È nwere onye n'ezinụlọ gị nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị ụkọ mana dị oke mkpa. A na-akpọ ya Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, ma ọ bụ "BRRS" na nkenke. Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya bụ, obere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị na-akpata ya. Ọnọdụ a na-eme ka ohere nke ịmalite akpụ akpụ na-adịghị mma ("tumors") dịkwuo elu n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Echegbula onwe gị, ka anyị ghọta nke a nke ọma.

Gịnị bụ ọrịa Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(BRRS)` bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ bụ otu ọrịa a na-akpọ `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. I nwekwara ike ịnụ maka `(Cowden syndrome)`, nke dabakwara n'ụdị `(PHTS)` a.

Ọnọdụ a (BRRS)' na-abụkarị site na mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe , na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(PTEN)` n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` a na-achịkwa uto nke mkpụrụ ndụ anyị, karịsịa mmepụta nke protein ndị na-achịkwa uto nke etuto ahụ. Ya mere, n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` a n'ime onye nwere `(BRRS)` anaghị arụ ọrụ nke ọma, mkpụrụ ndụ ha nwere ike itolite n'enweghị njikwa. Nke a na-eme ka ohere nke ịmalite hamartomas dịkwuo elu, yana etuto ndị ọzọ na-akpata kansa na nke na-abụghị kansa. Na mgbakwunye, ihe ize ndụ nke ịmalite ụdị ọrịa kansa dị iche iche na-amụbakwa.

Tinyere nke ahụ, enwere ike inwe mmụba nke ibu ọmụmụ, ibu isi buru ibu karịa nkezi (macrocephaly), akụkụ ahụ nwoke, yana ụdị igbu oge dị iche iche na mmepe na ọgụgụ isi.

Kedu aha ndị ọzọ e ji eme `(BRRS)`?

A na-akpọ ọnọdụ a ọtụtụ aha ndị ọzọ. O nwere ike ị nụla otu n'ime aha ndị a:

• Ọrịa Riley-Smith
• Ọrịa Ruvalcaba-Myhre
• Ọrịa Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Ọrịa Bannayan-Zonana

Kedu ka ọnọdụ `(BRRS)` a si adịkarị?

O siri ike ikwu kpọmkwem otú ọrịa a si emekarị, n'ihi na mgbaàmà ya dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ n'ime mgbaàmà ndị a dị nnọọ obere. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nchọpụta kwenyere na nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe .

Kedu ihe mgbaàmà nke `(BRRS)`?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba dị iche iche. Ụfọdụ mmadụ nwere ike inwe ọtụtụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe naanị ole na ole. Ka anyị leba anya na ihe mgbaàmà ndị bụ isi a pụrụ ịhụ:

• Inwe oke ibu na ogologo ọmụmụ .
• Isi nke buru ibu karịa nke nkịtị (macrocephaly).
• Ịhụ ntụpọ (pigmented macules) n'ime akụkụ ahụ ụmụ nwoke.
• Enweghị ike ịchịkwa akwara (hypotonia). Cheedị echiche, mgbe ị kuuru nwa ọhụrụ, aka na ụkwụ gị na-adị ntakịrị nro.
• Mmepe nke nkà ikwu okwu na/ma ọ bụ mmegharị ahụNkwụsị mmepe.
• Nke a nwere ike imetụta ihe dị ka pasentị iri ise nke ndị nwere nkwarụ ọgụgụ isi (BRRS).
• Nsogbu Autism (`(Nsogbu Autism spectrum)`) - A chọpụtala na ihe dị ka 20% nke ụmụaka nwere autism nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)`.
• Adịghị ike nke akwara .
• Hamartomas bụ uto na-adịghị ahụkebe nke mkpụrụ ndụ na anụ ahụ n'ime eriri afọ.
• Njikọ ndị na-agbanwe agbanwe nke ukwuu .
• Ọdịdọ dị ka àkwụkwụ (`(ọdịdọ)`).
• Pectus excavatum - Nke a bụ ọnọdụ ebe etiti ọkpụkpụ obi na-abanye n'ime.
• Ọrịa scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ịgba ọchịchịrị nke akpụkpọ ahụ n'ime mpịachi ahụ na mpaghara dịka ikpere aka, olu, wdg.
• Akwara abụba (lipomas) nke na-etolite n'okpuru akpụkpọ ahụ.
• Mkpụkọ ndị na-abụghị kansa nke e ji abụba na arịa ọbara mee (angiolipomas).
• ntụpọ ndị dị ka akara ọmụmụ (hemangiomas) nke na-etolite site na nchịkọta nke arịa ọbara ndị ọzọ dị n'okpuru akpụkpọ ahụ.

Cheta na ọ bụghị mmadụ niile nwere àgwà ndị a niile. Ụfọdụ mmadụ nwere ike inwe naanị ole na ole n'ime ha.

Kedu ihe na-akpata `(BRRS)`?

E nwere isi ihe abụọ kpatara ọnọdụ a "(BRRS)" ji eme:

1. Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` gị. (Nke a bụ ihe kacha akpata ya.)

2. Mwepụ dị ukwuu nke ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke gụnyere mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` gị niile ma ọ bụ akụkụ ya. (Nke a na-eme ihe dị ka 10% nke ikpe.)

Dịka anyị kwurula na mbụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN gị na-emepụta protein nke na-achịkwa uto nke etuto ahụ. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a efuola ma ọ bụ na ọ naghị arụ ọrụ nke ọma, mkpụrụ ndụ gị na-amalite ikewa n'enweghị njikwa. Nke a na-ebute hamartomas na etuto ndị ọzọ na-akpata kansa na nke na-abụghị kansa.

Agbanyeghị, ndị ọkachamara amabeghị kpọmkwem otu mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN si akpata ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke BRRS, dị ka macrocephaly (isi buru ibu), nsogbu akwara na ọkpụkpụ, yana igbu oge mmepe na ọgụgụ isi.

`(BRRS)` ọ na-agafe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ?

Ee, ndị nne na nna nwere ike ibufe ọnọdụ ahụ `(BRRS)` nye ụmụ ha. A na-akpọ nke a `(autosomal dominant heritage )`. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` agbanweela agbanwe, nwa ha nwere ohere 50% nke iketa ọnọdụ ahụ.

Kedu otu esi amata `(BRRS)`?

Ọ bụrụ na dọkịta na-enyo enyo na ị nwere BRRS, ha ga- enye iwu ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN.A na-atụ aro ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a gụnyere usoro a na-akpọ usoro nhazi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na a na-enyocha akụkụ ọ bụla nke mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma enwere mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe ọ bụla.

Nnwale `(PTEN)` a ziri ezi nke ukwuu. Ọ bụrụ na dọkịta gị achọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)`, ha nwere ike ikwenye na 100% na ị nwere `(BRRS)`. Agbanyeghị, naanị 60% nke ndị nwere mgbaàmà `(BRRS)` nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-achọpụta. Nke a pụtara na ihe dị ka 40% nke ndị nwere mgbaàmà `(BRRS)` nwere ike inwe nsonaazụ nnwale nkịtị. Ọ bụrụ na ịchọrọ ịnwale `(PTEN)`, gwa dọkịta gị okwu.

Kedu otu esi agwọ `(BRRS)`?

Enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka "(BRRS)". Kama nke ahụ, ọgwụgwọ maka ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba gụnyere ijikwa mgbaàmà na ihe mgbaàmà pụrụ iche gị .

Ndị nwere BRRS kwesịrị ịna -enyocha ụdị ọrịa kansa dị iche iche mgbe niile , ma hà nwere ihe mgbaàmà ma ọ bụ na ha enweghị. Ndị dọkịta na-atụ aro ka ndị a chọpụtara na ha nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN kwesịrị ịgbaso ntuziaka nyocha maka ọrịa Cowden. Nke a gụnyere nyocha maka kansa ndị a:

• Ọrịa kansa ara
• Ọrịa kansa akpanwa
• Ọrịa kansa thyroid
• Ọrịa kansa akụrụ

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abara ndị nwere BRRS uru nke ukwuu. Ndị ezinụlọ na-anaghị egosi ihe mgbaàmà nke BRRS kwesịkwara ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN iji chọpụta ma ha kwesịkwara ịgbaso ntuziaka nyocha kansa .

Ntuziaka Nleba Anya maka `(BRRS)`

E nwere ntuziaka nlekota nke ọma maka ụdị ọrịa kansa ọ bụla, gụnyere mgbe a ga-amalite nnwale. Ọ bụghị ọrịa kansa niile na-amalite nnwale n'otu oge a na-achọpụta ọrịa - ọ dabere na afọ onye ahụ mgbe a chọpụtara ya.

Maka ndị na-erubeghị afọ 18 , ndị dọkịta nwere ike ịkwado ihe ndị a:

• Nyocha ultrasound thyroid kwa afọ site na afọ 7.
• Nnyocha anụ ahụ kwa afọ yana nyocha akpụkpọ ahụ .
• Nnyocha mmepe akwara .
• A chọrọ ule haemoglobin kwa afọ iji chọpụta hamartomas eriri afọ n'oge.

Enwere ike igbochi BRRS?

Mba, a pụghị igbochi BRRS. Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata. Ndị nwere BRRS nwere ike ịnweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a nwere ike inyere ha aka ime mkpebi amamihe dị na ya gbasara nlekọta ahụike na ịmụ ụmụ.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na m nwere `(BRRS)`?

Nleba anya maka onye nwere BRRS dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe obere mgbaàmà na ihe mgbaàmà - ndị ọzọ nwere ike inwe obere mgbaàmà ma ọ bụ enweghị mgbaàmà ọ bụla. E nwere ọtụtụ nhọrọ nlekọta dị maka ndị nwere BRRS nke nwere ike inyere aka melite ụdị ndụ ha niile. Ihe atụ gụnyere ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ okwu .

Dịka ekwuru na mbụ, a ga-enyocha ndị nwere "(BRRS)" mgbe niile maka ụdị ọrịa kansa dị iche iche. Jụọ dọkịta gị mgbe ị kwesịrị ịmalite nyocha ahụ na ugboro ole ị kwesịrị ịnwale ha.

Ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba na afọ ndụ

Ndị nchọpụta ekpebibeghị nkezi ndụ ndị nwere BRRS. N'eziokwu, ọ dịghị ihe akaebe na-egosi na ndị nwere BRRS na-adị mkpụmkpụ ndụ. Agbanyeghị, ndị nwere BRRS na-enwe nnukwu ihe ize ndụ nke ibute ụfọdụ ụdị kansa mgbe ha dị obere. N'ihi nke a, ụfọdụ ndị nwere ike ịdị mkpụmkpụ ndụ n'ihi ọrịa kansa.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na ndị ezinụlọ gị (dịka ọmụmaatụ, ụmụnne, nne na nna, ma ọ bụ ụmụ) nwere `(BRRS)`, ị kwesịrị ịjụ dọkịta gị gbasara nnwale `(PTEN)` mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnwale `(PTEN)` nwere ike ịchọpụta ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` yana ma a ga-enyocha gị mgbe niile maka ụfọdụ ọrịa kansa.

Ọ bụrụ na a chọpụta na gị ma ọ bụ nwa gị nwere BRRS, dọkịta gị ga-eso gị rụọ ọrụ iji jikwaa mgbaàmà gị ma melite ụdị ndụ gị. Ha ga-agwakwa gị ugboro ole ị kwesịrị ime nyocha kansa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na achọpụtara gị ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya na-arịa BRRS, lee ajụjụ ụfọdụ ị nwere ike ịjụ dọkịta gị:

• Enwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PTEN)` a na-achọpụta n'ime m ma ọ bụ nwa m?
• È nwere ihe mgbaàmà na ihe ịrịba ama ọ bụla doro anya?
• Ò kwesịrị ka m mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Ndị ezinụlọ m kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu ka nke a si emetụta atụmatụ ezinụlọ?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ ma ọ bụ nlekọta ị na-akwado?
• Ugboro ole ka m kwesịrị ime ule nyocha kansa?

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN gị kpatara. Ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị iche nke ukwuu, ha nwekwara ike ịdị site na obere ruo na oke njọ. Enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka BRRS, mana ọgwụgwọ bụ isi bụ ijikwa mgbaàmà. Ọ dị mkpa ka ndị nwere BRRS na-enyocha ụdị kansa ụfọdụ mgbe niile, gụnyere kansa ara, akpanwa, thyroid, na akụrụ.

Ịgwa onye ndụmọdụ ma ọ bụ onye ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya okwu nwere ike inyere gị aka ịnagide mmetụta uche ndị na-abịa mgbe a chọpụtara gị ọrịa dịka nke a. I nwekwara ike isonyere otu nkwado mpaghara ma ọ bụ n'ịntanetị iji zute ndị ọzọ nwere ahụmahụ yiri nke ahụ. Echegbula onwe gị, ọ bụghị naanị gị nọ. Site na ndụmọdụ na nkwado ahụike kwesịrị ekwesị, ị nwere ike ijikwa ọnọdụ a ma bie ndụ dị mma.

Ọrịa Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN, hamartoma, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ihe egwu kansa, macrocephaly, igbu oge mmepe, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ihe egwu kansa, igbu oge mmepe