Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ALD (Adrenoleukodystrophy)

Ị nụtụla maka ọrịa a na-akpọ ALD (Adrenoleukodystrophy)? Aha a nwere ike ịda ka ihe siri ike. Mana ka anyị mee ka ọ dị mfe. Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na ọ bụ ihe anyị ketara n'aka ndị mụrụ anyị. Ọ na-emetụta sistemụ akwara anyị na gland adrenal anyị kpọmkwem. Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike iso mgbanwe omume na nsogbu mmụta na ụmụaka.

Gịnị bụ ALD (Adrenoleukodystrophy)? Ka anyị ghọta ya nke ọma.

Ọ dị mma, ka anyị buru ụzọ hụ ihe ALD bụ kpọmkwem. ALD bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke so na otu nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa . A na-akpọ otu a "Leukodystrophies." N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa ndị a na-akpata site na mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ anyị, ya bụ, "DNA" anyị. "DNA" anyị dị ka ntuziaka maka otu ahụ anyị kwesịrị isi rụọ ọrụ.

ALD bụ ọrịa na-aga n'ihu, nke pụtara na ọ na-aka njọ nwayọ nwayọ. Ya mere, ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ bụ ibelata ọganihu nke ọrịa ahụ ma nye ndị ọrịa ndụ ka mma.

Gịnị na-eme ahụ mmadụ nwere ALD?

N'ime onye nwere ALD, ahụ enweghị ike ịgbari ụdị abụba ụfọdụ nke ọma, ọkachasị Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Nke a dị ka ihe mkpofu dị n'ụlọ anyị nke a na-apụghị iwepụ. Ya mere, VLCFA ndị a na-amalite ịchịkọta n'ụbụrụ, sistemu akwara, na adrenal cortex, nke bụ akụkụ kachasị elu nke gland adrenal.

Ndị ọkà mmụta sayensị ka na-amaghị nke ọma ihe na-eme ahụ mgbe "VLCFAs" ndị a gbakọtara. Mana nchọpụta na-egosi na mkpokọta a na-akpata mbufụt ma na-emebi ihe mkpuchi nchebe gburugburu mkpụrụ ndụ akwara dị n'ụbụrụ anyị, nke a na-akpọ "myelin sheath" .

Chee ya dị ka ihe mkpuchi plastik gbara waya gburugburu. Mgbe ọ gwụchara, waya ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. N'otu aka ahụ, mgbe ihe mkpuchi myelin mebiri emebi, mkpụrụ ndụ akwara enweghị ike izipu ozi site n'ụbụrụ gaa n'akụkụ ahụ ndị ọzọ. Nke a nwere ike igbochi ọtụtụ ọrụ ahụ, dị ka ịga ije na iche echiche.

ALD na-emebikwa gland adrenal, nke nwere ike ibute mbelata na ụfọdụ homonụ n'ahụ. gland adrenal ndị a dị n'elu akụrụ anyị. Ha na-emepụta homonụ ndị na-emetụta àgwà nwoke na nwanyị na homonụ ndị na-aza nrụgide.

Kedu ka esi eketa ALD?

Ebe ọ bụ na ALD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ike iketa ya site n'aka otu ma ọ bụ nne na nna abụọ ahụ. Nsogbu dị na X chromosome , nke a na-akpọ mgbe ụfọdụ X-linked ALD.

Kedu ka ALD si adịkarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.N'ụwa niile, ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 15,000. Ọ na-emekarị n'etiti ụmụ nwoke karịa n'etiti ụmụ nwanyị.

Gịnị na-akpata ALD?

Isi ihe na-akpata ALD bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị dị ka usoro ntuziaka maka imepụta protein ndị dị mkpa maka ahụ ịrụ ọrụ. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere, ọ nwere ike ime ka e mepụta ụdị protein na-ezighi ezi.

Na ALD, nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(ABCD1)`. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emepụta protein a na-akpọ `(ALDP)`. Protein a bụ ihe na-enyere aka imebi `(VLCFAs)` nke anyị kwurula banyere ya na mbụ. Ya mere, n'ihi na a naghị emepụta protein a nke ọma, `(VLCFAs)` na-agbakọta n'anụ ahụ.

Kedu ụdị ALD dị iche iche?

E nwere ọtụtụ ụdị ALD dị iche iche:

• ALD nke ụbụrụ ụmụaka: Ụmụ nwoke nwere ụdị a na-amalitekarị igosipụta ihe mgbaàmà nke sistemụ akwara dị n'etiti afọ 3 na 10. Ihe ijuanya bụ na ụmụaka ndị a na-etolitekarị n'oge ha bụ ụmụaka. Mgbe ahụ, ikike ha na-amalite nwayọọ nwayọọ. Ha na-egosipụtakarị nsogbu omume, dị ka nsogbu itinye uche n'ụlọ akwụkwọ. Ọdịdọ nwere ike ime. Nwatakịrị ahụ nwere ike ịnwụ n'ime afọ ole na ole nke mgbaàmà ndị a malitere.
• Ọrịa Addison nke nwere ALD: Tinyere ihe mgbaàmà nke sistemụ akwara, ALD nwere ike ime ka gland adrenal kwụsị ịrụ ọrụ nke ọma. A na-akpọ nke a ọrịa Addison . N'ọnọdụ a, gland adrenal gị anaghị emepụta homonụ cortisol zuru oke. Ihe mgbaàmà gụnyere enweghị agụụ na adịghị ike akwara.
• Adrenomyeloneneuropathy (AMN) ma ọ bụ ALD nke ndị okenye na-amalite: Nke a bụ ụdị ALD dị nro. Ọ na-amalitekarị n'agbata afọ 21 na 35. Ndị nwere AMN na-enwe nsogbu na gland adrenal na sistemụ akwara. Ọrịa ALD nke ndị okenye na-amalite anaghị aka njọ ngwa ngwa dịka ALD nke ụmụaka, mana ọ nwekwara ike ime ka ọrụ ụbụrụ daa na ndị okenye. Ihe mgbaàmà gụnyere mgbu ụkwụ na ihe mgbu na aka.

Tinyere nke a, enwere ọtụtụ ụdị ALD ndị ọzọ na-adịghị ahụkarị:

• ALD nke na-anaghị ezu oke n'ime adrenal: Ụfọdụ mmadụ nwere ike ibute ọrịa Addison naanị ha, na-enweghị nsogbu ọ bụla na sistemụ akwara. Ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ iri nwere ALD nwere ụdị a.
• ALD nke ndị okenye: Ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ ise nke ụmụ nwoke toro eto nwere ọrịa ahụ nwere nsogbu ọgụgụ isi yiri nke ALD nke ụbụrụ ụmụaka.Ka oge na-aga, ọrụ uche na akwara ha na-aka njọ nke ukwuu. Ọtụtụ ndị toro eto nwere ụdị a na-anwụ site na ọrịa ahụ.
• Ụmụ nwanyị nwere ALD: Ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwanyị ise nwere ALD na-enweta mgbaàmà mgbe ha ruru afọ 40. Mgbe ha ruru afọ 60, 90% na-enwe mgbaàmà. Agbanyeghị, mgbaàmà ndị a na-adịkarị obere. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike inwe obere adịghị ike na isi ike n'ụkwụ.

Kedu mgbe ihe mgbaàmà ALD na-apụta?

Mgbaàmà nke ALD na-amalitekarị n'agbata afọ 3 na 10. Agbanyeghị, ha nwere ike ịmalite mgbe ụfọdụ na ndụ ha ka oge na-aga. Ụdị ALD nke ụmụaka bụ nke kachasị njọ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị nke ALD?

Ụdị ALD ọ bụla nwere ụdị mgbaàmà nke ya. Ọtụtụ mgbe, a na-ahụ ma mgbaàmà akwara na homonụ.

Ihe mgbaàmà nke ALD ụbụrụ nwata:

Mgbaàmà ndị a na-ahụ n'oge mbụ:

• Nsogbu omume: Dịka ọmụmaatụ, Nsogbu Mmebi Uche (ADHD) na nsogbu mmụta.
• Enweghị nghọta: Ndị a bụ ihe isi ike n'iche echiche na nghọta ozi ọhụrụ. Ụmụaka nwere ike iche na ha "efunahụla n'ụwa nrọ" n'ụlọ akwụkwọ. Ha nwere ike inwe nsogbu ịgụ ihe, ide ihe, na idozi nsogbu oghere.
• Nlaghachi azụ: Nke a pụtara na ụmụaka na-efunahụ ikike ha nwere na mbụ.

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ị nwekwara ike ịhụ ihe mgbaàmà dịka:

• Nsogbu ọhụụ
• Nsogbu ịnụ ihe
• Ịga ije na-esiri ike
• Adịghị ike na isi ike nke aka na ụkwụ
• Ọgbụgbọ na ọdịdọ
• Isi mgbaka
• Iri nri siri ike
• Ịgbọ agbọ

N'ikpeazụ, ụmụaka na-efunahụ ọtụtụ ọrụ nke sistemu akwara ha. Ha na-efunahụ anya, na-anụ ihe, ma na-emegharị ahụ n'afọ ofufo. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ụmụaka na-abanye 'n'ọnọdụ akwụkwọ nri.' Ụmụaka na-anwụkarị n'ime afọ abụọ ruo atọ nke mmalite nke mgbaàmà akwara.

Mgbaàmà nke ọrịa Addison:

Mgbaàmà nke mbelata ọrụ adrenal:

• Ike ọgwụgwụ
• Mbelata ibu
• Ịgbọ agbọ na ịgbọ agbọ
• Nsogbu nri
• Mmetụta adịghị ike
• Isi ọwụwa n'ụtụtụ
• Ọbara mgbali elu dị ala (hypotension)
• Ọkwa shuga dị ala n'ọbara (Hypoglycemia)
• Agba ọchịchịrị nke akpụkpọ ahụ na-enweghị ìhè anyanwụ (Hyperpigmented skin)

Ihe mgbaàmà nke Adrenomyelononeuropathy (AMN):

Ndị a gụnyere:

• Mgbakasị ahụ, adịghị ike, ma ọ bụ mkpọnwụ nke akwara dị n'akụkụ ala.
• Ataxia bụ ọrịa akwara nke na-emetụta mmegharị ahụ.
• Ịkpọnwụ na ihe mgbu.
• Nsogbu nke erectile.
• Enweghị ike ijikwa mmegharị eriri afọ (ịkpọchi eriri afọ).
• Nsogbu ijikwa mmamịrị.
• Isi nkwọcha n'ihi ịka nká n'oge.

Gịnị mere ALD ji emetụta ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị n'ụzọ dị iche iche?

ALD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara na X , nke pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe na X chromosome kpatara ya.

Ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ. Ha nwere ike ibu ọrịa a. Ọtụtụ mgbe, otu kromozom X anaghị arụ ọrụ. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom ahụ adịghị arụ ọrụ.

Ọtụtụ mgbe, ụmụ nwanyị anaghị egosi ihe mgbaàmà n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe dị na kromozom X "na-adịghị arụ ọrụ". Ụmụ nwanyị ndị na-egosi ihe mgbaàmà na-enwekarị ụdị dị obere nke na-apụta mgbe ha toro eto.

Ndị ikom nwere naanị otu kromozom X. Ebe ọ bụ na enweghị nchebe site na kromozom X ọzọ, kromozom X gbanwere agbanwe nwere ike ime ka ALD dị njọ karịa n'ime ụmụ nwoke.

Kedu mgbe a chọpụtara ALD?

A na-achọpụta ụfọdụ ụmụaka mgbe a mụrụ ha n'oge a na-enyocha nwa ọhụrụ . Nnwale ndị a na-enyocha ụfọdụ ọrịa. N'ụfọdụ mba, a na-anwalekwa ụmụ ọhụrụ maka ALD n'oge a na-enyocha ha n'ụlọ ọgwụ. Mana ọtụtụ mgbe, ndị nne na nna ma ọ bụ ndị dọkịta na-enyo ya enyo naanị mgbe ha hụrụ ihe mgbaàmà n'ime afọ ole na ole mbụ nke nwa ahụ.

A na-achọpụta ndị nwere ụdị ọrịa ahụ mgbe ha gachara hụ dọkịta n'ihi ihe mgbaàmà ya.

Ònye kwesịrị ịnwale ALD?

Ndị nne na nna na ndị dọkịta kwesịrị iche na ALD nwere ike ịbụ ihe kpatara ya n'ọnọdụ ndị a:

• Ọ bụrụ na nwa okorobịa nwere ADD ma ọ bụ ADHD nwekwara ihe mgbaàmà nke nsogbu sistemụ akwara.
• Ọ bụrụ na nwa okorobịa enwee nsogbu ịga ije ma ọ bụ ịgagharị, nsogbu ndị ahụ na-akawanye njọ nke ukwuu.
• Nwoke dị afọ ọ bụla nwere ike inwe ọrịa Addison, ọbụlagodi na ọ nweghị ihe mgbaàmà ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ.
• Ọ bụrụ na nwanyị meworo agadi amalite inwe adịghị ike akwara nwayọ nwayọ.

Kedu ka esi achọpụta ALD?

Ndị dọkịta ga-enyocha akụkọ ahụike nwa gị na akụkọ ahụike ezinụlọ ya. Ọ bụrụ na a na-enyo enyo na ALD nwere ike ime ule dịka:

• Nnwale ọbara iji tụọ ọkwa `(VLCFA)` n'ọbara.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ALD ma ọ bụ ọnọdụ ndị ọzọ.
• Nwalee ọrụ nke gland adrenal site na iji ule mkpali homonụ adrenocorticotropic (ule mkpali ACTH).
• A na-eme nyocha MRI iji hụ otú ALD si metụta ụbụrụ.

Ọ bụrụ na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa egosi na ị nwere ALD, dọkịta gị nwere ike ịkwado ka ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ọgwụgwọ maka ALD?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ALD. Ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'ibelata ọganihu nke ọrịa ahụ na ịchịkwa mgbaàmà.

Nhọrọ ọgwụgwọ dabere na ụdị ALD na mgbaàmà ya. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ homonụ adrenal: Ndị nwere ALD kwesịrị ka a na-enyocha gland adrenal ha mgbe niile. Ọgwụgwọ nnọchi Corticosteroid nwere ike ịgwọ enweghị adrenal zuru oke.
• Ịgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ naanị ọgwụgwọ nwere ike ime ka ụmụaka ghara inwe ọganihu nke ALD. Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge, mgbanwe a nwere ike ịkwụsị ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na nyocha MRI egosi na ALD emetụtala ụbụrụ, mana nwatakịrị ahụ egosighi ihe mgbaàmà doro anya na nyocha akwara, ndị dọkịta nwere ike ịkwado mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọgwụ: Ndị dọkịta nwere ike ide ọgwụ iji nyere aka na mgbaàmà dịka ịma jijiji ma ọ bụ ike akwara.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ na-enye nkwado:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ.
• Nkwado uche.
• Agụmakwụkwọ pụrụ iche.

Ọgwụgwọ dabere na nyocha:

• Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ ọrụ nke ọma.
• Mmanụ Lorenzo: Nke a bụ ngwakọta nke oleic acid na erucic acid. A na-ekwu na ọ na-ebelata ọkwa VLCFA n'ọbara. Ọ bụrụ na enyere ụmụaka tupu mgbaàmà apụta, ọ nwere ike igbu oge ma ọ bụ belata mmalite nke mgbaàmà.

Gịnị bụ ọdịnihu ụmụaka nwere ALD?

Nleba anya maka onye nwere ALD dabere n'ụdị ọrịa ahụ. Nleba anya maka ụmụaka nwere X-ALD ụbụrụ anaghị adị mma. Ọ gwụla ma achọpụtara ọrịa ahụ n'oge ma mee mgbanwe mkpụrụ ndụ stem, ọrụ akwara ha na-aka njọ. N'ọtụtụ ọnọdụ, ụmụaka na-anwụ n'ime afọ ole na ole nke mgbaàmà ahụ malitere.

Maka ndị toro eto (AMN), ọrịa ahụ nwere ike ịga n'ihu nwayọ nwayọ ruo ọtụtụ iri afọ.

Enwere ike igbochi ALD?

Ugbu a, ọ dịghị ụzọ a maara esi egbochi ALD. Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ALD, chọọ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ dịka dọkịta gị si kwuo.

Kedu ka m ga-esi agwọ nwa m nwere ALD?

Ọgwụgwọ n'oge na-enye ohere kacha mma maka ọgwụgwọ ga-aga nke ọma. Ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọ bụla n'omume nwa gị ma ọ bụ ikike nghọta ya, gwa dọkịta gị ozugbo. Ọzọkwa, ọ bụrụ na nwa gị yiri ka ọ na-efunahụ nkà ndị o nwere na mbụ, gwa dọkịta gị gbasara nke a.

Ndị otu nlekọta nwa gị kwesịrị ịgụnye:

• Dọkịta ụmụaka.
• Ọrịa akwara ụmụaka na ndị okenye.
• Ọkachamara n'ọrịa urologist.
• Ọkachamara n'ihe gbasara endocrinology.
• Dọkịta uche.
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ.
• Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ndị ọkachamara ndị ọzọ dịka ọ dị mkpa.

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m gbasara ALD?

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere ALD, jụọ dọkịta gị gbasara ihe ndị a:

• Enwere ike itinye nwa m n'ime mkpụrụ ndụ stem?
• Nwa m ọ chọrọ ọgwụgwọ steroid?
• Kedu ka ọdịnihu nwa m ga-adị?
• Kedu ihe ọzọ anyị nwere ike ime iji belata mgbaàmà nwa m?
• Ndị ezinụlọ ndị ọzọ kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Enwere ule ahụike ọ bụla nwa m nwere ike isonye na ya?

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

ALD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta sistemụ akwara na gland adrenal. Ihe mgbaàmà na-amalitekarị na nwata. Ọ bụrụ na ụmụaka efunahụ ikike ha nwere na mbụ ma ọ bụ gosipụta mgbanwe n'omume, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo. Ka ọgwụgwọ ALD malitere ngwa ngwa, otú ahụ ka ọ ga-esi belata ọganihu nke ọrịa ahụ. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ maka ALD, gụnyere ntụgharị mkpụrụ ndụ stem, ọgwụ, na nlekọta nkwado. Ndị otu ahụike gị ga-agwa gị gbasara ọnọdụ na ọdịnihu nwa gị kpọmkwem. Echekwala ụjọ, ọ dị mkpa inwe ozi ziri ezi ma soro ndụmọdụ dọkịta gị.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọrịa akwara ozi, Ụmụaka, Hormones, VLCFA