Mari kita pelajari tentang Penyakit Tangier, yang terjadi pada orang dengan kadar kolesterol baik (HDL) yang rendah dalam tubuh.

Pernahkah Anda mendengar tentang jenis kolesterol yang disebut kolesterol baik (HDL / lipoprotein densitas tinggi) ? Ya, ya... Hari ini kita akan membahas tentang penyakit yang sangat langka yang terjadi ketika kadar kolesterol baik dalam tubuh kita sangat rendah. Penyakit ini disebut Penyakit Tangier . Anda mungkin tidak familiar dengan nama ini, tetapi sangat penting untuk mengetahuinya.

Apa itu Penyakit Tangier? Mari kita pahami secara sederhana!

Baiklah, mari kita mulai dari awal. Penyakit Tangier adalah penyakit yang sangat langka yang kita warisi dari orang tua kita, yaitu, diwariskan secara genetik . Orang dengan penyakit ini memiliki kadar kolesterol baik (HDL) yang sangat rendah dalam tubuh mereka. Tahukah Anda, kolesterol HDL ini disebut "kolesterol baik" bukan tanpa alasan. Kolesterol inilah yang membantu menjaga tubuh kita tetap bersih dengan menghilangkan kolesterol jahat (LDL / lipoprotein densitas rendah) yang cenderung menumpuk di pembuluh darah kita, yaitu, di arteri kita .

Sekarang pikirkan apa yang terjadi ketika kolesterol baik (HDL) ini menurun. Kolesterol jahat (LDL) dan jenis lemak (lipid) lainnya dengan mudah mulai menumpuk di dalam arteri kita. Sama seperti kotoran yang tersangkut di pipa air. Ini dapat menyebabkan masalah pada jantung kita, serangan jantung , atau bahkan menyebabkan kondisi seperti stroke . Tidak hanya itu, penyakit ini dapat memengaruhi banyak organ lain di tubuh kita.

Mengapa disebut "Tangier"?

Ini juga merupakan kisah yang sangat menarik. Penyakit ini dinamakan "Tangier" karena Pulau Tangier , yang terletak di seberang laut dari negara bagian Virginia, AS. Penyakit ini pertama kali ditemukan di antara orang-orang yang tinggal di pulau itu. Namun, bukan berarti penyakit ini hanya terbatas pada pulau itu saja. Ada juga orang yang menderita penyakit ini di negara-negara lain di dunia.

Seberapa umumkah Penyakit Tangier?

Sebenarnya, Penyakit Tangier adalah kondisi yang sangat langka . Hanya sejumlah kecil orang, sekitar 100 orang, yang telah diidentifikasi di seluruh dunia. Itulah mengapa penyakit ini tidak banyak dibicarakan. Tetapi meskipun langka, penting untuk menyadari kondisi ini, bukan?

Bagaimana Penyakit Tangier memengaruhi tubuh kita?

Begini yang terjadi. Ketika kita menderita diabetes, kadar kolesterol baik (HDL) dalam tubuh kita rendah, sehingga lemak (lipid) tidak dapat diangkut ke hati dengan benar. Hati adalah organ yang membuang lemak yang tidak diinginkan ini dari tubuh. Jadi, lemak yang tidak dapat dibuang ini secara bertahap mulai menumpuk di berbagai bagian tubuh kita. Ketika lemak ini menumpuk, organ tersebut juga bisa menjadi sedikit lebih besar.

Lemak sering kali disimpan dengan cara ini:

• Hati: Hati dapat membesar.
• Limpa:Limpa juga bisa membengkak dan membesar.
• Amandel: Amandel yang terletak di tenggorokan kita. Amandel dapat berubah warna menjadi kuning-oranye ketika terisi lemak.
• Kelenjar getah bening: Ini adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh kita. Kelenjar ini juga bisa membengkak.
• Jantung: Hal ini juga dapat memengaruhi fungsi jantung.
• Otak: Terkadang otak juga bisa terpengaruh.

Selain itu, beberapa masalah lain mungkin muncul:

• Masalah saraf: Masalah saraf, seperti mati rasa di anggota tubuh, dapat terjadi.
• Kadar trigliserida tinggi: Ini adalah jenis lemak yang ditemukan dalam darah, sama seperti kolesterol.
• Masalah penglihatan: Mungkin terjadi kekeruhan yang tidak biasa pada mata, dan terkadang bahkan kehilangan penglihatan.

Apa saja gejala Penyakit Tangier?

Ini sangat penting. Gejala Penyakit Tangier dapat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada di mana lemak tersebut tersimpan di dalam tubuh, seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya. Beberapa orang mungkin menunjukkan gejala sejak lahir, sementara yang lain mungkin tidak menunjukkan gejala utama hingga usia 60-65 tahun.

Berikut beberapa gejala umum:

• Sakit perut atau mual.
• Penumpukan lemak di arteri (aterosklerosis): Hal ini meningkatkan risiko penyakit jantung.
• Kulit kering.
• Kelopak mata yang melipat ke dalam (Ektropion): Ini adalah gejala yang agak tidak biasa.
• Anemia: Artinya kekurangan darah.
• Kelemahan otot pada lengan, kaki, tangan, atau telapak kaki.
• Pembengkakan kelenjar getah bening dalam waktu lama tanpa adanya infeksi.

Ingat, terkadang gejala-gejala ini dapat disalahartikan sebagai penyakit lain, itulah mengapa penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.

Apa penyebab Penyakit Tangier? Mari kita bahas tentang gen!

Penyakit Tangier disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut gen ABCA1 yang kita warisi dari orang tua kita. Sederhananya, gen ABCA1 berisi instruksi untuk menghilangkan kolesterol dari sel-sel kita dan menambahkannya ke kolesterol baik (HDL). HDL membawa kolesterol ini ke hati, tempat kolesterol tersebut dikeluarkan.

Nah, jika ada cacat atau mutasi pada gen ABCA1 ini, instruksi tersebut tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, pembuangan kolesterol dari sel dan pembentukan HDL tidak terjadi dengan benar. Hasilnya adalah kadar HDL menurun secara signifikan.

Beginilah cara pewarisannya:

• Jika kedua orang tua mewarisi gen ABCA1 yang rusak, anak tersebut akan menderita Penyakit Tangier.
• Jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang rusak, anak tersebut akan menjadi pembawa. Mereka mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi kadar HDL mereka mungkin lebih rendah dari normal.

Sekarang bayangkan bahwa kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat ini, artinya mereka mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi keduanya memiliki gen tersebut. Ketika orang tua seperti itu memiliki anak:

• Ada kemungkinan 25% (1/4) bahwa anak tersebut akan terkena Penyakit Tangier.
• Ada kemungkinan 50% (1/2) bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa penyakit.
• Ada kemungkinan 25% (1/4) bahwa anak tersebut tidak akan mewarisi gen yang cacat dan akan sehat.

Ini seperti melempar koin dan mendapatkan sisi kepala atau ekor. Probabilitasnya sama untuk setiap kehamilan.

Bagaimana dokter mendiagnosis Penyakit Tangier?

Untuk memastikan apakah Anda mengidap Penyakit Tangier, Anda perlu menemui dokter. Dokter akan terlebih dahulu melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan tentang gejala Anda. Kemudian, mereka akan meminta beberapa tes darah . Tes darah ini terutama memeriksa kadar kolesterol HDL Anda dan seberapa rendah kadar protein yang disebut apolipoprotein A1 (ApoA1) . Kedua kadar ini sangat rendah pada penderita Penyakit Tangier.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini dapat memeriksa mutasi spesifik pada gen ABCA1. Namun, tes genetik mungkin tidak tersedia di semua tempat. Dalam kasus seperti itu, dokter Anda mungkin akan mengambil sedikit jaringan (biopsi) dari bagian tubuh Anda, seperti amandel, kulit, atau hati. Jenis lemak dalam jaringan ini dapat digunakan untuk mendapatkan gambaran tentang penyakit tersebut.

Protein apa yang mengalami defisiensi pada Penyakit Tangier?

Pada penyakit Tangier, protein yang disebut apolipoprotein A1 (ApoA1) sangat berkurang. ApoA1 ini merupakan komponen utama molekul kolesterol HDL. Jadi, ketika ApoA1 menurun, kadar HDL juga menurun.

Tes apa saja yang digunakan untuk diagnosis dan tindak lanjut?

Dokter juga dapat melakukan beberapa tes lain untuk mendiagnosis penyakit dan memantau efek penyakit pada tubuh.

• Tes fungsi saraf dan otot (Elektromiogram / EMG): Memeriksa kerusakan saraf dan kelemahan otot.
• Pemeriksaan mata: Memeriksa apakah ada penglihatan kabur atau masalah penglihatan.
• Pemeriksaan USG perut: Memeriksa kondisi organ-organ seperti hati dan limpa.
• Pemeriksaan USG pada arteri karotis Anda: Periksa adanya endapan lemak di arteri utama di leher Anda.
• CT angiogram jantung Anda:Periksa apakah ada penyumbatan pada arteri yang memasok darah ke jantung.
• Ekokardiogram: Pemindaian untuk melihat fungsi dan struktur jantung.
• Tes stres olahraga: Lihat bagaimana jantung merespons olahraga.

Bagaimana penyakit Tangier diobati?

Sejujurnya, tidak ada pengobatan khusus yang dapat sepenuhnya menyembuhkan Penyakit Tangier. Karena ini adalah kondisi genetik, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengendalikan gejala dan mengurangi komplikasi.

Terkadang, organ yang rusak akibat penumpukan lemak, misalnya amandel atau limpa, mungkin perlu diangkat melalui operasi .

Apakah makanan dan minuman dapat membantu?

Ya, itu memang mungkin. Ada beberapa makanan yang dapat membantu sedikit meningkatkan kadar kolesterol baik (HDL) kita, dan juga membantu mengurangi kadar kolesterol jahat (LDL) kita.

• Alpukat
• Minyak zaitun
• Kacang-kacangan seperti buncis dan kacang garbanzo (Kacang-kacangan)
• Biji-bijian utuh (misalnya, gandum utuh, beras gandum utuh)
• Ikan berlemak ( misalnya salmon, mackerel, herring)
• Kacang-kacangan ( misalnya kacang tanah, almond, mete - tetapi tanpa garam)
• Buah-buahan yang kaya serat (misalnya jambu biji, mangga, pisang)
• Biji chia dan biji rami

Mengonsumsi makanan-makanan ini secara teratur dalam diet Anda akan membantu menjaga kadar kolesterol baik.

Apa saja pengobatan dan perubahan gaya hidup yang diperlukan?

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat penurun kolesterol , seperti statin.

Selain itu, juga disarankan untuk melakukan beberapa perubahan gaya hidup yang dapat membantu meningkatkan kadar HDL:

• Berolahraga secara teratur: Ini termasuk berjalan kaki atau berlari setidaknya 30 menit sehari.
• Tidak menggunakan produk tembakau: Anda harus berhenti merokok sepenuhnya.
• Menjaga berat badan yang sehat.
• Konsumsilah lemak tak jenuh tunggal sebagai pengganti lemak jenuh: Lemak jenuh ditemukan dalam minyak kelapa, minyak sawit, dan minyak hewani. Lemak tak jenuh tunggal ditemukan dalam minyak zaitun dan alpukat.

Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?

Obat penurun kolesterol terkadang dapat menyebabkan efek samping ringan. Tidak semua orang mengalaminya, tetapi ada baiknya untuk menyadarinya.

• Sakit kepala
• Nyeri otot
• Sembelit
• Sakit perut

Jika hal seperti ini terjadi, Anda harus memberi tahu dokter Anda. Kemudian dokter dapat mengubah pengobatan atau memberi Anda saran lain.

Apakah penyakit Tangier dapat dicegah?

Karena ini adalah kondisi genetik, kita tidak dapat mencegahnya berkembang. Ini berarti bahwa jika Anda memiliki cacat genetik ini, cacat tersebut tidak dapat diubah. Namun, jika Anda memiliki penyakit ini, atau jika Anda adalah pembawa gen, Anda dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mengetahui risiko anak Anda mewarisinya. Kemudian, dengan mempertimbangkan status genetik orang tua lainnya, Anda dapat memperoleh gambaran yang jelas tentang kemungkinan anak Anda mengidap penyakit tersebut.

Jika saya mengidap Penyakit Tangier, apa yang akan terjadi di masa depan?

Prognosis untuk penderita Penyakit Tangier umumnya baik, tetapi bergantung pada seberapa parah gejalanya. Seperti halnya penyakit lainnya, diagnosis dini adalah yang terbaik, sebelum gejalanya menjadi parah.

Meskipun belum ada obat pasti untuk penyakit ini, ada harapan bahwa hal-hal seperti terapi gen akan membantu di masa depan. Penelitian masih terus berlangsung.

Berapa lama penyakit Tangier berlangsung?

Karena ini adalah penyakit genetik, penyakit ini akan berlangsung seumur hidup. Namun, jika dideteksi sejak dini dan diperiksa secara teratur, penyakit ini dapat dikelola dengan baik dan dapat dijalani.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Jika Anda mengalami pembesaran limpa akibat Penyakit Tangier, Anda sebaiknya menghindari olahraga kontak fisik, karena kontak tersebut dapat menyebabkan limpa pecah, yang berbahaya.

Selain itu, faktor risiko penyakit jantung lainnya juga perlu dikendalikan:

• Mengendalikan tekanan darah tinggi .
• Jika Anda mengidap diabetes , kendalikanlah dengan baik.
• Menghindari penggunaan produk tembakau.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap Penyakit Tangier, Anda harus rutin mengunjungi penyedia layanan kesehatan Anda . Dengan begitu, jika gejala Anda memburuk, Anda dapat segera mengambil tindakan.

Dokter biasanya akan memeriksa hal-hal berikut:

• Sistem saraf.
• Jantung.
• Mata.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda menemui dokter, Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti ini:

• Apakah saya perlu minum obat untuk memperbaiki kadar kolesterol saya?
• Apakah ada kelompok dukungan yang dapat diikuti oleh penderita Penyakit Tangier?
• Seberapa sering saya harus datang menemui Anda?

Karena Penyakit Tangier dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, sebaiknya lakukan pemeriksaan rutin untuk setiap bagian tubuh. Anda mungkin perlu menemui beberapa spesialis yang berbeda. Minumlah obat sesuai petunjuk dokter, dan usahakan untuk menjaga pola makan sehat dan rutinitas olahraga.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat (Pesan Utama)

Oke, izinkan saya merangkum beberapa hal yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas.

• Penyakit Tangier adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penurunan signifikan pada kolesterol baik (HDL).
• Hal ini dapat menyebabkan kolesterol jahat (LDL) dan lemak menumpuk di dalam tubuh dan memengaruhi organ-organ seperti hati, limpa, amandel, dan jantung.
• Gejalanya bervariasi, dan beberapa orang mungkin mengalami masalah neurologis, masalah kulit, dan masalah penglihatan.
• Hal ini disebabkan oleh cacat pada gen ABCA1 .
• Penyakit ini didiagnosis melalui tes darah, tes genetik, dan terkadang tes jaringan (biopsi) .
• Meskipun tidak ada obat khusus, gejalanya dapat dikendalikan dengan diet, perubahan gaya hidup, pengobatan, dan beberapa operasi.
• Deteksi dini dan pemeriksaan medis yang sering sangatlah penting.

Jadi, saya harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang hal ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter. Tetap sehat!

Penyakit Tangier , kolesterol HDL, kolesterol LDL, penyakit genetik, pengelolaan kolesterol, risiko penyakit jantung, ApoA1