Apakah Anda juga ingin mengetahui tentang penyakit darah langka ini? Mari kita bahas tentang Waldenström Macroglobulinemia secara sederhana!

Pernahkah Anda mendengar tentang Waldenström Macroglobulinemia? Namanya panjang dan sulit diucapkan, bukan? Sebenarnya ini adalah jenis kanker yang tumbuh lambat di dalam darah. Anda mungkin belum pernah mendengarnya, karena ini adalah kondisi yang langka. Tapi tidak apa-apa, hari ini kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu makroglobulinemia Waldenstrom (WM)?

Sederhananya, makroglobulinemia Waldenstrom, atau WM singkatnya, adalah kanker darah . Ini adalah jenis kanker yang disebut limfoma non-Hodgkin, juga dikenal sebagai limfoma limfoplasmacytic. Penyakit ini sebenarnya sangat langka. Bayangkan saja, bahkan di negara seperti Amerika, hanya tiga hingga empat orang dari satu juta penduduk yang menderita penyakit ini.

Jadi, bagaimana penyakit `(WM)` ini berkembang? Kita memiliki sumsum tulang di tubuh kita, dan di situlah sel-sel darah kita diproduksi. Penyakit ini dimulai ketika beberapa sel yang disebut `(sel B)` (ini adalah jenis sel dalam sistem kekebalan tubuh kita, yaitu sel-sel yang melindungi kita dari penyakit) di sumsum tulang ini menjadi sel kanker.

Sel-sel kanker ini, bukannya dibiarkan begitu saja, malah mulai memproduksi lebih banyak sel yang serupa. Persis seperti gulma di hutan. Lalu apa yang terjadi? Sel-sel darah sehat yang dibutuhkan tubuh kita tidak memiliki ruang, dan jumlahnya mulai berkurang.

• Ketika jumlah sel darah merah rendah, terjadilah anemia. Hal ini membuat Anda merasa lelah dan pucat.
• Ketika jumlah sel darah putih rendah, terjadilah kondisi yang disebut "neutropenia", yang membuat Anda lebih rentan terhadap penyakit.
• Ketika jumlah trombosit (sel yang membantu pembekuan darah) rendah (trombositopenia), pendarahan mungkin tidak mudah berhenti.

Tidak hanya itu, sel-sel kanker ini menghasilkan protein abnormal yang disebut `(imunoglobulin M)` atau `(IgM)`. Ketika protein `(IgM)` ini menjadi terlalu tinggi dalam darah, darah kita menjadi kental, seperti madu . Ini disebut `(sindrom hiperviskositas)`. Ketika darah mengental seperti ini, darah menjadi sulit mengalir melalui pembuluh darah kecil di seluruh tubuh. Kemudian, serangkaian gejala serius dapat muncul.

Yang terpenting adalah belum ada obat untuk WM. Tapi jangan khawatir. Ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala, bahkan terkadang menghilangkannya, dan membantu Anda tetap sehat. WM seringkali merupakan penyakit yang berkembang lambat, sehingga Anda dapat hidup dengan baik selama bertahun-tahun.

Apa saja gejala penyakit `(WM)` ini?

Bayangkan, sekitar satu dari empat orang yang mengidap penyakit ini tidak menunjukkan gejala apa pun . Mereka baru mengetahui tentang penyakit ini ketika mereka pergi ke dokter karena alasan lain. Tetapi, ketika gejala muncul, seringkali muncul secara perlahan . Mari kita lihat apa saja gejala-gejala tersebut:

• Kelemahan dan kelelahan terus-menerus:Rasanya seperti baterainya habis.
• Demam: Tubuh terasa panas tanpa sebab.
• Anoreksia: Tidak nafsu makan.
• Keringat malam: Berkeringat banyak saat tidur.
• Penurunan berat badan: Anda menjadi kurus tanpa alasan tertentu.
• Kebingungan: Kesulitan berkonsentrasi, sedikit disorientasi.
• Pembengkakan hati, limpa, atau kelenjar getah bening: Hanya dokter yang dapat memastikannya.
• Gejala neuropati perifer, seperti mati rasa di jari tangan dan kaki : Terasa seperti kesemutan, atau hilangnya sensasi.
• Gejala pembekuan darah: mimisan, gusi berdarah saat menyikat gigi, pusing, sakit kepala, dan penglihatan kabur.

Hanya karena Anda memiliki satu atau dua gejala ini bukan berarti Anda mengidap WM. Tetapi jika gejala-gejala ini berlanjut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter.

Apa alasan pembentukan `(WM)`?

Penyebab utama makroglobulinemia Waldenstrom adalah mutasi genetik . Lebih dari 90% penderita penyakit ini, atau sembilan dari sepuluh orang, memiliki mutasi pada gen yang disebut MYD88. Sekitar 40% penderita juga memiliki mutasi pada gen yang disebut CXCR4. Kedua mutasi genetik ini membantu sel-sel abnormal pada WM untuk membelah dengan cepat.

Yang penting adalah perubahan genetik ini bukanlah sesuatu yang diwariskan . Artinya, perubahan ini bukan sesuatu yang Anda dapatkan dari orang tua Anda, dan juga bukan sesuatu yang Anda wariskan kepada anak-anak Anda. Perubahan ini terjadi sepanjang hidup. Namun, para peneliti masih belum yakin apa yang menyebabkan mutasi genetik ini sejak awal.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini? (Faktor risiko)

Ada beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan terkena `(WM)`. Mari kita lihat apa saja faktor-faktor tersebut:

• Usia: Penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang berusia 65 tahun ke atas.
• Ras: Penyakit ini paling umum terjadi pada orang kulit putih.
• Jenis Kelamin: Pria lebih mungkin terkena penyakit ini.
• Kondisi medis lainnya: Anda mungkin berisiko lebih tinggi jika Anda memiliki penyakit seperti `(Hepatitis C)`, `(AIDS)`, `(Sindrom Sjögren)`, atau kondisi yang disebut `(MGUS - Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance)` (ini adalah prekursor dari `(WM)`). Namun, penting untuk diingat bahwa tidak semua orang dengan `(MGUS)` akan mengembangkan `(WM)`.
• Riwayat keluarga: Jika kerabat sedarah Anda pernah menderita WM atau jenis limfoma lainnya, Anda mungkin juga berisiko.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit ini?

Dalam beberapa kasus yang parah, WM dapat menyebabkan komplikasi lain.

• Amiloidosis: Ini adalah kondisi di mana protein yang rusak menumpuk di organ-organ seperti jantung, paru-paru, dan ginjal.
• Krioglobulinemia: Pada kondisi ini, protein darah tertentu yang bereaksi terhadap dingin menumpuk di anggota tubuh dan menggumpal. Hal ini dapat menyebabkan nyeri dan perubahan warna menjadi biru/putih (sianosis).

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)

Dokter Anda dapat menggunakan beberapa tes untuk mengetahui apakah Anda mengidap WM. Mereka terutama mencari sel kanker dan protein IgM yang telah kita bahas sebelumnya.

• Tes darah dan urine: Sampel darah dan urine diambil untuk memeriksa tanda-tanda WM. Mereka mencari hal-hal seperti jumlah sel darah rendah dan protein IgM abnormal.
• Tes pencitraan: Pemindaian CT atau pemindaian CT-PET, yang merupakan kombinasi dari pemindaian CT dan PET, digunakan untuk mencari tanda-tanda WM di dalam tubuh. Tes ini mencari hal-hal seperti pembengkakan organ dan kelenjar getah bening.
• Pemeriksaan mata: Memeriksa adanya perdarahan di bagian belakang mata. Ini merupakan tanda adanya gumpalan darah.
• Biopsi sumsum tulang: Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada sel kanker.

Bagaimana `(WM)` diperlakukan?

Seperti yang telah kami sampaikan sebelumnya, belum ada obat untuk penyakit ini. Oleh karena itu, pengobatan terbaik adalah meredakan gejala dengan efek samping minimal . Dokter Anda akan berbicara dengan Anda dan membuat rencana pengobatan yang tepat untuk Anda. Berikut beberapa pilihan pengobatan untuk `(WM)`:

• Pengamatan ketat: Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter Anda mungkin tidak akan memulai pengobatan. Beberapa orang dengan WM mungkin tidak memerlukan pengobatan selama bertahun-tahun.
• Plasmapheresis / pertukaran plasma: Prosedur ini melibatkan penggunaan mesin untuk menyaring protein IgM abnormal dari plasma, yaitu bagian cair dari darah Anda. Plasma yang telah dibersihkan kemudian dimasukkan kembali ke dalam darah Anda. Perawatan ini digunakan untuk mengurangi gejala pembekuan darah.
• Imunoterapi: Pengobatan ini menggunakan sistem kekebalan tubuh Anda sendiri untuk menghancurkan atau memperlambat pertumbuhan sel WM. Obat Rituximab (Rituxan®) sering diberikan sendiri atau bersamaan dengan kemoterapi.
• Kemoterapi: Obat-obatan pembunuh sel kanker dapat diberikan secara tunggal atau dikombinasikan dengan imunoterapi.
• Kortikosteroid: Suatu jenis steroid, seperti deksametason, dapat diberikan bersamaan dengan terapi imunosupresif dan kemoterapi. Obat ini membantu melawan kanker sekaligus mengurangi efek samping pengobatan.
• Terapi target:Pengobatan ini bekerja dengan memblokir protein yang digunakan sel kanker untuk tumbuh. Ibrutinib (Imbruvica®) dan zanubrutinib (Brukinsa®) adalah dua terapi target yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk mengobati WM.
• Transplantasi sel punca: Dalam prosedur ini, sumsum tulang yang sehat ditransplantasikan untuk menggantikan sumsum tulang yang terinfeksi sel abnormal. Prosedur ini tidak sering dilakukan, dan hanya dilakukan pada pasien terpilih.

Kapan saya harus mencari nasihat medis?

Jika Anda telah didiagnosis menderita WM, segera bicarakan dengan dokter Anda jika Anda mengalami gejala baru atau jika Anda khawatir tentang gejala yang sudah ada. Setelah Anda didiagnosis menderita WM, penting untuk mengajukan pertanyaan untuk mengetahui apa yang dapat Anda harapkan. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Seberapa seriuskah `(WM)`? Bagaimana ini akan memengaruhi hidup saya?
• Apa yang bisa saya harapkan dalam jangka pendek dan jangka panjang?
• Apakah saya perlu memulai pengobatan segera?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa efek samping yang dapat diharapkan dari pengobatan ini?

Apa yang bisa saya harapkan jika saya memiliki kondisi ini?

Tidak semua penderita penyakit yang berkembang lambat seperti makroglobulinemia Waldenstrom memiliki kondisi yang sama. Penelitian menunjukkan bahwa 66%, atau lebih dari dua pertiga orang, masih hidup 10 tahun setelah diagnosis. Namun, masa hidup dapat bervariasi tergantung usia . Sebagian besar orang di atas 65 tahun (kelompok usia yang paling sering didiagnosis dengan penyakit ini) meninggal karena penyebab yang tidak terkait dengan WM.

Banyak faktor yang memengaruhi prognosis penyakit Anda. Misalnya:

• umur kamu
• Hasil tes darah
• Jenis mutasi genetik (terkadang tidak adanya mutasi `(MYD88)` dapat mengindikasikan hasil yang buruk)

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang kondisi Anda, bicaralah dengan dokter Anda . Ia paling mengenal Anda dan faktor-faktor yang dapat memengaruhi kesehatan Anda.

Adakah sesuatu yang bisa saya lakukan agar merasa lebih baik?

Hidup dengan limfoma seperti makroglobulinemia Waldenstrom dapat berarti melakukan beberapa perubahan besar dalam hidup Anda. Penting untuk menggunakan semua sumber daya yang Anda miliki. Bicaralah dengan dokter Anda tentang makanan apa yang harus dikonsumsi dan tindakan perawatan diri apa yang harus dilakukan .

Untuk menghindari rasa kesepian, jalinlah hubungan dengan orang lain yang memiliki penyakit langka ini. Meskipun Anda mungkin merasa demikian pada awalnya ketika mengetahui Anda mengidap penyakit ini, Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini . Tanyakan kepada dokter Anda dan bergabunglah dengan kelompok dukungan.

Terakhir, ingatlah ini.

Para peneliti belum menemukan obat untuk makroglobulinemia Waldenstrom (WM). Namun, mereka telah menemukan beberapa pengobatan yang membuat hidup dengan penyakit ini lebih mudah . ​​Banyak orang hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun tanpa gejala apa pun. Pengobatan baru memungkinkan penderita WM untuk hidup lebih lama dari sebelumnya, tanpa mengorbankan kualitas hidup mereka.

Jika Anda menerima diagnosis ini, jangan panik dan tanyakan kepada dokter Anda tentang prospek jangka pendek dan jangka panjangnya. Mereka akan membantu Anda menentukan rencana perawatan terbaik untuk Anda. Ingat, dengan nasihat dan dukungan medis yang tepat, Anda dapat hidup sukses dengan kondisi ini.

Makroglobulinemia Waldenstrom , WM, kanker darah, protein IgM, sindrom hiperviskositas, sumsum tulang, limfoma