Terkadang, sebagai orang tua, kita sedikit khawatir ketika melihat wajah atau posisi jari bayi yang baru lahir sedikit berbeda, bukan? Pada saat yang sama, dokter juga mengatakan bahwa beberapa bayi memiliki "lubang kecil di jantung." Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang sangat langka yang menggabungkan beberapa ciri tersebut dan hanya dilaporkan pada sejumlah kecil keluarga di dunia. Dalam ilmu kedokteran, kondisi ini disebut Sindrom Char . Jangan takut, mari kita pahami semuanya secara sederhana.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?
Sederhananya, setiap bagian tubuh kita, setiap organ, memiliki serangkaian instruksi di dalam tubuh kita tentang bagaimana seharusnya berkembang. Kita menyebutnya gen . Jadi, sindrom Cha ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen tertentu yang disebut TFAP2B. Gen inilah yang menginstruksikan bayi untuk membuat protein yang dibutuhkan agar wajah, anggota tubuh, dan jantungnya berkembang dengan baik saat tumbuh di dalam rahim.
Ada dua cara utama situasi ini dapat terjadi:
1. Keturunan: Seorang anak yang lahir dari ibu atau ayah dengan sindrom Cha memiliki peluang 50% untuk mengembangkan kondisi tersebut. Ini berarti bahwa anak tersebut juga dapat mewarisi cacat pada gen tersebut.
2. De novo: Terkadang, meskipun tidak ada anggota keluarga yang memiliki kondisi tersebut, mutasi baru pada gen TFAP2B dapat terjadi secara kebetulan saat bayi dikandung dalam rahim. Bahkan dalam kondisi tersebut, anak dapat mengembangkan sindrom Cha.
Apa saja gejala utama dari hal ini?
Sindrom Cha terutama memengaruhi tiga bagian tubuh: wajah, tangan, dan jantung. Mari kita lihat masing-masing bagian tersebut secara terpisah.
| Bagian tubuh yang terpengaruh | Gejala yang terlihat |
|---|---|
| Fitur Wajah |
|
| Fitur Tangan | Gejala paling umum yang terlihat pada banyak orang adalah jari tengah yang sangat pendek atau tidak ada sama sekali. Meskipun variasi anggota tubuh lainnya telah dilaporkan, variasi tersebut sangat jarang terjadi. |
| Kondisi Jantung | Banyak bayi memiliki kondisi jantung yang disebut Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Sederhananya, ketika bayi berada di dalam rahim, terdapat hubungan kecil antara dua pembuluh darah utama yang membawa darah menjauh dari jantung. Hubungan ini akan menutup dengan sendirinya dalam beberapa hari setelah kelahiran. Tetapi dalam kasus ini, lubang tersebut tetap terbuka. Kita menyebutnya PDA. |
Jika tidak diobati, beberapa bayi dengan PDA dapat mengalami masalah seperti pernapasan cepat, kesulitan makan, dan penambahan berat badan yang buruk. Dalam kasus yang parah, ini bahkan dapat berkembang menjadi gagal jantung.
Bagaimana kondisi ini didiagnosis?
Jika dokter Anda mencurigai hal ini saat memeriksa bayi Anda, ia mungkin akan merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik.
Di sana, tes genetik dapat secara pasti mengkonfirmasi apakah ada cacat pada gen TFAP2B yang menyebabkan kondisi ini. Untuk itu, biasanya diambil sampel darah, sampel jaringan kulit atau rambut.
Setelah mendiagnosis penyakit tersebut, dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk lebih memastikan kesehatan anak:
- Pemeriksaan gigi: Memeriksa adanya masalah perkembangan gigi setelah usia 3 tahun.
- Pemeriksaan mata: Memeriksa adanya strabismus atau masalah penglihatan.
- Tes pendengaran: Memeriksa gangguan pendengaran.
- Pemeriksaan jantung: Memeriksa adanya PDA atau kondisi jantung lainnya.
- Pemeriksaan fisik: Periksa apakah ada masalah lain pada anggota tubuh.
- Pemeriksaan masalah tidur serta bentuk dan ukuran kepala .
Jika anak Anda memiliki kondisi ini, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang seberapa sering tes ini harus dilakukan.
Perawatan apa saja yang tersedia?
Pertama-tama, anak-anak ini tidak memerlukan perawatan medis khusus untuk perubahan pada wajah atau jari mereka. Namun, ketika anak sedikit lebih besar, ada kemungkinan mereka akan diejek dan diintimidasi oleh anak-anak lain di sekolah atau di masyarakat. Oleh karena itu, sebagai orang tua, sangat penting bagi kita untuk sangat memperhatikan hal ini dan membantu membangun kekuatan mental anak.
Namun, PDA di jantung memerlukan pengobatan. Ada beberapa metode utama yang digunakan dokter untuk melakukannya.
| Metode pengobatan | Deskripsi sederhana |
|---|---|
| Obat-obatan | Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) digunakan untuk menutup lubang PDA pada bayi prematur. Namun, metode ini tidak efektif pada bayi cukup bulan, anak yang lebih besar, atau orang dewasa. |
| Operasi | Dokter membuat sayatan kecil di antara tulang rusuk untuk mencapai jantung dan menutup lubang yang terbuka dengan jahitan atau penjepit. |
| Prosedur Kateter | Prosedur ini lebih sederhana daripada operasi. Sebuah kateter (tabung tipis dan fleksibel) dimasukkan melalui pembuluh darah di selangkangan menuju jantung, dan sebuah sumbat atau kumparan kecil dimasukkan melalui kateter tersebut untuk menutup lubang. |
| Menunggu dengan Waspada | Terkadang, jika lubang PDA sangat kecil dan tidak menyebabkan masalah kesehatan lainnya, dokter mungkin memutuskan untuk tidak melakukan apa pun selain memantau kondisi tersebut dengan melakukan tes. |
Pesan Utama
- Sindrom Cha adalah kondisi genetik yang sangat langka. Jangan takut untuk mendengarnya.
- Hal ini terutama melibatkan perubahan pada penampilan wajah, tangan (khususnya jari kelingking), dan jantung (kondisi PDA).
- Jika dokter Anda memiliki keraguan, pengujian genetik dapat mendiagnosis hal ini secara akurat.
- Meskipun perubahan pada wajah dan tangan mungkin tidak memerlukan perawatan, kondisi PDA (Patent Ductus Arteriosus) pada jantung seringkali membutuhkannya.
- Sangat penting untuk melakukan semua tes medis yang diperlukan untuk anak Anda tepat waktu dan mengikuti instruksi dokter.
- Sebagai orang tua, adalah tanggung jawab kita untuk memberikan kesehatan mental yang baik serta kesehatan fisik kepada anak-anak kita.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.