Penyakit langka yang menyebabkan kematian akibat kurang tidur? Mari kita pelajari tentang ini (Insomnia Familial Fatal)

Apakah Anda juga sulit tidur di malam hari? Apakah Anda gelisah dan bolak-balik selama berjam-jam setelah tidur? Ini sebenarnya masalah umum di antara kita. Tetapi, pernahkah Anda berpikir bahwa insomnia semacam ini bisa menjadi gejala pertama dari penyakit genetik yang sangat langka yang bahkan dapat menyebabkan kematian? Jangan khawatir, saya tidak mengatakan bahwa Anda mengidap penyakit ini. Karena ini adalah penyakit yang sangat langka di dunia. Tetapi sangat penting untuk menyadarinya. Jadi hari ini kita akan membahas tentang penyakit berbahaya dan sangat langka ini.

Apa itu Fatal Familial Insomnia (FFI)?

Meskipun terdapat kata "Insomnia" dalam namanya, FFI sebenarnya bukanlah gangguan tidur. FFI adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari generasi ke generasi melalui gen. Sederhananya, ini adalah kondisi yang disebabkan oleh protein di otak kita yang bermutasi dan merusak otak. Penyakit ini sangat langka sehingga para ahli mengatakan bahwa hanya sekitar 100 orang di sekitar 30 keluarga di seluruh dunia yang dilaporkan memiliki gen penyebab penyakit ini. Jadi, jika Anda tidak bisa tidur, kemungkinan penyebabnya adalah FFI sangat kecil, sekitar satu banding satu juta. Ada juga varian non-genetik dari penyakit yang sama, yang berarti terjadi tiba-tiba tanpa alasan. Ini disebut Insomnia Fatal Sporadis (sFI). Para ahli masih belum mengetahui secara pasti bagaimana hal itu terjadi.

Mengapa penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Penyebab utama FFI adalah mutasi pada gen `PRPN` di dalam tubuh kita. Gen ini mengontrol produksi protein yang disebut `PrP`. Meskipun fungsi pasti protein ini belum diketahui, mutasi pada gen tersebut menyebabkan protein ini terbentuk dalam bentuk yang tidak benar. Kemudian protein tersebut menjadi racun bagi tubuh kita. Protein-protein beracun dan berbentuk tidak normal ini secara bertahap menumpuk sepanjang hidup kita di bagian otak yang disebut talamus . Talamus adalah pusat yang mengontrol banyak hal penting, seperti tidur, nafsu makan, dan suhu tubuh kita. Seiring waktu, ketika protein-protein beracun ini merusak talamus, kerusakan tersebut menyebabkan munculnya gejala FFI. Mutasi genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi secara autosomal dominan . Ini berarti Anda perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari ibu atau ayah Anda untuk mengembangkan penyakit ini. Jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi gen ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mengidapnya juga.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala FFI biasanya mulai muncul antara usia 40 dan 60 tahun. Meskipun awalnya sangat ringan, gejala-gejala ini dapat dengan cepat menjadi parah. Mari kita lihat apa saja gejala-gejala tersebut.Banyak dari gejala-gejala ini disebabkan oleh kurang tidur dan kerusakan otak. Sayangnya, sebagian besar pasien meninggal karena serangan jantung atau kondisi infeksi lainnya dalam waktu 6 hingga 36 bulan (3 tahun) sejak timbulnya gejala.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita FFI, mereka akan melakukan beberapa tes untuk mengkonfirmasinya.

• Menanyakan riwayat kesehatan keluarga: Karena ini adalah penyakit genetik, sangat penting untuk mengetahui apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami gejala serupa.
• Pemeriksaan fisik : Gejala-gejala diperiksa dengan cermat.
• Pengujian genetik : Sampel darah diuji untuk mendeteksi mutasi pada gen `PRPN`.
• Studi Tidur: Pola tidur dipantau menggunakan peralatan khusus di rumah sakit.
• Pemeriksaan Cairan Serebrospinal: Pemeriksaan cairan serebrospinal yang diambil dari sumsum tulang belakang .

Dalam beberapa kasus, jika seseorang meninggal sebelum penyakit tersebut didiagnosis, FFI dapat dikonfirmasi dengan memeriksa otak selama otopsi.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan untuk FFI berfokus pada pengelolaan gejala dan memberikan pasien sebanyak mungkin keringanan. Karena ini adalah penyakit yang sangat langka, tidak ada rejimen pengobatan standar. Tim profesional kesehatan, termasuk ahli neurologi dan psikiater, akan bekerja sama untuk menentukan pengobatan yang tepat untuk pasien. Pengobatan biasanya meliputi:

• Menyediakan vitamin dan nutrisi tambahan.
• Menyediakan makanan yang seimbang.
• Jika Anda sedang mengonsumsi obat lain yang memperburuk gejala Anda, hentikan atau ubah obat tersebut.
• Memberikan obat penenang atau melatonin tertentu untuk membantu tidur, sesuai resep dokter.
• Memberikan konseling untuk pemulihan psikologis.

Untuk mencegah penyebaran penyakit ke anggota keluarga lain di masa mendatang, dokter mungkin menyarankan semua anggota keluarga untuk menjalani tes genetik.

Kapan saya harus menemui dokter?

Saya ulangi, jika Anda mengalami kesulitan tidur, kemungkinan itu adalah FFI sangat, sangat rendah. Jadi jangan khawatir secara berlebihan. Namun, jika Anda mengalami kesulitan tidur dalam waktu lama, atau jika Anda memiliki gejala lain seperti kebingungan atau kesulitan berjalan bersamaan dengan insomnia, segera periksakan diri ke dokter. Karena gejala-gejala tersebut mungkin bukan FFI, tetapi bisa jadi merupakan tanda kondisi lain yang dapat diobati. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dan mencari pengobatan yang diperlukan. Insomnia Familial Fatal (FFI), insomnia, penyakit genetik, penyakit prion, masalah tidur, penyakit otak