Apakah Anda mengalami benjolan di seluruh tubuh? Mari kita bahas tentang Tuberous Sclerosis Complex (TSC).

Anda mungkin merasa takut ketika tiba-tiba melihat beberapa bintik berwarna terang di tubuh si kecil. Atau Anda mungkin khawatir tentang gejala seperti kejang yang muncul tanpa sebab. Ini terkadang bisa menjadi gejala dari kondisi yang kurang umum yang disebut Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Pertama-tama, jangan panik. Setelah Anda memahami hal ini dengan jelas, Anda dapat hidup sukses dengan kondisi ini. Mari kita bahas semuanya dengan istilah yang sederhana.

Singkatnya, apa itu Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

Bayangkan seperti ini: sel-sel dalam tubuh kita seperti pekerja yang sedang bekerja. Mereka membelah dan tumbuh ketika dibutuhkan, lalu berhenti membelah ketika sudah selesai. Tetapi pada seseorang dengan TSC, ada sedikit cacat dalam proses yang mengontrol pembelahan sel ini. Jadi, alih-alih berhenti di tempat yang seharusnya, sel-sel terus membelah.

Ketika sel-sel membelah tanpa terkendali dengan cara ini, tumor terbentuk di berbagai bagian tubuh, misalnya, di otak, ginjal , jantung , paru-paru , kulit, dan mata. Hal terpenting yang perlu Anda ketahui di sini adalah bahwa tumor ini bukanlah kanker . Tetapi tumor ini dapat menyebabkan berbagai masalah tergantung di mana tumor tersebut terbentuk. Sekitar satu hingga dua juta orang di seluruh dunia hidup dengan kondisi ini. Kabar baiknya adalah saat ini ada pengobatan yang baik untuk mengendalikan gejala-gejala ini dan mengecilkan tumor.

Apa penyebab spesifik dari TSC?

Alasan utamanya adalah perubahan (mutasi) pada gen kita . Hal ini dapat terjadi melalui dua cara.

1. Perubahan genetik acak: Bagi sebagian besar orang, sekitar dua pertiga, TSC tidak diturunkan secara genetik. Penyakit ini dapat disebabkan oleh perubahan gen secara acak ketika sel ibu dan ayah bergabung membentuk bayi, atau ketika bayi berkembang sebagai embrio.

2. Pewarisan dari orang tua: Sekitar sepertiga orang mewarisi penyakit ini dari orang tua mereka. Jika salah satu orang tua mengidap TSC, anak mereka memiliki peluang 50% untuk mengembangkan penyakit tersebut.

Apa saja gejalanya? Apakah gejalanya sama untuk semua orang?

Tidak. Gejala TSC sangat bervariasi dari orang ke orang. Dan gejala-gejala ini dapat berubah seiring waktu. Beberapa orang mulai menunjukkan gejala hampir segera setelah lahir. Bagi yang lain, gejalanya mungkin muncul di kemudian hari. Gejala bergantung pada lokasi, ukuran, dan jumlah tumor.

Agar lebih mudah dipahami, mari kita lihat bagaimana hal ini memengaruhi berbagai bagian tubuh.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini secara tepat?

Karena gejala penyakit ini sangat bervariasi, terkadang diagnosisnya bisa sedikit rumit. Dokter Anda akan terlebih dahulu berbicara dengan Anda secara saksama dan menanyakan detailnya. Misalnya:

• Apa perbedaan pertama yang Anda perhatikan? Kapan itu dimulai?
• Apakah Anda atau anak Anda pernah mengalami kejang ? Apa yang terjadi saat kejang terjadi? Sudah berapa lama sejak kejang itu terjadi?
• Seberapa sering Anda mengalami sakit kepala?
• Apakah ada anggota keluarga lain yang mengalami kejang atau TSC?

Setelah itu, dokter akan memeriksa kulit dan mata Anda dan merujuk Anda untuk beberapa tes lagi jika diperlukan.

• CT Scan : Serangkaian sinar-X digunakan untuk mengambil gambar detail bagian dalam tubuh. Ini dapat membantu menemukan tumor.
• Pemindaian MRI : Ini dapat menghasilkan gambar yang lebih jelas dan detail daripada pemindaian CT. Bahkan dapat melihat aliran cairan di otak dan sumsum tulang belakang. Terkadang pewarna khusus disuntikkan untuk membuat gambar lebih jelas.
• Ekokardiogram: Ini adalah pemeriksaan ultrasonografi jantung. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi tumor dan perubahan lain pada jantung.
• Tes genetik: Tes ini, yang dilakukan pada sampel darah, dapat secara pasti mengkonfirmasi apakah Anda mengidap TSC.

Apa saja pilihan pengobatannya?

Pengobatan tergantung pada gejala Anda dan lokasi tumor. Tujuan utama dokter adalah untuk mengendalikan gejala Anda dan membantu Anda menjalani hidup dengan nyaman.

• Untuk ginjal: Obat-obatan (seperti `everolimus`) diberikan untuk memblokir suplai darah ke tumor ginjal atau untuk mengecilkannya. Terkadang tumor mungkin perlu diangkat melalui pembedahan. Dalam kasus yang parah, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
• Untuk otak: Beberapa tumor di otak dapat dikecilkan dengan obat-obatan. Ada obat-obatan khusus untuk mengendalikan kejang. Beberapa tumor diangkat melalui pembedahan. Jika kejang pada anak diobati sejak dini, hal itu dapat sangat membantu perkembangan otak dan kemampuan belajarnya.
• Untuk paru-paru: Beberapa orang dengan masalah paru-paru diberi obat yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh, seperti sirolimus.
• Untuk kulit: Benjolan dan noda pada kulit dapat dihaluskan dengan perawatan seperti laser (dermabrasi) sebelum membesar.

Hal-hal yang perlu Anda ketahui saat hidup dengan TSC

Hidup dengan kondisi kronis seperti ini bisa menjadi tantangan mental, tetapi jika dikelola dengan baik, Anda dapat menjalani kehidupan yang sukses.

• Jaga diri Anda: Perhatikan baik-baik perubahan pada tubuh Anda. Segera beri tahu dokter Anda jika ada gejala baru. Minum obat Anda tepat waktu dan jangan lewatkan janji temu dengan dokter Anda.
• Bersiaplah menghadapi keadaan darurat: Bicaralah dengan dokter Anda untuk memahami dengan jelas apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat dan kapan harus pergi ke ETU (Unit Perawatan Darurat) .
• Biarkan anak Anda menjadi anak-anak: Jika anak Anda mengidap TSC, jangan lupa bahwa mereka tetaplah seorang anak. Ciptakan lingkungan di mana mereka dapat bermain, belajar, dan bahagia.
• Dukungan dari keluarga dan teman: Bicaralah dengan keluarga dan teman dekat Anda tentang situasi ini. Tanyakan kepada mereka bagaimana mereka dapat membantu Anda.
• Kesehatan mental: Merasa stres dan sedih sesekali adalah hal yang normal. Jika Anda merasa seperti itu, jangan ragu untuk mencari bantuan dari seorang konselor.

Meskipun hingga saat ini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan TSC, dengan perawatan dan penanganan yang tepat, sebagian besar penderita kondisi ini dapat menjalani kehidupan normal, aktif, dan mandiri.