Apakah Anda atau anak Anda mengalami masalah penglihatan? Pelajari tentang Penyakit Stargardt!

Apakah Anda atau anak Anda mengalami masalah di mana Anda tidak dapat melihat benda-benda lurus di depan, atau penglihatan Anda menjadi kabur? Mungkin Anda dapat melihat benda-benda di sekitar Anda, tetapi apa yang Anda lihat tidak jelas. Jika Anda memiliki gejala seperti ini, salah satu kemungkinan penyebabnya adalah kondisi yang disebut Penyakit Stargardt . Mari kita bahas ini dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu Penyakit Stargardt?

Sederhananya, penyakit Stargardt adalah kondisi yang memengaruhi bagian terpenting dari mata kita , yaitu makula . Bayangkan seperti ini: jika mata Anda seperti kamera, retina adalah selaput di bagian belakang kamera, seperti film, tempat gambar direkam. Makula adalah titik kecil yang sangat sensitif tepat di tengah retina. Ketika kita melihat lurus ke depan, ketika kita membaca buku, ketika kita melihat wajah seseorang, makula inilah yang membantu kita melihat sesuatu dengan jelas. Kita menyebutnya penglihatan sentral .

Ketika Anda mengidap Penyakit Stargardt, "penglihatan sentral" Anda secara bertahap menurun seiring waktu. Terkadang, ini juga dapat memengaruhi "penglihatan perifer" Anda, yaitu kemampuan untuk melihat benda-benda di sekitar mata Anda.

Anda mungkin pernah mendengar tentang degenerasi makula . Ini adalah penyakit yang biasanya menyerang orang yang lebih tua, terutama mereka yang berusia di atas 60 tahun. Penyakit ini disebut degenerasi makula terkait usia . Namun, penyakit Stargardt berbeda. Penyakit ini biasanya menyerang anak-anak dan remaja di bawah usia 20 tahun. Itulah mengapa dokter terkadang menyebutnya degenerasi makula juvenil . Ketika menyerang tepi retina, penyakit ini disebut fundus flavimaculatus .

Sekarang mari kita lihat mengapa ini terjadi. Tubuh kita memiliki zat kuning berminyak yang disebut `lipofuscin` . Biasanya, zat ini dikeluarkan dari tubuh. Namun, pada seseorang dengan Penyakit Stargardt, `lipofuscin` ini diproduksi secara berlebihan atau tidak dikeluarkan dengan benar. Kemudian `lipofuscin` berlebih ini menumpuk di `retina`. Hal ini menyebabkan kerusakan pada ` fotoreseptor`, sejenis sel peka cahaya khusus di `retina` . Seiring waktu, kerusakan ini menyebabkan kehilangan penglihatan permanen.

Apa saja gejala penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt dapat menyebabkan perubahan berikut pada mata dan penglihatan Anda:

• Melihat bintik-bintik gelap atau area kabur dalam penglihatan:Saat Anda melihat lurus ke depan, beberapa tempat mungkin tampak hitam atau berkabut.
• Penglihatan kabur : Melihat sesuatu dengan jelas, penglihatan kabur.
• Sensitivitas cahaya: Merasa kesulitan melihat di bawah sinar matahari atau cahaya terang.
• Buta warna baru: Meskipun sebelumnya Anda dapat melihat warna dengan jelas, sekarang Anda tidak dapat membedakan beberapa warna dengan benar.
• Kesulitan beradaptasi dengan cahaya redup/terang: Ketika tiba-tiba berpindah dari tempat terang ke tempat gelap, atau ketika berpindah dari tempat gelap ke tempat terang, mata membutuhkan waktu lama untuk beradaptasi.
• Penglihatan malam yang buruk : Penglihatan malam menjadi lebih buruk dari sebelumnya.

Yang penting adalah gejala Penyakit Stargardt seringkali berkembang secara bertahap. Seiring waktu, Anda mungkin kehilangan hampir seluruh penglihatan sentral Anda. Namun, Anda mungkin masih dapat melihat jarak tertentu dari sisi mata Anda (penglihatan perifer). Akan tetapi, benda-benda yang berada tepat di depan akan menjadi kurang jelas.

Apa saja penyebab Penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt adalah "kondisi genetik" . Artinya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen kita. Secara spesifik, penyebab utamanya adalah perubahan pada gen yang disebut "gen ABCA4". "Gen ABCA4" ini membantu " retina" kita berfungsi dengan baik.

Ini adalah penyakit keturunan . Artinya, penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit Stargardt diwariskan dalam pola resesif autosomal . Sederhananya, agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus memiliki gen ABCA4 yang bermutasi ini. Tidak cukup hanya satu orang yang memilikinya.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini? (Diagnosis)

Dokter mata dapat menentukan apakah Anda mengidap penyakit ini. Ia akan memeriksa mata Anda, memeriksa penglihatan Anda, dan memeriksa kesehatan mata Anda. Anda perlu memberi tahu dokter kapan gejala Anda mulai muncul dan masalah apa yang Anda alami.

Anda mungkin juga perlu melakukan beberapa tes seperti ini:

• Elektroretinografi (ERG): Ini mengamati bagaimana retina Anda merespons cahaya yang masuk ke mata Anda.
• Angiografi fluoresensi: Ini adalah tes untuk melihat pembuluh darah di dalam mata.Begini, mereka menyuntikkan pewarna khusus ke dalam pembuluh darah di lengan Anda dan mengambil gambar bagian dalam mata Anda.
• Fotografi fundus dan fotografi autofluoresensi fundus: Ini menghasilkan gambar retina dan makula Anda yang jelas. Hal ini memungkinkan Anda untuk melihat bagaimana lipofuscin diendapkan.
• Tes genetik : Tes ini dapat memastikan apakah terdapat mutasi pada gen ABCA4.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Ini seperti pemindaian retina. Alat ini dapat melihat hal-hal seperti ketebalan lapisan retina, keberadaan lipofuscin, dan apakah lipofuscin tersebut rusak.

Apa saja tahapan Penyakit Stargardt?

Dokter mata Anda mungkin akan membagi penyakit ini menjadi beberapa tahap, tergantung pada perkembangannya. Berikut caranya:

• Tahap 1: Pada tahap ini, zat berwarna kuning yang disebut lipofuscin mulai terbentuk sebagai bintik-bintik kecil pada makula. Anda mungkin mengalami gejala yang sangat ringan, atau bahkan tidak mengalami gejala sama sekali.
• Tahap 2: Sekarang bintik-bintik `lipofuscin` tersebut telah menyebar ke area `retina` lainnya di sekitar `makula`. Saat ini Anda mungkin mulai merasakan gejalanya sedikit lebih jelas daripada sebelumnya.
• Tahap 3: Pada tahap ini, partikel `lipofuscin` yang terakumulasi mulai menumpuk kembali di `makula` dan mulai merusak `makula`. Ini disebut `atrofi` ( kematian sel). Hal ini memperburuk gejala.
• Tahap 4: Kerusakan (atrofi) pada makula kini sangat parah. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sentral secara total atau sebagian.

Apa saja pengobatan untuk Penyakit Stargardt?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk Penyakit Stargardt atau pengobatan apa pun yang dapat membalikkan kerusakan yang ditimbulkannya. Tapi jangan khawatir. Dokter mata Anda dapat membantu Anda mengelola gejala dan memperlambat laju kehilangan penglihatan. Anda dapat melakukan hal-hal seperti:

• Hindari mengonsumsi suplemen yang mengandung vitamin A. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penderita Penyakit Stargardt mungkin mengalami penurunan penglihatan yang lebih cepat jika mengonsumsi terlalu banyak vitamin A. Oleh karena itu, jangan mengonsumsi suplemen vitamin A apa pun tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda.
• Penggunaan kacamata, lensa kontak, dan/atau alat bantu penglihatan dapat sangat membantu Anda dalam aktivitas sehari-hari.
• Berhentilah merokok (dan produk yang mengandung nikotin lainnya seperti vape) sepenuhnya. Merokok sama sekali tidak baik untuk mata Anda.
• Pakailah topi atau kacamata hitam yang bagus untuk melindungi mata Anda saat berada di luar ruangan.

Ingat, ini bukanlah obat penyembuhan. Namun, ini dapat membantu Anda hidup dengan baik selama mungkin.

Apakah penyakit Stargardt dapat disembuhkan?

Saat ini belum ada obat untuk Penyakit Stargardt. Namun, dokter mata Anda dapat membantu Anda hidup dengan kondisi tersebut.

Ada kabar baik. Para peneliti terus melakukan uji klinis untuk menemukan pengobatan baru untuk kondisi seperti degenerasi makula (termasuk Penyakit Stargardt). Tanyakan kepada dokter mata Anda apakah Anda dapat berpartisipasi dalam salah satu uji klinis ini. Jika ya, Anda mungkin berkesempatan untuk menerima pengobatan eksperimental terbaru.

Kapan saya harus mencari nasihat medis?

Segera periksakan diri ke dokter atau dokter spesialis mata begitu Anda menyadari adanya perubahan pada mata atau penglihatan Anda. Gejala Penyakit Stargardt bisa mirip dengan gejala penyakit mata lainnya, yang mungkin lebih umum. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati masalah mata sesegera mungkin .

Apa yang bisa Anda harapkan jika Anda mengidap Penyakit Stargardt?

Anda harus bersiap menghadapi penurunan penglihatan sentral secara bertahap. Bagi kebanyakan orang, penurunan ini terjadi perlahan, selama bertahun-tahun, terkadang puluhan tahun. Namun, bagi sebagian orang, hal ini dapat terjadi lebih cepat. Jenis mutasi pada gen ABCA4 Anda dapat menentukan seberapa cepat dan seberapa banyak penglihatan yang Anda alami penurunan. Dokter mata Anda akan memberi tahu Anda lebih lanjut tentang hal ini.

Anda perlu menjalani pemeriksaan mata secara rutin . Tanyakan kepada dokter Anda seberapa sering Anda harus memeriksakan mata dan tes tambahan apa yang perlu Anda jalani.

Bagaimana cara saya merawat diri sendiri dengan Penyakit Stargardt?

Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga diri sendiri:

• Konsumsilah makanan bergizi. Makan lebih banyak sayuran dan buah-buahan.
• Berolahraga. Menjaga tubuh tetap aktif baik untuk segalanya.
• Dilarang merokok.
• Kendalikan stres.
• Datanglah tepat waktu ke janji temu dokter Anda.

Kapan saya harus menemui dokter jika saya mengidap Penyakit Stargardt?

Dokter mata Anda akan menyarankan Anda untuk tetap melakukan pemeriksaan. Pastikan untuk pergi pada hari-hari tersebut. Selain itu, jika Anda mengalami perubahan mendadak pada penglihatan Anda, atau jika Anda merasakan sakit atau ketidaknyamanan pada mata Anda, segera periksakan diri ke dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter mengenai Penyakit Stargardt?

Jika Anda mengidap Penyakit Stargardt, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Bisakah Anda menyarankan kelompok dukungan untuk saya yang beranggotakan orang lain yang berada dalam situasi serupa?
• Apakah saya memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam 'uji klinis' ?
• Haruskah saya berkonsultasi dengan konselor genetik ? (Ini dapat membantu Anda mengetahui apakah anggota keluarga Anda yang lain juga berisiko.)
• Bisakah Anda menyarankan alat atau metode apa pun yang dapat membantu saya melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah meskipun memiliki penglihatan yang lemah ?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Hidup dengan Penyakit Stargardt bisa menakutkan. Apa pun yang memengaruhi penglihatan Anda dapat berdampak besar pada Anda. Tetapi Anda tidak sendirian. Dokter mata dan tim perawatan kesehatan Anda dapat membantu Anda beradaptasi dengan perubahan penglihatan Anda, melindungi mata Anda, dan menjalani hidup yang aman dan nyaman.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk Penyakit Stargardt, para peneliti terus mencari pengobatan baru. Jika Anda tertarik, bicarakan dengan dokter Anda tentang partisipasi dalam uji klinis. Jangan menyerah!

Penyakit Stargardt, Penglihatan, Penglihatan Sentral, Retina, Makula, Penyakit Genetik