sakit Anda . Obat-obatan ini akan bergantung pada faktor-faktor seperti lokasi rasa sakit dan seberapa parah rasa sakit tersebut.

Jika nyeri tidak terkontrol dengan obat-obatan, atau jika nyeri sangat parah, dokter Anda mungkin mempertimbangkan pengangkatan schwannoma melalui pembedahan atau rujukan ke uji klinis . Namun, dokter Anda akan memutuskan apakah pilihan ini aman untuk Anda. Pembedahan dapat menyebabkan kerusakan saraf, dan ada kemungkinan tumor dapat tumbuh kembali setelah diangkat.

Bagaimana prognosis bagi seseorang yang menderita Schwannomatosis?

Hal ini sangat bervariasi dari orang ke orang . Tergantung pada ukuran, jumlah, dan lokasi tumor schwannoma di tubuh Anda. Beberapa orang mungkin hanya memiliki beberapa, sementara yang lain mungkin memiliki banyak. Tumor tersebut mungkin hanya berada di satu tempat di tubuh, atau mungkin tersebar di banyak tempat. Jadi gejalanya tidak sama untuk semua orang.

Gejala Schwannomatosis yang paling menyusahkan adalah nyeri kronis . Hidup dengan rasa sakit, terutama jika parah, bisa menjadi tantangan nyata. Rasa sakit ini dapat memengaruhi kesehatan mental dan fisik Anda. Jika gejala Schwannomatosis membuat Anda merasa depresi atau tidak mampu berfungsi dalam kehidupan pribadi atau sosial Anda, pastikan untuk berbicara dengan dokter. Berbicara dengan konselor kesehatan mental juga dapat membantu.

Tersedia berbagai pengobatan untuk membantu mengendalikan gejala. Banyak orang merasa lega dari gejala dengan pengobatan. Yang lain mungkin memerlukan operasi untuk mengangkat kista. Namun ingat, ada kemungkinan kista akan tumbuh kembali setelah diangkat.

Apakah Schwannomatosis memengaruhi harapan hidup?

Schwannomatosis tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup . Namun, nyeri kronis dan gejala lain yang ditimbulkannya dapat memengaruhi kualitas hidup. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang hal ini, sebaiknya bicarakan langsung dengan dokter Anda. Karena situasi setiap orang berbeda, hanya dokter Anda yang dapat memberikan informasi terbaru tentang kondisi Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Rasa sakit yang tidak dapat Anda temukan penyebabnya.Jika Anda mengalami gejala seperti kelemahan otot , pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter. Selain itu, jika Anda melihat benjolan atau tumor baru di bagian tubuh mana pun, penting untuk memeriksakannya ke dokter.

Jika Anda sudah mengidap Schwannomatosis, beri tahu dokter Anda jika AndaA menyadari adanya perubahan pada gejala Anda, seperti peningkatan rasa sakit.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda mengunjungi dokter, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Apa yang bisa saya lakukan untuk mengatasi rasa sakit ini?
• Apakah ada pilihan lain selain obat penghilang rasa sakit?
• Apakah saya perlu menjalani operasi?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apakah anak-anak saya mungkin mewarisi kondisi ini di masa depan?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Hidup dengan nyeri kronis yang menyertai Schwannomatosis bisa sangat sulit. Beberapa hari lebih mudah daripada hari lainnya. Bahkan jika Anda memiliki rencana, rasa sakit mungkin memaksa Anda untuk menundanya dan tinggal di rumah untuk beristirahat. Hal ini dapat mengganggu aktivitas pribadi dan sosial Anda. Tetapi jangan biarkan Schwannomatosis mengendalikan hidup Anda.

Dokter dapat membantu Anda menemukan rencana perawatan terbaik untuk mengelola gejala Anda. Jika nyeri kronis memengaruhi kesehatan mental Anda, Anda mungkin juga mendapat manfaat dari berkonsultasi dengan konselor kesehatan mental . Pembedahan dan uji klinis juga dapat menjadi pilihan. Jadi, tanyakan kepada dokter Anda apa saja yang tersedia untuk membantu Anda mengatasi gejala Schwannomatosis. Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian, dan ada dokter serta kelompok pendukung yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, nyeri kronis, penyakit genetik, NF2, SMARCB1, LZTR1, penyakit neurologis