Apa itu Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL)? Mari kita bahas secara sederhana.

Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom Von Hippel-Lindau ? Mungkin belum. Kedengarannya agak rumit, tetapi ini adalah kondisi genetik yang sangat langka. Sederhananya, mutasi pada gen yang disebut VHL menyebabkan tumor dan kista berisi cairan terbentuk di berbagai bagian tubuh. Jangan khawatir saat mendengar ini. Mari kita bahas dengan jelas dan sederhana.

Apa sebenarnya sindrom VHL itu?

VHL adalah kondisi yang disebabkan oleh perubahan pada gen kita. Hal ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, misalnya,

• Mata
• Otak
• Sumsum tulang belakang
• Telinga bagian dalam
• Kelenjar adrenal
• Pankreas
• Ginjal
• Organ reproduksi

Tumor dapat terbentuk di tempat-tempat seperti...

Kabar baiknya adalah sebagian besar pertumbuhan ini jinak . Artinya, pertumbuhan tersebut bukan kanker. Namun, seseorang dengan kondisi ini memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena kanker ginjal dan pankreas. Itulah mengapa penting untuk menyadari hal ini.

Mengapa sindrom VHL ini terjadi?

Normalnya, gen VHL dalam tubuh kita mengontrol pertumbuhan tumor dengan mencegah sel-sel membelah tanpa terkendali. Gen ini seperti penjaga dalam tubuh kita. Namun pada seseorang dengan sindrom VHL, gen ini bermutasi atau berubah. Akibatnya, fungsi penjaga tersebut tidak berjalan dengan baik. Sel-sel abnormal tumbuh di luar kendali dan mulai membentuk tumor.

Ada dua cara utama situasi ini dapat terjadi:

1. Pewarisan dari orang tua: Sekitar 8 dari 10 orang dengan VHL mewarisinya dari ibu atau ayah mereka. Penyakit ini diwariskan dalam pola dominan autosomal , artinya jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut, setiap anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.

2. Terjadi secara acak: Dalam sekitar 2 dari 10 kasus, ini bukanlah sesuatu yang diwariskan dari orang tua. Kondisi ini dapat terjadi karena perubahan gen secara acak (mutasi spontan ) selama tahap awal perkembangan sebagai embrio.

Apa saja gejala VHL?

Gejala VHL dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini karena gejalanya bergantung pada lokasi tumor di dalam tubuh. Beberapa orang bahkan bisa tidak mengalami gejala selama bertahun-tahun.

Meskipun gejala sering dimulai sekitar usia 26 tahun, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala utama hingga usia 65 tahun. Usia dimulainya gejala juga bervariasi tergantung pada jenis tumor. Misalnya:

• Tumor mata (hemangioblastoma retina): usia 12-25 tahun
• Tumor pembuluh darah di otak atau sumsum tulang belakang (hemangioblastoma): usia 18-35 tahun
• Tumor ginjal atau kanker (sel ginjal): usia antara 25-50 tahun
• Tumor telinga bagian dalam (tumor kantung endolimfatik): usia antara 24-35 tahun

Bagaimana VHL didiagnosis?

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut, atau jika gejala Anda membuat dokter mencurigai Anda mengidap VHL, dokter akan merujuk Anda untuk tes genetik . Tes ini dilakukan dengan sampel darah. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti apakah Anda memiliki perubahan pada gen VHL.

Situasi umum di mana dokter mungkin mencurigai VHL meliputi:

• Menemukan tumor mata (hemangioblastoma mata) di usia muda.
• Kanker ginjal sebelum usia 40 tahun.
• Memiliki beberapa tumor (hemangioblastoma) di otak atau sumsum tulang belakang.
• Memiliki banyak tumor atau kista di ginjal atau pankreas.

Jika Anda didiagnosis menderita VHL, langkah terpenting selanjutnya adalah pengawasan aktif.

Apa itu Pengawasan Aktif?

Ini mungkin terdengar seperti hal yang besar, tetapi secara sederhana, artinya meskipun Anda tidak memiliki gejala, tim medis Anda akan memantau Anda secara teratur. Ini berarti bahwa jika tumor baru berkembang atau tumor lama membesar, hal itu dapat diidentifikasi dengan sangat cepat dan pengobatan yang diperlukan dapat dimulai. Inilah inti dari manajemen VHL.

Tes-tes ini berbeda-beda tergantung pada usia Anda.

• Sejak usia dini (1-4 tahun): Periksakan mata Anda ke dokter mata setiap 6 hingga 12 bulan. Setelah usia 2 tahun, periksakan tekanan darah Anda setiap tahun.
• Masa kanak-kanak (5-10 tahun): Pemeriksaan mata dilanjutkan. Selain itu, dilakukan tes urine atau darah (metanefrin) untuk memeriksa tumor kelenjar adrenal (feokromositoma).
• Masa remaja (mulai usia 11 tahun): Setiap beberapa tahun sekali, dilakukan pemindaian MRI untuk melihat otak dan sumsum tulang belakang. Pendengaran juga diperiksa.
• Masa dewasa (mulai usia 15 tahun): Pemindaian MRI perut dilakukan setiap dua tahun sekali untuk memeriksa ginjal, pankreas, dan kelenjar adrenal.

Dokter Anda akan menyesuaikan jadwal ini agar sesuai dengan kebutuhan Anda.

Apa saja pengobatan untuk VHL?

Pengobatan untuk VHL bergantung pada jenis, ukuran, dan lokasi tumor. Jika tumor tidak bersifat kanker, kecil, dan jinak, observasi mungkin sudah cukup tanpa pengobatan apa pun.

Ada beberapa metode pengobatan utama:

1. Pengobatan: Obat belzutifan (Welireg) yang baru diperkenalkan telah sangat berhasil dalam mengecilkan dan menghentikan penyebaran sejumlah tumor terkait VHL (kanker ginjal, hemangioblastoma).

2. Pembedahan: Pengobatan yang paling umum untuk VHL adalah pembedahan. Kista yang menyebabkan gejala, membesar, atau menunjukkan tanda-tanda kanker diangkat melalui pembedahan.

3. Terapi radiasi: Penggunaan sinar berenergi tinggi untuk menghancurkan tumor. Ini digunakan terutama untuk beberapa tumor yang terjadi di otak dan telinga.

4. Pengobatan lain: Terdapat pengobatan modern untuk kanker ginjal seperti Ablasi (menghancurkan tumor menggunakan panas ekstrem atau dingin ekstrem) dan Imunoterapi .

Tim medis Anda akan memutuskan perawatan terbaik untuk Anda.

Hidup dengan VHL dan kesejahteraan mental

Wajar jika Anda merasa takut, cemas, dan bingung ketika mengetahui Anda mengidap kondisi langka seperti VHL. Stres ("kecemasan menjelang pemindaian") sangat tinggi terutama saat Anda bersiap untuk pemindaian dan menunggu hasilnya.

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menjalani hidup sehat dan bahagia dengan kondisi ini:

• Pola makan sehat: Konsumsi makanan seimbang dengan banyak sayuran, buah-buahan, daging tanpa lemak, dan protein seperti ikan. Hindari merokok sepenuhnya.
• Olahraga: Olahraga sederhana seperti berjalan kaki setiap hari dapat mengurangi stres dan menjaga kesehatan tubuh Anda.
• Relaksasi mental: Lakukan hal-hal seperti yoga, meditasi, dll. Luangkan waktu untuk hal-hal yang membawa ketenangan pikiran (seperti membaca buku yang bagus, mendengarkan lagu).
• Mintalah bantuan: Bicaralah dengan keluarga dan teman dekat Anda tentang hal ini. Bagikan perasaan Anda. Jika Anda membutuhkan bantuan (berobat ke dokter, bantuan mengerjakan PR), jangan takut untuk mengatakannya.
• Percayalah pada tim medis Anda: Ajukan pertanyaan atau kekhawatiran apa pun yang Anda miliki kepada dokter Anda. Mencatat gejala dan hasil tes Anda dalam jurnal juga sangat membantu.