Apa itu Triploidi? Sebagai ibu hamil, apakah Anda menyadari hal ini?

Kehamilan adalah masa di mana setiap ibu memiliki banyak harapan dan juga beberapa ketakutan. Jadi, selama masa ini, kita selalu memikirkan kesehatan bayi dalam kandungan. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang mungkin belum banyak diketahui orang, tetapi penting untuk diketahui. Yaitu Triploidi. Ini adalah kondisi yang dapat memengaruhi antara 1% dan 3% kehamilan.

Secara sederhana, apa itu triploidi?

Baiklah, mari kita mulai dengan menjelaskan ini secara sederhana. Setiap sel dalam tubuh kita mengandung informasi genetik kita, yaitu untaian informasi kecil yang menentukan segala sesuatu mulai dari tinggi badan hingga warna kulit hingga warna mata kita. Kita menyebutnya kromosom .

Normalnya, orang sehat memiliki 46 kromosom dalam tubuhnya. Kromosom-kromosom ini tersusun dalam 23 pasang. Kita mendapatkan 23 di antaranya dari ibu dan 23 lainnya dari ayah. Ini adalah proses normal.

Namun, pada kondisi yang disebut triploidi , alih-alih 46 kromosom ini, ditambahkan satu set kromosom ekstra , sehingga jumlah totalnya menjadi 69. Bayangkan, ini seperti menambahkan satu setengah kali jumlah normal. Informasi genetik ekstra ini dapat sangat memengaruhi perkembangan anak.

Apa penyebab situasi ini?

Banyak orang tua bertanya-tanya apakah ini kesalahan mereka ketika hal seperti ini terjadi. Tetapi Anda harus tahu bahwa triploidi bukanlah kesalahan siapa pun. Ini adalah kebetulan yang sangat langka yang terjadi pada saat bayi dikandung.

Normalnya, bayi terbentuk ketika satu sperma dan satu sel telur bersatu. Namun, pada triploidi, hal-hal berikut dapat terjadi:

• Sel telur normal dibuahi secara bersamaan oleh dua sperma .
• Pembuahan sel telur normal oleh sperma dengan satu set kromosom tambahan (cacat).
• Sperma normal membuahi sel telur dengan satu set kromosom tambahan (cacat).

Apakah ada faktor risiko untuk hal ini?

Para ahli belum dapat menemukan faktor risiko spesifik untuk hal ini. Ini bukan penyakit keturunan. Usia ibu atau ayah juga bukan faktor penentu. Penelitian menunjukkan bahwa jika Anda pernah mengalaminya sekali, kemungkinan terjadinya lagi pada kehamilan berikutnya sangat rendah.

Bagaimana triploidi memengaruhi bayi dan ibu

Saat membahas situasi ini, kita perlu fokus pada dua aspek: pertama, dampaknya terhadap janin, dan kedua, dampaknya terhadap ibu hamil.

Kemungkinan masalah bagi anak

Jika kehamilan dengan kondisi ini berlanjut dan bayi lahir (yang sangat jarang terjadi), bayi tersebut mungkin mengalami masalah kesehatan yang serius dan banyak cacat lahir.

Kemungkinan dampak pada ibu hamil

Paling sering, kehamilan dengan triploidi akan mengalami keguguran dalam beberapa bulan pertama. Karena kelainan parah pada tubuh ini, tubuh secara alami menghentikan kehamilan .

Preeklampsia adalah kondisi serius yang ditandai dengan tekanan darah tinggi. Anda harus sangat waspada terhadap gejala-gejala berikut:

• Pembengkakan pada tangan, kaki, atau wajah (edema)
• Kenaikan berat badan secara tiba-tiba lebih dari 3-5 pon dalam waktu singkat, misalnya dalam seminggu.
• Sakit kepala parah yang sering terjadi
• Pusing dan mata biru
• Kesulitan bernapas
• Penurunan produksi urin
• Nyeri perut bagian atas
• Mual atau muntah
• Kilatan cahaya di depan mata, penglihatan kabur.

Gejala-gejala ini juga dapat terjadi pada kondisi medis lainnya, jadi jika Anda mengalami salah satu gejala ini , Anda harus segera menemui dokter. Jika tidak diobati, preeklampsia dapat berakibat fatal bagi ibu dan bayi.

Bagaimana cara mengenali kondisi ini?

Selama pemeriksaan USG rutin saat kehamilan, dokter mungkin mencurigai hal ini. Kecurigaan ini dapat muncul karena pertumbuhan bayi yang lambat, cairan ketuban yang rendah di dalam rahim, atau kelainan pada tubuh bayi.

Untuk mengkonfirmasi kecurigaan tersebut, kromosom anak harus diuji. Ada dua tes untuk ini:

1. Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan memasukkan jarum yang sangat tipis melalui perut Anda, mengambil sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi, dan menguji kromosom bayi di dalam sel-sel tersebut.

2. Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil plasenta dan pemeriksaannya.

Karena risiko keguguran sangat kecil dengan kedua tes ini, sangat penting untuk mendiskusikan pro dan kontra secara menyeluruh dengan dokter Anda sebelum mengambil keputusan.

Setelah seorang anak lahir, hal ini dapat dipastikan dengan mengambil sampel kulit anak dan menguji kromosomnya.

Bagaimana pengobatan dan prospeknya?

Sayangnya, tidak ada obat untuk triploidi. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan. Jika bayi lahir dengan kondisi ini, tim medis hanya akan memberikan perawatan suportif sambil mengobati gejala bayi tersebut.

Oleh karena itu, sebagian besar bayi yang lahir dengan triploidi meninggal dalam beberapa hari atau bulan setelah lahir.

Namun, ada laporan yang sangat jarang tentang orang yang berhasil bertahan hidup hingga dewasa. Mereka memiliki kondisi khusus yang disebut triploidi mosaik . Ini berarti bahwa beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 46 kromosom normal, sementara yang lain hanya memiliki 69. Tetapi mereka juga dapat mengalami masalah serius seperti keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan kejang.

Apakah triploidi dan trisomi itu sama?

Ya. Meskipun kedua nama ini terdengar sama saat Anda mendengarnya, ini adalah dua kondisi yang berbeda.

• Triploidi adalah penambahan satu set kromosom ekstra lengkap (23+23+23 = 69).
• Trisomi adalah penambahan hanya satu kromosom pada pasangan kromosom normal. Misalnya, sindrom Down adalah kondisi yang disebut 'trisomi 21'. Ini berarti ada kromosom tambahan yang ditambahkan ke pasangan ke-21, sehingga pasangan tersebut menjadi tiga.

Mengetahui situasi seperti ini merupakan pengalaman yang sangat traumatis bagi setiap orang tua. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan nasihat medis dan dukungan psikologis yang diperlukan.